ren röda blodkroppar aplastisk anemi hos barn
Introduktion
Introduktion till ren aplastisk anemi hos röda blodkroppar hos barn Ren aplastisk anemi med röda blodkroppar (PRCA) har endast utvecklingsstörningar i det röda blodkroppssystemet, ingen förändring i vita blodkroppar och blodplättar, unga röda blodkroppar i benmärgen stoppar vid stadiet av riktade stamceller och tidiga röda blodkroppar, andra unga röda blodkroppar är extremt reducerade, men granulocytsystemet och Megakaryocyter utvecklas normalt och livslängden på röda blodkroppar är något kortare än normalt. Anemi är positivt pigmenterad och retikulocyter är reducerade eller frånvarande. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001-0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: medfödd hjärtsjukdom hemolytisk anemi hemokromatos tymoma
patogen
Orsaken till ren aplastisk anemi hos röda blodkroppar hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
1. Kategori
Förvärvad röd röd aplastisk anemi kan delas in i två kategorier: medfödda och förvärvade, beroende på om orsaken är klar eller inte, och kan delas in i primär ren röd aplastisk anemi med otydlig etiologi och sekundär röd aplastisk anemi med klar etiologi.
2. Orsaker
Det är inte helt klart att ett litet antal patienter har en familjehistoria, så tänk medfödda genetiska avvikelser, som kan vara autosomalt dominerande eller recessiva, och patienter kan vara förknippade med C-Kit-prototoonkogenmutationer och / eller SI-genmutationer, plasma och Erytropoietinet i urinen ökar. Det finns ingen kvalitativ abnormalitet i plasmarytropoietinet, men erytropoietinet inkuberas med benmärgscellerna. Det förstnämnda främjar inte differentieringen av de unga röda blodkropparna. Tillsatsen av interleukin-3 kan differentiera röda blodkroppar, och det anses därför att det finns en kvalitativ abnormitet hos stamcellerna i röda blodkroppslinjerna. På senare år har det visat sig att T-lymfocyterna i patientens blod hämmar erytroidbildande enheten (CFU-E) i benmärgen och det omgivande området. Enhet för bildande av kolonier med rött blod (BFU-E) i blod, men detta fenomen har inte hittats hos patienter som inte är känsliga för adrenokortikalt hormon.Det har också visat sig att T-suppressorceller i perifert blod och benmärg ökar, och prednison (Prednison) blev normalt efter behandling.
Genom immunanalys hittades en grupp autoantikroppar (IgG) hos patienter med denna sjukdom, som inhiberade erytropoietin (anti-erytropoietin-antikropp), hämmade differentieringen och spridningen av erytrocyter (anti-erytrocytiska antikroppar) och hämmade hemoglobinsyntes (hemoglobinsyntes). Inhiberande aktivitet, såsom hämmande faktor, kan patientens plasma hämma bildandet av kolonier in vitro av normala humana hematopoietiska stamceller, och det kan också bekräfta närvaron av sådan hämmande aktivitet i plasma hos patienter, vilket orsakas av hämningen av erytroid hematopoietisk celldifferentiering och orsakar sekundär järnmetabolismavvikelse på grund av Orsaken till immunglobulinhämmare är okänd, så det kallas primär ren röd aplastisk anemi.
Sjukdomen är sekundär till en mängd olika sjukdomar, manifesteras som en grupp omfattande symtom på svår erytropoiesundertryckning, varav mer än hälften är sekundära till tymom, visar kronisk typ, andra sekundära till hemolytisk anemi, viral infektion ( Såsom Epstein-Barr-virus, influensavirus, etc.), maligna tumörer, systemisk lupus erythematosus, svår undernäring och andra sjukdomar, eller orsakad av läkemedel (såsom kloramfenikol, fenytoin, etc.) och kemisk förgiftning.
(två) patogenes
Den exakta patogenesen är fortfarande oklar, men eftersom tymusen är ett immunorgan är det relaterat till cellulär immunitet. De flesta patienter har betydande effekter vid behandling av kortikosteroider eller andra immunsuppressiva läkemedel, så det spekuleras i att denna sjukdom också är förknippad med onormal immunfunktion.
