pediatrisk hypertrofisk kardiomyopati
Introduktion
Introduktion till hypertrofisk kardiomyopati hos barn Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ventrikulär hypertrofi och ingen utvidgning av hjärtkammaren HCM kallas också idiopatisk subortisk stenos (ISS) och asymmetri ventrikulär septal hypertrofi. (Asym-metricseptalhypertrophy, ASH), en mängd olika kliniska manifestationer, är en av orsakerna till plötslig död hos äldre barn och ungdomar. Pediatrisk hypertrofisk kardiomyopati inkluderar en grupp sjukdomar med olika etiologi, kännetecknad av onormal oförklarlig ventrikulär hypertrofi och hjärta Kaviteten är inte förstorad, främst involvering av vänster hjärta, höger ventrikulärt myokard kan också påverkas, ventrikulär hypertrofi är asymmetrisk, ojämn, ventrikulär kavitet är liten, vänster ventrikulär blodfyllning är blockerad, vänster ventrikulär diastolisk efterlevnad är grundläggande patologisk, vävnad Lärde sig att presentera en grupp hjärtsjukdomar med störda hjärtfibrer. HCM beskrevs först av Liouville och Hallopeau 1869. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001% - 0,0002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: arytmi, hjärtsvikt, plötslig död
patogen
Orsaker till pediatrisk hypertrofisk kardiomyopati
Det har bekräftats att HCM är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, 50% av syskonnas syskon är inblandade och cirka 50% av HCM orsakas av mutationer i sju kodande kontraktila proteiner, där myosin-tungkedjegenmutationen står för 30%. 40%, även om HCM-släktingar orsakade av samma genmutation ofta har signifikant olika kliniska manifestationer, har flera studier visat att fenotypen av HCM huvudsakligen bestäms av genetiska defekter, såsom specifika morfologiska förändringar och plötslig död. Förknippad med en genetisk mutation.
Genetiska faktorer (45%):
Primär hypertrofisk kardiomyopati kan vara familjär eller sporadisk. Enligt epidemiologiska fynd utgör 2/3 av de med familjehistoria 1/3 av familjär sjuklighet 50% av HCM-orsakerna är inte Det är uppenbart att 50% av familjerna har genetiska mutationer som oftast förekommer i autosomalt dominerande arv, vilket står för cirka 76%.
Kalciumregleringsstörning (28%):
Kliniska studier och experiment har visat att patienter med hypertrofisk kardiomyopati har kalciumregleringsstörningar, särskilt förhöjda myocardiala intracellulära kalciumnivåer är associerade med ventrikulär diastolisk funktion. Wagner et al fann att antalet kalciumjonreceptorer i kardiomyocyter ökade hos patienter med hypertrofisk kardiomyopati, vilket återspeglar ökningen i spänningsberoende kalciumkanaltäthet. Detta fenomen existerar inte bara i hypertrofisk ventrikulär septum utan också i normal högre förmaksmyokardium. Ökningen i kroppen är inte en sekundär förändring, utan en primär defekt.
Förebyggande
Förebyggande av hypertrofisk kardiomyopati hos barn
Var uppmärksam på genetisk rådgivning och andra åtgärder är föremål för ytterligare forskning om etiologi. Hypertrofisk kardiomyopati har en genetisk predisposition för familjen, så familjens historia av sjukdomen bör uppmärksamma regelbundna sjukhusbesök. Om det är andfåddhet, trötthet, smärta i det precordiala området eller synkope, är det tillrådligt att åka till sjukhuset så snart som möjligt. För patienter som diagnostiserats med hypertrofisk kardiomyopati rekommenderas att undvika trötthet, förebygga luftvägsinfektioner, sluta röka och alkohol, upprätthålla ett gott sinnestillstånd och regelbundet gå till sjukhuset för att granska eller förbättra hjärtfunktionen och förbättra livskvaliteten.
Komplikation
Komplikationer av pediatrisk hypertrofisk kardiomyopati Komplikationer, arytmi, hjärtsvikt, plötslig död
Ofta komplicerat av hjärtsvikt, arytmi, benägna att plötslig död.
