Pediatrisk periodisk hypokalemisk förlamning
Introduktion
Kort introduktion av barn med periodisk hypokalemi Periodisk förlamning är en grupp sjukdomar som kännetecknas av återkommande, självbegränsande avsnitt av slapp förlamning i skelettmusklerna. Enligt förändringen av blodkalium vid tidpunkten för början kan det delas in i tre typer: hypokalemi-typ, hyperkalemi-typ och normal blodkaliumtyp. Den hypokalemiska perifera förlamningen kännetecknas av slapp förlamning av skelettmuskeln och en minskning av serumkalium vid början. Sjukdomen är autosomalt dominerande, med ofullständig penetrans och spridda fall. Sjukdomgenen är lokaliserad i den långa armregionen i kromosom 1 (Iq3.1-3.2). Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hjärtsvikt
patogen
Orsaken till periodisk förlamning av hypokalemi hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
I Europa och USA är de flesta av dem autosomalt dominerande arv. I Kina är sporadiska fall vanligare. Nöjdhet, alkoholism, förkylning, ansträngande träning, överdriven mental stress, injektion av glukos och insulin och användning av binjurebarkhormoner kan inducera sjukdomen. Orsaken är ännu inte klar och antas för närvarande vara relaterad till fluktuationer i kaliumkoncentration i och utanför cellen.
(två) patogenes
Eftersom kaliumutsöndringen inte ökade före början spekuleras det att minskningen av serumkalium under attackperioden kan orsakas av förskjutningen av blodkalium till muskelceller. Elektrofysiologiska studier bekräftade att sarkolemet var hyperpolariserat när den extracellulära kaliumkoncentrationen minskade. Muskelstimulering av nerver reduceras, vilket kan leda till muskelförlamning. Patologiska fynd inkluderar muskelbiopsi under början av avsnittet, bildning av sarkoplasmiska vakuoler och vakuoler innehållande glykogen, vilket antyder att sjukdomen kan vara en defekt i kolhydratmetabolismen i muskelfibrer. Som ett resultat, när muskelfunktionen återställs, försvinner vakuolen. Generellt sett bör muskelbiopsin i avsnittet visa sig normal. När lesionen blir irreversibel är det permanent myopati (PM), så att PM-patienten till och med Degenerativa förändringar såsom vakuoler kan också ses i den interictala muskelbiopsin.
Förebyggande
Periodisk förlamning av hypokalemi hos barn
1. Undvik incitament, försök att undvika kramper, som förkylning, överdriven träning.
2. Ta kaliumklorid, ta kaliumklorid varje natt innan du lägger dig kan du förhindra kramper.
Komplikation
Barn med periodiska hypokalemi pares komplikationer Komplikationer hjärtsvikt
Det kan orsaka luftvägsstörningar, hjärtförstoring eller hjärtsvikt och permanent kardiomyopati kan uppstå.
Symptom
Barn med periodisk hypokalemi förlamning symtom vanliga symtom hypokalemi trötthet trötthet förlamning metabolisk hypokalemi hjärtsvikt
Sjukdomen rapporteras vara den första som förekommer i åldrarna 8 till 21 år i 88% av fallen. Pekings barnsjukhus har sett att förekomsten av ett barn är 4 år gammal. Det överensstämmer med utländska rapporter. Pojkar är vanligare. Barn med intermittenta episoder har inga symtom och inga muskler. Atrofi, intermittent period kan variera från flera dagar till flera år, förlamningstiden är osäker, vanligare när man sover och vilar, äter kolhydrater, är rädd, nervös, trauma, infektion och menstruation är alla predisponerande faktorer. Ibland kan lokal slapp förlamning framkallas genom nedsänkning av kallt vatten i lemmarna, vilket gradvis kan avlastas genom att nedsänka lemmarna i varmt vatten.
