hepatolentikulär degeneration
Introduktion
Introduktion till hepatolentikulär degeneration Hepatolentikulär degeneration är en ärftlig sjukdom främst orsakad av ungdomar, orsakad av kopparmetabolismstörningar. Det kännetecknas av cirrhos, basal ganglia mjukning och degeneration, hornhinnepigmentring (Kayser-Fleischer ring), åtföljd av ceruloplasminbrist och aminosyrauria. Även känd som Wilsons sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0002% Känsliga personer: ungdomar som är födda i 10 till 25 år Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dysfagi, urinvägsinfektion, hemorrojder, fraktur, portalhypertoni, övre gastrointestinal blödning, leverens encefalopati, hepatorenal syndrom, epilepsi
patogen
Orsak till hepatolentikulär degeneration
etiologi
Den grundläggande orsaken till sjukdomen är överdriven avsättning av koppar i olika vävnader i kroppen, speciellt i levern, hjärnan, njurarna, hornhinnan etc., vilket leder till vävnadsskador och lesioner.
patogenes
Det finns flera teorier om mekanismen för hepatolentikulär degeneration: 1 De normala ämnesdefekten i gallan hos denna typ av patienter i kombination med koppar kan vara defekterna av att tugga deoxycholsyra och taurin, vilket leder till kopparsvikt vid gallutsöndring. Bevis som inte stöder denna doktrin är att det inte sker någon kvalitativ förändring av kopparbindande proteiner i gallret i denna klass av patienter, och det finns inga bevis för att sådana patienter har onormal metabolism i gallsyra. 2 avvikelser i syntesen av kopparbindande protein i levern, vilket resulterar i ökad affinitet av proteinet för koppar. Beviset som stöder denna teori är att bindningskonstanten för kopparbindande protein (lever kopparprotein) till koppar hos patienter med Wilsons sjukdom är en patient med primär gallvägscirrhos. Konstanten är fyra gånger, men människor har ifrågasatt analysmetoden för data. Därför behöver huruvida den höga affiniteten för onormalt protein för koppar i Wilsons sjukdom är bildningsmekanismen för Wilsons sjukdom ytterligare förtydligas. 3 Den mest rimliga teorin är att lysosomerna i leverceller deltar i den metabola processen av koppar. Det observeras att det lysosomala innehållet i leverceller hos patienter med Wilsons sjukdom är 40 gånger högre än kontrollen och att lysosomala defekter hos levercellerna beaktas. Det stör den process som koppar utsöndras av lysosomer i gallan, vilket resulterar i en ökning av koppar i levern hos patienter med Wilsons sjukdom.
Kort sagt, Wilsons sjukdom beror inte på ökad tarmabsorption av koppar, men på grund av utsöndring av koppar i gallvägarna är denna störning medfödd, patienter med genetiska defekter, kan inte kombineras med koppar-positiv balansmetabolism inom 3 månader efter födseln Normalt kvarstår den kopparpositiva jämviktsmetabolismen, vilket resulterar i ansamling av koppar i kroppen.
Patologisk förändring
Först levern
De tidigaste histologiska förändringarna var glykogengeneration i hepatocyterna i det peri-lobulära området under ljusmikroskopi. Kärnglykogenen är agglomererad eller vakuolerad och har en måttlig grad av fettinfiltrering. Fettdropparna består av triglycerider och antalet fettdroppar ökar och fusionen ökar. Steatos liknar i morfologi som alkoholisk steatos. Organellerna som samexisterar med steatos eller har genomgått skador innan steatos är mitokondrier, med ökad mitokondrivolym, membranseparation, sputumutvidgning, kristallarrangemang, vakuoler, Matrisen är signifikant granulär. Mitokondriella förändringar kan vara förknippade med steatos i patogenes. Med behandlingen av D-penicillamin kan mitokondriella förändringar lindras eller till och med försvinna, vilket indikerar att förändringar i mitokondrier orsakas av kopparnas toxiska effekter.