Symptom
Symtom på pediatrisk hypertrofisk kardiomyopati Vanliga symtom Svag dyspné hjärtsmärta Myokardhypertrofi Svimmelhet angina pectoris hjärtklappning och spikbädd svagt blågrön hjärtförstoring
Barn med HCM har inga uppenbara symtom, de ser ofta för första gången på grund av hjärtsmärta eller HCM-patienter i familjen. De kliniska manifestationerna är variationer och varierar beroende på början. Spädbarn under 1 år är svårare än barn över 1 år och 60% av spädbarn har HCM. Vänster och höger ventrikulärt utflödeshinder, hjärtsvikt uppträder ofta, död inom 1 år gammal, barn över 1 år är vanligtvis asymptomatiska, bara några få vänstra ventrikulära utflödeskanaler obstruktion, men mer troligt att plötslig död än spädbarn.
Vanliga symptom på spädbarn är andningssvårigheter, takykardi, svårigheter att mata, hjärtsvikt i allvarliga fall, cyanos, förstorat hjärta, hjärtrumma eller arytmi, och ett litet antal barn har påskyndat andning, trötthet, hjärtklappning, yrsel, yrsel, synkope Och besvimning, och plötslig död efter aktiviteten, även om det inte finns några uppenbara symtom, finns det risk för plötslig död, hjärtsvikt är sällsynt, tecken på kort puls, apikala slag lyfts eller dubbel pulsering, det första hjärtljudet är normalt, det andra hjärtat låter mest Normalt, ett litet antal vänster ventrikulära utflödeskanalshinder, onormal uppdelning, 3/6 systolisk strålning vid den nedre vänstra sternens gränsen och spetsen i bröstbenet, förstärktes omedelbart efter träning och knäböjspositionen försvagades.
Undersöka
Undersökning av hypertrofisk kardiomyopati hos barn
1. Allmänt blodprov: huvudsakligen för att undersöka för metaboliska sjukdomar som kan orsaka hjärthypertrofi, såsom kontroll av fastande blodsocker, blodkarnitin, laktat, pyruvinsyra, aminosyrakoncentration, etc., kontroll av aminosyror i urin, organiska syror och andra ingredienser och Dess innehåll.
2. Endomyokardial biopsi: överväga hjärtkateterisering och kardiovaskulär angiografi när man överväger kirurgisk behandling, mätning av hemodynamiska parametrar, tryckgradient, ventrikulär hypertrofi och omfattning, deformation av hjärtkavitet, stenos av utflödeskanaler och valvular regurgitation I andra fall behöver ett litet antal spädbarns HCM göra en myokardbiopsi för att utesluta Pompes sjukdom (typ II glykogenlagringssjukdom), men den senare skelettmuskelbiopsin kan bestämmas, och säker, hypertrofisk hjärtfiberarrangemangsstörning, myocardialceller är onormalt stora, kärnomkrets Ofta omgiven av "halo", mitokondriell hyperplasi, histokemisk bestämning av allvarlig glykogenansamling, immunokemiska analyser visade ökat katekolamininnehåll i hypertrofiskt myokardium, med diagnostisk betydelse, 3. Genetisk undersökning för familjehistoria och genetiska mutationer, Och hjälpa till att bestämma prognosen och vägleda behandlingen.
3. EKG-undersökning: kan visa vänster ventrikulär hypertrofi, nedgång i ST-segmentet, inversion i T-vågen, förmakshypertrofi i vänster, onormal Q-våg, QT-intervall förlängd, några pre-excitationssyndrom eller annat inomhusblockdiagram, spädbarnspatienter har ofta Höger ventrikulär hypertrofi kan återspegla höger ventrikulär utflödeshinder Dynamisk elektrokardiografisk övervakning visar ventrikulär för tidig kontraktion, ventrikulär och supraventrikulär takykardi, sinus bradykardi och atrioventrikulär block och några få barn har normalt EKG. De flesta barn har emellertid onormala elektrokardiogram:
(1) vänster ventrikulär hypertrofi.