Förevarande symtom inkluderar ofta prodromala symtom såsom muskelstivhet, trötthet, onormala lemmar, dåsighet, huvudvärk etc., eller spänning, nervositet, ångest, polydipsi, etc. dagen före början. Det kan förutsägas att förlamning ofta börjar från de proximala musklerna i extremiteterna. Det vanligaste första symptom är svagheten i båda nedre extremiteterna, och det kan också sträcka sig till den distala änden av extremiteten. Paralysområdet varierar. Från flera grupper av muskler till hela kroppen är ljuset bara svagt. Det är fortfarande möjligt att gå; utöver ansiktsmuskler, ögonmuskler, muskler relaterade till uttal och tal kan muskler, sfinkter, skelettmuskler i hela kroppen påverkas, graden av förlamning kan vara fullständig eller ofullständig, såsom förlamning Ibland kan det ibland orsaka andningsstörningar, hjärtförstoring eller hjärtsvikt. Under avsnittet minskar eller försvinner sakralreflexen, känslan är normal och uppfattningen och medvetandet är oförändrat. Varje avsnitt är så kort som 1 ~ 3h, och oftare 6 ~ 24h. Enskilda fall kan pågå i cirka en vecka.
År 1891 rapporterade Oppenheim först att permanent myopati kan förekomma hos patienter med periodisk förlamning.Det kan hittas hos barn, ungdomar och vuxna. Ett fall diagnostiserades på Pekings barnsjukhus. De kliniska manifestationerna var kronisk progressiv proximal muskelsvaghet och muskelatrofi. Bäckenmusklerna, quadriceps musklerna är svaga, axelmusklerna och nackmusklerna är relativt lätt, sjukdomen är mestadels försummad, de allvarliga kan påverka de distala musklerna i lemmarna, och till och med förlora muskelfunktionen, kan bara vara i rullstol eller Sänggudigt rapporteras att permanent myopati inte har något att göra med förlamningens frekvens och svårighetsgrad, men det är nära besläktat med ålder. Ju äldre ålder, desto högre förekomst och desto svårare symtom, vilket stödjer essensen av sjukdomen som muskel. Ordna synen på skador.
Sjukdomen kan vara återkommande och allvarliga fall dör ofta av hjärtsvikt eller andningsstörningar. Generellt sett finns det en tendens att minska attacken efter medelåldern.
Undersöka
Undersökning av periodisk förlamning av hypokalemi hos barn
Blodtest
När förlamning inträffar kan serumkaliumnivån hos barnet sänkas och blodfosforet sänks också.
2. Urinkontroll
Kalium i urinen ökar inte.
3. Glukosinduktionstest
Under övervakning av EKG i enskilda misstänkta fall kan glukosinducerat test hjälpa till att diagnostisera. Barnens blodkalium och elektrokardiogram innan testet är normalt. Därefter tar barnen oral glukos 50 g (2 g / kg), och det subkutana insulinet är 10U (0,4U / kg). Därefter observerades muskelstyrkan, blodkalium- och elektrokardiogramförändringar varje 1 h. Om lemmens svaghet inträffade i observationsprocessen minskade serumkaliumet till 3,5 mmol / l eller mindre, vilket indikerar att testresultatet är positivt och metoden är enkel och enkel. Säkert och pålitligt, men testets negativa resultat kan inte helt utesluta sjukdomen, eftersom vissa barn kanske inte svarar på glukos och insulin.
4. EKG-undersökning
EKG visar att PR- och QT-intervall är förlängda, U-vågor visas, ST-segment faller och T-vågor är inverterade.
5. Elektromyografi
EMG under avsnittet kan visa nedsatt myogenicitet, reducerad motorisk potentialtid och reducerad amplitud.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av barn med periodisk hypokalemi
diagnos
Diagnosbas:
1. Historia: Ger paroxysmal slapp förlamning utan sensorisk störning.
2. Laboratorieundersökning: serumkalium är mindre än 3,5 mmol / l vid tidpunkten för början.
3. Behandlingssvar: Kaliumsaltbehandling är effektiv.
4. Uteslut andra sjukdomar: uteslut sekundär hypokalemi orsakad av andra sjukdomar.
Differensdiagnos
För den första författaren bör den differentieras från akut polyradikulit, polymyositis och sekundär hypokalemi orsakad av andra orsaker.
Sjukdomen skiljer sig från Guillain-Barre-syndrom. Den senare är vanligare vid uppkomsten av nedre extremiteter och påverkar både övre extremiteter och symmetrisk slapp förlamning. När den progressiva förvärringen är 5-7 dagar är tillståndet så högt som toppen. Sensorisk störning, cerebrospinalvätska har proteincellseparation, och elektromyografi visar neurogenisk skada.