Medfödda rena blodkroppar aplastisk anemi
In vitro-kultur, DBA-patienter med benmärgs erytroidprogenitorceller (BFU-E) och (CFU-E) minskade avsevärt, vilket orsakar erytroidprogenitorcellproliferation och differentieringsdefekter är interna eller externa forskare världen över. En mängd experimentella studier har genomförts. För närvarande är det enighet om att DBA-patienter har erytroidprogenitorceller med inneboende abnormiteter, vilket leder till deras svar på olika hematopoietiska tillväxtfaktorer (HGF: er) som reglerar erytroidprogenitorcelldifferentiering och spridning. Minskad, rapporterad leukopeni och / eller trombocytopeni och leukemi hos DBA-patienter, 28 patienter med DBA-antikortisol följdes upp i 13 år, perifera blodkroppar och benmärgsundersökningar och biopsi utfördes och utfördes Långvarig kulturinitierande cell (LTC-IC) -analys visade att 75% av patienterna hade allvarlig, grov benmärgshematopoies och hematopoietisk dysfunktion i kombination med neutropeni svarade för 43% och (eller Trombocytopeni svarade för 29%. Resultaten av LTC-IC-analysen visade att antalet klonade celler hos DBA-patienter minskade signifikant. Resultaten antyder att defekterna hos allvarliga och envisa DBA-patienter inte är Begränsad erytropoes, kan det finnas tre defekta blodbildningen.
In vivo och in vitro-studier hittades inga defekter eller avvikelser i erytropoietin (EPO) och dess receptorer, stamcellsfaktor (SCF), interleukin 3 (IL-3) och EPO-nivåer i DBA-patienter. Ökad EPO-behandling med hög dos är inte effektiv, så erytroidprogenitorceller hos DBA-patienter är relativt okänsliga för EPO, men inga avvikelser i EPO-receptorgener har hittats. In vitro kan SCF öka bildningen av erythroidprogenitorkolonier i DBA-patienter. Emellertid har inga signifikanta molekylära avvikelser hittats i studien av SCF och dess receptor c-kit-gen. Resultaten av dessa studier tyder på att det kan finnas intracellulära signalvägar eller leveransmolekylära defekter som spelar en roll i den tidiga erytroid-differentieringen. Resultaten av ökad apoptos av erytroidprogenitorceller i frånvaro av EPO in vitro är konsekvent. Nyligen har studier om reglering av erytroidhematopoietisk differentiering visat att SCL-mRNA och proteinnivåer är normala i DBA-patienter, men de andra två proteinerna är normala. (E47 och HEB) reduceras, och ytterligare en tidigt verkande erytroidtillväxtfaktor IL-9 läggs till SCF, och IL-3 och EPO kan öka BFU-E in vitro signifikant hos DBA-patienter som svarar på SCF. Långt, men IL-9 ensam svarade inte, IL-9 verkar spela en roll i synergi med SCF. Studier på IL-9-genen visade att IL-9 och andra gener finns i den huvudsakliga hematopoietiska regionen 5q31-32.2 för denna region. Kopplingsanalys antyder att DBA-defekter inte kontrolleras av kända eller okända gener i den 5q hematopoietiska regionen.
Vissa patienter svarar på kortisolbehandling, vilket antyder att sjukdomen kan ha immunologiska avvikelser, men det är omöjligt att bestämma omfattningen av immunologiska avvikelser som orsakar erytropoiesavvikelser Fas-ligand (FasL) finns i aktiva T-celler och naturliga mördare. Membranproteinet på ytan, FasL binder till Fas på ytan av målceller för att inducera apoptos, och löslig Fas-ligand (sFasL) är närvarande i serum.Den binder också till Fas för att inducera apoptos. Hos de flesta patienter med DBA ökas serumkoncentrationen av sFasL. Det föreslås att orsaken till cytotoxicitet i DBA och ökningen av serum sFasL är okänd. Hos vissa patienter kan lymfocytmedierad erytroidkolonibildning hämmas, så det kan vara nödvändigt för lymfocyter att producera överdrivet sFasL i DBA-patienter. Ytterligare bevis i framtida forskning.
2. Barn med kortvarig erytrocytos
Barn med TEC har en historia av infektion två månader före diagnos, vanligtvis en viral infektion, vilket orsakar anemi av erytroid hematopoiesis Det orsakas främst av mikrovirus, eftersom mikrovirus kan hämma patienter med normal erytroid hematopoies. Tillväxten av CFU-Es, men bara 20% av patienterna kan hitta specifika antikroppar, orsakssambandet mellan de två har inte bekräftats, ytterligare upptäckt av parvovirusantigen och DNA.
Perifert blod- och benmärgsceller odlade i TEC-patienter fann att hälften av patienterna hade minskat erytroidprogenitorceller och patienter med anemi hade förhöjda serum EPO-nivåer. Vissa TEC-patienter kunde upptäcka IgG eller hämmande faktorer mot normala gruppceller i serum. Cellulär immunmedierad hämning av progenitorceller, TEC orsakas av ett virus infekterat med CFU-E, och patienten producerar antikropp IgG direkt mot erytroidprogenitorceller, som kan återvinnas efter framställning av antidiotypiska antikroppar.
