Typiskt sliverliknande utseende av central bakre hornhinna
Introduktion
Inledning Hornhinneförändringar: Fuchs endotel dystrofi har ett typiskt silvigt utseende i den bakre delen av hornhinnan, ofta kallad "cornea guttata." Fuchs endotel dystrofi, även känd som cornea guttata, är ett vanligt fenomen som ökar avsevärt med åldern. Hos många patienter med keratokonus är andra aspekter av hornhinnan normala och påverkar inte synen. Ett litet antal patienter med hornhinnestroma och epitelödem kan orsaka betydande synförlust.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen har en viss ärftlig karaktär, det genetiska mönstret är inte särskilt tydligt och vissa fall har bekräftats som autosomalt dominerande arv. Orsaken är okänd och den kan vara mångfacetterad. Vissa okända faktorer påverkar strukturen och funktionen hos endotelceller i hornhinnan, vilket i slutändan leder till dekompensering av endotelpumpfunktionen.
Förutom sjukdomen är sjukdomen en autosomal dominerande genetisk sjukdom. År 2001 genomförde Biswas et al. En genomisk analys på en familj och fann att Q455K-missensmutationen inträffade i genen av typen VIII-kollagen Alpha2 (COL8A2) belägen i kortarm 1p34.3-p32 i kromosom 1. Detta kan störa den terminala differentieringen av endotelceller från hornhinnan genom kollagen av typ VIII, störa strukturen och funktionen hos endotelcellerna i hornhinnan, vilket resulterar i dropp av onormalt källmembran och fibrillär kollagen. DDT skadas ytterligare av endotelceller i hornhinnan, vilket slutligen orsakar degeneration av hornhinnapumpfunktion och anti-apoptotisk funktion, vilket resulterar i förlust av användbar syn.
Primära dystrofiska endotelceller från hornhinnan kan orsaka kollagenavlagring bakom det bakre elastiska membranet. Den enkla dropphörnhistologin är utseendet på ett sputum- eller sputumbiologiskt utseende, och i andra fall kan det vara lokaliserad kollagenavsättning, ett extra täckt källarmembran eller ett jämnt förtjockat bakre kollagenlager. Emellertid hittades viruspartiklar på ett fall av Fuchs endotel-dystrofihorneaprover, vilket tyder på möjligheten att få en orsakssak.
(två) patogenes
Även om de underliggande abnormiteterna i endotelet i Fuchs endotel dystrofi fortfarande är oklara, har patogenesen sett i klinisk praxis följande aspekter.
1. Produktion av kollagenvävnad ökar mer bakom det bakre elastiska skiktet och under epitelet. Som med många andra hornhinnesjukdomar producerar Fuchs undernärda onormala endotelceller överskott av kollagen, inklusive avvikelser med gles kollagen, källarmembran och lager av lösare fibrillar kollagen. Subepitelbindväv kommer från fibroblaster som migrerar från limbus eller stroma, men vissa av dem kan också komma från epitelet.
2. Endotel-barriärfunktion och pumpfunktionsreduktion kan ske samtidigt som endotel-degeneration förändras och förstörs. Anslutningen mellan cellens apikala utrymme störs, vilket gör att vattenhaltig humor kan passera genom endotelbarriären in i stroma och epitel. Eftersom det sjuka endotelet inte kan pumpa dessa vätskor förhindrar epitelbarriären att den rymmer från främre delen av hornhinnan och orsakar ödem i hornhinnan. I det sena stadiet av sjukdomen förhindrar bildandet av ärr under epitelet vätskan från att komma in i epitelet. Ärrbildningen i matrisen gör att hornhinnan inte längre blir tjockare. Den bakre kollagenvävnaden ökar segheten hos den bakre hornhinnan och är svår att svälla. Därför är hornhinnestrukturen tätare än tidigare, och patienten känner sig mer bekväm. . Densiteten för Na + -K + -pumpen (Na + -K + ATPas) i endotelceller i hornhinnan ökade signifikant i det tidiga stadiet av sjukdomen. När sjukdomen fortsatte minskade Na + -K + -pumpens densitet gradvis och den slutliga pumpfunktionen försvann fullständigt.
3. Glaukompatogenes
(1) Effekter av intraokulärt tryck på hornhinneaendotel: Det finns kontroverser om sambandet mellan glaukom och dysmenorré och Fuchs endotel dystrofi. En av orsakerna är att förhöjt intraokulärt tryck ofta leder till sekundära förändringar i hornhinnens endotel. Endotelcellsdensitetsminskning kan ses i: glaukom med öppen vinkel, glaukom med vinkelstängning och vissa sekundära glaukom, men graden av endotelkornändringar är inte alltid i överensstämmelse med graden av intraokulär tryckhöjning, vilket antyder andra faktorer (som ålder eller tidigare) Uveit) påverkar förhållandet mellan glaukom och förändringar i hornhinneaendotel. Därför måste ovanstående faktorer beaktas vid utvärderingen av förhållandet mellan glaukom och dropphornhinnan och Fuchs endotelnäring.
