Pediatrisk autosomal dominant cerebellär ataxi
Introduktion
Introduktion till autosomal dominerande cerebellar ataxi hos barn Det finns många typer av autosomal dominerande cerebellar ataxi (autosomaldominantcerebellarataxia, ADCA). Patologiska förändringar involverar cerebellum och dess afferenta och efferenta vägar. Förutom cerebellär neuronförlust kan ryggmärgen, pons, olivkärna, basal ganglier, synsnerv, näthinnan och perifer neuropati också ses. De kliniska funktionerna är progressiv överkroppsstöd. Störningar, dysartri, dåligt löst, avsiktlig tremor och andra enkla hjärnans symtom kan också ses vid ofrivilliga rörelser, syn- eller hörselstörningar, extraokulär muskelförlamning, tecken på pyramidformiga kanaler, parestesi, kranial nervpares. Vanliga kombinationer av olika kliniska symtom: enkelt cerebellartecken, cerebellartecken och hjärnstamtecken, cerebellar och basalt ganglia-syndrom, ryggmärgs- eller perifer neuropati, cerebellartecken och speciell känsla (hörsel, visuell) störning, hjärn- och hypofysdysfunktion, Hjärn- och myokloniskt syndrom, cerebellum och ökad konton. Under de senaste åren har flera typer av mutationer i trinucleotidupprepningsexpansion, kallad dominant spinal cerebellar ataxi (SCA), visat sig vara uppdelade i mer än 10 subtyper, med den vanligaste CAG trinucleotidupprepningsförlängningen. Följande är endast en diskussion om kärnkraftkärnan röd kärna pallidus Lewis kärnatrofi, SCA-3 och dess allelsjukdom Machado-Joseph sjukdom. Machado-Joseph-sjukdomen (MJD) kännetecknas av progressiv degeneration av det motoriska systemet, det vill säga det cerebellära systemet, det pyramidala systemet, det extrapyramidala systemet och det främre hornmotorn har omfattande degeneration. Rapport (Zhou et al., 1997). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00025% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kronisk progressiv extraokulär muskelförlamning
patogen
Etiologi för autosomal dominerande cerebellar ataxi hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomalt dominerande.
(två) patogenes
MJD-genen är belägen på kromosom 14q32.1 och är en trinukleotid (CAG) upprepad spridningssjukdom. Normal human CAG är 13 till 36 kopior. Sjukdomen innehåller en normal allel och en 68-79 CAG. Kopiera utökade alleler, Zhou et al., Visade att antalet upprepningar av normal kinesisk CAG var 14-40 och MJD-patienterna var 72-86. Det fanns ingen övergång mellan normal och patient, antalet CAG-utvidgning och ålder från början. I omvänd proportion, ju mer antalet expansioner, desto tidigare uppkomst, tidigt genetiskt inträde, nästa generation är tidigare än föregående generation, dessutom är den dominerande ärftliga spinocerebellära ataxi typ 3 (SCA-3) och sjukdomen Alleliska sjukdomar orsakas av mutationer i MJD-1-genen, men förekommer huvudsakligen hos vuxna, vilket indikerar att denna mutation har signifikant klinisk heterogenitet.
Cerebellär dentatkärna och degeneration av röda kärnor, neuronal förlust i substantia nigra och striatum, degeneration av pyramidalkanalen och omgivande motoriska enheter och i slutändan all motorisk degeneration.
Förebyggande
Förebyggande av autosomal dominerande cerebellär ataxi hos barn
Gör ett bra jobb i förebyggande och behandling av ärftliga sjukdomar.
Komplikation
Pediatriska autosomala dominanta cerebellära ataxikomplikationer Komplikationer kronisk progressiv extraokulär muskelförlamning
Det kan vara progressiv extraokulär muskelförlamning, exoftalmos, nystagmus och perifer muskelatrofi.
Symptom
Barn med autosomalt dominerande cerebellära ataxi-symtom Vanliga symtom Okulära ögonmuskelspänningsreducering 腱 reflex onormal gånginstabilitet dysartri hörselnedsättning autosomal aberration
Uppkomsten är oftast i tonåren och vuxna. Det finns också de som är 5 år gamla. De har ataxi i början av sjukdomen, gång är instabil och skillnaden är dålig. Nystagmus, sputumreflex reduceras eller hypertyreos, muskelspänningen minskas, från barndomen. Patienter har ofta dystoni som det första symptom, och det kan vara progressiv extraokulär muskelförlamning, exofthalmos, nystagmus och vanliga perifera muskelatrofi hos äldre.Det kan också ses i ansiktsmusklerna, fibrillering av de linguala musklerna eller rörelse i händer och fötter. MJD har uppenbar fenotypisk heterogenitet. I samma familj har vissa huvudsakliga symtom på dystoni, andra är främst ataxi eller pyramidalkanal, och andra är muskelatrofi. De som har en långsammare sjukdomsförlopp dör hos medelålders och äldre.
Undersöka
Undersökning av autosomal dominerande cerebellar ataxi hos barn
En kromosomal undersökning kan diagnostisera denna sjukdom.
EEG- och neurologiska bildundersökningar utförs rutinmässigt.
Diagnos
Diagnos och diagnos av autosomal dominerande cerebellar ataxi hos barn
Enligt familjehistoria kan kliniska manifestationer och molekylära genetiska tester diagnostiseras.
Testning av kromosomgen kan skiljas från autosomal recessiv cerebellär ataxi.