Graden av förändring av levern från fettinfiltrering till skrump varierar mycket från person till person. Vissa patienter kan utveckla kronisk aktiv hepatit, kan ha mononukleär cellinfiltration, mestadels lymfocyter och plasmaceller, kan ha klastisk nekros, och denna nekros kan komma över gränsplattan, kan ha leverparenkym kollaps, överbrygga nekros Det skiljer sig från leverfibros, en kronisk aktiv hepatit. Leverskador kan naturligt lindras och kan utvecklas till stor nodulär skrump eller snabbt utvecklas till fulminant hepatit, vilket är dåligt behandlat.
I cirrhosprocessen kan det finnas inflammatorisk cellinfiltrering eller betydande nekros i leverparenchymen, och så småningom bildas cirrhos med stora nodulära eller stora nodulknölar. Fiberavskiljningen kan vara bred eller smal, gallkanalhyperplasi, men också åtföljd av Det finns några patologiska förändringar i det tidiga stadiet av Wilsons sjukdom, såsom ribosomgeneration och steatos.
För det andra hjärnan
Hela nervsystemet kan vara involverat, och kärnan, kärnan, caudatkärnan, insulaen och kärnan är mer omfattande, och kärnan är den mest framträdande i kärnan. Den cerebrala halvklotet kan nedbrytas i varierande grad, den linsformiga kärnan krymper, mjukas och bildar små hålrum Histologi visar degeneration och nekros av nervceller, astrocythypertrofi, hyperplasi och degeneration.
För det tredje, njuren
Koppar sjunker i de proximala invecklade rören, som visar fet degeneration och vattendegeneration.
Fjärde, hornhinnan
Kopparavlagringar bildar en brungrön pigmentering runt Descemet-membranet bakom hornhinnan, kallad Kayser-Fleischer-ringen.
Förebyggande
Förebyggande av hepatolentikulär degeneration
1. Förebyggande och behandling av denna sjukdom bör diagnostiseras tidigt, korrigera den positiva balansen i kopparmetabolism hos patienter, uppmärksamma att minska kopparinnehållet i mat (<1 mg / d), begränsa kosten som innehåller mer koppar, såsom nötter, choklad, ärter, bredbönor, majs , svamp, skal och sniglar, honung, djurlever och blod, hög aminosyra, diet med högt protein kan främja utsöndring av koppar urin.
2. Bestämning av serum ceruloplasmin, serumkoppar, urinkoppar och kopparinnehåll i dermala fibroblaster in vitro hos familjemedlemmar till WD-patienter kan hjälpa till att hitta homozygota och heterozygota WD-symtom före symtomen, och homozygoterna kan upptäckas tidigt före symtomen. Behandling, heterozygoter bör kontraindiceras för att gifta sig med heterozygoter för att undvika homozygot hos deras avkommor, prenatal undersökning om det visar sig vara homozygot, bör avbryta graviditeten för att förhindra patientens källa.
Komplikation
Komplikationer i hepatolentikulär degeneration Komplikationer dysfagi urinvägsinfektioner akne frakturer portal hypertoni övre gastrointestinal blödning lever encefalopati hepatorenal syndrom epilepsi
Hos patienter med hepatolentikulär degeneration är immunfunktionen delvis låg.Vissa patienter har symtom på pseudobulbar förlamning, som svårigheter att svälja, återgå till dricksvatten osv. Speciellt hos patienter som har varit sänglängda under lång tid, är de mer benägna att ha hypostatisk lunginflammation, urinvägsinfektion och hemorrojder. Patienter med extrapyramidala symtom, gångproblem, lätt att falla och frakturer, patienter med hepatolentikulär degeneration under den dekompenserade perioden av skrumplever med portalhypertoni i kombination med matstruktur i matstrupen, benägna till akut övre gastrointestinal blödning, eller till och med uppstår Hemorragisk chock; ett litet antal lever avgiftningsförmåga, benägna att lever encefalopati, hepatorenal syndrom, etc.; vissa patienter med anfall på grund av hjärnskador, dessa komplikationer förvärrar ofta tillståndet, allvarligt påverkar behandlingseffekten, så att Patienter med långvarig sjukhusvistelse, om inte i rätt tid, exakt behandling, vissa patienter med dålig prognos jämfört med patienter utan komplikationer.