(2) Onormal Q-våg (30% till 50%): djup, smal och ihållande, vanligare i I, II, III, aVF, aVL eller V4, V5-ledning, patologisk Q-vågbildning, å ena sidan Den initiala vektorn för hypertrofisk septal depolarisation är relaterad till rörelsen framåt och uppåt, vilket resulterar i att II, III, avF är onormala Q-vågor, höger bröstkorsled är höga och smala R-vågor, å andra sidan hjärtfibros, degeneration och störning, samtalskraftreduktion Eller försvann, så att det interventrikulära septumet läggs till den höger främre depolarisationsvektorn, vilket orsakar en onormal Q-våg i vänster bröstkorg.
(3) ST-T-förändringar: Det kan ses att den enorma T-vågen centrerad på V3 och V4 är inverterad, och de flesta av bröstledningen hos IHSS-barn har inga djupa inverterade T-vågor, och till och med grunda inverterade T-vågor är sällsynta.
(4) arytmi: vanligt pre-excitationssyndrom, fullständigt atrioventrikulärt block, buntgrenblock och snabb ventrikulär arytmi, etc., också ses sinus nod lesioner, supraventrikulär takykardi, etc. HCM orsakad av glykogenlagringssjukdom (Pompesjukdom) har en typisk triad av elektrokardiogram: kort PR-intervall, onormalt hög QRS-komplex och omfattande inversion av T-vågor. Undersökning av hjärtfrekvensvariationer (HRV) hjälper inte Detekteringen av HCM-patienter med plötslig död med hög risk; QTc-dispersionsmätning visade att QTc-spridningen av HCM-patienter var signifikant högre och QTc-spridningen av obstruktiv typ var signifikant högre än den för icke-obstruktiv typ. QTc-dispersionen var signifikant positivt korrelerad med graden av ventrikulär septal hypertrofi. HCM med ventrikulär arytmi och prediktorer för plötslig död.
4. Ekokardiografi: Ekokardiografi är mer meningsfullt för diagnosen HCM.Det är den diagnostiska metoden för HCM. Normala spädbarn har en septaltjocklek på ≤ 4 mm, förskolebarn ≤ 5 mm, äldre barn ≤ 7 mm, vänster ventrikulär bakre vägg och kammare. Med lika tjocklek kan Doppler-ekokardiografi upptäcka följande förändringar:
(1) ventrikulär septum: asymmetrihypertrofi av interventrikulärt septum, dålig rörlighet, liten hjärtkammare, förträngning av den vänstra ventrikulära systoliska diametern, förhållandet mellan ventrikulärt septum och vänster ventrikulär bakre väggtjocklek (IVS / LVPW) på 1,3 till 1,5, ventrikel Väggförtjockning kan invadera olika delar: främre septum står för 10% till 15%, främre septum och bakre septum svarar för 20% till 35%, bakre septum, spetsen eller främre väggen står för cirka 20%, främre väggen och Rumavstånd står för 50%.
(2) hinder för utflöde från vänster ventrikulär och tryckgradient: stenos för vänster ventrikulär utflödeskanal, aorta- och vänstra ventrikulära utflödeskanalens trycksteg kan uppnå 9,3 kPa (70 mmHg) eller mer.
(3) SAM-fenomen: systolisk främre rörelse av den främre mitriska bipacksedeln (SAM), i kontakt med hypertrofisk ventrikulär septum, SAM-fenomen börjar i slutet av den första 1/3 av systolen, Vid 1/3 av den systoliska fasen bildas den ventrikulära septalkontakten, och den vänstra ventrikulära utflödeskanalstenosen bildas. Den diastoliska främre mitrala främre loben och den ventrikulära septalavståndet är mindre än normalt. SAM-fenomenet kan vara relaterat till myokardiell ischemi eller hjärtinfarkt, mikrovaskulär sjukdom, Hjärnsyretillförsel och efterfrågan obalans, väggrörelsestörning och hjärt-degenerationsfibros.
(4) aortaklaff: aortaklaff systolisk fladder, stängd tidigt i systolen, i ett halvt ocklusivt tillstånd, isovolumisk diastolisk tid förlängd, vissa patienter kan ha aorta uppstötning.