(2) Dropphornhinnea och vattenflödet av humor: patienter med dropphornhinna har en högre förekomst av onormal vattenhaltig humörfluens, men efterföljande studier har bekräftat att medelvärdet för vattenhaltig humörflödeskoefficient i dropphornhinnegruppen inte skiljer sig statistiskt från den normala gruppen. Det fanns inte heller något samband mellan graden av keratopati och flytkoefficienten för vattenhaltig humor. En jämförelse av dropphornhinnegruppen med den droppfria matchande grupp av hornhinnan avslöjade att den förra hade ett lägre genomsnittligt intraokulärt tryck.
(3) Fuchs endotel dystrofi och glaukom: Förhållandet mellan öppen vinkel glaukom och Fuchs endotel dystrofi förblir oklart Det har uppskattats att 10% till 15% av patienterna med Fuchs endotel dystrofi har öppen vinkel glaukom. I Fuchs Endothelial Dystrophy-studie fanns emellertid ingen genetisk överlappning mellan Fuchs Endothelial dystrofi och primär öppen vinkel glaukom.
Patienter med ytlig främre kammare och Fuchs endotel dystrofi är benägna att vinkelförslutande glaukom. Uppenbarligen är detta resultatet av gradvis förtjockning av hornhinnan och så småningom att hörnet stängs. Tidigare föreslog vissa författare glaukom med stängd vinkel, särskilt akut glaukom med vinkelstängning med irisatrofi, och förekomsten av dropphornhinna var högre. Det har också föreslagits att den främre kammaren hos patienterna med smutshinnan eller Fuchs endotel-dystrofi har en grundare främre axel, men en annan studie antyder att dessa två oberoende avvikelser existerar samtidigt och kan påverka varandra.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Hornhudundersökning epidermal tillväxtfaktor
Enligt de kliniska manifestationerna, i kombination med de karakteristiska förändringarna av hornhinnan, bör risken för sjukdomen övervägas, men man bör uppmärksamma identifieringen.
Klinisk förändring
(1) Hornhinneförändringar: Fuchs endotel dystrofi har ett typiskt silvigt utseende i den bakre delen av hornhinnan, ofta kallad "cornea guttata." Den kliniska kursen är vanligtvis 10 till 20 år och kan delas in i tre steg. I den första fasen var patienten asymptomatisk, och det fanns oregelbundna fläckar av kvalster och dammiga pigmentfläckar i den centrala delen av den bakre hornhinnan. Därefter kan det bakre elastiska skiktet gråas och förtjockas. I den andra fasen var hornhinnestroma och epitel ödem och patientens syn var oklar och bländande. Matrisödem förefaller initialt framför det bakre elastiska skiktet och omedelbart intill det främre elastiska skiktet, varefter hela matrisen gradvis blir frostat glas, och vätskeinnehållande sprickor uppträder i svullnaden, vilket får det bakre elastiska skiktet att bilda rynkor. Epitelödem orsakar initialt ytan på hornhinnan att vara svinskinnliknande eller som en liten droppe vatten, och bildar sedan gradvis en stor oval eller krökt epitelblåsa, vilket orsakar paroxysmal smärta vid brott.
När matrisen blir blandad och oregelbunden astigmatism minskar synen kraftigt. Visionen är särskilt dålig när du vaknar upp, eftersom avdunstning av tårar under sömn minskar permeabiliteten, vilket resulterar i ökat hornhinnødem I det tredje steget visade sig bindväv under epitelet och epitelödem minskade. Även om synskärpan minskades till endast manuell, var det medvetet bekvämt. Vissa komplikationer kan uppstå under denna period, såsom epitelutgjutning, mikrobiella sår, perifert neovaskularisering och förhöjt intraokulärt tryck.
Undersökning av hornhinneskador under slitslampan börjar vid den centrala delen och expanderar gradvis mot periferin. Följande förändringar kan inträffa från den bakre till den främre hornhinnan: degeneration av hornhinnepunkta, förtjockning och skrynkling av det bakre elastiska skiktet, endotelpigmentering, matrixödem, epitelial bindväv och perifer neovaskularisering, epitelödem och stora vesiklar. Den framträdande förändringen är utseendet på det misshandlade silver i mitten av den bakre hornhinnan, vilket liknar det som ses i ICE-syndromet men är grovt. De mest framträdande histopatologiska förändringarna ligger bakom det bakre elastiska skiktet, och endotelceller producerar ny kollagen vävnad, som kliniskt kännetecknas av förtjockning av det bakre elastiska skiktet. Det bakre elastiska skiktet och den framväxande kollagenvävnaden bildar en flerskiktsstruktur, som är färgad med PAS och presenterar ett skikt av mörkt och mörkt, och producerar ett grått spiralmönster som är kliniskt sett.
