idiopatisk hyperkalciuri
Introduktion
Introduktion till idiopatisk urinkalcium Idiopatisk hypercalciuria (IH) är en sjukdom där orsaken till urinkalcium inte förstås fullständigt och åtföljs av urinkromstenar, och blodkalcium är normalt. 1953 rapporterade Albright först en grupp oförklarliga njurstenar med normalt kalcium i blodet och ökad urinutskott av kalcium, benämnd idiopatisk urinkalcium. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,004% -0,008% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: urinvägsinfektion sekundär hyperparatyreoidism osteoporos
patogen
Orsaken till idiopatisk urinkalcium
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är inte klar, på grund av den uppenbara familjala genetiska predispositionen, kan vara relaterad till autosomala dominerande genetiska defekter, vilket resulterar i genetiska mutationer orsakade av en mängd olika substanstransportstörningar, särskilt D-vitamin metaboliska störningar, D-vitamin metaboliska störningar Kan orsaka tarmabsorption av kalciumhypertyreos, renal tubulär reabsorption av kalciumdysfunktion eller tarm- och renal tubular dysfunktion och ökad urin kalcium; dessutom är kost och miljöfaktorer också relaterade till förekomsten.
(två) patogenes
Sjukdomen har uppenbar familjär genetisk predisposition, och patogenesen är relaterad till autosomal dominerande arv och genmutation. Med hjälp av familjeanalys, polymorfism med restriktionsfragmentlängd och mikrosatellit-DNA-polymorfism är den sjuka genen lokaliserad i human kromosom. Xpll.22, ett kloridkanalprotein CLC-5 som kodar för ett tubulärt epitelcellmembran, är associerat med bildningen av endocytiska vesiklar genom cellreabsorption av proteiner med liten molekylvikt. Efter mutation är kanalstrukturen onormal och kloridjoner korsar vesiklar. Membranflödet är blockerat, vesikelsurningsstörning, som påverkar proteinreabsorption, liten molekylär proteinuria och vesiklar kan inte surgöras, vilket påverkar återvinning av cellmembranytor, vilket i sin tur orsakar onormal transport av olika ämnen, hög kalciumproduktion i urin Skälen är:
1. Njurrörsabsorption av kalciumjonfunktionsdefekter, även känd som njurläckage av kalciumöverskott (njurläckagetyp) när njurrören reducerar återabsorptionen av ett visst reglerande protein eller proteinkanals recirkulationsbarriär involverad i kalciumtransport på luminalmembranet, Kalciumreabsorption i den ursprungliga urinen reduceras, vilket orsakar en ökning av urinkalcium, en minskning av kalcium i blodet, en minskning av kalcium i blodet, en ökning av utsöndringen av PTH i de sköldkörtelkörtlarna och en ökning av syntesen av aktiva D-vitaminprodukter, som upprätthåller normala nivåer av kalcium i blodet och renal tubuli. Minskad reabsorption, njurhypofosfatemi orsakad av sekundär hypofosfatemi, återkoppling ökad 1,25 (OH) 2D3-syntes, tarmkalciumabsorption och upprätthållande av normalt blodkalium, jejunal absorption av kalciumjoner ökade, också Ökningen i kalciumjoner kan filtreras för att ytterligare öka utsöndringen av kalcium i urinen.
2. Ökad absorption av kalcium genom jejunal transport, även känd som tarmkalciumabsorption (absorptionstyp) Huvudsakligen på grund av överdriven absorption av kalcium av jejunum, vilket leder till en ökning av blodkalcium, en ökning av glomerulär filtreringskalcium och en sekundär urinutsläpp av kalcium. Ytterligare en hämning av paratyreoidas sekretion, ökad glomerulär ultrafiltreringsbelastning och renal tubulär reabsorption av kalciumjoner, vilket orsakar ökat urinkalcium, ökad kalciumabsorption av urinen, så att kalcium i blodet inte stiger och Kan upprätthålla normalt, denna typ av mekanism är okänd, vissa tycker att D-vitaminregleringsstörningar.
Förebyggande
Idiopatisk kalcium i urinen ökar förebyggande
Uppkomsten av denna sjukdom kan orsakas av metaboliska störningar av vitamin D och är relaterade till kost- och miljöfaktorer. För barn rekommenderas att främja rimlig utfodring, mer exponering för solen och aktivt förhindra förekomst av näringssjukdomar. För patienter med flera komorbiditeter, tidig diagnos och Behandling för att minimera njurskador och förhindra njurfel.
Komplikation
Idiopatiska urinkalciumsyndromkomplikationer Komplikationer Urinvägsinfektion Sekundär hyperparatyreoidism Osteoporos
Ofta komplicerat av urinvägsinfektioner, urinvägsstenar, sekundär hyperparatyreoidism, näringsstörningar, osteoporos, frakturer, deformiteter, kort statur, viktminskning, muskelsvaghet och så vidare.