(5) Förändringar i hjärtfunktion: minskad ejektionsfraktion av vänster ventrikulär; ventrikulär diastolisk dysfunktion, förlängd ventrikulär diastolisk blodflöde E topp accelerationstid förlängd, tidig diastolisk E-topp minskad, E toppavbromsning DEF minskade signifikant, sen diastolisk A topp Ökad återbetalning.
5. Hjärtkateter: Diagnos av HCM med ekokardiografi kan ersätta hjärtkateterisering. Hjärtkateterisering och kardiovaskulär angiografi bör utföras när man överväger kirurgisk behandling. Hemodynamiska parametrar, tryckgradient, ventrikulär hypertrofi och omfattning, deformation av hjärtkammaren, utflödeskanalstenos och valvulär uppstigning bör mätas. Ett litet antal spädbarns HCM kräver en myokardial biopsi för att utesluta Pompes sjukdom (typ II glykogenlagringssjukdom), men den senare skelettmuskelbiopsin kan bestämmas och vara säker. Den vänstra ventrikulära och vänstra ventrikulära utflödeskanalens systoliska tryckskillnaden> 2,67 kPa (20 mmHg), vänster ventrikulärt slutdiastoliskt tryck ökade, vänster ventrikulär angiografi visade en förträngning av hjärtkammaren, "S" -formad stenos under aortaventilen, ventrikulär väggförtjockning Oregelbunden förtjockning av det interventrikulära septumet skjuter ut i hjärtkammaren, och det vänstra atriumet kan också utvecklas samtidigt. Vänster ventrikulär angiografi i spetsen på spetsen kan visa en "kärlliknande" förändring, och den högra ventrikulära hypertrofiska HCM kräver höger ventrikulär angiografi.
6. Röntgenundersökning i bröstet: Röntgenundersökning är ospecifikt, normalt lungblod eller mild lungstockning, normal hjärtstorlek eller mild vänsterkammarförstoring, spädbarn med mer hjärtförstoring och ökad lungstruktur, lungstockning.
7. Avbildning av magnetisk resonans: Ger mer detaljerad morfologisk information för att upptäcka regional vänster ventrikulär asynkronrörelse hos HCM-patienter med normal global sammandragning, vilket är mer värdefullt för att analysera de otydliga resultaten som produceras av vänster ventrikulära fyllningsindikatorer.
8. Radionuklidundersökning: synliga vänstra ventrikulära diastoliska funktionsindikatorer inkluderar vänster ventrikulär slutdiastolisk volym, topputkastningshastighet, toppfyllningshastighet, toppfyllningstid och fyllning av 1/3 av de första 1/3 av slutet av diastolen.
Diagnos
Diagnos och diagnos av hypertrofisk kardiomyopati hos barn
diagnos
Enligt medicinsk historia, familjehistoria, kliniska manifestationer och ekokardiografi kan diagnos i allmänhet bekräftas.
1. Obstruktiv HCM-diagnos av HCM måste först utesluta hjärthypertrofi orsakad av andra orsaker, såsom medfödd hjärtsjukdom, högt blodtryck, endokrina och metabola sjukdomar, etc., om det finns bröstsmärta, synkope, hjärtklappning och andra symtom, hjärtundersökning hittades tidigt och sent prekordialt mumling Mumlets intensitet förändras med förändringar i kroppsposition, andetagshållning, knytning i näve etc. När elektrokardiogrammet visar vänster ventrikulär hypertrofi, ST-T-förändringar och onormala Q-vågor, bör diagnosen obstruktiv HCM övervägas. Om följande villkor är uppfyllda: hjärtkateter visade systolisk tryckskillnad i vänster ventrikulär kanal> 2,67 kPa (20 mmHg), eller kardiovaskulär angiografi visade stenos i vänster ventrikulär utflödeskanal; ekokardiogram visade SAM-fenomen, septaltjocklek / vänster ventrikulär bakre vägg Tjockleksförhållandet är 1,3 till 1,5, och den hindrande HCM kan diagnostiseras.
