Pediatrisk sfäroid cell leukodystrofi
Introduktion
Kort introduktion av undernäring av vitkulära vita ämnen hos barn Spherical cell leukodystrophy, globoid cell leukodystrophy (GLD), även känd som Krabbe-vit substansnäring, Krabbe-sjukdom, Krabbe akut infantil hjärnskleros, sfärisk leukocyt-utvecklingsstörningar, medfödd muskeldysplasi, Spheroid celltyp leukoencefalopati, squamous celltyp diffus skleros, Krabbe syndrom och liknande. Det är en autosomal recessiv arv, vilket är en brist på ß-galaktosidas eller en minskning av dess aktivitet, som orsakas av hjärnlipidavsättning. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% -0,008% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: demens, epilepsi, optisk atrofi, ataxi
patogen
Pediatrisk globularcell leukodystrofi etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Som en autosomal recessiv ärftlig sjukdom är den grundläggande orsaken bristen på ß-galaktosidas eller dess aktivitet.
(två) patogenes
Galactocerebrosid hydrolyseras till ceramid och galaktos genom enzymkatalys. När enzymet är bristfälligt deponeras galaktocerebrosid i hjärnan Galactos cerebrosid är en viktig komponent i myelin, som utvecklas i nervsystemet. I detta skede metaboliseras och förnyas myelinhöljet kontinuerligt. Vid denna tidpunkt, på grund av bristen på enzym, kan galaktocerebrosid inte sönderdelas, och det deponeras i cellen och är sfärisk. Det vita materialet i hjärnan verkar ha ett stort antal sfäriska celler som innehåller sediment, och enzymaktiviteten i hjärnan är normal. 10%.
Förebyggande
Pediatrisk globularcell leukodystrofi förebyggande
Heterozygot undersökning kan utföras med hjälp av 3H-märkt galaktocerebrosid som ett underlag för att bestämma enzymaktiviteten i serum. Genetisk rådgivning är mycket viktig. Prenatal diagnos är möjlig. Prenatal diagnos kan utföras genom att mäta fostervattenenzymaktivitet, eller så kan den utföras med fluff. Prenatal diagnos av enzymologi, enligt vilket genetiskt sjukdomsförebyggande arbete kan utföras och graviditet kan avslutas vid behov.
Komplikation
Pediatriska globularcell leukodystrofi komplikationer Komplikationer, demens, epilepsi, optisk atrofi, ataxi
Psykisk retardation, demens, ofta kramper, optisk atrofi, oregelbunden hög feber, och slutligen gå till tillståndet av hjärntonic, hemiplegi, ataxi, dog mest i 3 till 12 år gammal.
Symptom
Pediatriska globularceller, vit substans, undernärtssymtom, vanliga symtom, minskad muskelton, mental retardering, irritabilitet, slim, reflexer, demens, hjärna, tonic, mental retardering, synskada, hypertermi, nystagmus
Barnet är normalt vid födseln och börjar utvecklas i ungefär 4 månader i barndomen.I det tidiga skedet är det en minskning av muskelton och irritabilitet. När tillståndet fortskrider ökar muskelspänningen, lemmarna är raka, senreflexen är hypertyreos, och det finns patologisk reflex. Intelligensen minskas snabbt, ofta med anfall, med kloniska eller generaliserade anfall, optisk atrofi, nystagmus och oregelbunden hög feber är två egenskaper hos denna sjukdom, sjukdomen utvecklas snabbare och slutligen är hjärnan rak och rak mot omvärlden. Reaktionen försvann fullständigt och dog ofta inom två års ålder.
Vissa fall har en sen början och en längre kurs. De börjar från 2 till 5 år gamla och dör mellan 3 och 8 år. De viktigaste symtomen är hemiplegi, ataxi, synskada, demens, kramper och omfattande EEG. Vågor, myoelektricitet visar att nervledningen är långvarig och protein i cerebrospinalvätskan ökas ofta.
Undersöka
Undersökning av undernäring i vitmaterial hos barn
Cerebrospinalvätskeprotein är normalt eller ökat. Elektrofores visar att albumin och α2-globulin ökas, ß1- och γ-globulin minskas, men ß-globulin reduceras signifikant och guld-guldtestet är normalt.
Diagnosen av denna sjukdom är baserad på aktiviteten av ß-galaktosidas av leukocyter eller hudfibroblaster. Den enzymatiska aktiviteten av heterozygoter är mellan normala och patienter. Genetisk rådgivning är mycket viktig. Prenatal diagnos är möjlig genom att mäta amniocyter. Enzymatisk aktivitet kan användas för prenatal diagnos och prenatal diagnos kan utföras med fluff.
EEG kan ses i ett brett spektrum av långsamma vågor, elektromyografi visar långvarig nervledning, CT-undersökning eller MR-undersökning visar symmetriska vita ämnesskador i hjärnan, hjärnatrofi kan ses i det sena stadiet och ventriklar förstoras.
Diagnos
Diagnos och diagnos av kula leukodystrofi hos barn
Enligt aktiviteten hos galaktocerebrosidas i leukocyter eller hudfibroblaster, kan diagnosen bekräftas, uppenbara termoregulatoriska störningar, progressiv hypotermi, pyramidala symtom och tecken och synskada etc. Aktiviteten för ß-galaktosidas av hudfibroblaster kan bekräftas.
Detta symptom liknar metakromatisk leukodystrofi, kliniskt, det finns en nedgång i psykomotorisk utveckling, uppenbara kortikospinala kanaler och kortikala medullära kanaltecken, den initiala sputumreflexen försvinner som en framträdande prestanda och sulfat leukodystrofi Identifiering, i det senare finns det ingen inblandning av perifera nerver, vanligtvis sen början, inga specifika biokemiska avvikelser hittades.
