Pseudohypoparatyreos hos barn
Introduktion
Introduktion till pseudoparatyreoidism hos barn Pseudoparathyroid hypoplasia är en sällsynt familjär sjukdom där målcellerna är ofullständiga eller helt inte svarar på PTH. Kliniskt finns symptom på hypoparathyreoidism, hypokalcemi, hyperfosfatemi och normala eller höga PTH-koncentrationer. Ofta åtföljs av en mängd medfödda tillväxt- och skelettutvecklingsdefekter. Pseudohypoparathyroidism (Pseudohypoparathyroidism, PHP), även känd som Seabright-Bantam syndrom. Symtomen inkluderar hypoparathyroidism med hypoparathyroidism (kallas pseudohypothyroidism) och pseudohypoparathyroidism (kallas falsk pseudohypothyroidism). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dvärgkatarakt
patogen
Orsaken till pseudohypoparathyreoidism hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en annan typ av X-kedjelåst ärftlig sjukdom. Det grundläggande hindret är att målcellerna inte reagerar helt eller fullständigt på PTH. Denna abnormitet i PTH-reaktion involverar bindning av PTH och receptor till målceller. De olika stegen i en serie reaktioner, de för närvarande kända defekterna: i denna patients röda blodkroppar, i kombination med PTH-receptorn adenylatcyklas-systemet, regleringen av det fågelnukleotidkänsliga reglerande proteinet, målorganets vävnad PTH svarar inte, eller strukturen hos parathyreoideahormon är onormal och det känns inte igen av PTH-receptorer. PTH främjar den onormala effekten av 1,25 (OH) 2D i njurarna, och PTH kan inte fungera.
(två) patogenes
Parathyreoidevävnad är normal, PTH-sekretion är normal, PTH i blodet är normalt eller högt, men det finns fortfarande hypokalcemi och hyperfosfatemi Paratyreoidecompensatorisk hypertrofi är målorganets cell försvagad eller helt brist på PTH-respons. , vanligtvis uppdelad i 2 typer, pseudo-paratyreoidal låg typ I, är en receptordefekt på målcellmembranet, kan inte acceptera PTH, kan acceptera men kan inte aktivera adenylylcyklasystemet, kan inte syntetisera cAMP, ge PTH urin cAMP inte Ökad och därmed kan PTH inte utöva fysiologiska effekter, injektion av exogent PTH, hypokalcemi, högt fosfor i blodet är fortfarande inte korrigerat, pseudo-parathyreoidal låg typ II injiceras efter exogen PTH, ökad urinvägar cAMP och fosforutsöndring Ingen ökning, kalciumkolesterol och fosfor med högt blod korrigeras inte, är en post-receptordefekt.
Sjukdomen är en dominerande ärftlig X-kedjelåst arv.
Förebyggande
Förebyggande av pseudoparatyreoidism hos barn
Pseudohypoparathyreoidism är en familjär sjukdom som är väsentligt ärftlig av olika exogena X-kedjor. Den effektivaste förebyggande metoden är före äktenskaplig undersökning och prenatal undersökning. Amniotisk vätska kan användas för prenatal undersökning. Punkteringsundersökning, blodprov för gravida kvinnor etc.
Komplikation
Pseudohypoparathyroidism komplikationer hos barn Komplikationer dvärgkatarakt
Medfödda missbildningar, exostos, heterotopisk ossifikation, fibrocystisk osteit, etc., kan uppstå vid dvärg, mental retardering, grå starr och hypogonadism.
Symptom
Symtom på pseudoparatyreoidism hos barn vanliga symtom hypokalcemi långsam tillväxt alkaliskt fosfatas ökade onormalt kort mental retardering ungdomar grå starr metakarpal och humerus kort
Kliniska funktioner Förutom låg hypokalcemi i närheten av sköldkörteln finns det medfödda ben och andra utvecklingsdeformiteter, såsom dvärg, rund ansikte, mental retardering, liten mandibular, tunn hals, heterotopisk ossifikation, etc., såsom njurreaktion När benvävnad svarar på PTH kallas subperiostealabsorption, fibrocystisk osteit, fibrotisk osteit pseudohypoparathyroidism.
Barnet har sputum, kort statur, kort tumme, kort 1, 2, 4 metacarpal och humerus, ibland är det andra fingret längre än långfingret, kort tå, exogen epifys, förtjockning av skallen och tillväxtstörningar, vanliga Det finns translokation av kalciumavlagring och subkutan migration, osteogenes, basal ganglia förkalkning och kristallin grå starr. Barn har ofta ovanstående anatomiska egenskaper. PTH-resistens kan också åtföljas av hypogonadal funktion, också orsakad av Gsα-genmutation, blodkalciumreduktion, fosfor Och alkaliskt fosfatas kan förhöjas, PTH-blodet ökas eller normalt.
Undersöka
Undersökning av pseudoparatyreoidism hos barn
1. Biokemisk undersökning i blod minskat kalcium, blodfosfor ökade
2. Efter att Ellsworth-Howard-testet har administrerats med 200 U (2 ml) PTH (injektion), om urinfosforet släpps ut 5 till 6 gånger mer än det ursprungliga, betyder det att den primära hypoparathyreoidism reduceras, det vill säga njurrören svarar bra på PTH. Om ökningen är mindre än två gånger är det sjukdomen. Om cAMP i urinen kan mätas samtidigt, om cAMP ökas och urinfosfor är också mer, är den primära hypoparatyreoidism, såsom endast cAMP-ökning, en inneboende II. Typ II indikerar att den andra messengerfunktionen förstörs. Om urinfosfor och cAMP inte ökas är det inneboende typ I (Drezner-klassificering: ingen skillnad i urinfosfor och cAMP efter PTH typ I; typ II är ingen ökning i urinfosfor) , men cAMP ökade).
3. Röntgenbensundersökning kan ses i olika deformiteter, såsom korta fingertå-deformitet, förtjockning av skallen, exostos, heterotopisk benbildning och fibrös osteit.
4. EEG-undersökning kan hitta onormala hjärnvågor.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pseudoparatyreoidism hos barn
Barn med kliniska manifestationer av hypokalcemi, hyperfosfatemi och normal njurfunktion, patienter med mental retardering eller psykiska störningar i familjen eller med sådana patienter bör överväga möjligheten till denna sjukdom och ytterligare laboratorietester.
PTH-test: intravenös injektion av PTH, dos: spädbarn 8U / kg, max 200U / tid, 24 timmars urin cAMP-koncentration före och efter injektion av PTH, beräkna mängden ökning efter injektion, jämfört med normal kontrollreaktion, eller PTH-injektion (intramuskulär) 200U, i tre dagar i rad, stiger fortfarande inte kalcium i blodet, vilket indikerar inget svar på PTH.
Identifiering med hypotyreos, ovanstående laboratorietester kan hjälpa till att identifiera.
