onormal gamma-globulinemi
Introduktion
Introduktion till onormal gammaglobulinemi Dysgammaglobulinemi, en selektiv eller partiell immunoglobulinsyntesbristsjukdom (selektiv eller partimoglobulindeficiens), är begränsad till en eller flera immunoglobulinbrister, medan de återstående immunglobulinerna är normala eller förhöjda. . Det tillhör primär humoral immunbristsjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: splenomegali
patogen
Orsak till onormal y-globulinemi
(1) Orsaker till sjukdomen
1. Selektiv IgA-brist är mestadels autosomal recessiv, ibland autosomal dominerande, cirka 50% av patienterna med selektiv IgA-brist HLA-B8-positiv (normalt 20% till 50% positivt).
2. Immunoglobulinbristen förknippad med ökad IgM är en X-kopplad genetisk sjukdom orsakad av defekter i differentiering av B-celler. Under normala omständigheter produceras flera antikroppar i följd under humoral immunitet, först IgM, IgD, följt av IgG. IgA och slutligen IgE; och på ytan av B-celler finns det ett glykoprotein som kallas CD40, och det finns en motsvarande CD40-ligand på ytan av aktiverade T-celler. Produktionen av B-cellomkopplande antikroppar kräver en kontaktberoende signal från T-celler.
(två) patogenes
1. Molekylära genetiska studier av selektiv IgA-brist antyder att sjukdomen kan vara förknippad med känslighetsgenen, komplement 4A-genen (C4A) lokaliserad i MHC klass III-regionen i kromosom 6.
2. Immunoglobulinbrist med ökat IgM B-cellen vid denna sjukdom blockeras av omvandlingen av IgM / IgD-sekretion till andra typer av immunoglobuliner Den defekta genen är belägen på kromosom Xq26 och är en gen som kodar CD40-ligand. Patientens T-celler kan inte syntetisera CD40-ligand eller producera en icke-funktionell CD40-ligand.
Förebyggande
Onormalt förebyggande av gammaglobulinemi
Stärka vård och näring: för att förbättra patientens motstånd och immunitet, förebygga infektion: uppmärksamhet bör ägnas åt isolering för att minimera kontakten med patogener.
Komplikation
Onormala komplikationer med gammaglobulinemi Komplikationer Splenomegali vanliga vårtor
Selektiv IgM-brist kan kompliceras av tumörer och autoimmuna sjukdomar, med immunoglobulinbrist med ökad IgM, nefropati, livmoderhalslymfkörtlar, lever, mjälte och generaliserad vulgaris.
Symptom
Onormala symptom på y-globulinemi Vanliga symtom Immunbrist immunhemolytisk hemolytisk anemi Ataxi Upprepad infektion Septicemia
1. Selektiv IgA-brist är den vanligaste typen av denna typ av immunbristsjukdom, förekomsten är 0,15% till 0,7%, varav de flesta har inga kliniska symtom, och är en variation av normaltillstånd. De vanligaste symtomen är lätta och tunga. Upprepade bihåleinfektioner och luftvägsinfektioner, bronkialastma är tyngre, vissa patienter har återkommande luftvägsinfektioner, otitis media, bihåleinflammation och lunginflammation, allergisk rinit, astma, urtikaria och eksem är 3 gånger högre än den allmänna befolkningen, 30% ~ 50% kan kombineras med autoimmuna sjukdomar såsom SLE, autoimmun hemolytisk anemi, idiopatisk trombocytopenisk purpura och skrump, ofta åtföljd av ataxi - telangiektasi (80%), malabsorptionssyndrom ( 3%), gluten-enteropati, hypersplenism, dödliga hemorragiska varicella och lesioner i centrala nervsystemet.
2. Selektiv IgM-brist Det finns bara ett fåtal rapporter om IgM-brist ensam. Patientens förmåga att bekämpa infektion är mycket låg. Svaret på antigenstimulerad antikropp är mycket svagt. Det är benäget för gramnegativ bakteriell sepsis och död. Också låg, ofta splenomegali, kan kompliceras av tumörer och autoimmuna sjukdomar.
3. Selektiv IgG-brist IgG-brist enbart är en familjesjukdom, IgG- och albuminkatabolism ökas, patientens förmåga att bekämpa infektion är mycket låg, responsen på antigenstimulerade antikroppar är mycket svag, ofta återkommande purulent infektion Tillämpningen av y-globulinbehandling är effektiv.
4. Immunoglobulinbrist med ökat IgM är vanligare. Manliga patienter ses hos 1-2 år. Även om de ofta är associerade med sexuellt arv, har kvinnliga spädbarn liknande kliniska manifestationer och immunoglobulintyper. Patienter har ofta suppuration. Sexuella infektioner, ofta förknippade med blodsystemssjukdomar, såsom neutropeni, aplastisk anemi, hemolytisk anemi, trombocytopeni, njursjukdom, cervikala lymfkörtlar, lever, splenomegali, generaliserad vulgaris Hej, endast IgM-antikroppar produceras efter vaccination eller infektion, medan 1gG och 1gA är sällsynta. Malig invasiva lesioner av IgM-producerande celler förekommer ofta, vanligtvis från mag-tarmkanalen och slutligen involverar alla inre organ.
Undersöka
Undersökning av onormal gammaglobulinemi
Immunologisk undersökning: Nivån av motsvarande immunglobulin i serum reduceras ofta signifikant.
1. Selektiv IgA-bristserum IgA är mindre än 50 mg / l, rutinlaboratoriska tester visade att det inte finns något IgA i serum och exokrin vätska, en liten mängd IgA kan detekteras med känsliga tekniker, patienter har visat sig spontant producera anti-IgA-antikroppar eller Blodtransfusion, produktion av dessa antikroppar efter injektion av kommersiellt tillgängligt y-globulin, de flesta patienter har normalt antal lymfocyter i det perifera blodet. Dessa lymfocyter stimuleras in vitro för att syntetisera IgA-molekyler, men kan inte utsöndras, så defekterna verkar vara lokaliserade i IgA-producerande celler. I det sista stadiet av IgA-utsöndrande celltransformation kan vissa patienter upptäcka en ökning av IgA-hämmande T-celler eller en minskning av IgA-assisterade T-celler.
2. Selektiv IgM-brist har ett lågt eller inget serum-IgM-innehåll.
3. Selektiv IgG-brist serum-IgG-nivåer är låga eller frånvarande.
4. IgM med förhöjd IgM-serum IgM är högre än normalt eller normalt hög nivå, medan IgG och IgA är lägre än normalt eller saknar.
Histopatologisk undersökning: partiell vävnad i det icke-tymusberoende området i den omgivande lymfoida vävnaden är underutvecklad, antalet lymfoida folliklar och kärncentrum är litet, plasmacellen är inte tillräckligt mogen och immunoglobulinbristen med ökad IgM visar histologi av IgM. Cellerna är dominerande.
Diagnos
Diagnos och diagnos av onormal y-globulinemi
I allmänhet inte förvirrad med andra sjukdomar.
