Werners syndrom
Introduktion
Introduktion till Werner syndrom Werner-syndrom är också känt som vuxen för tidigt åldrande, grå starr-sklerodermi-prematur syndrom, en medfödd autosomal recessiv ärftlig sjukdom, med ett gammaldags ansikte, kort statur, ungdomar vitt hår, ungdomskatarakt, hårda ben Hudliknande hudförändringar, osteoporos, vävnadsförkalkning, diabetes och gonadal dysplasi är de viktigaste funktionerna. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hjärntumörer levercancer fibrosarcoma melanom leverförstoring
patogen
Orsak till Werner syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, som är vanligare i avkomman till ett blodäktenskap. I synnerhet är kusinens barn främst barn, och sjukdomsgenen ligger på 8p12 ~ p11.
(två) patogenes
För närvarande är den mest anmärkningsvärda upptäckten att när hudfibroblastkulturen genomförs på denna sjukdom är dess uppdelning och spridning särskilt långsam, och cellöverlevnadstiden är 1/8 till 1/3 av den normala människans, och den odlade fibroblastenzymaktiviteten Det finns också olika avvikelser: 6-fosfatglukosdehydrogenas (G-6PD) och hypoxantin-guanin-transferas (HGPRT) ökar den värmelabila komponenten och ökar vävnadsfaktoraktiviteten. Den subkutana vävnaden ersattes av bindväv, vilket indikerade att den nyligen syntetiserade bindvävnaden ökade. Biokemisk analys visade en ökning av hexosamin och hydroxiprolin och en ökning av subkutan dermatansulfat. Fibroblastkulturen erhölls från atrofisk lesion i patientens hud. Kollagensyntesen är hyperaktiv och det har rapporterats att hyaluronsyras utsöndring i urinen ökar, och fettvävnaden hos patienten reduceras, men fettcellerna blir stora och antalet insulinspecifika receptorer minskar.
Baserat på sjukdomen, multipel sexuell dysfunktion och gonadal dysplasi spekuleras det i att det kan vara relaterat till hypopituitarism. Det har visat sig att patienter med onormalt kalcium i blod och hud och subkutan vävnad har kalciumavlagringar, så det förutses att sjukdomen kan vara relaterad till parathyreoidea. När det gäller hypergonadism tror andra att funktionen hos leverinaktiverad hydrokortison är dålig, vilket resulterar i ökad kortison- och antiproteinimilering, vilket visar tillväxtstopp, vävnadsatrofi och diabetes, men ingen av ovanstående antaganden Mycket erkänd.
De huvudsakliga patologiska förändringarna av denna sjukdom är: kalkisk aorta ateroskleros, ofta åtföljd av perifer åderförkalkning, hud- och subkutan mjukvävnadsatrofi, systemisk smal kropp och testiklar allvarligt atrofi, förekomsten av maligna tumörer är hög.
Enligt Fleischner är epidermal hyperkeratos av sjukdomen, degeneration av hudhängen, varierande grad av dermal fibros och hyalin degeneration, stenos, binjurens sfäroidala band tenderar att utvidgas, fibros och andra vävnader kan uppstå i hela kroppen Bindvävnadsändringar, muskelatrofi på grund av förlust av förstörelse av muskelfibrer och fibros, är en vanlig histologisk förändring av sjukdomen, dessutom finns det svullnad i muskelfibrer, horisontella ränder försvinner, muskelfiberstorlek och form oregelbundenhet
Förkalkning av aorta och makrovaskulär är en vanlig patologisk förändring av denna sjukdom. Alla fall har svår åderförkalkning som är oproportionerlig med åldern. Hjärtinfarkt förekommer i kranskärlen. Det finns också arteriell förkalkning och transparent arterioskleros. De mest uppenbara egenskaperna hos hjärt-kärlsjukdomar är allvarlig förkalkning av aorta eller mitralklaff. I vissa fall kan hypofysisk kromoblastom uppstå och vissa basofila adenom i hypofysen kan förekomma.
Cerebral kortikal atrofi på grund av arterioskleros observerades i hjärnvävnaden, men ingen lipofuscinpigmentering och amyloid corpuscle observerades, och inga avvikelser hittades i perifera nerver.