Symptom
Hepatolentikulära degenerationssymtom Vanliga symtom Hepatolentikulär degeneration ouppmärksamhet Brist spindel 痣 痣 肝 肝 肝 肝 疸 疸 疸 衄 衄 衄 衄 衄 衄 高
Även om det finns kopparansamling i levern under spädbarn, finns det få leversjukdomarsymtom före 6 års ålder, och 50% före 15 års ålder, ibland 60 år gammal, 42% av de initiala symtomen är leversjukdom, 34% I nervsystemet är 10% psykiatriska symtom, 12% är endokrina eller blodlinjesymtom sekundära till leversjukdom, 1% är manifestationer i njurskador och cirka 25% av patienterna har mer än två systemiska manifestationer samtidigt.
Först levern
Uppkomsten av leversjukdom är ofta yngre. De kliniska manifestationerna varierar i stor utsträckning och kan manifesteras som akut eller kronisk hepatit, fulminant leversvikt eller cirros. Därför är de kliniska manifestationerna av leversjukdom orsakade av Wilsons sjukdom inte specifika. Under den asymptomatiska perioden eller det tidiga stadiet av cirrhos kan leverfunktionen vara normal, eller endast en liten ökning av transaminas, flera sjukdomar börjar uppvisa en kronisk kurs. Börjar med trötthet, trötthet, anorexi, gulsot, spindelkvalster, splenomegaly och hypersplenism, vilket så småningom leder till portalhypertoni, ascites, åderbråck och leversvikt.
Wilsons sjukdomspatienter krymper ofta eller normal leverstorlek, med kännetecknande av skrump efter nekros, ascites, esophageal blödningar som första början. Dessutom är kliniska manifestationer, biokemiska tester och histologiska undersökningar liknande de för kronisk aktiv hepatit. Vissa patienter hittar ibland KH-ringen eller har neuropsykiatriska symtom innan de tänker på sjukdomen och får en diagnos. För patienter under 35 år som är HBsAg-negativ kronisk leversjukdom bör därför sjukdomen övervägas och laboratorietester bör utföras för att fastställa en diagnos.
För det andra nervsystemet
Nervsystemet manifesterar sig hos patienter mellan 12 och 30 år, nästan alltid åtföljt av en KF-ring. Det börjar vara milt, men det utvecklas i allvarlig grad om det inte behandlas i tid. I det tidiga skedet fanns det tremor i handleden, grimaserande, stamande och skrivproblem, samtidigt var det gångstyvhet, svårigheter att svälja, lemmarna var fluktuerande och starka, uttryck var dåliga och fasta, och de var ständigt flödande och intellektuellt acceptabla. EEG är en ospecifik långsam våg som inte hjälper diagnosen. Dessutom visade CT-undersökning inga specifika uttryck för hjärnan framkallade potentialer. MR är mer känslig för CT vid mätning av skador på hjärnan, hjärnan och hjärnstammen, men asymptomatiska personer är ofta normala och leverfunktionstester är mer normala.
För det tredje, mentala symtom
Det kännetecknas av onormalt beteende, manisk depression eller schizofreni och demens. Det finns minst fyra psykiska störningar: känslomässiga avvikelser, beteendeanormaliteter, schizofreni och kognitiv nedsättning. I ovanstående aspekter kan behandlingen endast delvis lindras.
