tuberös skleros
Introduktion
Inledning Tuberös skleros är mestadels autosomalt dominerande och har sporadiska fall. Huvudskadorna är glialknudlarna i centrala nervsystemet och sebaceous adenom i huden (ansiktet). Andra organtumörer. Typiska symtom är: ett blekt rött, fjäril-liknande sebaceous adenom med anfall och mental retardering. Symtomen varierar i svårighetsgrad, vissa har bara hudsymtom och andra är asymptomatiska, vissa har ofta anfall och allvarliga psykiska störningar.
patogen
Orsak till sjukdom
Det är en komplex dysplasi orsakad av en enstaka autosomal dominerande genarv. De huvudsakliga lesionerna är glialknudlar i centrala nervsystemet och sebaceösa adenom i huden (ansiktet). Andra organtumörer. Typiska symtom är: ett blekt rött, fjäril-liknande sebaceous adenom med anfall och mental retardering. Symtomen varierar i svårighetsgrad, vissa har bara hudsymtom och andra är asymptomatiska, vissa har ofta anfall och allvarliga psykiska störningar.
Undersöka
Kontroll
symptom
1. Hudskador, den vanligaste, har diagnostisk betydelse. 80-100% av patienterna har sebaceös adenom. Den börjar ofta vid 4-5 år gammal och har en betydande pubertet. Det är rosa eller ljusbruna röda papler, som kan bleknas, och strukturen är hård och distribueras i form av en fjäril på båda sidor om näsan. Ibland syns ansiktet i sammanfattningen. 20 procent av patienterna kan ses i kroppen av bläckfisken och ibland naglarna under spiken.
2. Epilepsi: De flesta fall förekommer inom 2-3 års ålder, vilket kan inträffa innan hudskador och intrakraniell förkalkning. Människor med intellektuella funktionsnedsättningar har nästan alla slags anfall, och vissa patienter kan bara få anfall.
3. Psykiska störningar: 60-70% av patienterna har olika grader av mental retardering. Ju tidigare anfallet, desto mer är graden av mental retardering. Ett litet antal patienter kan bete sig i beteende och personlighetsavvikelser.
4. Annan prestanda: cirka 30-60% av patienterna kan ha ögonskador, näthinnotumörer är de mest karakteristiska, några få kan plötsligt sömnlöshet; några få patienter med exofthalmos, grå starr, retinit pigmentosa, näthinnblödning och primär synsnerv Krympande och så vidare. Ett litet antal patienter kan också förknippas med viscerala tumörer, varvid njurtumörer är de vanligaste, följt av rabdomyosarkom. Dessutom kan det åtföljas av benskador.
Kontroll
1. Röntgen från skalle: 50-70% av patienterna kan se intrakraniell förkalkning, CT-scan visar ökad täthet runt ventriklarna och flera spridda nodulära skuggor.
2. EEG visade en attackvåg och hög amplitud.
Diagnos
Differensdiagnos
Kliande sputum noduler: Nodular pruritus är en variant av lokaliserad neurodermatit, som kännetecknas av en kliniskt kliande sputum.
Akne noduler: Akne knölar hänvisar till hårda kackerlackor med stora sojabönor eller mungbönor i de tunna och mjuka områdena i huden när akne är svår. Akne är en hudinflammation orsakad av bladlöss i människans överhud. Det är en infektiös parasitsjukdom som kan förekomma i någon del av människokroppen. Gråvita knölar: knölar hänvisar till små rundade utsprång på ytan eller inre vävnader hos organismer. Gråvita knölar betyder att dessa små utsprång är gråvita.
Gula knölar: Nodlar avser små rundade utsprång på ytan eller inre vävnader i levande organismer. Gula knölar betyder att dessa små utsprång är gula.
Erythema nodules: erytheman erythema (EN) är en reaktiv inflammatorisk sjukdom som involverar vävnaderna i dermal och lipidmembran.Kalvens främre hud är röda eller lila-röda nodulära förändringar.