Förebyggande
Warner syndrom förebyggande
1. Insatser för att minska förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen måste vidta effektiva förebyggande åtgärder. För individer, vidta gemensamma åtgärder inklusive prelitärt undersökning, genetisk rådgivning, prenatal undersökning och tidig behandling av genetiska sjukdomar.
2. Se till att både män och kvinnor lever lyckligt efter äktenskapet. Den viktiga delen av hälsan för kommande generationer är inte att nära släktingar, minska förekomsten av genetiska sjukdomar, minska frekvensen av skadliga gener och minska överföringsmöjligheterna.
Komplikation
Warner syndrom komplikationer Komplikationer hjärntumör levercancer fibrosarkom melanom leverförstoring
Förutom lätta att utveckla hjärntumörer, är förekomsten av levercancer, brösttumörer, fibrosarkom, melanom också hög, enskilda fall kan uppstå lever, åtföljt av dysfunktion och anemi.
Symptom
Werner syndrom symtom Vanliga symtom koma koma för tidig åldrande, reflexer försvinner onormalt korta ungdomar, vitt hår, ögon, amenoré, osteoporos, atrofi, näsa, näsa
Sexuellt början är förhållandet mellan män och kvinnor 1: 1, även om de flesta fall är familjära, men det finns spridda fall, alla fall är normala vid födseln, till normal utveckling i tidig barndom, bara till skolåldern eller pubertetsutvecklingen plötsligt stagnerade, Samtidigt är lemmarna och stammen stagnerande på samma gång, så att de kan upprätthålla enhetlig symmetri, kort statur, och näsbryggan står högt och visar en unik näbbliknande näsa (örnkrognäsa).
Hudskador
Hårblekning är sjukdomens tidigaste utseende. Den förekommer i åldern 10 till 20 år. Det börjar vanligtvis från hårbotten och ögonbrynen och har gradvis håravfall. Ögonbryn och könshår faller också av. Vid 40 års ålder kan allt hår vara vitt eller Bli kala, ansikts- och hudatrofi, visar äldre ansikte, till tonåren, lemhud, subkutan vävnad och muskler kan uppstå diffus atrofi i centripetal, därför är huden stram, visar ett alltför långt utseende och tätt kombinerat med den subkutana vävnaden Tillsammans är denna förändring av övre extremiteterna mer än de nedre extremiteterna, men ändringarna i bagageutrymmet är inte uppenbara. Lokaliserad keratinhyperplasi är också en vanlig skada på sjukdomen. Den förekommer oftast i handflatan, längst ner på foten, och kan ibland orsaka lokala problem på grund av förekomsten av sputum (majs). Smärta, i den laterala delen av foten och akillessena, etc., kan bilda magsår, och det är inte lätt att bota. Andra hudskador har fortfarande telangiektasi, hudpigmentationsatrofi och systemisk förkalkning av mjukvävnad, det senare brukar För perivaskulär förkalkning.
2. Osteoartikulära skador
På grund av hudatrofi, spänning, subkutan vävnadsfibros och lokala vaskulära blodtillförselstörningar kan resultaten resultera i begränsad ledrörelse, atrofi i extremiteterna och tonisk deformation. Dessutom är den karakteristiska avvikelsen av denna sjukdom systemisk osteoporos. På grund av för tidig stagnation av systemisk utveckling förekommer det ofta att händer och fötter är för små, lemmarna är korta och åtföljs av muskelvävnadsförlust.
3. Hjärt-kärlsjukdom
Ofta systemiska, de viktigaste funktionerna är svår hjärt-kärlsjukdom, som manifesteras som lokala symtom på brist, såsom koronar hjärtsjukdom.
4. Endokrina avvikelser
Ibland har sjukdomen endokrin dysfunktion, såsom diabetes retinopati, diabetes, och kan öka kärlsjukdomar. Ibland kan diabetisk koma uppstå. Sjukdomen har ofta sexuell dysfunktion. Hanar visar dysplasi och sexuell organdysplasi. Låga, kvinnor manifesteras som tidig menstruation, mindre menstruation, för tidig amenorré, labia majora, vagina, inre könsdelar och bröstdysplasi eller insufficiens.
5. onormalt nervsystem
En tredjedel av patienterna har milda neurologiska symtom, varav den viktigaste är myofaskulär muskelatrofi som involverar distala lemmar, djupa distala senreflexer försvinner, i vissa fall kan parestesi och ungefär hälften av patienterna har psykisk retardering. Kan förknippas med infantil humör; ett litet antal fall kan ha psykiatriska symtom och kramper, förekomsten av tumörer som inte är cancer är högre, de vanligaste är meningiom och schwannosarkom.