För det fjärde ögat
KF-ringen är placerad vid hornhinnans bakre membran, den är brun eller grön eller guldgul och kan vara så bred som 2 mm. Den kan ses med ett diagonalt ljus eller med blotta ögat. Denna pigmentring är relaterad till fördelningen, densiteten och storleken på kopparpartiklarna. KF-ringen är nästan alltid förknippad med neurologiska symtom, men hos asymptomatiska barn eller leverskador, särskilt med kronisk aktiv hepatit, finns det ingen KF-ring. Utseendet på KF-ringen är användbart för diagnos, men det är inte en karakteristisk manifestation av Wilsons sjukdom. Långvarig intrahepatisk kolestas, kronisk aktiv hepatit med skrump och kryptogen skrump i barndomen kan orsaka kopparavlagring i hornhinnan och andra organ på grund av kopparutsöndring av gallan.
Solrosliknande grå starr är också en sällsynt okulär manifestation av Wilsons sjukdom, som ofta existerar tillsammans med KF-ringen.Denna funktion försvinner ofta snabbare än KF-ringen när den behandlas med D-penicillamin.
Femte, blodsystemet
Akut intravaskulär hemolys förekommer ofta vid Wilsons sjukdom, och hemolys är uppenbar hos minst 15% av patienterna. Hemolys är ofta kortvarig och självbegränsande, ofta mer än några år innan leversjukdom, och det finns ofta ingen KF-ring i hemolys. Därför bör hemolys för patienter med hemolys under 20 år uteslutas från andra orsaker på grund av biokemisk undersökning Patienter med Wilsons hemolys har testat negativt blodkolombom och tillhör icke-sfärisk hemolys med röda blodkroppar. Ibland sker akut hemolys och akut leversvikt samtidigt, vilket indikerar att tillståndet är allvarligt, dör ofta i lever- eller njursvikt inom några veckor.
Orsaken till hemolys är okänd. Vissa tror att eftersom levern frigör koppar i blodet på kort tid intar röda blodkroppar stora mängder koppar, vilket leder till oxidativ skada på cellmembran och hemoglobin. Det tros också att den toxiska effekten av koppar är oxidationen av cellmembranfosfolipider.
Dessutom kan patienter med leverskada, akut leversvikt, allvarlig dekompenserad cirros, minskad syntes av koagulationsfaktorer, dålig blodplättmassa, splenomegali kan orsaka trombocytopeni och leukopeni, och dessa patienter med Wilsons sjukdom har blödningar tendenser.
Sjätte, njuren
Wilsons sjukdom har varierande grader av nedsatt njurfunktion, inklusive minskad glomerulär filtreringshastighet, minskat renal blodflöde och tubulära lesioner. Bland dem kan den proximala invecklade tubuli ha aminosyruria, diabetes, ökad urinsyra (med urinsyra med lågt serum), fosfor med hög urin, kalcium med hög urin, proteinuri och den senare inkluderar lågmolekylärt globulin och hydroxipolinpolypeptid producerad genom kollagen sönderdelning; PH i de distala invecklade rören reduceras till under 5,2, vilket också är orsaken till bildandet av njursten. Penicillamin kan förbättra njurfunktionen signifikant, men ibland kan biverkningarna av penicillamininducerat nefrotiskt syndrom och Goodpastures-liknande syndrom.
Sju ben
Det kan vara avkalkning, benmjukning, raket, spontana frakturer, subkapsulära cystor, artros, isolerad osteokondrit och mjukgörande förkalkning. Kliniska symtom är ofta inte uppenbara. Patienter kan ha knä eller annan stor ledvärk och stel.
Åtta, andra
Hjärtat kan ha arytmi, kardiomyopati och autonom dysfunktion, sekundär till endokrina förändringar i leversjukdom, unga kvinnor med amenoré, manlig utvecklingsförsening, bröstutveckling, skada i bukspottkörteln med bristande bukspottkörtel och diabetes, nagelbåge, Mängden tillsatt koppar ökar.
