akondroplasi hos barn
Introduktion
Introduktion till barnbroschhypoplasi Achilles achondroplasty (eller broskdystrofi) är den vanligaste typen av pygmy, och det är en utvecklingsavvikelse av broskbrist ben och normalt membranben. Det åtföljs av en kort lem, ett stort huvud och en trigeminal deformitet med ofta händer. Det är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. De flesta drabbade individer visar nya genmutationer. Bara några få fall är familjär broskdystrofi. Ju äldre mamma, desto högre är förekomsten av spädbarn. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,05% (förekomsten av barn under 6 år är cirka 0,05%) Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: undernäring
patogen
Pediatrisk dysplasi etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Pediatrisk dysplasi (eller brosldystrofi) är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. De flesta drabbade individerna visas som nya genmutationer. Endast ett fåtal fall är familjär broskdystrofi. Ju äldre mamma, desto högre är förekomsten av det födda barnet. 50% av de manliga patienterna ärvs enligt Mendelian lag och kan till och med överlämnas från generation till generation. Kvinnor är nästan ärftliga. Det var inga endokrina störningar hos de sjuka barnen.
(två) patogenes
Benbristen i brosket beror på defekter i den ursprungliga genprotoplasman. Cirka 80% av fallen distribueras till familjer med normala föräldrar och bröder. Kan orsakas av en dominerande genmutation. Denna sjukdom åtföljs ofta av deformitet i kalvvarus, och atlantoaxial instabilitet och ryggradstenos. Anledningen till detta är att genen som kodar för fibroblasttillväxtfaktorreceptor-3 (FGFR3) genomgår punktmutation. Denna mutation förekommer nästan alltid (98%) i samma nukleotid (nr 1138) och förorsakar en enda aminosyraförändring (arginin till glycin) i transmembranområdet i cellytreceptorn. Denna receptor uttrycks i all brosk före ben och uttrycks diffust i centrala nervsystemet.
De patologiska förändringarna är huvudsakligen i tillväxten av brosken på tarsalplattan. Chondrocyterna är glesa, oregelbundet anordnade och slemhinnedegenerering inträffar. De cancellösa ben trabeculae är oregelbundna, även om förkalkningen är normal, men längden på det långa benet växer mycket långsamt. Eftersom periostealbenet inte påverkas utvecklas diametern på det långa benbenet normalt. Ibland har blodkärlen från periosteum till epifysisk platta bindvävshyperplasi, och ett fibröst band visas över benets tvärgående diameter, varigenom den sakrala linjen stängs och hindrar utvecklingen av diafysen.
Förebyggande
Pediatrisk dysplasi förebyggande
Gör ett bra jobb i rådgivning om genetisk sjukdom, undvik graviditet hos mödrar, gör ett bra jobb under graviditeten och förebygga olika infektionssjukdomar.
Undvik genetiska sjukdomar.
Metoder för att förebygga genetiska sjukdomar:
Undvika äktenskap med nära släktingar: Intelligensen hos barn med barn som är födda i nära släkting är mycket värre än hos icke-nära släktingar, och förekomsten är mycket hög. Så se till att undvika nära släktingar att gifta sig.
Undvik ålderdom: den fertil ålder är bäst att inte överstiga 35 år, eftersom de äldre kvinnors celler åldras, känsliga för yttre virusinfektion, individer som bildas efter befruktningen är benägna att kromosomala sjukdomar.
Att genomföra fertilitetsrådgivning: Har du någonsin haft ett barn med psykisk retardering eller funktionshinder, eller om barnet dog av sjukdom, och om barnet kommer att ha samma situation; kvinnan är en vanlig abort, kan han föda igen, hur man kan förhindra det; kvinnor har lidit under graviditeten Oavsett om det påverkar fostret, om det har behandlats med vissa läkemedel, har utsatts för kemiska gifter eller har arbetat i en radioaktivt förorenad position. Genom samråd kommer läkaren att utföra nödvändiga undersökningar på parets båda sidor och ge en behandlingsmetod och noggranna råd.
Konsultation av administrativ avdelning: Hälsoavdelningen eller familjeplaneringsavdelningen konsulterar medicinska genetiska arbetare när de formulerar relevant eugenisk politik, till exempel, om formuleringen av vissa föreskrifter och förordningar för eugenik är rimlig; vad är motåtgärderna för att kontrollera vanliga genetiska sjukdomar i en viss region? Hur man undersöker undersökningen av vissa genetiska sjukdomar. Därför bör nygifta gå till relevant administrativ avdelning för samråd.
Avsluta graviditeten: Om du är gravid och har visat sig ha en allvarlig sjukdom, stoppa graviditeten så snart som möjligt.
Komplikation
Pediatriska dysplasi komplikationer Komplikationer undernäring
Ofta åtföljs av undernäring, dålig tillväxt, diarré ofta åtföljd av uttorkning, acidos och till och med orsakar chock (campria syndrom), men också artrit, kronisk oförklarlig hepatit och svår emaljdysplasi. I vuxen ålder, på grund av förträngningen av ryggraden kan det åtföljas av neurologiska komplikationer. Flerfaldig herniation kan komprimera ryggmärgen och ryggmärgen, vilket kan orsaka ryggsmärta, ischias och till och med förlamning. Ofta på grund av onormaliteten i kroppen finns det en känsla av underlägsenhet, så upphetsad.
