Pediatrisk peroneal muskeldystrofi
Introduktion
Introduktion till pediatrisk skelettmuskelatrofi Peronialmyoatrofi, även känd som Charcot-Marie-Tooth sjukdom (CMT), är den vanligaste gruppen av perifera neuropatier och står för cirka 90% av alla ärftliga neuropatier. De gemensamma egenskaperna hos denna grupp av sjukdomar är barn eller ungdomar med kronisk progressiv iliac-muskelatrofi. Symptom och tecken är relativt symmetriska. De flesta patienter har en familjehistoria. Denna sjukdom rapporterades först av Charcot, Marie och Tooth 1886, så den kallas också Charcot- Marie-Tooth (CMT) sjukdom, även känd som sakral muskelatrofi (peronealmyoatrofi) på grund av de huvudsakliga kliniska egenskaperna hos iliac muskelatrofi. Även om Dyck föreslog användning av ärftlig motorneuropati (HMSN) som det officiella namnet för denna grupp av sjukdomar, är de flesta av litteraturen fortfarande vana vid att använda CMT. Enligt neurofysiologiska och neuropatologiska fynd klassificeras CMT i typ I och typ II, CMTI-typ kallas hypertrofisk typ och typ CMTII kallas aneuronal typ. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: 0,0003% - 0,0005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: muskelatrofi
patogen
Orsaker till sakral muskulär atrofi hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
De flesta av CMT är autosomal dominerande arv, och en liten del är autosomal recessiv arv, X kromosom kopplad dominant arv och X kromosom kopplad recessiv arv.
(två) patogenes
Genetiskt läge
(1) CMTI-typ: Den kan vara autosomal dominerande, recessiv och X-kopplad dominant eller recessiv. Under de senaste åren är CMTI-typen indelad i IA-typ, IB-typ och IC-typ, och CMTIA-typ är den mest. Vanlig (56% till 60%), orsakad av mutation av PMP-22-genen på autosom 17P11.2-12, sällsynt CMTIB-typ (30%), patologisk gen i Iq21-23 och myelinprotein P0 (MPZ) -gen Mutationsrelaterade, patologiska gener av IC-typ är fortfarande okända, X-kopplade patologiska gener är i Xq13-1, (2) CMTII-typ: Det finns tre typer av arv, vanligtvis autosomal dominerande, recessiv och X-kopplad arv, sjukdomen Den autosomala dominerande patologiska genen är okänd i Ip35-36, och de Chang- och X-kopplade patologiska generna är okända.
2. Patologiska förändringar
(1) CMTI-typ: resultat av CMTI-typ av sura nervbiopsi är huvudsakligen stort, antalet fibrer med medel diameter minskas avsevärt, kollagen i bunten sprids, och tätheten för myelinfibrer minskas gradvis med åldern, demyelinering förvärras på grund av återgång Segmental demyelinering och remyelinering förbättras. Schwann-cellhyperplasi och neuroendosomkomponenter bildar en koncentrisk "lökboll" -liknande struktur runt axon, och ryggmärgen degenereras, och den tunna strålen är mer uttalad än kilknippet.
(2) CMT typ II: CMT typ II sural nervpatologi är huvudsakligen axonal degeneration, demyelinering är inte signifikant, Schwann-cellproliferation är "lökboll" förändring och sällsynt.
Förebyggande
Pediatrisk sakral muskelatrofi förebyggande
Prenatal undersökning, bestäm först först föräldrarnas genotyp, och använd sedan fetalt villi, fostervatten eller navelsträngsblod för att analysera fosterets genotyp, för att ställa prenatal diagnos för att avbryta graviditeten i tid.
Komplikation
Barn dystrofiska komplikationer Komplikationer muskelatrofi
Hög båge, fot dropp, hammare eller klorformad tå kan uppstå, och det kan vara sensoriska störningar. Djupa känslor visar ofta gånginstabilitet eller stängda ögon i mörkret, och den bakre sidan av ryggraden deformeras.