Sjukdommens naturliga kurs är uppdelad i fyra faser: Fas I: Koppar ackumuleras i leverens cytoplasma tills den når mättnad, kliniskt asymptomatisk; Fas II: Koppar överförs från cytoplasma till lysosomen och delvis frigörs i blodet. Omfördelningen av koppar hos de flesta (60%) patienter är gradvis och de kliniska manifestationerna är inte uppenbara, men en sådan process fortskrider snabbt, en plötslig ökning av blodkoppar kan orsaka hemolys och snabb omfördelning i levern kan orsaka levernekros eller kronisk aktivitet. Nedsatt leverfunktion kan uppstå vid hepatit III; steg III: kopparansamling i extrahepatisk vävnad, skrump, nerv-, hornhinnes- och njurskada, kliniska manifestationer, hemolys, dödsfall från leversvikt eller remission Asymptomatisk; denna prestationsperiod är mångfaldig, såsom långsam utveckling av skrump, kronisk kopparlagring, patienter kan vara asymptomatiska under många år, men framstegen är snabbt kliniskt farligt; Steg IV: eftergivningsperioden efter långvarig behandling av komplex.
Undersöka
Kontroll av hepatolentikulär degeneration
Laboratorieinspektion
1. Bestämning av serum CP och serum kopparoxidasaktivitet är en viktig diagnostisk grund för denna sjukdom
1 bestämning av ceruloplasmin i serum: WD-patienter med serum-CP <0,2 g / L (normalvärde 0,26 ~ 0,36 g / L) eller till och med noll, serum-CP-värde och sjukdom, sjukdomens varaktighet och koppardrivningseffektivitet, kan inte användas som övervakning eller effekt av sjukdomar Observerade indikatorer: CP-värde för neonatal serum är endast 1/5 av normala människor, sedan snabbt ökat och når vuxenivå på 2 till 3 månader; serum CP-korrigeringsformel för barn före 12 år: CP-värde efter korrigering = serum CP-mätvärde × [(12-ålder) × 1,7]; uppmärksamhet bör ägnas åt minskningen av serum-CP också ses vid nefrotiskt syndrom, kronisk aktiv hepatit, primär gallvägscirrhos, viss malabsorptionssyndrom, protein-kaloribrist undernäring;
2WD-patienter med serum-CP-oxidasaktivitet <0,2 densitet (normalvärde 0,2 ~ 0,532 optisk densitet).
2. Spåra kopparbestämning
1 bestämning av serumkoppar: normala människor 14,7 ~ 20,5 mmol / L, 90% av WD-patienter med serumkoppar minskade, serumkoppar har inget att göra med tillstånd och effekt, primär gallvägscirrhos, kronisk aktiv hepatit, nefrotiskt syndrom och svår näring Serumkoppar hos patienter med dysplasi kan också reduceras;
2 Bestämning av urinkoppar: De flesta WD-patienter har en betydande ökning av urinkoppar på 24 timmar. Efter att ha tagit kopparutsläppande läkemedel ökas urinkoppar ytterligare. Efter den stora mängden koppar som samlats i kroppen minskas mängden urinkoppar gradvis. Mängden urinkoppar kan användas som en klinisk justering för kopparmottagande dos. Index; WD-patienter har vanligtvis koppar i urinen> 200μg / 24h (normalt <50μg / 24h), upp till 1200μg / 24h, några få patienter är normala eller något högre; penicillaminbelastningstest: normalt och obehandlat efter oral penicillamin Patientens urinkoppar ökade signifikant, men patienten var mer signifikant; kronisk aktiv hepatit, primär cirrhos och andra koppar i urin ökade också;
3 Bestämning av leverkoppar: det är en diagnostisk WD-guldstandard, eftersom det är svårt att acceptera leverpunktering, kan inte användas som en rutinundersökning, biokemisk undersökning kan inte bekräftas vid bestämning av leverkoppar är nödvändigt, normalt leverkopparinnehåll 50μg / g torrvikt, WD-patienter Oftast 250 μg / g torrvikt, leverkopparinnehåll hos patienter med heterozygota och leversjukdomar kan ökas, men inte mer än 250 μg / g torrvikt, punktering levervävnad bara nyfödda skrumpknölar kan förekomma falskt negativt;
4 Bestämning av kopparinnehåll i fibroblaster från in vitro odlad hud: Som rapporterats av Chan et al. (1980) etablerade Chen et al. (1994) en stabil in vitro-odlad hudfibroblastmodell för WD-patienter, heterozygot och normal människohud. Fibroblaster subkulturerades in vitro. Det cytoplasmatiska koppar / protein-förhållandet hos WD-patienter efter inkubering med hög kopparkoncentration var mycket högre än det för heterozygot grupp och normal kontrollgrupp. Det fanns ingen överlappning mellan dem och atypiska fall kunde diagnostiseras.
