ärftlig ataxi polyneurit
Introduktion
Introduktion till ärftlig dysmotilitet polyneurit Hereditär ataxi-polyneurit, även känd som Refsumsjukdom, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vars huvudsakliga kliniska manifestationer är retinitis pigmentosa, nedsatt syn, reducerat synfält, linsens opacitet och perifera nervskador och cerebellum. Degenerativa symtom etc. kan också ha flera viscerala skador. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,002% -0,005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: nystagmusmuskelatrofi
patogen
Orsaker till ärftlig motorisk störning polyneurit
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal recessiv, främst orsakad av äktenskap med nära släktingar.
(två) patogenes
Under normala omständigheter metaboliseras fytansyra från klorofyllintaget av människokroppen genom α-oxidation. Patienten av denna sjukdom kan inte brytas ner fytansyra på grund av medfødt enzymbrist, så att fytansyra kan samlas i kroppens vävnader och orsaka sjukdom. Att begränsa intaget av fytansyrainnehållande livsmedel, minska mängden fytansyra i patientens blod, kan minska symtomen på polyneuropati och cerebellär ataxi, vilket indikerar att ökningen av fytansyra är nära besläktad med sjukdomen.
De huvudsakliga patologiska förändringarna av sjukdomen är diffus, nodulär hypertrofi, förlust av myelinhölje, axonal förstörelse, kollagenfiber och Schwann-cellproliferation, bildning av lökliknande förändringar och fettvävnad ofta i celler. Vid deponering in vivo kan muskelfibrerna som är inerverade av den drabbade nerven också försvunnas.Elektronmikroskopisk observation visar att de främre horncellerna i ryggmärgen degenereras, de bakre nervfibrerna reduceras, cerebellum- och hjärnstamnervfibrerna reduceras, demyelinering, nervcellens degenerering och nervkärnmembran. Fialförtjockning, fettinfiltrering och fettavsättning i organ som lever och njure.
Förebyggande
Ärftlig dysmotilitet förebyggande av polyneurit
Genetisk rådgivning, förebyggande åtgärder inkluderar undvikande av nära släktingar, genetisk testning av bärare och diagnos före födseln och selektiv abort för att förhindra barnets födelse.
Komplikation
Arveliga ataxi-polyneuritkomplikationer Komplikationer, nystagmus, muskelatrofi
När sjukdomen utvecklas kan en mängd olika symtom och tecken uppstå.
Symptom
Ärftlig dysmotilitet, polyneurit, vanliga symtom, positionsmedvetenhet, hypokinetisk känsla, nystagmus, gånginstabilitet, sensorisk störning, perifera nervskador, dysmotilitet, okulär muskelkramp, tremor, muskelatrofi
Sjukdomen börjar vanligtvis utvecklas runt 20 års ålder, visar en latent början, långsamt utvecklas, vissa patienter kan ha tillfällig lättnad vid sjukdomens början och plötslig död på grund av hjärtsjukdom.
1. Patienter med okulära symtom kan uppvisa nattblindhet och nedsatt synfält. Detta beror främst på atypisk hyperpigmenteringsretinit. Det kännetecknas också av utvidgade elever, ljusreflexer eller dysregulation, och vissa patienter kan ha grå starr.
2. Neurologiska symtom De neurologiska symtomen är huvudsakligen kronisk progressiv multipel perifer neuropati, som kännetecknas av distal symmetri muskelsvaghet i extremiteterna, muskelatrofi, ofta från de distala extremiteterna, gradvis proximal utveckling, muskelatrofi till extremiteterna De små musklerna är huvudsakligen små, och det kan förekomma muskelbunt, och de sakrala reflexerna försvagas eller försvann, den dysfunktion av terminal typ distribueras i handskar och strumpor, för det första lider av smärta och temperatur, ibland åtföljd av onormal känsla eller spontan smärta, och den sensoriska störningen är ofta inte Konstant; perifera nerver är tjocka, speciellt ulnarnerven, den freniska nerven och den aurikulära nerven är de mest uppenbara, hjärnan är ofta involverad, främst för hörselnerven, kan uttryckas som neurologisk dövhet, ibland ett av de första symtomen, vestibulär nervfunktion Oövervakade, ibland extraokulära muskelspasmer, cerebellära symtom uppträder ofta, började dyka gånginstabilitet, följt av tvåhånds avsedd tremor, rotationsrörelse besvärligt, kan inte gå rakt, nystagmus och språkbarriärer.
3. Andra manifestationer Andra kan ha förändringar i hudytos; hjärthypertrofi, ökad hjärtfrekvens, elektrokardiogramskada på kardiomyopati, onormala ben, axel, armbåge, knäledsbildning i benledningen, manifesterad som deformation, skolios, dessutom, Vissa patienter kan vara förknippade med metabola sjukdomar som diabetes.
4. Hjälpundersökning av cerebrospinalvätskeundersökning, cellnummer, klorid och socker är normalt, proteininnehållet i cerebrospinalvätska ökas ofta signifikant, vilket visar proteincellseparationsfenomen, serum, röda blodkroppar, lever, hjärta, njure och striated muskel fytansyrainnehåll ökade Specifika förändringar i sjukdomen, serumfettsyror kan ökas med 10% till 20%, EMG är neurogenisk skada, det kan vara positiva skarpa vågor, fibrillationsvågor, antalet handlingspotentialer minskat, perifera nervledningshastighet långsam, frren nerv Biopsi visade hypertrofisk interstitiell nervskada, Schwann-celler och kollagenfibros, som kan uttryckas som "lökhuvud" -förändringar.
Undersöka
Undersökning av ärftlig ataxi-polyneurit
1. Undersökning av cerebrospinalvätska av antalet celler, klorid och socker är normalt, proteininnehållet i cerebrospinalvätska ökas ofta signifikant, vilket visar protein-cellseparation.
2. Innehållet av fytansyra i serum, röda blodkroppar, lever, hjärta, njure och strippad muskel ökar, vilket är en specifik förändring av sjukdomen.
3. Serumfettsyror kan ökas med 10% till 20%.
4. Diagnostik för genetisk testning.
5. EMG-undersökning är neurogenisk skada, det kan finnas positiva skarpa vågor, fibrillationsvågor, antalet handlingspotentialer minskade och den perifera nervledningshastigheten minskade.
6. Den sakrala nervbiopsin visade hypertrofisk interstitiell nervskada, Schwann-celler och kollagenfibrer förökades, vilket kan uttryckas som "lökhuvud" -liknande förändringar.
Diagnos
Diagnos och differentiering av ärftlig ataxi-polyneurit
Enligt sjukdomen är sjukdomen huvudsakligen från barndom till tonåren, huvudsakligen manifesterad som okulära symtom. Nervsystemets symtom är huvudsakligen perifer nerv och cerebellum; det kan vara skada på skada och skelettet; referensen EMG har bromsat nervledningshastigheten. Ett preliminärt avbrott kan göras, och om serum- och biopsivävnadsnivåerna för fytansyra höjs kan diagnosen bekräftas.
Eftersom sjukdomen har protein-cellseparation måste den skilja sig från kroniskt Guillain-Barre-syndrom. Det senare har en relativt kort historia. Det finns inga okulära symtom som retinitis pigmentosa och cerebellar ataxi. Sexuell slapp förlamning är den viktigaste manifestationen, hormonbehandling är effektiv och kan identifieras med denna sjukdom.
