spinal muskelatrofi
Introduktion
Inledning Spinal (progressiv) muskulär atrofi (SMA) är en ärftlig, lägre motorisk neuronsjukdom som kännetecknas av progressiv, symmetrisk, proximalbaserad slapp förlamning och muskelatrofi, med neuronal död i ryggmärgen. grund. Enligt början och sjukdomsgraden kan sjukdomen delas in i fyra typer: I-III kallas barn-typ SMA, som tillhör autosomal recessiv genetisk sjukdom, och dess förekomst av befolkningen är 1/6000 ~ 1/10000, som är i spädbarn. Den vanligaste dödliga genetiska sjukdomen. SMA, som börjar från 20 till 30 år gammal, klassificeras som typ IV och kan uttryckas i olika genetiska lägen såsom autosomal recessiv, dominerande och X-länkad recessiv, och dess populationshyppighet är cirka 0,32 / 10000. Degeneration är begränsad till alfa-motoriska nervceller i ryggmärgens främre horn. Det kännetecknas av progressiv muskelatrofi och muskelsvaghet, reflexer försvinner och sensoriska störningar uppstår inte.
patogen
Orsak till sjukdom
Den exakta orsaken är fortfarande oklar. Den autosomala recessiva arvet av denna sjukdom beskrivs. Olika fall kan orsakas av olika orsaker, såsom förkylning, trötthet, infektion, blyförgiftning och trauma.
Patogenesen är att de främre horncellerna i ryggmärgen och hjärnstammens motoriska kärngeneration och antalet är avsevärt reducerade, men ingen nervcellnekros och gliacellproliferation. Cervical ryggmärgen är oftast involverad. Degeneration av det främre hornet i ryggmärgen, svullnad i cellerna, kärntranslokation eller försvinnande, glios, men ingen inflammatorisk reaktion i det främre hornet och hjärnhåren, och inga vaskulära förändringar. I vissa fall har pyramidkanalen degenererat, men tecken på pyramidvägar finns sällan i klinisk praxis.
Undersöka
Kontroll
1, symmetrisk muskelsvaghet: minskad autonom rörelse, den mest proximala muskelinvolveringen.
2, muskelavslappning: spänningen är extremt låg, reflektionen minskas eller försvunnit.
3, muskelatrofi: främst involverar lemmarna, bagaget, följt av nacken, bröstmusklerna.
4, myasthenia gravis, är membranet inte trött, membranmusklerna är normala, så bröstet sjunker vid utandning ger motstridiga andning.
5, sjukdomsförloppet är progressiv, avancerad medullär muskelatrofi, den mest uppenbara faryngealmuskulaturen, åtföljd av muskelfibertremor, faryngeal muskelatrofi orsakad av andning och dysfagi, lätt att ha abscess lunginflammation.
Diagnos
Differensdiagnos
I de tidiga eller atypiska fallen av denna sjukdom bör man i allmänhet uppmärksamma identifieringen av följande sjukdomar:
1. Neonatal myasthenia gravis: Modern är en myasthenia gravis-patient, som är relaterad till anti-Ach-receptorantikroppen i moderns blod som når fostret genom moderkakan. Det visar vanligtvis symptom som svårighet att suga, svaghet i gråt och minskad rörelse av lemmarna efter födseln. De flesta barn har förbättrade symtom inom 2 till 6 veckor och är effektiva med kolinesterashämmare.
2, medfødt dystoni (Oppenheimsjukdom): låg muskelton efter födseln, ingen muskelatrofi, inga avvikelser i EMG och muskelbiopsi.
3, progressiv muskeldystrofi: vanligtvis i SMA-II, barn av typ III måste uppmärksamma Duchenne-typ eller muskeldystrofi av Becker-typ. Den senare har nästan alla tecken på pseudohypertrofi, och dess serum CPK är extremt hög, särskilt i det tidiga stadiet av sjukdomen, EMG och muskelbiopsi är myogenisk skada, så den allmänna identifieringen är inte svår. SMA-IV kan lätt förväxlas med muskeldystrofi och polymyositis i lemmatyp, men det är inte svårt att skilja från kliniska manifestationer, serumenzymologi, EMG och muskelbiopsi.
