tigerögat tecken
Introduktion
Inledning Tiger-ögonskylt är ett symptom på globus pallidus substantia nigra och pigmentering. MRIT2-vikten av huvudet visar att den bilaterala globus-symmetrihögsignalen "Tiger Eye Sign" är den mest karakteristiska manifestationen av denna sjukdom, nästan sett i alla PANK2-genmutationer. Typiska HSD-patienter, så "Tiger Eyes" kan användas som huvudgrunden för bilddiagnos.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken förstås inte helt. Det anses allmänt vara autosomalt recessivt arv. Taylor använde DNA-kopplingsstudier för att upptäcka att den sjukdom som orsakar genen finns i kromosom 20p12.3 ~ p13.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Brain Doppler Ultrasound (TCD)
Enligt fenomenet progressiva extrapyramidala symtom i tonåren, dystoni, myotoni och spastisk förlamning av de nedre extremiteterna visade MR-undersökning T2WI ett typiskt "tigerögontecken", som kan diagnostisera sjukdomen. SPECT-avbildning av vattenblåa vävnadsceller eller 59Fe-märkta järnsalter i en positiv familj, benmärgsmakrofager eller perifera blodlymfocyter kan bekräftas genom radioaktiv ackumulering och långsamt försvinnande i de bilaterala basala ganglierna.
Diagnos
Differensdiagnos
1. juvenil paralysis agitans Ramsay Hunt (1917) rapporterade att sjukdomen liknar vuxen Parkinsons sjukdom, de flesta patienter har sporadisk, Van Bogaert har rapporterat familjär fall, obduktion hittat linsformad atrofi och svart Kvalitet, globus pallidusceller saknas. Utförandet av mentala symtom är inte uppenbart, framstegen är långsam och uppkomsten kan fortfarande gå i 10 till 20 år, vilket kan identifieras.
2. När det gäller Chediak-Higashi-sjukdomen uppvisade nästan hälften av patienterna mental retardering, kramper, cerebellär ataxi och Parkinsons syndrom. Kronisk polyneuropati är den viktigaste manifestationen.
3. Huntingtons chorea från början är 5 till 14 år gammal eller så tidigt som 1 till 4 år, med en familjehistoria. Nästan 5% av Huntingtons chorea är ungdomar, med mental retardering, långsamt tal, starka muskler, liten gång, ökad flexion av lemmar och bagageutrymme, och dans-hand- och fotrörelser, ibland Babinski-tecken. Vissa tonåriga patienter har ingen muskelstivhet och anfall är vanligare i vuxen typ. Beteende abnormiteter, kränkningar och hållning spänningar, samt myoclonus och cerebellar ataxi kan uppstå. I slutändan kan inte patienten prata, öppna munnen, böja benen, knyta nävarna och vrida överkroppen.
4. Myelinstillståndet (status dysmyelinatus) är en obestämd sjukdom som föreslagits av Vogt, och de myeliniserade fibrerna och nervcellerna i linsformade kärnor försvinner. Prestationen för den extrapyramidala muskeln är stark och utvecklar gradvis hand- och fothyperkinesi.Om slutligen är lemmen svag eller förlamad, vilket resulterar i flexionsdeformitet, ofta felaktigt diagnostiserande Parkinsons sjukdom.
5.Lafora-boby kan ha muskelstivhet, muskelchock, rörelse och skakning och kan ha kramper och demens.
6. Leighsjukdom är sällsynt i klinisk praxis. Extrapyramidal muskelstivhet uppstår gradvis i barns sena eller vuxna ålder. CT visar bildandet av kärnhålighet.
7. Sjukdomen måste fortfarande vara associerad med hepatolentikulär degeneration, tungmetallförgiftning, encefalit sequelae och Segawa-typ av L-dopa-responsiv dystoni, dentate nucleus red globus pallidus Identifiering av dynastikkroppsatrofi (DRPLA), neurologiska symtom liknar Wilsons sjukdom, men inga bevis på lever involvering eller koppar metabolism störningar. Många av sjukdomarna i denna grupp har senor och extrapyramidala tecken som dans - hand och fot, dystoni, etc., och måste kombineras med kliniska och hjälpundersökningsdata för att identifiera.
