Glykogenlagringssjukdom typ V
Introduktion
Introduktion till glykogenlagringssjukdom typ V Glykogenlagringssjukdom är en sjukdom orsakad av överdriven metabolism av glykogen i vävnader på grund av metaboliska störningar i ärftlig glykogen, vilket skiljer sig beroende på den enzymbrist som orsakar glykogenmetabolismstörning och överdriven avsättning av glykogen i kroppen. Glykogenlagringssjukdomar klassificeras i 11 typer. Glykogenlagringssjukdom typ V, även känd som McArdle-myopati, orsakas av brist på muskelfosforylas. Det huvudsakliga kliniska inslaget är smärta, kramp och svaghet efter intensiv muskelsammandragning. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% - 0,009% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: njursvikt
patogen
Glykogenlagringssjukdom typ V etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen tillhör den ärftliga glykogenmetabolismstörningen, som orsakas av bristen på fosfosfas. Det rapporteras i litteraturen att sjukdomen är autosomal recessiv och enzymgenen finns på autosom 11 (11q13), men vissa rapporter tror också att Sjukdomen är autosomalt dominerande.
(två) patogenes
Muskelsammandragning kräver energiförbrukning. Energi sönderdelas huvudsakligen till glukos av muskelglykogen, och aerob nedbrytning producerar en stor mängd ATP. I vila förvarar musklerna en liten mängd kreatinfosfat och ATP i muskler. Efter krympning konsumeras det.
När det fosforylas som är nödvändigt för det första steget i glykogenolysen är bristfälligt kan glykogen inte reduceras till glukos för metabolism, och därför är det lagrade begränsade fosfokreatinet och ATP konsumerat, är musklerna i styvt tillstånd. Jag kan inte slappna av.
Muskelbiopsi visade svullnad av muskelfibrer, degeneration och lokal nekros, ökad sarkolemmal kärna, polymorfonukleära celler och fagocytiska celler i interstitium. Elektronmikroskopi visade många avsättningar av glykogenpartiklar mellan submukosa, mellan muskelfibrerna och mellan muskelfibrerna. Mitokondrier svällde, degenererade, muskelfibrer ackumulerades av ett stort antal glykogen, men morfologin var normal; muskelfiberhistokemisk färgning visade fosforylasbrist eller fullständigt försvinnande.
Klassificering av glykogenlagringssjukdomar
Defekt typ 1.0 urin-difosfat glukos-glykotransferas, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, medfödd muskelsvaghet, minskad muskelton.
2. glukos-6-fosfonatbrist av typ I, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, ketotoxicitet, acidos.
3. Typ II α-1,4-glykosidasbrist, hjärtförstoring, hjärtsvikt, jätte tunga, muskelsvaghet.
4. Typ III polysackarid-1,6-glukosidas och / eller fruktos-1,4 → 1,4-transglukosidasbrist, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, medfödd muskelsvaghet, minskad muskelton.
5. Typ IV-polysackarid-1,4 → 1,6-transglukosidasbrist, kliniska manifestationer av lever, splenomegali, cirros.
6. V-typ muskelfosforylasasbrist, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
7. Leverfosforylasbrist av VI-typ, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi.
8. Fosfofruktokinasbrist av typ VII, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
9. Hexosfosfatisomerasbrist av VIII-typ, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
10. Fosforylasinkinasbrist av IXa-typ, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi.
11. Fosforylasinkinasbrist av IXb-typ.
12. X-typ fosforylasinkasbrist, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
Förebyggande
Glykogenlagringssjukdom typ V-förebyggande
Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Glykogenlagringssjukdom typ V-komplikationer Komplikationer, njursvikt
Myoglobinuri, allvarliga fall kan ha njurfel.
Symptom
Glykogenlagringssjukdom typ V symtom vanliga symtom trötthet svaghet proteinuria muskelatrofi
Klinisk klassificering
Beroende på början kan den delas in i:
(1) Barn eller ungdomsdebut, ofta manifesteras som muskeltrötthet eller intermittent myoglobinuri.
