Pediatriskt nagel-patellasyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk nagelsakral syndrom Nagelpatella-syndrom (nagelpatellasyndrom) är en välkänd ärftlig spik- och skendysplasi som kännetecknas av en mängd benabnormaliteter, som initialt påverkar armbågen och knäet och tillhörande njursjukdom, med några få fall av ögon- och vaskulära avvikelser. Det kännetecknas av GBM-karakteristiska ultrastrukturella avvikelser. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Hypertension Njursvikt Osteoartrit Blåsan ureteral reflux Njursten
patogen
Pediatrisk nagel - orsaken till tibialsyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Nagelsakralsyndrom är en autosomalt dominerande genetisk egenskap som är kopplad till ABO-blodgruppen och adenylatkinaset. Genlokuset ligger på det nionde kromosomparet och har en hög penetrans. Baserat på hans egna data och data, om en patient med detta syndromfamilj har uppenbara kliniska njurprestanda, är risken för att utveckla njursjukdom 1/4 och sannolikheten för att utveckla njurfel är 1/10. .
(två) patogenes
Denna sjukdom kännetecknas av multipla skelettabnormaliteter; mer än hälften av dem har njurskador. Det spekuleras i att ultrastrukturella skador och GBM-abnormiteter hos denna patient är vanliga störningar i kollagensyntes i källarmembranet. I vissa fall är hydroxyprolin-glykosider och mukopolysackarider Utsöndringen i urinen ökar. Det finns ingen speciell upptäckt i det tidiga stadiet av sjukdomen. Icke-specifika förändringar kan ses senare, inklusive lokal källmembranförtjockning, tubulär atrofi, interstitiell fibros och olika grader av glomerulär skleros. Kärlröjning och skleros förknippas med hypertoni, specificitet sett av elektronmikroskopi, glomerulär källarmembran har många oregelbundna genomskinliga områden, vuxen skorpionsform, färgning med fosfotungstinsyra kan visa kollagen i glomerulär källarmembran Fibrillerna är karakteristiska förändringar i patologin för denna sjukdom Immunfluorescens är vanligtvis negativ, men i den härdade delen avsätts IgM och C3 längs det inre skiktet av den glomerulära kapillärväggen.
Förebyggande
Pediatrisk nagelsakral syndrom förebyggande
Nagelsakral syndrom är en autosomalt dominerande genetisk egenskap med hög penetrans. Allmänna förebyggande metoder kan hänvisa till genetiska sjukdomsförebyggande åtgärder. För att minska förekomsten av födelsedefekter bör förebyggande utföras från pre-graviditet till prenatal: premarital Fysisk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på undersökningen beror på undersökningsprodukter och innehåll, inklusive serologisk undersökning (som hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation), vanliga Fysisk undersökning (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjhistoria.
Personlig tidigare sjukhistoria, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning, gravida kvinnor för att undvika skadliga faktorer, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc., prenatal vård under graviditeten Systemet måste granska systemets föddsdefekter, inklusive regelbunden ultraljudundersökning, serologisk screening, etc., och vid behov, kromosomundersökning. Nagelsakralsyndromet är en autosomal dominerande genetisk egenskap, och ABO-blodgruppen och Adenylatkinaset är länkat, och genlokuset ligger på det nionde kromosomparet. När ett onormalt resultat inträffar, är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avslutas; fostrets säkerhet i livmodern; om det finns en följd efter födseln, om det kan behandlas, Hur man prognostiserar etc. vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Pediatriska komplikationer med nagelsakral syndrom Komplikationer Hypertension Njursvikt Osteoartrit Blåsan ureteral reflux Njursten
Kan kompliceras av hypertoni, njursvikt; kan förekomma näringsstörningar, artros; kan också kompliceras av vesikoureteralt reflux, njursten och så vidare.
Symptom
Pediatriska naglar - symtom på sakral syndrom Vanliga symtom Spikar dystrofiska tånaglar i det långa spetsiga huvudet och knogledeformitet humeral förlust eller dystrofiska dystrofiska naglar - ben fyrdubbelsyndrom njurbäcken stöt vinkel bågskugga hematuri
1. Kliniska manifestationer av njurin involvering Mer än hälften av patienter med spik-sakral syndrom har inga uppenbara kliniska manifestationer av njurarna. Hos patienter med kliniska njur manifestationer är de karakteristiska manifestationerna godartad nefropati. De vanligaste symtomen inkluderar olika grader av proteinuria, mikroskopisk hematuri. , ödem och högt blodtryck, en studie fann att 56% av patienterna med onormal urin i urinen, urinberikningsförmåga, urinsyra eller proteinsekretionsavvikelser, cirka 10% av patienterna fortsätter till njursvikt i slutstadiet, upprepning av insamlingssystemet Missbildningar är vanligare och det finns få artiklar som publicerats om långtidsprognosen för detta syndrom. Det finns rapporter om att 10% av patienterna utvecklar njursjukdom i slutstadiet, och Meyrier et al rapporterade två familjer som visar mångfalden i utvecklingen av njurlesionen. En familj, en 64 år gammal manlig patient med proteinuria i 20 år, hade bara mild nedsatt njurfunktion, medan hans bror dog av njursvikt vid 25 års ålder.
