pediatrisk osteogenesis imperfecta
Introduktion
Introduktion till pediatrisk osteogenes Osteogenesis imperfecta (även känd som bräcklig bensjukdom) kännetecknas av systemiska avvikelser i bindväv. Det kännetecknas av flera frakturer, blå sklera, progressiv dövhet, tandförändringar, avkoppling i lederna och hudavvikelser Genetik är mestadels autosomalt dominerande, och i vissa fall uppvisar autosomal recessiv arv. Fall av ärftlig arv har också rapporterats. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: fraktur, platt fot, ledförskjutning, dövhet
patogen
Pediatrisk osteogenes imperfecta
(1) Orsaker till sjukdomen
Förutom ett litet antal fall är osteogenesis imperfecta en ondartad dominant genetisk sjukdom orsakad av mutation av en av de två kedjorna som bildar kollagen av typ I och två kopior av 21-strängen (kodad på kromosom 17) och 22 strängar. En replikationssträng (kodad på kromosom 7) utgör en upprepning av cirka 1000 aminosyror med glycin-XY, en trippel spiralkonfiguration och tre trippel spiralstrukturer sammanflätade för att bilda en superslindad struktur. Kollagen av typ I är det huvudsakliga strukturella proteinet i ben- och bindväv, och några få medfödda osteogenes imperfecta är positiva recessiva arv.
(två) patogenes
Huvudsakligen i bildandet av hud, senor, ben, brosk och annan bindväv, den viktigaste komponenten i kollagen dysplasi, rapporterade vissa författare att patientens kollagenvävnad i prolinen är för mycket, när patienten tar oral prolin, blod Toppen av endogen prolin är högre än för vanliga barn.
I benaspekten reduceras osteoblastproduktionen eller aktiviteten reduceras, och alkaliskt fosfatas kan inte produceras, eller båda fallen kombineras, så att subperiosteal osteogenes och endokondral ossificering hindras och osteogenesen inte kan utföras normalt. Förändringen är att det trabekulära benet i de cancellösa och kortikala benen blir fin och förkalkad, och det finns kluster av kondrocyter, broskliknande vävnader och förkalkade benliknande vävnader och kalciumavsättning av ben. Normalt orsakar ovannämnda patologiska förändringar benbräcklighet och mjukning av ben.
Förebyggande
Operogen förebyggande pediatrisk osteogenes
Undvika äktenskap med nära släktingar: Intelligensen hos barn med barn som är födda i nära släkting är mycket värre än hos icke-nära släktingar, och förekomsten är mycket hög. Så se till att undvika att komma nära äktenskapet.
Undvik ålderdom: den fertil ålder är bäst att inte överstiga 35 år, eftersom de äldre kvinnors celler åldras, känsliga för yttre virusinfektion, individer som bildas efter befruktningen är benägna att kromosomala sjukdomar.
Att genomföra fertilitetsrådgivning: Har du någonsin haft ett barn med psykisk retardering eller funktionshinder, eller om barnet dog av sjukdom, och om barnet kommer att ha samma situation; kvinnan är en vanlig abort, kan han föda igen, hur man kan förhindra det; kvinnor har lidit under graviditeten Oavsett om det påverkar fostret, om det har behandlats med vissa läkemedel, har utsatts för kemiska gifter eller har arbetat i en radioaktivt förorenad position. Genom samråd kommer läkaren att utföra nödvändiga undersökningar på parets båda sidor och ge en behandlingsmetod och noggranna råd.
Komplikation
Pediatriska osteogenes-komplikationer Komplikationer, förskjutning av plattfotsled, dövhet
Medfödd osteogenes imperfecta ofta på grund av intrakraniell blödning till dödfödseln, försenad osteogenesinsufficiens kan orsaka upprepade sprickor, ofta bildade till vinkelformiga deformationer, bildning av pseudo-artros, etc., kan uppstå valgus fot, platta fötter, vanliga ledförskjutningar är också vanligare, Det finns ofullständiga tänder, progressiv dövhet och så vidare.
Symptom
Symtom på osteogenes imperfecta hos barn Vanliga symtom Gemensam kapsel avslappning av det döda fosteret Bakre ryggraden blå sklera Osteoporos Huvudförstoring Ledformad deformitet Kamellback intrauterin fraktur Hydrocephalus
Det finns två typer av kliniska typer:
1. Medfödd osteogenes imperfecta: Det är en allvarlig typ. Det finns flera frakturer vid födseln. Lite trauma i arbetsprocessen eller i livmodern kan orsaka sprickor. Lemmarna är korta, deformerade och har ett gnidande ljud. Skallen är membran, denna typ av sjukdom Barn dör ofta av intrakraniell blödning.
