Glykogenlagringssjukdom typ II
Introduktion
Introduktion till glykogenlagringssjukdom typ II Glykogenlagringssjukdom är en sjukdom orsakad av överdriven metabolism av glykogen i vävnader på grund av metaboliska störningar i ärftlig glykogen, vilket skiljer sig beroende på den enzymbrist som orsakar glykogenmetabolismstörning och överdriven avsättning av glykogen i kroppen. Glykogenlagringssjukdomar klassificeras i 11 typer. Glykogenlagringssjukdom typ II (Pompesjukdom) är också känd som syra maltasbristsjukdom, sjukdomen är autosomal recessiv arv, kan också distribueras. Kliniskt uppdelat i spädbarn, barn och vuxen, glykogenlagringssjukdom typ II (Pompesjukdom), orsakad av sur maltasbrist (AMD), vilket orsakar glykogenavsättning i lysosomer, lysosomal proliferation, förstörelse Till och med frisläppande av onormala lysosomala enzymer och orsakar en serie skador på blodcellsstrukturen. Nervsystemet för glykogenlagringssjukdom typ II är främst dyskinesi, med muskelsvaghet såsom muskelsvaghet, muskelatrofi och pseudohypertrofi. Mer vanligt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0003% -0,004% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Typ 2 orsak till glykogenlagringssjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen tillhör autosomal recessiv arv och kan också vara sporadisk. Genen som kodar för syra-maltas vid denna sjukdom är belägen i den långa armen 23-regionen (17q23) i kromosom 17.
(två) patogenes
Glykogenlagringssjukdom typ II (Pompesjukdom), orsakad av brist på surt maltasbrist (AMD).
Maltas inkluderar både surt och neutralt maltas, som sönderdelar α-1,4 glykosidbindningar och α-1,6 glykosidbindningar till fria glukosmolekyler. Denna sjukdom är en lysosomal brist på surt maltas och kan inte sönderdelas glykogen. Det deponeras i lysosomer, orsakar lysosomförökning, förstör och till och med släpper av onormala lysosomala enzymer, vilket resulterar i en serie förstörelse av blodcellsstrukturen, och glykogenmetabolismen in vitro är normal.
Klassificering av glykogenlagringssjukdomar:
Defekt typ 1.0 urin-difosfat glukos-glykotransferas, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, medfödd muskelsvaghet, minskad muskelton.
2. glukos-6-fosfonatbrist av typ I, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, ketotoxicitet, acidos.
3. Typ II α-1,4-glykosidasbrist, hjärtförstoring, hjärtsvikt, jätte tunga, muskelsvaghet.
4. Typ III polysackarid-1,6-glukosidas och / eller fruktos-1,4 → 1,4-transglukosidasbrist, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, medfödd muskelsvaghet, minskad muskelton.
5. Typ IV-polysackarid-1,4 → 1,6-transglukosidasbrist, kliniska manifestationer av lever, splenomegali, cirros.
6. V-typ muskelfosforylasasbrist, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
7. Leverfosforylasbrist av VI-typ, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi.
8. Fosfofruktokinasbrist av typ VII, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
9. Hexosfosfatisomerasbrist av VIII-typ, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
10. Fosforylasinkinasbrist av IXa-typ, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi.
11. Fosforylasinkinasbrist av IXb-typ.
12. X-typ fosforylasinkasbrist, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
Förebyggande
Glykogenlagringssjukdom typ II-förebyggande
Metoden för att förutsäga denna sjukdom är att mäta aktiviteten av syra maltos genom intrauterin punktering och fostervattensförlust under 14 till 16 veckors graviditet. Om den minskas bör graviditeten stoppas.
Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Glykogenlagringssjukdom typ II-komplikationer komplikation
Glykogenlagringssjukdom typ II och III kan kompliceras av luftvägsinfektioner, vilket också är en av de vanligaste dödsorsakerna.
Symptom
Glykogenlagringssjukdom typ II symptom vanliga symtom cyanos lem svaghet leverförstoring hjärtsvikt muskel atrofi arytmi dyspné
Spädbarnstyp
Det utvecklas vanligtvis efter en månad eller 3 till 4 månaders födsel.
(1) Det första symptomet är cyanos efter att ha ätit, andningssvårigheter och andningsbesvär.
(2) Musklerna i hela kroppen är svaga, slapp förlamning och sjukdomen utvecklas snabbt och dör ofta inom 1 år gammal.
(3) Kontrollera den synliga jätte tungan, hjärtat expanderar, ett litet antal sjuka barn med förstorad lever, arytmi.
2. Barntyp
De huvudsakliga kliniska manifestationerna av svaghet i extremiteterna liknar muskeldystrofi i extremiteterna, de har ofta andningssvårigheter, cyanos, förstorat hjärta, hjärtsvikt och gastrocnemius hypertrofi. Sjukdomen utvecklas långsamt, ofta på grund av andningsfel orsakad av lunginfektion, men Vissa patienter kan överleva i mer än 20 år.
3. Vuxen typ
30 till 40 år gammal, långsam och progressiv muskelatrofi, svaghet, proximala änden är tyngre, med bagagemusklerna, bäckenmusklerna är uppenbara, mer än hälften av patienterna påverkar andningsmuskler, ofta felaktigt diagnostiserade som polymyositis eller muskelnäring Biverkningar har en god prognos.
Undersöka
Glykogenlagringssjukdom typ II-undersökning
Blodkemisk undersökning
(1) Serum CPK är förhöjd och leverfunktionen är inom det normala intervallet (vuxen typ).
(2) De fastande blodglukos- och glukostoleranskurvorna är normala.
(3) Adrenalin- och glukagon-test var normala.
2. Blodstänk ser vakuolära lymfocyter.
Annan inspektion
1. Myoelektricitet visar tonisk potentialaktivitet, se muskelflimmerpotential, motorenhetens potential är normal eller tidsgränsen förkortas, motorens nervledningshastighet är normal.
2. Muskelfibrer av muskelbiopsi visade spridda vakuoler av olika storlekar. PAS-färgning visade positiva partiklar. Under elektronmikroskop avsattes glykogen på muskelväggen, och muskelfibrerna i myofibriller och fagocytiska vakuoler var glesa och svullna.
Diagnos
Diagnostik av typ II och identifiering av glykogenlagringssjukdom
Diagnosen av denna sjukdom beror på typiska kliniska symtom, hjärtat och muskler.
Spädbarnstyp
Kan diagnostiseras enligt bristen på sur maltose och neutral maltos i urinen.
2. Barntyp
Det kan diagnostiseras enligt minskningen av syra maltos i muskler, lever, hjärta och leukocyter.
3. Vuxen typ
Enligt musklerna minskas eller försvinner den sura maltosen i levern, och den neutrala maltosen är normal, eller muskelbiopsin, mer glykogenavsättning ses i avsnittet och glykogenfärgningen av de omgivande vita blodkropparna är positiv, och diagnosen bekräftas.
Observera identifiering av andra typer av glykogenlagringssjukdom, polymyositis eller muskeldystrofi, leversjukdom, metaboliskt syndrom (X-syndrom).
