stort ansikte
Introduktion
Inledning Fragile X-syndrom Denna patient har en lång kropp med ett långt ansikte och långa öron. Förekomsten av denna sjukdom är cirka 0,073 till 0,092%. Det är en annan kromosomal sjukdom som involverar mental retardering som är näst efter medfödd.
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen identifierades som en familjeledad mental retardering 1969. X-kromosomen har en avsmalnande region vid den distala änden av den långa armen, lokaliserad vid Xq27 eller Xq28. Nyligen fann molekylär genetik den mentala retardationsgenen (FMR-1) av Fragile X-syndrom. Eftersom CCG-trinukleotidutvidgningen upprepas är normala mänskliga upprepningar mindre än 30, medan patienterna når 230 och når ofta mer än 1000. Om den är större än 50 ~ 200 kan sjukdomen misstänkas.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Kromosom internationellt intelligens test
Förekomsten av denna sjukdom är cirka 0,073 till 0,092%. Det är en annan kromosomal sjukdom som involverar mental retardering som är näst efter medfödd. 21 tre tecken är enkla, sporadiska, och Fra X är ärftligt, vanligtvis är hane homozygot, är början, kvinnor uttrycks vanligtvis inte som heterozygota bärare, beräknas vara 1/2500 ~ 1 hos manliga spädbarn / 1000, 1/2000 hos kvinnor, X-kopplad mental retardering är cirka 1/600, och minst 1/4 är bräckligt X-syndrom.
FZ-1-genmutationsanalys och Xq27.3-bräcklig platsundersökning utfördes i 233 primära MR-patienter i lågintelligenta populationer och 9 var positiva och svarade för 3,86% (Zhao Pei, 1998). Patienten har en lång kropp, stort ansikte och långa öron, framstående panna och skenben, och stora testiklar kan ses efter puberteten, med en volym på 24 till 61 ml. Språkbarriärer är framträdande, språkutvecklingen försenas och språkkvaliteten är onormal och det kan finnas upprepade språk, imitera språk eller skratta av otålighet och impulsivitet, men förseningen i språkutvecklingen står i proportion till mental retardering. Vissa patienter kan uppvisa hyperaktivitet eller passivt negativt beteende, och andra har självskadningsbeteende och autismliknande symtom. Vissa fall kan vara förknippade med neurologiska avvikelser, med 15% av patienterna med epilepsi.
Diagnos
Differensdiagnos
Aurikeln blir större: cysten i örons buk är oförklarlig. På grund av dess frånvaro av epitellager kallas den en pseudocyst. Majoriteten av patienterna är manliga, och början är vanligtvis 30 till 40 år gammal, oftast förekommer på en sida av aurikeln.
Misformationer i ansiktet: En mängd olika deformationer i huvud och ansikte orsakas av avvikelser i den första och andra bröstkanten som bildar ansiktsbenen och öronen vid två månaders graviditet. Dessa missbildningar inkluderar klyftade läppar och gommen: Treacher Collin (mandibular dysplasia), Goldenen (öga, örat, ryggradshypoplasi), Pierre Robin och Warardenbury syndrom; ökat avstånd mellan organ, yttre och mellanörda missbildningar. De flesta spädbarn med huvud- och ansiktsdeformiteter har normal intelligens och utveckling.