Förebyggande
Förebyggande av ren aplastisk anemi hos röda blodkroppar hos barn
Medfødt ren röd aplastisk anemi är okänd, det finns en tydlig familjegenetisk tendens, så vi bör vara uppmärksamma på genetisk rådgivning, förhindra sekundär förvärvad röd röd aplastisk anemi och aktivt förhindra allvarlig undernäring, viral infektion, maligna tumörer, etc. Sjukdom, samtidigt som man undviker kemisk förgiftning och försiktighet med kloramfenikol, fenytoin och så vidare.
Komplikation
Pediatriska rena blodkroppar aplastisk anemi komplikationer Komplikationer medfödd hjärtsjukdom hemolytisk anemi hemokromatos tymom
Medfödda missbildningar, medfödd hjärtsjukdom, uretral missbildning, Turnersyndrom; svår anemi kan vara förknippad med hjärtsvikt; sekundär till hemolytisk anemi uppträder ofta i krisen i aplastisk anemi; vissa barn kan vara förknippade med hypogammaglobulinemi Långvarig anemi kan orsaka tillväxt och utveckling, och svårt sjuka barn kan orsaka hemokromatos på grund av upprepade blodtransfusioner; allvarlig tymom kan orsaka luftvägskomprimering eller irritation.
Symptom
Pediatrisk ren röd cell aplastisk anemi symptom vanliga symptom röda blodkroppssyndrom
Uppkomsten är långsam och den uppenbara anemin är mer än 2 till 3 månader efter födseln. Cirka 15% av de sjuka barnen utvecklar symtom inom några dagar efter födseln, men det finns symtom som börjar dyka upp vid 1 års ålder eller till och med vid 6 års ålder. Förekomsten är högre, ungefär 1/3 av de sjuka barnen har medfödda missbildningar såsom tumör tre-knogga missbildningar, medfödd hjärtsjukdom, uretral missbildning, strabismus eller utseende av Turners syndrom, men karyotypen är normal eller XX / XO-chimera, med undantag för kliniska avvikelser, är anemi det enda symptomet, ingen blödning, förutom hjärtsvikt, lever och mjälte är inte svullna.
Primär fick ren röd aplastisk anemi
(1) Starten är dold, sjukdomen fortskrider långsamt och anemi är den viktigaste manifestationen. Graden av anemi är annorlunda. Appliceringen av järn, folsyra och vitamin B12 är inte effektiv.
(2) Inga specifika tecken som lever, mjälte och lymfadenopati.
(3) Vissa sjuka barn kan ha samband med annan immundysfunktion, till exempel hypogammaglobulinemi.
(4) På grund av långvarig anemi kan tillväxt och utveckling försenas, och svårt sjuka barn kan orsaka hemokromatos på grund av upprepade blodtransfusioner.
2. Sekundär fick ren röd aplastisk anemi
(1) Sjukdomen är vanligare hos vuxna, barn är mindre vanliga och de kliniska manifestationerna är ren aplastisk anemi med röda blodkroppar.
(2) Klinisk kan delas in i två typer, sekundär till tymom är ofta kronisk och sekundär till andra sjukdomar, såsom hemolytisk anemi, viral infektion, läkemedelförgiftning, etc., ofta akut övergående.
(3) Kliniskt, med undantag för anemi, finns det primära manifestationer, såsom tymom kan ha mediastinal massa, allvarliga fall kan orsaka luftvägskomprimering eller irritation, läkemedelförgiftning har motsvarande historia av läkemedelseksponering, sekundärt till hemolytisk Anemi manifesteras ofta som aplastisk anemi, sekundär till andra sjukdomar såsom virusinfektioner, autoimmuna sjukdomar, maligna tumörer etc. har uppenbara primära symtom och manifestationer.
Undersöka
Undersökning av ren aplastisk anemi hos röda blodkroppar hos barn
Blodbild
Perifert blodantal av röda blodkroppar och hemoglobinvärde minskade, generellt allvarliga positiva celler, ortokromatisk anemi, enskilda patienter kan ha hemoglobin så lågt som 100 g / L vid födseln, retikulocyter minskade eller försvann, och i allmänhet retikulocyt hemolytisk anemi Det kan finnas onormal morfologi för röda blodkroppar som är unika för den primära sjukdomen, och det finns inga avvikelser i vita blodkroppar och blodplättar.