2. Försenade osteogenes-brister: sämre än medfödd typ, normal vid födseln, allvarliga fall kan förekomma i spädbarnsfrakturer; ljusa sprickor uppstår senare, de lättaste bara sclera blå utan sprickor, försenad typ Det huvudsakliga klagomålet är att gå sent, vanligtvis bara efter brottet för att söka medicinsk behandling, den medfödda och försenade typen av allvarlig sjukdom, förlorar ofta normal kroppsform, lemmar efter fraktur, och kyfos och skolios och kyfos, pannans bredd, frontala ben Den främre processen, humerus sticker ut till båda sidor, de occipitala benen sticker ut, huvudet förstoras, vänster och höger diameter är bred och den anteroposterior diameter är kort, så att skallen är oproportionerlig och triangulär.
Scleralblå färgning är den vanligaste, ibland normala skleran, eftersom sclera är tunn och genomskinlig, så att pigmentet i ögat är synligt, från djup himmelblå till ljusblå, den så kallade "Saturnringen" är ett mycket vanligt tecken, som är vit sclera tätt På grund av hornhinnan kan vissa patienter ha hyperopi och hornhinnan kan vara grumlig.
Ben-bräckligt system är en framträdande egenskap hos denna sjukdom. Mjukt trauma kan orsaka brott även om det är muskelsammandragning. Antalet sprickor beror på sjukdomens typ. I svåra fall kan det finnas mer än 100 sprickor vid födelsetid. Det finns brott i början, och nedre extremiteterna är känsliga för trauma. Därför finns det många möjligheter för sprickor. När ett brott inträffar, är det lätt att upprepade gånger spricka på grund av vinkladeformiteten i lemmen och den omfattande atrofi som orsakas av långvarig bromsning. Smärtan i barnets fraktur är mycket liten. Den har vant sig vid flera sprickor, frakturens läkningsgrad är normal, epifysen är mycket stor och liknar osteosarkom på röntgenfotografier.
Långa benfrakturer kan orsaka olika vinkelformiga böjdeformiteter. Om du inte bromsar kan du bilda en pseudo-ledartad led. Ett litet brott i epifysen kan leda till tidig läkning av kokongen. Deformiteten hos den kvinnliga bäckenbenet kan påverka framtida förlossning.
Låg muskelton, gångsvaghet, ofta lätt att falla, huden är tunn, som genomskinlig, subkutan blödning, positiv kapacitetstest positivt, kirurgiska ärrärr efter operationen.
Spinal kyfos och skolios kan orsakas av spinalkompressionsfrakturer och ligamentavslappning, lederna kan lossas av ledband och ledkapslar, och valgusfot, platta fötter och vanliga ledförskjutningar är också vanliga.
På grund av brist på dentin kan löv- och permanenttänder påverkas. Emaljen som härstammar från ektodermen är normal, tänderna är ömtåliga och tandkaries är benägna att uppträda. Tänderna är ofta gulbruna, grå-gula eller transparenta blå och mer dysplastiska. Dåligt bett, om tanden kränks ensam kallas den ofullständig eller ärftlig dysplasi.
Progressiv dövhet börjar i olika åldrar och är vanligare efter puberteten.Det kan vara ledande eller neurologisk dövhet orsakat av öronscleros eller hörselnervkomprimering. Vissa patienter kan ha nedsatt hörselnedsättning och vissa patienter skriker. .
Undersöka
Pediatrisk osteogenesinsufficiensundersökning
Patienter med blodkalcium, fosfor och ALP är vanligtvis normala, ett litet antal patienter med ALP kan också ökas, hydroxyprolin i urin ökas, vissa med aminosyraurin och mukopolysackaridurin, 2/3 patienter med förhöjd serum T4, på grund av ökat tyroxin, vita blodkroppar Oxidativ metabolism är hypertyreoidism med trombocytaggregeringsstörning.
1. Röntgenprestanda
(1) Led: Det finns fyra huvudförändringar: en del av patienten kan orsaka depression av acetabulum och lårhuvud i bäckenet på grund av osteomalacia; 2 den intramedullära osteogenesen i ryggbenet kan leda till att benet blir tunnare, men på grund av broskförkalkning och Osteogenesen i brosket är fortfarande normal och lederna på benen är relativt stora; hos de flesta av patienterna finns det flesta förkalkningar i epifysen, vilket kan bero på det oabsorberade kalciumet i brosket under broskelsårifikation; 4 pseudo pseudoarticular formation På grund av flera frakturer bildas broskspasm vid frakturen och röntgenfilmen ser ut som pseudo-artikulär bildning.