5 Bestämning av radioaktiv koppar: Oral eller intravenös injektion av 64Cu eller 67Cu, spårare observerad med ceruloplasmin dynamik, frisk human radioaktiv koppar i blod- och plasmaproteinbindning, den första toppkoncentrationen i blodet, radioaktiv koppar i levern och I kombination med hepatisk kopparprotein (inklusive Apo-CP) minskade den radioaktiva kopparkoncentrationen i plasma, och det kopparinnehållande kopparproteinet som släppts ut i blodet uppvisade en andra toppkoncentration i blodet. Patienten kan ha fyra avvikelser: leveren intog kopparbarriär för att göra den första Toppen av sekundär radioaktiv kopparkoncentration är förlängd; den sekundära koncentrationstoppen för radioaktiv koppar- och CP-bindningsbarriär förekommer inte; den gallrörande kopparuteslutningsstörningen minskar den radioaktiva kopparutsöndringen i avföringen och ökar utsöndringen i urinen; den radioaktiva kopparförlängningen i kroppen.
3. Lever- och njurfunktionsundersökningar Vissa patienter med WD kan inte ha någon onormal leverfunktion i ett tidigt stadium.Leverskador kan ha olika grader av leverfunktionsavvikelser såsom minskat totalt serumprotein, ökad y-globulin osv.; Nedsatt njurfunktion kan leda till ökat serumurea kväve och kreatinin , urinprotein, etc.
Bildundersökning
1. Röntgenundersökning av ben och leder: Cirka 96% av patienterna har onormala röntgen av ben och leder. Dubbelhandlederna är oftast skadade och visar osteoporos, artros, osteomalacia, förkalkning runt lederna eller lederna, spontana frakturer och ryggbrosk. Inflammation och så vidare.
2. Avbildningsnormaliteten hos neuroimaging är cirka 85%. CT visar att det bilaterala linsformiga symmetriområdet har låg diagnostisk värde. Den gemensamma laterala ventrikeln och den tredje ventrikeln är något förstorade och hjärnan och cerebellar sulcus utvidgas. Atrofi, röd kärna och dentatkärnan låg densitet, ingen förändring i avbildning efter behandling, MR visade bilateral lentikulär symmetri involvering, T2W visade koncentrisk lamellär förbättring, substantia nigra tät band, grått material runt cerebral akvedukt och cerebral Hög signal, thalamus påverkas mindre.
3. EEG-undersökning visade att cirka 50% av WD-patienterna hade onormalitet, EEG-förändringar var mer konsekventa med svårighetsgraden av lesionerna och EEG förbättrades efter behandling med penicillamin och dimercaptropanol.
4. Framkallade potentiell undersökning kan bekräfta den subkliniska skadorna i det sensoriska systemet av sjukdomen, den onormala frekvensen av hörselstammens auditive framkallade potential (BAEP) är den högsta, latensen och toppintervallet för varje våg förlängs; den visuella framkallade potentialen (VEP) är N1, N2, P1 våg PL Förlängd, somatosensory evoked potential (SEP) förändrades också.
5. Positron emission tomography (PET) WD-patienter kan visa en minskning i hjärnans lokal glukosmetabolismhastighet (rCMRG), linsformad kärna och rCMRG-förändringar tidigare än CT, vilket är värdefullt för tidig diagnos av WD.