2. Icke-obstruktiv HCM Kliniskt, även om det finns symtom som hjärtklappning, trötthet, yrsel etc., men inga avvikelser vid hjärtundersökning; ekokardiografisk indikation på ventrikulär septum och vänster ventrikulär bakre väggförtjockning, ingen vänster ventrikelförstoring, hjärtutgången är i princip normal, ingen SAM-fenomen, EKG har ST-T-förändringar och onormal Q-våg, bör överväga diagnosen av icke-obstruktiv HCM, om hjärtkateter-testet inte visar någon skillnad i tryck mellan vänster ventrikulär utflödeskanal och vänster ventrikel, vänster ventrikulär angiografi visar vänster ventrikulär väggförtjockning Det finns emellertid ingen vänstra ventrikulär utflödeskanalstenos och den vänstra ventrikulära volymen ökar, ingen hjärtutgång minskade, kan bekräfta diagnosen av icke-obstruktiv HCM.
3. Kombinerat med diastolisk dysfunktion HCM i kombination med diastolisk dysfunktion har barn för närvarande inga diagnostiska kriterier för diastolisk dysfunktion, men om följande tillstånd inträffar, överväga diagnosen diastolisk dysfunktion: historia om HCM och vänster ventrikulär dysfunktion, och Röntgenundersökning visade lungstockning och normal eller något större hjärtskugga; ekokardiografi visade att den vänstra ventrikulära slutdiastoliska diametern inte expanderade, väggtjockleken var normal eller förtjockad och den inre diameterens förkortning var> 25%, medan snabb fyllning Förhållandet mellan mitralt flödeshastighet och förmaks systoliskt systoliskt (E / A-förhållande) ≤1, diastolisk främre mitral regurgitation (EF-lutning) minskade; radionuklidundersökning av onormal vänsterventrikulär diastolisk funktion; hjärtkateter Undersökning visade att pulmonalt kapillär kiltryck var> 2,4 kPa (18 mmHg) utan vänster ventrikulär slutdiastolisk volym; den invasiva eller icke-invasiva undersökningen av den vänstra ventrikulära utstötningsfraktionen var normal.
Differensdiagnos
Sekundär ventrikulär hypertrofi
(1) Medfödd aortakarctation och sekundär ventrikulär hypertrofi av aortastenos: denna sjukdom bör differentieras från medfödd aortakarctation och sekundär ventrikulär stenos i aortastenos, den tidigare arterien av övre extremiteterna är stark, Blodtrycket är högt, och den arteriella pulseringen i den nedre extremiteten försvagas eller försvann, och blodtrycket upptäcks inte. Det senare har ett typiskt aortaventilområde systoliskt jetmurrande och systoliskt snarkning, det andra ljudet i aortaområdet försvagas, och röntgen från bröstet är synlig. Aortasegmentet har stenos och posterior dilatation.Ekokardiografisk undersökning visar en liten aortaventilöppning, vänsterhjärtkateterisering och aortastenos. Det finns en betydande systolisk tryckskillnad mellan vänster ventrikel och aorta, och HCM systoliskt tryck. Stegskillnaden ses mellan det vänstra ventrikulära utflödet, och spädbarnet HCM måste fortfarande differentieras från följande ventrikulär hypertrofi:
(2) Spädbarn födda till en diabetisk mamma: har ventrikulär hypertrofi och hypoglykemi, och de flesta av dem lindrar sig inom några månader efter födseln.
(3) Pompesjukdom: ventrikulär hypertrofi, komplicerad med hjärtsvikt, barn med stor tunga, låg muskelstyrka, förkortat EG-intervall för elektrokardiogrammet, QRS vågs högspänning, skelettmuskelbiopsi kan bekräfta.
(4) Noonan syndrom: medfödd lungstenos med speciellt ansikts- och mental retardering.
2. Identifiering med ofarligt brus
Asymptomatiska människor bör differentieras från oskadliga surr.
3. Primär endokardiell fibroelastos
Spädbarn med HCM har ofta hjärtsvikt, vilket bör skiljas från primär endokardiell fibroelastos. Vänster kammare är uppenbarligen förstorad, systolisk dysfunktion och ingen ventrikulär hypertrofi.
