kondroektodermalt hypoplasisyndrom hos barn
Introduktion
Introduktion till barnbrosta ektodermalt dysplasi syndrom Broskt ektodermalt dysplasi-syndrom, även känt som Ellis-vanCreveld medfødt misdannelsyndrom, medfødt brosksförkalkningsstörning hjärtsjukdomssyndrom, brosk ektodermalt dysplasi-syndrom, etc., är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, kännetecknad av kort ledben typ Gnomes har ofta medfödd hjärtsjukdom och mental retardering. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: 0,0002% -0 0003% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: mental retardation medfödd hjärtsjukdom
patogen
Pediatrisk brosk ektodermalt dysplasi syndrom etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Skylten är autosomal recessiv och orsaken är fortfarande oklar.
(två) patogenes
Det antas för närvarande att denna sjukdom är förknippad med onormal ektodermal bildning under embryonstadiet, och bildandet av denna abnormitet är relaterad till den dystrofiska toleransen för ektoderm.
Förebyggande
Pediatrisk brosk ektodermal dysplasi syndrom förebyggande
Orsaken är fortfarande oklar. Med hänvisning till förebyggande av medfödda sjukdomar bör förebyggande åtgärder vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt);
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av fosterprotein;
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet);
4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet;
5 Bestämning av könskromatin i villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att hjälpa till att diagnostisera X-länkade genetiska sjukdomar;
6 applikationsgenbindningsanalys;
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Komplikationer hos hjärtsjukvattensysplasi hos barn Komplikationer, mental retardering, medfödd hjärtsjukdom
Samtidigt åtföljs det av medfödd hjärtsjukdom och mental retardering.
Symptom
Pediatrisk brosk ektodermalt dysplasi syndrom vanliga symtom måttlig mental retardation nyfödda barn förekommer ... Lång ben metatarsal förkalkning inte full längd ben grov förmaks septal defekt förkalkning
Det nyfödda barnet är i en dvärgstillstånd, till exempel är de långa benen i benen korta och tjocka, de distala fingrarna (tårna) är särskilt små och flera fingrar (tårna) kan förekomma, hår och tänder utvecklas dåligt, och de långa benen i hela kroppen är ofullständigt förkalkade. Dessutom är symtomen Det kännetecknas av medfödd hjärtsjukdom, vanlig förmaks septal defekt, återstående foramen ovale, mitralstenos, etc., mental retardering (30%).
Undersöka
Undersökning av ektodermalt dysplasiasyndrom hos brosk
Rutinundersökningar av blod, urin och avföring är vanligtvis normala.
Röntgenstråle röntgen, B-ultraljud, undersökning av elektrokardiogram fann medfödd hjärtsjukdom, lång bristförkalkning, kort och tjock, finger (tå) är särskilt liten, multifinger (tå) och så vidare.
Diagnos
Diagnostik och diagnos av ektodermalt dysplasiasyndrom hos brosk
Enligt egenskaperna hos kliniska manifestationer, endokrin undersökning, kan kromosomundersökning diagnostiseras normalt.
Denna sjukdom bör förknippas med dvärgstörningar som orsakar kort statur, såsom raket, kretinism, hypofysinsufficiens, achondroplasi, etc., men den korta statusen av denna sjukdom beror främst på underkäken, under skenbenen och armbågen. På grund av den korta ulna och radie är det inte svårt att identifiera det kliniska utseendet eller röntgenundersökningen.