(2) Spädbarn i tidig vuxen ålder, kännetecknade av senor efter träningen och tillfällig övergående myoglobinuri.
(3) Försenade patienter, som börjar i åldern 40 till 50 år, kännetecknas av progressiv muskelsvaghet, men har få myoglobinuri. Oavsett vilken typ av McArdle-myopati, är följande mängd kliniska symtom generellt tillgängliga.
2. Huvudsakliga kliniska manifestationer
(1) Idrottssena: Efter ansträngande träning, till exempel spring, hoppning, klättring, klättring, det finns svår muskelsmärta, nedre extremiteterna är uppenbara, de tunga kan åtföljas av svettning, muskelsmärta förbättras efter vila, muskelsmärta varar. Från några minuter till några timmar, även i flera dagar, försvinner de intermittenta symtomen helt.
(2) Andra vindfenomen: hänvisar till fenomenet som muskelspasmen eller muskelsmärta fortfarande följer mild till måttlig fysisk aktivitet, och muskelspasmen gradvis minskar eller försvinner. Anledningen är inte klar.
(3) Muskeltrötthet och muskelsvaghet: muskeltrötthet och svaghet efter ansträngande träning kan kvarstå, svåra lemmar kan inte röra sig, och även ögonmusklerna trötthet, men den här gången med myoglobinuri, muskelsvaghet Distributionen liknar muskeldystrofi.
(4) Myoglobinuri efter träning: Det ses hos 1/3 till 1/2 patienter, vilket inträffar inom 1 till flera timmar efter ansträngande träning, och varaktigheten är inom 48 timmar. Myoglobinuria förekommer sällan i slutet av början.
(5) Muskelatrofi och muskelhypertrofi: Mjukt fett i gastrocnemius-muskeln står för mer än hälften av fallen i denna grupp, vilket orsakas av avsättning av glykogen i muskelfibrerna, och muskelatrofi ses i det sena stadiet av sjukdomen.
Undersöka
Glykogenlagringssjukdom typ V-undersökning
1. Serum CPK, LDH är normalt eller något förhöjd.
2. Ökat myoglobininnehåll i blod och urin.
3. QRS ökade på EKG, RP-förlängning och T-våginversion.
4. EMG-undersökning av normala eller myogena förändringar Efter upprepad elektrisk stimulering, framkallade potentiell nedgång och muskelspasmer.
5. Muskelbiopsi visade svullnad av muskelfibrer, degeneration och lokal nekros, ökad sarkolemmal kärna och polymorfonukleära celler och fagocytiska celler i interstitium.
Diagnos
Diagnos av glykogenlagringssjukdom typ V
diagnos
1. Enligt de kliniska egenskaperna hos muskelkramp, smärta, muskelsvaghet efter träning kan sjukdomen diagnostiseras.
2. Underarmens ischemiska träningstest kan hjälpa till att diagnostisera sjukdomen genom att placera sphygmomanometer manschetten på överarmen på patienten. Efter uppblåsning hålls trycket inuti ballongen vid 26,6 kPa för att förhindra blodflöde, och sedan får patienten utföra distala lemmarörelser ( Näve, nypkraftmätare, etc.) 1 min, varefter det venösa blodet togs vid 3: e, 5: e och 10: e minuten för att mäta mjölksyrainnehållet. Mjölksyrainnehållet efter träning var mer än 3 gånger högre än det före träning. Normala, McArdle-myopatipatienter Ingen förändring, den positiva nivån för denna metod kan nå 92,5%.
Differensdiagnos
Diagnosen bör differentieras från alkoholisk myopati, ischemisk myopati och myoglobinuri, och den måste också differentieras från smärtsam myotoni och hårt syndrom vid neuromuskulär styvhet.