Symptom
Symtom på idiopatisk urinhyperkalcemi vanliga symtom proteinuria polydipsi polyuri leukocytos urinfrekvens urinsmärta brådskande urinmagesmärta urinberäkningar
Det tidiga stadiet av sjukdomen är relativt dold, vilket endast kan uttryckas som små molekylära proteinuri. Proteinets relativa molekylvikt är i allmänhet mindre än 40 000 Da. Huvudkomponenterna är β2-mikroglobulin, retinolbindande protein, α1-mikroglobulin och lysozym. Markörprotein, 24 timmars urinproteinmängd hos de flesta barn under 1 g, vuxna 0,5 ~ 2,0 g, till vuxenstadiet kan uppstå nefrolitiasis, renal kalcinos och progressiv njurinsufficiens.
Patienter med denna sjukdom orsakar ofta hematuri och njurkolik, urinvägsinfektion och irritation i urinblåsan (urinfrekvens, brådskande, dysuri), dysuri-syndrom, buksmärta, ryggsmärta och enures, etc. på grund av urinberäkningar, och mer dryck, Polydipsi, polyuri, urinsedimentering är mestadels vit och några få kan utveckla kronisk njursvikt.
1. Hematuria proteinuria kan ses i alla åldersgrupper med grov hematuri eller mikroskopisk hematuri. Man tror allmänt att kalciumkristallisation orsakar urinvägsskada. Denna hematuri är normal röd blodkroppsmorfologi hematuri (dvs. icke-glomerulär hematuri) och hematuri. Det är den vanligaste manifestationen av IH hos barn. Hematuri kan vara övergående eller ihållande. Proteinuri är generellt milt, måttligt och har en liten molekylvikt. Huvudkomponenten är ß-mikroglobulin, retinolbindande protein, α. - Microglobulin och liknande.
2. Urinberäknad vuxen IH visade urin stenar signifikant högre än barn, det finns rapporter om vuxna urolithiasis med IH upp till 40% till 60%, och endast 2% till 5% av pediatriska urinstenar orsakade av IH, detta Kalciumliknande stenar bildas mestadels av kalciumoxalat eller kalciumfosfat. De med tidig ålder och icke-IH kan utveckla obstruktiv nefropati om de inte behandlas i tid.
3. Andra manifestationer kan också visa nedsatt tubulär dysfunktion såsom njursjukdom, aminosyra, urinsyra, etc. På grund av den stora förlusten av kalcium från urinen har kroppen en långvarig negativ kalciumbalans och ett litet antal patienter kan ha sekundär paratyreoidefunktion. Hyperthyreoidism, patienter kan ha ledvärk, osteoporos, frakturer, deformiteter och vitamin D-brist, ett litet antal patienter visade kort statur, viktminskning, muskelsvaghet och så vidare.
Undersöka
Undersökning av idiopatisk urinkalcium
1. Urinundersökning ökade urinkalcium, kvinnlig urinkalcium> 6,25 mmol / 24 timmar, manlig> 7,5 mmol / 24 timmar (24 timmars urinkalcium> 0,1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; kan vara mild Hematuri, proteinuria, slanglös urin, kalciumoxalat, fosfatkristaller; nedsatt urinkoncentration, ökad leukocytos vid infektion.
2. Blodprover för normalt blodkalcium, blodfosfor kan minskas, alkaliskt fosfatas ökas och parathyreoidahormonhalten i serum ökas.
3. Kalciumbelastningstestmetoden är en kalciumfattig och lågfosfordiet i 3 dagar. På den fjärde dagen installeras kalcium (15 mg / kg) intravenöst och blodet droppas inom 5 timmar, och blodkalium mäts 3 timmar senare, och urin kalcium mäts i 24 timmar.
Dom: Om kalciumutsöndringen urin minus den dagliga kalciumutskillelsen i urinen överstiger värdet 50% av det instillerade kalciumet, utsöndras urinfosfor från den 4: e till den 12: e timmen efter infusion av kalcium jämfört med den 0: e till den 4: e timmen. 20%, det är positivt.
4. Njurhistopatologisk undersökning visade huvudsakligen ospecifik tubulär atrofi och interstitiell fibros. Kalciumavsättning i njurarna inträffade främst i njurmedulla, men det var inte i överensstämmelse med tiden och omfattningen av njurfel.
5. Regelbunden B-ultraljud, röntgenfilm, intravenös urografi eller CT-undersökning.
Diagnos
Diagnos och differentiering av idiopatisk urinkalcium
diagnos
Enligt de kliniska egenskaperna är ökningen av urinkalcium och normalt blodkalcium en viktig grund för diagnosen av denna sjukdom.Diagnosen bör baseras på relevant undersökning av laboratoriet och uteslutning av andra orsaker till ökat urinkalcium.