Symptom
Symtom på sakral muskelatrofi hos barn Vanliga symtom Kraftlös gastrocnemius muskelspänning gånginstabilitet, slutna ögon, svårt att signera muskelatrofi, ryggmärgsatrofi, sensorisk störning, handdeformitet
1. Tibial muskelatrofi typ I förekommer i barndom eller ungdomar, cirka 2/3 fall förekommer före 10 års ålder, men det har också rapporterats att personer under 1 år eller efter födseln ofta visar dålig motorisk utveckling, fler män än kvinnor Se, åldern på sjukdomen i samma familj och svårighetsgraden av sjukdomen har en stor variation, kvinnor har milda symtom, har sett en familj på 5 barn, det första barnet (kvinnan), det tredje barnet (kvinnan), Det femte barnet (hane) föddes i 4 till 5 år gammal, som visas i figur 1. De andra två barnen var inte sjuka. De tidiga symtomen visade början på de nedre extremiteterna, nedre extremiteterna var svaga, att gå och springa var svårt och muskelatrofi var ofta Med början från tibia toe total muskel och små muskler i foten, sedan tibialis främre muskel atrofi och gradvis utvecklas, muskelatrofien överstiger i allmänhet inte 1/3 av det nedre låret, så att låret och vaden bildar en skarp kontrast, på grund av fotmuskels atrofi, kan visas Högbåge, droppande fot, hammarformad eller kloformad tå, patienter kan ha en gång, i allmänhet involverar hand- och underarmens muskler i det sena stadiet, fingrarna kan inte vara raka, den fina rörelsen är svår att fullborda, och överarmen utvecklas normalt, muskelatrofin fortskrider Mycket långsamt kan vissa barn ha sensoriska störningar Djup känsla manifesteras ofta under svarta dagar när gång är instabilt eller stängda ögon är svåra att signera positivt. Vissa patienter har kalla lemmar, mindre svett eller cyanos, tidiga reflexer försvinner och sedan andra senreflexer försvagas successivt eller försvann och posterior tibial deformitet Cirka 10% av fallen uppfylldes.
2. Typ II av sakral muskelatrofi är sent, cirka 2/3 fall utvecklas efter 10 år, framstegen är långsam, muskelatrofi och svaghet är lättare än CMTII-typ, och den sensoriska störningen är inte så uppenbar som typ I.
Undersöka
Undersökning av pediatrisk skelettmuskelatrofi
1. Undersökning av cerebrospinalvätska ökade proteininnehållet i cerebrospinalvätska hos hälften av barn med CMTI-typ.
2. Muskelbiopsi visade att muskelbiopsi visade neurogen muskelatrofi De perifera nervförändringarna av CMTI-typ i nervbiopsi var huvudsakligen det ”lökhuvudet” -liknande förändringar i demyeliniserande och Schwann-cellproliferation; CMT-typ II var främst axonal degeneration.
Abnormala hörstammar hörde fram potentialer och visuella framkallade potentialer hos patienter med X-kopplade dominerande dominerande gener, och somatosensoriska framkallade potentialer och perifera ledningshastighet minskade.
Neurofysiologisk undersökning visade att den motoriska och sensoriska nervledningshastigheten bromsades, vilket är ett viktigt elektrofysiologiskt kännetecken för sjukdomen. Spädbarns perifera nervledningshastighet (NCV) är lägre än normalvärdet på mer än 60% och spädbarns NCV som är äldre än 3 år är mindre än 38 m / s. CMT-typ II perifer nervpotentialpotentialamplitud är <80% av den normala låga gränsen, och nervledningshastigheten är lägre eller något långsammare än det normala värdet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av sakral muskelatrofi hos barn
diagnos
Diagnosen perifert neuropati av ärftlig motorisk känsla beror främst på genetisk familjehistoria, kliniska funktioner, neurofysiologisk undersökning och nervbiopsi. Molekylär genetisk analys kan också användas för diagnos när tillstånd finns tillgängliga.
Kronisk motorisk sensorisk neuropati hos barn eller ungdomar bör överväga möjligheten till denna sjukdom, i början av ungdomars lumvande, progressiva muskelatrofi i nedre extremiteter och en speciell distributionsform (begränsad till den nedre delen av låret, presenterad "Kranben"), men muskelstyrkan är relativt bra, senreflexen försvagas ofta eller försvinner, ärmtypens sensoriska störningar och andra egenskaper, diagnosen är inte svår, en positiv familjehistoria kan hjälpa till att diagnostisera.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör skilja sig från kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP), distal spinal muskelatrofi och distal progressiv muskeldystrofi.
1. Kronisk progressiv distal spinal muskelatrofi Muskelatrofi och muskelsvaghet i sjukdomen och sjukdomsförloppet liknar CMT-sjukdomen, men den sensoriska funktionen är inte trött och EMG visar anterior hornskada.
2. Kroniskt Guillain-Barré-syndrom utvecklas relativt snabbt, de flesta av muskelatrofi är lättare, CSF kan ses i protein-cellseparation och prednison är bättre.
3. Distal myodystrofi Kliniska manifestationer liknar CMT II, men EMG visar att myogen skada kan identifieras.
4. Familjär amyloid polyneuropati är svårt att skilja kliniskt från CMT och kräver nervbiopsi eller DNA-analys.