(2) Ben: Det finns olika benskador vid osteogenes imperfecta i tidigt påbörjande och sent påbörjad. Patienter som uppstår tidigt kännetecknas ofta av flera sprickor i de långa benen med osteofytbildning och benformation, senare patienter har uppenbar osteoporos Flera frakturer, långa ben böjda eller femur korta och tjocka "dragspel" -liknande förändringar, ryggraden är för tunn eller ryggraden är för tjock, benet är cystiskt eller bikakliknande, den långa kortikala defekten är grov, revbenen är tunnare, den nedre kanten är oregelbunden eller krökt tjocklek Olikt, fingret byts ut som jordnötter, den alveolära plattan absorberas, skoliosen är konvex, ryggkroppen plattas eller ryggraden ökas och den lägre diametern ökar också. Den kan också uttryckas som liten ryggkropp, pedikeltillväxt, skallen tunn och ben Existens, utbuktande anterior och posterior, occipital ptosis, majoriteten av de långa benen i de långa benen i lemmarna har täta linjer, och densiteten för metafysealplattan nära metafysen ökas och ojämn. MR- och CT-undersökning kan upptäcka försenad osteogenesis imperfecta (osteogenesis) Imperfecta) hypertrofisk kallusbildning vid lesionen, som ibland liknar en bentumör.
2. Ultraljudsundersökning
Ultraljudsundersökning av fostret i skelettet kan upptäcka medfödda benutvecklingsstörningar tidigt. Garjians erfarenhet visar att tredimensionell ultraljud kan uppnå stereoskopisk anatomisk positionering, så det är bättre än tvådimensionell ultraljudundersökning. Den förra är mer benägna att upptäcka deformiteter i huvud, ansikte och revben.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av osteogenes hos barn
diagnos
De fyra huvudsakliga diagnostiska kriterierna är:
1. Osteoporos och benskörhet ökar.
2. Blå skal.
3. Dentinogenesis imperfecta.
4. För tidig otokleros.
Två av ovanstående fyra artiklar, särskilt de första två, kan diagnostiseras, och i kombination med avbildning undersökning kan hjälpa till att diagnostisera.
Differensdiagnos
1. Försenad juvenil osteoporos: allmän osteoporos, vertebral biconcave deformation eller platt vertebral kropp, och lateral kyfos och lätt sprick i ryggraden, liknande osteogenesis imperfecta, men den senare har fortfarande ett huvud Stor, bilateral yttre utsprång, platt skallebotten, liten triangulär ansikte, blå sclera, flera suturben och familjehistoria skiljer sig från det förra.
Diagnosen av typ I OI är ibland mycket svår. Jag bör tänka på typ I OI vid osteoporos hos ungdomar eller svår osteoporos i perimenopaus.
2. Benmjukgöring och raket: inget ben sprött och lätt att vika, ingen blå sklera, suddigt framför mineraliseringen med en borste eller koppmunn, utvidgad broskskiva, mjukning av benet vanligare hos gravida eller ammande kvinnor, med ben Smärta, serumkalcium, fosfor reduceras.
3. Vitamin C-brist: Patienten har också osteoporos, men det kan finnas blödningspunkter under huden, mellan musklerna och epitelet. Det kan vara svår smärta och pseudo-sputum, och förkalkning kan uppstå efter att frakturen är läkt.
4. Osteosarkom: Ett stort antal osteofyter kan förekomma i brudddelen hos patienter med osteogenes imperfecta, de flesta är godartade, endast ett fåtal har erytrocytsedimentationsgraden och förhöjd ALP i blod, och benbiopsi kan identifieras vid behov.
5. Hyperaktivitet i leder: Gemensam avslappning och hyperaktivitet är en av kännetecknen för OI, och bör förknippas med andra kollagenbristsjukdomar som orsakar denna förändring, såsom godartat ledhyperaktivitetssyndrom, Morquio syndrom, Ehlers-Danlos syndrom. , Marfan-syndrom, Larsens syndrom, etc.. Dessutom kan speciella typer av OI uttryckas som Cole-Carpenter-syndrom eller ungdomlig osteoporos, Ehlers-Danlos-syndrom, OI i kombination med primär hyperparatyreoidism, OI-sammanslagning Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-liknande syndrom, bör noteras för identifiering.