1. Kliniska egenskaper För patienter med oförklarlig enkel hematuri bör familjen frågas om det finns en historia av urinstenar. För patienter med kliniska manifestationer av urinvägsinfektioner och urinberäkningar, bör 24-timmars urin samlas in och urin kalcium (Uca) och urin bör mätas. Kreatinin (Ucr); om urin kalcium> 0,1 mmol / kg per dag (> 4 mg / kg per dag), bör förhållandet Uca / Ucr bestämmas. Om förhållandet är> 0,21, kan sjukdomen initialt diagnostiseras.
2. Urinprov funktioner urinalys kan ha mikroskopisk hematuri, leukocytos, ingen proteinuri eller endast mild proteinuria, ingen tubulär urin, kalciumoxalat och / eller fosfatkristaller kan ses, urin pH-bestämning hjälper till differentiell analys Arten av urinkristallisering kan barn visa nedsatt urinkoncentration.
3. Kalciumbelastningstest kan användas som ett kalciumbelastningstest för att identifiera om det är en absorptionstyp eller en njurläcktyp. Testet med låg kalciumdiet är att konsumera mindre än 300 mg kalcium per dag under 3 dagar, och kalciumnivån i urinen är fortfarande hög den fjärde dagen. Det har diagnostisk betydelse hos normala människor. Under de senaste åren tror vissa författare att det orala kalciumbelastningstestet inte hjälper till att förutsäga nefrolitiasis. Det rekommenderas inte att använda detta test som en rutinmässig diagnostisk utvärdering av hypercalciuri hos barn om inte serumet av parathyreoidahormon är högt. En annan författare föreslog att använda det kalciumbegränsade och intravenösa kalciumtoleranstestet för att bekräfta diagnosen av sjukdomen, metoden är låg kalcium och låg fosfordiet 3 dagar, den 4: e dagen, kalcium 15 mg / kg, intravenös inmatning, efter slutet av 5 timmar, den tredje timmen Mätning av kalcium i blodet, och 24 timmar urin för att mäta kalcium i urinen, om kalciumproduktionen urin minus det basiska urinalkalium, fortfarande överstiger 50% av mängden kalcium, urinfosforutflödet under den 4: e till 12: e timmen efter kalcium är lägre än den 0: e En minskning med 20% på ~ 4 timmar innebär att testet är positivt.
Differensdiagnos
1.Fanconi syndrom
De viktigaste kliniska manifestationerna beror på de proximala njurrören av glukosandning orsakade av flera ämnen återabsorption, full aminosyra urin, olika grader av fosfat urin, bikarbonat urin och urinsyra och andra organiska aciduria, kan också involvera det proximala slutet Och distala njurrör, åtföljda av renal tubulär proteinuria och överdriven elektrolytförlust, och olika metaboliska sekundära orsaker, såsom hyperklorsyra, hypokalemi, högt urinalt kalcium och onormal benmetabolism På grund av närvaron av polyuria samtidigt förekommer emellertid sällan njursten och njurförkalkning.
2. Hyperparatyreoidism
Utöver de unika kliniska manifestationerna är de huvudsakliga manifestationerna förhöjd PTH, förhöjd blodkalium, minskad blodfosfor och kalcium vid normal idiopatisk urinhyperkalcemi, blodfosfor och PTH är ofta nära den normala låga gränsen.
3. Myelom
Kliniska manifestationer av proteinuria, nefrotiskt syndrom, kronisk tubulär insufficiens och akut och kronisk njursvikt, främst på grund av ovannämnda symtom orsakade av massiv avsättning av lätt kedja i njurarna och hyperkalcemi, njurbiopsi och benmärgsstickning kan användas som grund för diagnos.
4. Renal tubular acidosis
Ökad utsöndring av kalcium i urinen, minskad kalcium i blodet, kliniska manifestationer av bensmärta och patologiska frakturer, åtföljd av urinberäkningar, lätt sekundär urinvägsinfektion, och till och med njurförkalkning, nedsatt renal rörformad koncentrationsfunktion, visande urin med låg specifik vikt, alkalisk urin .
5. Medullär svampnjur
Sjukdomen är en medfödd benign njurcystisk sjukdom, de viktigaste kliniska manifestationerna av hematuri, mestadels mikroskopisk hematuri, lätt att ha njursten, vilket orsakar smärta i ryggen, njurkolik, urinvägsinfektion, etc., som involverar distala njurrör som njurar Koncentrerad försurning reduceras och renal venografi kan användas som huvudgrund för diagnos.