6. Fem ansiktsskador
Nästan hälften av patienterna hade onormalt höga röster: Laryngoskopi avslöjade atrofi av kärlen på eller nära röstsnören, ytliga förändringar i dilatation eller utbuktning, och slemhinnahyperemi. Denna slemhinneförändring orsakade höga ljud.
Undersöka
Warner syndrom kontroll
1. Biokemisk undersökning: Blodlipidanalys hos de flesta patienter visade förhöjd kolesterol, ß-lipoprotein och triglycerid, urinkreatinin och förhöjda aminosyror.
2. Immunologisk undersökning: T-cellreduktion och T-cellens immunfunktion är låg, och anti-lymfocytantikroppar kan vara positiva.
3. Röntgenundersökning: osteoporos i ryggraden och lemmarna, i de mjuka vävnaderna i lemmarna, speciellt kring den beniga framträdanden, linjära och cirkulära förkalkningsskuggor, i aorta, aortaventil, mitralventil och kranskärl, Det finns omfattande förkalkningar och tecken på hjärtförstoring och hjärtsvikt.
4. Kemisk analys av lesionsbiopsi visade förhöjd hydroxyprolin och glukosamin.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Werner syndrom
diagnos
Katarakt är den viktigaste funktionen i denna sjukdom, oftast förekommer i 20 till 30 år gammal, så det kallas ung grå starr, kristallgrumheten är stjärnformad, ofta bilateral, förekommer ofta i linsens bakre pol.
När tillståndet är i det kroniska stadiet och de kliniska symtomen och tecknen är mer typiska är diagnosen inte svår, men det kan vara svårt att diagnostisera i ett tidigt skede. Enligt de kliniska egenskaperna hos för tidig vitning, speciellt ansikte och karakteristisk kroppstyp, kombinerat med laboratorium Och röntgenresultat för diagnos sammanfattade Irwin de kliniska manifestationerna av sjukdomen i följande fyra grupper:
1. Karakteristisk kroppstyp och sammansättning: 1 kort statur i puberteten, 2 korta överkroppar och smala lemmar; 3 med näbbliknande näsa.
2. För tidig åldrande: 1 hår för tidigt vitt; 2 för tidigt skallighet; 3 låter skarpt och svagt; 4 ateroskleros; 5 hudatrofi; 6 ungdomskatarakt.
3. Sklerodermaliknande förändringar: 1 hud- och subkutan vävnadsatrofi; 2 lokal keratos; 3 hud på baksidan av foten är för snäv;
4. Andra manifestationer: 1 diabetestendens, 2 gonadal dysplasi, 3 osteoporos, 4 lokal förkalkning.
5. Tillfällig sjuklighet bland syskon: Kliniskt kan diagnoser göras baserat på dessa fyra egenskaper, men det måste noteras att 3 av 3 och 3 av 2: a och 4 av 4: e inte De nödvändiga diagnostiska förhållandena, dessutom 3 och 4 av den fjärde artikeln kan också förekomma i övre extremiteterna.
Differensdiagnos
Diagnos bör uppmärksamma skillnaden mellan detta syndrom och muskeldystrofi. Muskelatrofi är mest uppenbar i membranet. Patienten har en "axchet-face". I svåra fall kan de mandibulära och cervikala musklerna försvåras allvarligt. Nervös reaktion är den viktigaste identifieringspunkten för de två. Det bör också noteras att detta syndrom skiljer sig från sklerodermi, sklerodermi och akral skleros med palmerhudskleros. Enligt dessa sjukdomar finns det ingen blekning av håret för tidigt. Skallighet och förekomsten och formen av Werner syndrom är relativt lätt att identifiera.
Werner-syndrom måste noggrant identifieras med naturligt åldrande (tabell 1). Dessutom måste det vara förknippat med Rothmund-syndrom, kutan-grå starr med neuromyositis (Andogskysyndrom) och barn med hypoplasi. För tidig åldrande (Hutchinson-syndrom), hår, nageldystrofi med ektodermal dysplasi (Ellis-van Greveld-syndrom), myotoni-dystrofi (Steinert-syndrom), etc., för att skilja dem, är listan över identifieringspunkter enligt följande .