I en annan familj, tvillingar, en gradvis utvecklas till slutstadiet njursvikt, medan den andra långsiktigt endast proteinuri, visar litteraturen att graden av ultrastrukturell skada verkar vara relaterad till svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna och sjukdomsförloppet. Liten, i litteraturrapporten, är antalet njurstenar i detta syndrom inte lika med antalet medfödda urinvägar missbildningar. Förutom glomerulära källmembranfel har det rapporterats att radiologisk undersökning avslöjade att njur- och urinvägarna i detta syndrom har andra Strukturella avvikelser, inklusive: pyelektas och kortikala ärr, vilket tyder på vesikoureteralt reflux, ensidig nefrotisk kondensation med dubbla urinledare och dubbel njurbäcken, ensidig njuradysplasi och kontralateral njur, pyelektas och njursten,
2. Utomhusprestanda
(1) skelett och nagelskada: den mest framträdande fingern (tå) spikatrofi eller dysplasi eller till och med frånvarande, syndromet hänvisar till (tå) spikavvikelser inklusive missfärgning, skedformad rustning, longitudinell sputum, finger (tå) En brist eller näringsstörning, triangulär rustningsskugga, dessa föreställningar är ofta symmetriska, naglar är mer mottagliga för tånagel, frekvensen av tummen involverar är den högsta, cirka 90% av patienterna, 80% har ensidig eller bilateral sakral dysplasi eller Helt frånvarande, dessa förändringar kan vara relaterade till lateral reduktion av ledböjning, vilket kan leda till knä valgus deformitet, onormal tibia kan också leda till artros, osteoartros och ledutflödning, andra skelettdeformiteter inkluderar skoliose, armbåtdeformitet , förtjockning av scapula, ofullständig förflyttning av humeralhuvudet, konisk humeralvinkel, etc., 80% av patienterna med detta syndrom har öppen sakral sena, som sticker framåt och uppåt, känd som humeralvinkeln, armbågsavvikelser inklusive dysplasi, Den bakre processen med den distala radien hos humerus orsakar en ökning av lyft- och förlängningsvinkeln, och supineringens funktion är begränsad. Mjukhudets dysplasi och ankelledets abnormitet kan ses i rapporten.
(2) ögonavvikelser: Dessutom, ofta åtföljd av ögonavvikelser, såsom iris heterochromia, medfödd glaukom, grå starr, etc., i ovanstående prestanda saknas nageln eller hypoplasi, ensidig eller bilateral humerus saknas eller Dysplasi, bakre tibiala benspår, armbågs- och humoral deformitet, etc. kallas nagelben fyrdubbeltecken.
Undersöka
Pediatrisk nagelsakral syndromundersökning
Urintest har olika grader av proteinuria, mikroskopisk hematuri, onormalt sediment, minskad urinkoncentration, urin-pH ↑, avancerad muskellever, ökad NPN, njurbiopsi visade glomerulär källmembranmaskliknande skador och källarmembran Det finns en tät bunt med kors-kollisionsfibrer inuti, vilket är karakteristiskt för denna sjukdom. Röntgenundersökning avslöjade olika avvikelser, såsom nagelben-fyrdubbelsyndrom; radiologisk undersökning fann också andra avvikelser i njurarna, urinvägar, såsom njuratrofi, njure盏 expansion och så vidare.
Diagnos
Diagnostik och differentiell diagnos av pediatrisk nagelsakral syndrom
Den huvudsakliga diagnosen av denna sjukdom är familjehistoria, typiska kliniska manifestationer, röntgentecken på ben och proteinuria; elektronmikroskopi av njurbiopsi har diagnostiskt värde.
Diagnosen av denna sjukdom är inte svår, de flesta av dem orsakas av svårigheter att gå på grund av brist på humerus. Enligt typiska skelettförändringar kan den diagnostiseras och njurskador kan diagnostiseras. Radiologisk undersökning visar sakral vinkel, som har karakteristisk diagnostisk betydelse. Patienten har ultrastrukturella förändringar i det glomerulära källarmembranet utan ben, hud, naglar och andra typiska manifestationer av syndromet. Dessa patienter anses vara typen av frustration eller enda nefropati av syndromet, men dessa Elektronmikrograferna som publicerats av institutet stöder inte denna uppfattning starkt. Det är inte möjligt att bedöma njurbiopsiprover endast genom glomerulär källmembranmullar. Fibrillerna måste identifieras genom fosfotungstinsyrafärgning.