(2) i kombination med glaukom: Fuchs endotelepitel-dystrofi kan åtföljas av två typer av glaukom: öppenvinklig glaukom och vinkelförslutande glaukom, den uppskattade förekomsten av 10% till 15%. Mekanismen för glaukom i öppen vinkel kan vara relaterad till engagemanget av det trabekulära nätverket. I den grunda främre kammaren och Fuchs undernäring förtjockas hornhinnens parenkym gradvis, vilket får iris hornhinnan att stänga helt och den akuta vinkelförslutande glaukom inträffar. I många fall inträffar vinkelförslutning innan hornhinnødem uppstår. Mekanismen för glaukom i dessa fall är relaterad till hyperopi och ytlig främre kammare och kan ha en viss koppling till Fuchs undernäring. I mekanismen för glaukom skiljer sig Fuchs undernäring från ICE-syndrom.
Rapporter om hornhinnefläckar och Fuchs endotel dystrofi med glaukom är tvetydiga. Faktum är att patienter med förhöjd intraokulärt tryck ofta kan genomgå förändringar i hornhinnens endotel. Hos patienter med samtidig glaukom kan endotelcellens densitet och morfologi också förändras. Omfattningen av endotel dystrofi är inte alltid relaterad till graden av intraokulärt tryck. Andra faktorer kan också påverka förändringar i glaukom och hornhinn endotel. Exempelvis påverkar anterior uveit, glaukom-ciliär inflammatoriskt syndrom etc. även förändringar i endotelialmorfologin i hornhinnan. På samma sätt förändras normalt humant hornhinneadotel även med ålder. Eventuella skadliga faktorer mellan glaukom och hornhinnorendotelförändringar måste beaktas.
2. Kliniskt stadium Sjukdomsförloppet är uppdelat i tre stadier, upp till 20 år eller längre.
(1) Fas 1 [Cornea guttata period]: Denna period av patienter har inga symtom. När metoden för direktljusbelysning används, kan man se att den bakre ytan på hornhinnans centrala del har ett flertal små, bakåt utskjutande guttata, som är något bronsade; när de används i den bakre belysningsmetoden visas den på endotelytan. Det finns spridda, runda, brytningsguldgropar; när man använder den breda remsbelysningsmetoden tangent till hornhinnan kan man se att Descemet-filmen är tjockare i guldfolie med några oregelbundna grå grumliga fläckar på den. Vid användning av endoskopi kan man se att vissa svarta områden förekommer i den normala mosaikmorfologin hos endotelceller. Utseendet på hornhinnedropp är inte avsett att ha ett diagnostiskt tecken på sjukdomen, eftersom det i de flesta fall inte utvecklar Fuchs hornhinnedystrofi, utan endast produkten av åldersrelaterad endotelcelldegeneration av hornhinnan. Cornea sputum kan också vara en tidig manifestation av sjukdomen. När sjukdomen utvecklas kan antalet droppar gradvis öka, blandas med varandra och utvidgas till periferin, invadera baksidan av hela hornhinnan. När funktionen för endotelcellens biopump förloras går den in i den andra fasen av sjukdomen.
(2) Fas 2 (betydande och epitelödem, dvs. primär hornhinnedekompensation): Under denna period minskade patientens syn, smärta dök upp och gradvis försämrades. När tätheten av endotelceller i hornhinnan minskade och endotelcellefunktionen i hornhinnan var onormal, sågs hornhinnødem under skårlampan från Descemet-membranets parenchymlager. Descemet-membranet visade rynkor, hornhinnens tjocklek ökade och parenchymlagret var lite grumligt. Därefter är hornhinnens epitel mikrocystiskt ödem och hornhinnans yta är ojämn. Patienten har ofta dålig syn på tidigt på morgonen, och vattnet i den främre ytan av hornhinnan förångas under dagen, epitelödemet förbättras och synskärpan förbättras. När det intraokulära trycket ökar, förvärras epitelödemet. Hornhinnepitel och subepitelödem kan smälts samman i blåsor och stora bubblor, och ögonen skadas allvarligt efter att de stora bubblorna har brutits.
(3) Steg 3 (ärrstadium): Långtidsödem i hornhinnan kan orsaka hornhinneangel, och ett bindvävsskikt bildas diffust under epitelet. Upprepade avsnitt med stor bubbelbristning, mer benägna att bilda ärr. Efter bildandet av hornhinneanr avtar uppfattningen, epitelödem lindras, smärtan lindras, men synskärpan minskar mer.
Diagnos
Differensdiagnos
1. ICE-syndrom är att Fuchs endotel dystrofi är en bilateral debut, helt utan ICE-syndromets vinkel och irisförändringar.
2. PPMD ligger i Fuchs endotel dystrofi. Sällan finns det broliknande irishörnhinneadhesioner, irisförändringar och PPMD-specifika oregelbundna bakre hornhinneförändringar.
