bilateral njurfrånvaro
Introduktion
Bilateral njurbrist Den bilaterala njurbristen upptäcktes först av Wolfstrigel 1671, och Potter gjorde en omfattande beskrivning av de kliniska manifestationerna av sjukdomen 1946 och 1952. Många utredare har utförligt undersökt olika aspekter av syndromet och försökt förklara det med en enda etiologi, men har aldrig nått enighet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: missbildning i atrioventrikulär rör Rötning i matsmältningskanalen upprepas
patogen
Bilateral njurbrist
Orsak till sjukdomen:
Normal njurutveckling kräver normala ureterala knoppar för att tränga igenom njurprimorna vid den 5 till 7: e veckan av mänskliga embryon. När det finns faktorer som orsakar förändringar i morfologi eller sekvens, såsom brist på pyelonefrit eller ureteral knoppbildning, kommer det att hindra förekomsten av njurar. Även om ingen njurvävnad inte kan bilda njurarna är det inte klart om njurbristen är den primära utvecklingen av njurarna eller urinrörsknoppen. 1965 berodde Potters forskning på fostret och barnet på grund av bristen på normal ureteral knopputveckling. Det observerades att så länge det finns någon del av urinledaren, kan njurvävnad särskiljas. I motsats till detta gjorde Ashley och Mostofi 1960 mycket obduktion, vilket avslöjade att många fall av njurbrist har delvis eller fullständig urinledare och deras icke-rörformiga strukturer. Det har observerats att ingen ureter bildas i fall av njurdysplasi. Även om dessa fynd är motstridiga i viss utsträckning, stöder de gemensamt en teori om att urinledningar direkt stimulerar differentieringen av njurparenkym och indikerar också att njurens differentiering beror på njurproduktion. Möjligheten att 嵴 själv är fortfarande.
patogenes:
Det sjuka barns njurar är vanligtvis helt frånvarande, ibland finns det en liten interstitial som innehåller primära glomerulära komponenter, som utgör ett odifferentierat organ. Det kan ses att små blodkärl släpps ut från aorta och tränger igenom interstitiellt. Kulans sammansättning, urinledaren kan vara helt eller delvis frånvarande, och urinblåsan är frånvarande eller förvrängd.
Förebyggande
Bilateral förebyggande av njurbrist
Orsaken till denna sjukdom är inte klar och den är relaterad till autosomal recessiv arv. Den är vanligtvis relaterad till äktenskapet till en nära släkting, och sjukdomen kan inte direkt förhindras. För patienter med familjehistoria med misstänkta kromosomavvikelser bör genetisk screening utföras för att undvika avkomman till sjukdomen orsakad av kromosomärvning efter äktenskap. Samtidigt bör man också uppmärksamma att förstärka näring under graviditeten, rimlig kost och undvika emotionella stimuli som påverkar embryonal utveckling.
Komplikation
Bilateral njurbrist Komplikationer missbildning i atrioventrikulär röret matsmältningsorganet upprepar deformitet
50% av patienterna kan kombineras med missbildningar i hjärt- och tarmsystemen. Hos manliga patienter är penisutvecklingen vanligtvis normal, men det finns rapporter om penidysplasi, 43% av fallen har testikulär hypoplasi och äggstock ofta hos kvinnor. Atrofi eller insufficiens, vagina är ofta en stängd blind eller helt frånvarande, binjurarna förekommer sällan onormala eller frånvarande. I ultraljudet är binjurarna större eller liggande, och andra organ är mindre vanliga.
Symptom
Symtom på bilateral njurbrist, vanliga symtom, ingen urinledningsdeformitet, ansikte, ålderdom
Eftersom fostret inte producerar urin, mängden gravida kvinnor med för mycket fostervatten, fetal lunghypoplasi, kroppsvikt 1000 ~ 2500 g, åtföljt av Potter-ansikte, som visar omogna åldrande, finns det utskjutande hudveck ovanför ögonen, förbi De inre hemorrojderna är halvcirkulära och sjunker mot kinderna. Näsan är platt och har ibland inga näsborrar. Den lilla kärnan har en tydlig fördjupning mellan underkanten och vristen. Aurikeln är låg, nära huvudet, och öronbenen är bred och dras framåt. Huden är onormalt torr och slak, handen är relativt stor och klorformad, lungorna är inte utvecklade, det klockformade bröstet är vanligt, nedre extremiteterna är ofta välvda eller skorpionsliknande, höfter och knän är överdrivet böjda, och ibland smälter de nedre extremiteterna för att bilda benformigheter.
Undersöka
Undersökning av bilateral njurbrist
Det har visat sig att en ultraljudsundersökning av njurarna efter anuri kan leda till en noggrann diagnos. Om ultraljud i buken inte kan diagnostiseras, kan CT-njur väljas. Radionuklidundersökning kan också bekräfta BRA. Om dessa undersökningsmetoder inte kan diagnostiseras eller inte kan utföras, kan artären väljas. Kontrastundersökning.
Diagnos
Diagnos av bilateral njurbrist
Du bör vara uppmärksam på typiska ansiktsdrag och oligohydramnios. Det finns ingen urin inom 24 timmar efter födseln. Möjligheten för BRA bör övervägas utan blåsutvidgning. De flesta nyfödda med BRA har allvarliga andningsstörningar inom 24 timmar efter födseln. Således försummas människor symtomen på anuri. Med den utbredda användningen av prenatal ultraljud kan det andra och tredje stadiet av graviditeten diagnostiseras på grund av minskad eller brist på svår amniotisk vätska.
