Lymfoproliferativa störningar associerade med primära immunsjukdomar
Introduktion
Introduktion till lymfoproliferativa sjukdomar associerade med primära immunsjukdomar En lymfoproliferativ sjukdom associerad med en primär immunsjukdom hänvisar till en lymfoproliferativ sjukdom (LPD) som uppstår på basis av en primär immunbrist eller en primär immunreglerande störning. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: lymfom
patogen
Orsaker till lymfoproliferativa sjukdomar associerade med primära immunsjukdomar
(1) Orsaker till sjukdomen
Inledningen av LPD är associerad med primär immunbrist, och de flesta PID-associerade lymfocytproliferationer är associerade med EBV-infektion.
(två) patogenes
Huvudmekanismen är att värden har defekter i immunövervakningsfunktionen för EBV, T-cellkontrollfunktionen kan vara helt brist såsom dödlig infektiös mononukleos, eller delvisa defekter såsom lymfomatoid granulom, högt IgM-syndrom beror på CD40L Mutationer som påverkar T-cell / B-cellersvar och effektiv differentiering av B-celler till typtransformerade plasmaceller.
I APLS kan lymfocytansamling orsakad av FAS-genmutation direkt leda till LPD.I ALPS är svårighetsgraden av apoptosdefekter en viktig riskfaktor för lymfom. I immunbristpopulationer förekommer också FAS-mutationer. Lymfomrelaterat stöder också uppfattningen att mutationer i FAS-genen är viktiga faktorer i utvecklingen av lymfom.
Vid AT är den onormala DNA-reparationsmekanismen sekundär till mutationen av ATM-genen en viktig orsak till lymfom, leukemi och andra tumörer. I NBS finns det också defekter i DNA-reparation, men lymfom är vanligare än andra tumörer. Ett slående exempel på orsakssambandet mellan PID och tumör är att patienter med AT eller WAS har en avsevärt reducerad mottaglighet för malignitet efter att ha fått benmärgstransplantation.
Kronisk antigenstimulering kan också göra att vissa patienter är benägna att lymfom. Hos CVID-patienter kan kronisk antigenstimulering leda till extrem hyperplasi av lung- och gastrointestinal lymfoidvävnad. Denna godartade lymfoidvävnadsförökning är benägen att lymfom, men det finns inget Bevis på direkt kausalitet.
Sammanfattningsvis är PID en föregångare för LPD. I vissa sjukdomar finns det ofta en hyperplasi av lymfoid hyperplasi innan LPD inträffar, såsom ALPS och WAS. WAS-patienter har ofta serum monoklonala immunoglobuliner, och deras lymfkörtlar kan innehålla uppenbara plasmaceller. Hyperplasi, varav en del är monoklonal plasmacellproliferation, men monoklonal amplifiering, särskilt för små kloner, utvecklas inte nödvändigtvis till lymfom, till exempel i CVID kan VJ-PCR detektera självbegränsande kloner Sexuell B-cellpopulation, högt IgM-syndrom kännetecknas av perifera B-celler som bara uttrycker IgM och IgD, lymfkörtlar som saknar kärncentrum, patienter har ofta IgM-producerande plasmaceller i stor utsträckning, oftast i extranodala skador, såsom mag-tarmkanalen, Levern och gallblåsan, dessa skador kan vara så omfattande att de redan är dödliga innan betydande lymfom manifestationer uppstår.
Förebyggande
Förebyggande av lymfoproliferativa sjukdomar associerade med primära immunsjukdomar
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Komplikationer av lymfoproliferativa störningar associerade med primär immunsjukdom Komplikationer lymfom
Generellt inga speciella komplikationer.
Symptom
Symtom på lymfoproliferativa störningar associerade med primär immunsjukdom Vanliga symptom Immunbrist Oförklarad feber Lymfatisk hyperplasi
Patienter har ofta feber, svaghet och manifestationer av primär sjukdom vid sjukdomens början. Egenskaperna hos kliniska manifestationer påverkas alltid av egenskaperna hos den primära immunsjukdomen. I sällsynta fall kan förekomsten av lymfom eller lymfoproliferativa sjukdomar vara intern immunitet. Den första manifestationen av en defekt sjukdom, såsom en X-länkad lymfoproliferativ störning.
Undersöka
Undersökning av lymfoproliferativa sjukdomar associerade med primära immunsjukdomar
1. Cellmorfologi och histopatologiska PID-patienter kan utveckla olika lymfom- och lymfoproliferativa störningar, varav vissa är lymfom i normala immunpopulationer, diffus B-celllymfom (DLBCL) är Hittills kan den vanligaste PID-associerade LPD också förekomma i Hodgkins lymfom (HL) och pleomorf lymfoproliferativ sjukdom som liknar PTLD.
2. Cellulär immunologi Majoriteten av PID-patienter med LPD är B-celltumörer, så de uttrycker ofta B-cellspecifika markörer för differentiering. B-celler infekterade med EBV leder ofta till nedreglering av B-cell-antigenuttryck, så EBV-positiv LPD Bland dem kan CD20, CD19 och CD79a vara negativa eller endast uttryckta i några få tumörceller. På liknande sätt kan EBV i de flesta fall uppreglera CD30-uttryck och LMP-1 kan vara positivt och kan detekteras i celler med plasmacytoid differentiering. Monoklonal cIg.
3. Cellulär och molekylär genetik FIM kan vara polyklonal på den genetiska nivån, medan B-celllymfom ofta har monoklonal IgH-omarrangemang, eftersom många PID ofta har atypisk lymfocytproliferation, så klonalitetsdetektering på gennivå Det är av stort värde att bedöma om PID har gått till LPD.
Enligt tillståndet valdes kliniska manifestationer, symtom, tecken, röntgen, B-ultraljud, elektrokardiogram, biokemi, hematuri och rutinundersökningar.
Diagnos
Diagnos och identifiering av lymfoproliferativa sjukdomar associerade med primära immunsjukdomar
Klinisk diagnos och laboratorieundersökning av primär immunsjukdom kan bekräftas.
I allmänhet inte förvirrad med andra sjukdomar.