2. Benmärg
Benmärgspunktering har en avgörande diagnostisk betydelse. Även om erytropoietin i serum ökar, är det röda blodkroppssystemet i benmärgen extremt lågt, och granulocyten: röda blodkroppar kan vara så låga som 50: 1 eller till och med 200: 1. Röda blodkroppar har ofta mogen stagnation, såsom sekundär. Sexuellt erhållen ren röd aplastisk anemi, benmärgsceller med benmärg sprider sig aktivt, men de omogna erytroidcellerna reduceras eller är frånvarande i varje steg, och granulocyt- och megakaryocytsystemen är normala.
3. Biokemi
Serumjärn ökade, total järnbindningskapacitet minskade och erytrocytenzymaktiviteten var normal.
4. BFU-e-kultur
Erytroidprogenitorcellerna saknar kultur och arresteras i det primitiva röda blodkroppssteget.
5. Kromosomundersökning
Kromosom ospecifik bristning och ektopisk.
6. Övrigt
Ska B-ultraljud, för att förstå om det finns hepatosplenomegali, göra annan bildundersökning för att förstå om det finns medfödd hjärtsjukdom, urinrisk missbildning etc., främst för särskild undersökning av olika primära sjukdomar, såsom tymom kan ha uppenbara röntgen Visar mediastinalskuggor.
Diagnos
Diagnos och diagnos av ren aplastisk anemi hos röda blodkroppar hos barn
diagnos
Enligt början av ålder, retikulocyt och benmärg vid diagnosen enkel erytroidhyperplasi är inte svårt, men det måste noteras om användningen av binjurebarkhormoner, sådana hormoner kan göra erytroidhyperplasi, vilket resulterar i diagnos av svårigheter.
1. Sekundär förvärvad röd röd aplastisk anemi: positiv cellpigmenterad anemi, kan utesluta alla slags barns näringsanemi, inga vita blodkroppar och trombocytopeni, benmärg är ren röd aplastisk anemi, sekundär till olika typer Diagnos av primärsjukdom är inte svårt.
2. Medfödd ren röd cell aplastisk anemi: Diamond har föreslagit diagnosen av denna sjukdom enligt följande.
(1) Måttlig eller svår anemi av okänd orsak från spädbarn.
(2) Retikulocytreduktion.
(3) Vita blodkroppar och blodplättar är normala.
(4) Unga röda blodkroppar i benmärgen är reducerade eller frånvarande.
(5) Vissa åtföljs av medfödda missbildningar.
Differensdiagnos
Dessutom måste det identifieras med följande sjukdomar:
1. Övergående erytroblastopeni (övergående erytroblastopeni): Denna sjukdom förekommer oftast hos 1 till 4 år gammal, har en historia av viral infektion, mild anemi, vissa barn har neutropeni, hemoglobin F ökar inte och mer naturlig återhämtning.
2. En mängd hemolyser av aplastisk anemi-kris: kort varaktighet, fler symtom på hemolys.
3. Akut lymfocytisk leukemi : lymfocyter i benmärgen hos vissa patienter kan skilja sig från akut lymfoblastisk leukemi.
4. Näringsanemi: Medfödd röd cellcell aplastisk anemi skiljer sig från olika typer av näringsanemi som är vanlig i barndomen, såsom järnbristanemi (IDA) och megaloblastisk anemi på grund av folat eller vitamin B12- brist. Uppstod under månaderna efter födseln, allvarliga fall kan också uppnå måttlig till svår anemi, måste identifieras, men näringsanemi har i allmänhet en betydande stimulans eller undernäringshistoria, alla indikatorer för röda blodkroppsmorfologi (MCV , MCH , MCHC) är onormala Till exempel är IDA en liten cellhypokrom anemi, folsyra och vitamin B12- brist har stora blodcellsförändringar, och effekten förbättras efter tillskott med folsyra, vitamin B12 eller järn.
5. Medfödd ren röd aplastisk anemi och förvärvad röd röd aplastisk anemiidentifiering : egenskaperna hos hematopoietiska systemskador på naturlig röd aplastisk anemi och förvärvad röd röd aplastisk anemi är likadana, behandlingsmetoderna är i princip samma, men medfödda röd röd aplastisk anemi Tidig början, ofta inom en månad efter födseln , några sjuka barn med uppenbara medfödda missbildningar och förvärvat ren röd aplastisk anemi börjar vanligen senare, förvärvat sekundär ren röd aplastisk anemi har ofta uppenbar primär Orsaken kan hittas.