Symptom
Symtom på pediatrisk broskhypoplasi Vanliga symtom Ansiktsstorlek och leddeformitet Pann- och humerusutbrott Huvudförstoring Mandibular främre knä Knä valgus eller höftvarus thorax deformitet Epifys stängning
Tecken vid födseln är redan tydliga, med de mest framträdande nissarna, främst korta lemmar, särskilt överarmen och låret, och stammen är fortfarande normal. Det sjuka barnets utseende ger intrycket att "den vuxna överkroppen, barnets lemmar." När du står upprätt, rör inte fingerspetsen den stora genomkanten, och spetsen på det normala fingret når den övre delen av låret. Mittpunkten för normal kroppshöjd är i umbilicus, medan mittpunkten för det sjuka barnet är i nedre änden av bröstbenet. Huvudet är förstorat, ansiktet är brett, pannan är framträdande, näsbron är platt, den övre viken sticker ut och kärnan sticker ut. Tänderna är normala. Även om bröstkorgens längd är normal, är den platt, kostnaden för ribben vänds, den bakre processen av ryggradens thoracolumbaravdelning förstoras, och buken sticker ut och skinkorna är bakre för att bilda en speciell hållning. Handen är kort och bred och långfingret är kortare än normalt. Därför är det lika med andra fingrar. Långfingret separeras från fjärde fingret med en "V" -typ.
Den proximala änden av humerus har ofta en varus deformitet, vilket får de nedre extremiteterna att böjas. Oregelbundenhet i benänden kan påverka ledaktiviteter, såsom töjning av armbågen och underarmsrotation, gångsvängning. Muskelutvecklingen går utöver det normala, huden är mjuk och slak och bildningen av hud och subkutan vävnad bildas. I allmänhet är endokrin och sexuell funktion normal och intelligens är normal.
Undersöka
Undersökning av hypoplasi hos barnbrosk
Rutinundersökningar av blod, urin och avföring var normala.
Röntgeninspektion:
1. Huvud: Skallens övre del är förstorad, medan skallens bas och det occipitala benet är smala.
2. Rörben: Alla rörformade ben blir kortare, diametern är relativt tjockare och densiteten ökar, särskilt i den proximala änden av extremiteterna som femur och skenben. Det kortikala benet vid muskelfästet förtjockas och den metafyseala änden är betydligt tjockare. Vippans centrum är konkav i form av en "U", som är vanligast i knäleden. Handflatorna, tårna och falanxen är korta och täta.
3. Sternum: Anteroposterior diameter kan minskas på grund av korta revben. Bröstbenet är tjockt, brett och kort.
4. Tibia: Humerus är smalare, läget är lägre, ischiala hacket blir mindre, humeralvingen deformeras och de övre och nedre diametrarna är korta och njurformade. Acetabulum är bredt och plant och bäckens bredd är större än djupet.
5. Ryggrad: Längden på ryggraden är normal, men den lumbosakrala ryggraden är alltför krökt, och avståndet mellan pediklarna i den första till femte ryggkotan minskar gradvis. Lateral vertebral bågförkortning, vilket resulterar i ryggradstenos.
Diagnos
Diagnos och diagnos av hypoplasi hos barnbrosk
diagnos
Diagnos kan göras baserat på relevanta symptom och röntgenundersökning.
Differensdiagnos
Denna sjukdom bör identifieras med pygmysjukdomar som orsakar kort statur, såsom rakitt, kretinism, hypofysdysfunktion, achondroplasi, etc., men den korta statusen av denna sjukdom beror främst på underkäken, humerus och armbågen under knäet. På grund av den korta ulna och radie är det inte svårt att identifiera det kliniska utseendet eller röntgenundersökningen.
Hypokondroplasi: Pygmiprestationen är inte så uppenbar.
Spondylo-epifysisk dysplasi: även en pygmy med en kort lem, ofta med en proximal stor förstörelse i leden. Den normala ryggkroppen i skallen har ett ryggmärgningscentrum som passar in i bröstdysplasi, såsom en klockform.
Riketter och kretinism: raket har typiska kliniska och röntgenfynd som lätt kan differentieras; kretinism är ofta förknippat med mental retardering.
D-vitaminbrist: manifesteras som suddiga konturer och ossifiering.
Pseudokondral hypoplasi: en sällsynt broskutvecklingsstörning. Uppkallad efter kroppsform som liknar broschhypoplasi. I huvudsak är det en vertebral dysplasi --- pseudo-hyperkoronär hypoplasi.
Multipel osteofytdysplasi (Katalys sjukdom): en ärftlig sjukdom av okänd orsak, familjliknande, kortbenad dvärg. Broskdysfunktion är begränsad till brosk, och en epifys kan ha flera ossifieringscentra under samma period.
Dysplasi av metafysen: en utvecklingsavvikelse orsakad av en broskinducerad benstörning i kroppens långa ben. De viktigaste kliniska manifestationerna är dvärgar med korta lemmar, stora leder och rörelsestörningar.
Dysplasi i sena vertebraer (STD): Denna sjukdom är en sällsynt dvärg av torsotyp orsakad av en sällsynt utvecklingsstörning i ryggmärgen och lemmarna. För samtidig recessiv arv, kvinnlig överföring, endast manlig debut, liknande hemofili. Patologiskt liknar utvecklingsavvikelserna i ledbrosk och ben liknar Moques syndrom, men bara mildt. Röntgenförändringar fanns huvudsakligen i ryggraden, bäckenet och stora lederna, och det var ingen signifikant förändring i lemmens utveckling, till skillnad från Moique's syndrom.
Tät bendysplasi: Denna sjukdom kännetecknas av kablar och generella genetiska störningar. Det 22: e paret av kromosom G-grupper saknade en av de korta armarna.
Hypofysdvärg: kan bero på medfödd hypoplasi, dysplasi i främre hypofysen orsakad av tillväxt- och utvecklingsstörningar. De flesta av orsakerna är okända. Ett litet antal hypofyslesioner eller systemiska sjukdomar påverkar hypofysens funktion.