6. Gendiagnos WD-patienter och familjemedlemmar rutinmässiga biokemiska test fann att hos patienter, heterozygota och normala personer mellan 10% och 25% överlappar data, vilket påverkar detektionsspecificiteten, genetisk diagnos för pre-symptomatisk diagnos och heterozygot detektion är överlägsen natur,
1 restriktionsfragmentlängd polymorfism (RFLP) kopplingsanalys: Figus et al (1989) applicerade först RFLP på genetisk testning av 17 familjer utan sjukdom, och inhemska och utländska forskare använde denna metod för att utföra kopplingsanalys på många WD-familjer. Många patienter med symtom och fenotyper av normala heterozygoter eller bärare av patologiska gener;
2 Mikrosatellitmarköranalys: 1993 klonades cDNA-fragmentet av WD utomlands och flera mikrosatellitmarkörer nära WD-genen. Thomas använde flera nya mikrosatellit-DNA för att analysera familjen av WD-patienter, vilket antydde att haplotyper bidrog till WD. Familjidentifiering och annan medlemsdiagnos;
3 Semi-kapslad PCR-enzym-digereringsanalys: direkt detektion av mutationer i exon 14 His1069GLn-genen från WD-patienter;
4MspI-matsmältning: Ma Shaochun et al (1998) fann att kinesiska WD-patienter i nr 8 exon 778 kodonmutation stod för 28,8%, är ett högfrekvent mutationsställe hos kinesiska WD-patienter;
5 Fluorescens PCR-metod: Huang Fan et al (1999) använde fluorescens PCR-teknik för att diagnostisera 5 homozygota Arg778Leu-mutationer och 21 heterozygoter i 66 WD-familjer. Den totala detekteringsgraden var 39,4%. Känslig för snittet.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Wilsons sjukdom
diagnos
1. Patienter med HLD som är mycket misstänkta för att ha följande tillstånd måste ha en slitslampa för att kontrollera för KF-ring i hornhinnan och kopparmetabolismtest.
(1) Compatriots av patienter med HLD har bekräftats.
(2) Bland syskon, de som dog av akut svår hepatit (fullinant hepatit) eller andra leversjukdomar (särskilt viral antigen antikropp negativ för viral hepatit).
(3) Barn eller ungdomar med oförklarlig skrump i levern, övergående gulsot, saliv, skälvningar, dansliknande rörelser eller psykiska störningar, måste vara uppmärksamma på identifieringen av HLD, vid behov, ytterligare slitslampa och kopparmetabolismkontroll.
2. Diagnostiska kriterier
(1) Familjens genetiska historia, föräldrar är nära släktingar och deras landsmän har HLD-patienter eller dör av oförklarliga leversjukdomar.
(2) Extra-pyramidala symtom, tecken och / eller leversymtom såsom långsam progressiv tremor, muskelstivhet och dyslexi.
(3) KF-ringen bekräftades med blotta ögat eller slitslampa.
(4) Serum ceruloplasmin <200 mg / L.
(5) Urinkoppar> 50 μg / 24h.
(6) Leverkoppar> 250 μg / g (torrvikt).
Dom: Alla som har ovanstående artiklar (1) till (3) eller (2) och (4) kan diagnostiseras som kliniskt dominerande, med endast ovanstående punkter (3) till (5) eller (3) till ( 4) De som är asymptomatiska HLD, endast de i (1), (2) eller (1), (3), bör misstänkas för HLD.
Differensdiagnos
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är komplexa, patienten har inga neurologiska manifestationer, klinisk feldiagnos är ganska vanligt när olika systemiska symtom uppträder, och identifieringen bör övervägas från både levern och nervsystemet.
1. Mekes sjukdom och kronisk leversjukdom på grund av svår proteinbrist, serum CP kan minskas, gallcirrhos kan också visas KF ring, bör uppmärksamhet ägnas identifikation;
2. Denna sjukdom har några tecken på Parkinsons sjukdom, som kan differentieras från PD enligt hornhinnens KF-ring, svår ataxi-tremor, serum ceruloplasminreduktion, etc.
3. Måste också differentieras från akut eller kronisk hepatit, skrump, liten chorea, Huntingtons chorea, torsion, senil demens, psykos, lever- och njursyndrom.
