Speciell råttlukt i urin
Introduktion
Inledning Patientens lever kan inte syntetisera dumt alaninhydroxylas, så att fenylalaninet i maten inte kan oxideras till tyrosin, och endast kan omvandlas till fenylpyruvat i njurarna med transaminas. Fenylalanin och andra metaboliter har toxiska effekter på utvecklingen av nervceller, medan glutamatbildningsstörningar påverkar bildningen av myelinering under utvecklingen av nervfibrer. Dess kliniska egenskaper är svår psykisk retardering, med den allvarligaste talstörningen, och 85% av patienterna är på idiotismnivå. Med motorisk dysfunktion är muskelspänningen hög eller låg, kan inte sitta ner, inte gå eller svaja när man går. Håret är ljust eller gult, huden är ljus och ögat iris är gulaktigt eller ljusblått och är typiskt för det blå. Hudexem är också vanligare, urin har en speciell lukt från urinmus. Det kan finnas pyramidala kanaltecken och andra patologiska reflexer. De flesta patienter har onormal EEG. Överdriven fenylpyruvat utsöndras i urinen. Genom att kontrollera intaget av fenylalanin i kosten efter födseln i de flesta fall kan hjärnskador framgångsrikt förhindras. Neonatala patienter kan vara asymptomatiska, men om behandlingen försenas i ett år kan irreversibel hjärnskada uppstå, så att tidig diagnos och behandling är oerhört viktigt. Incidensen varierar mycket runt om i världen, sällsynt bland svarta människor, och förekomsten i Kina är 1: 16000.
patogen
Orsak till sjukdom
Fenylalanin är en av de essentiella aminosyrorna i människokroppen. Förutom proteinsyntes producerar fenylalanin i människokroppen tyrosin genom fenylalaninhydroxylas och dess kofaktorer i levern. En liten mängd fenylalanin kommer in i den sekundära metaboliska vägen och blir fenylpyruvat via transaminering. Tyrosin är också en essentiell aminosyra för syntes av viktiga hormoner som dopamin, adrenalin, norepinefrin och neurotransmittorer och melanin.Det kan också metaboliseras för att bilda urinsyra i trikarboxylsyracykeln för att ge energi till kroppen. Vissa människor lider av genetiska defekter, och om fenylalaninhydroxylas (eller kofaktor) är bristfällig eller dess aktivitet minskas, blockeras dess huvudsakliga metaboliska väg. Koncentrationen av fritt fenylalanin i blodet är onormalt förhöjd och den sekundära metaboliska vägen är aktiv. Blod och fenylketonuri. Den förhöjda fenylalaninen i blodet och andra aminosyror tävlar om transportsystemet när de kommer in i nervcellerna, vilket orsakar aminosyraobalans i nervcellerna, vilket hämmar proteinsyntes och synapsbildning, vilket påverkar mikrotubuli (spindelens baskomponenter) Bildandet av hjärnan orsakar irreversibel skada på hjärnan. Det sägs att det skadliga ämnet som orsakar stillastående eller förvrängd tillväxt av centrala nervsystemet hos nyfödda kan vara fenylalanin själv.
Fenylalanin kan produceras genom metabolisk förbikoppling för att producera fenylmjölksyra → fenylättiksyra → fenylacetylglutamin. Dessa metaboliter utsöndras av svett och urin, vilket orsakar svett, urin, urin eller hästgödsel lukt. Därför kan patientens kropp ha en mögellukt som liknar råttaurin.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Fenylalanindeaminas test serumfenylalanin
Det är inte svårt att diagnostisera efter uppkomsten av typiska symtom, men det är ofta för sent. För att kunna ställa en snabb diagnos har för närvarande alla nyfödda i Kina en neonatal screening för hyperfenylalaninemi och bör utföras efter att barnet kan ta protein (amning). Identifieringen av PKU med andra typer av hyperfenylalaninemi är baserad på testet av fenylalaninmat. Diagnosen av fall med kofaktorbrist kräver en mer specifik metod. Framstegen inom genetisk diagnostik har gjort det möjligt att diagnostisera sjukdomen i fosterfasen, skärmar.
Den enda pålitliga metoden för snabb diagnos är att screena för hyperfenylalaninemi hos nyfödda. Nyckeln till framgångsrik screening är:
1 Bestämning av alla nyfödda.
2 Efter att barnet kan ta protein (amning). Eftersom PKU-barnet föds kan fenylalanin i blodet vara på en normal nivå. Testmetoden är Guthrie-testet (när fenylalanin finns i blodet kan tillväxten av Bacillus subtilis inte hämmas av p-2-tiofenalanin).
Denna sjukdom är en av de få behandlingsbara metabola sjukdomarna, och det är nödvändigt att söka tidig diagnos och behandling för att undvika irreversibel skada på nervsystemet. Eftersom barnet inte utvecklar symtom i ett tidigt skede måste det testas av laboratoriet.
Diagnos
Differensdiagnos
Urin ammoniak lukt: urin i urinen kan ha ammoniak lukt. Diagnosen urinupplevelse kan inte enbart förlita sig på kliniska symtom och tecken, utan förlita sig på laboratorietester. Vissa har rapporterat analysen av 297 patienter med urinsensation och endast 66,5% av de med symtom. Alla med sann bakteriell urin bör diagnostiseras med urinupplevelse. Sann bakteriell urin avser: bakterietillväxt i kvalitativ kultur för urinblåsning, kvantitativ odling av urinbakterier ≥ 100 000 / ml, kvantitativ kultur för ren mellanlig urin ≥ 100 000 / ml och samma stam kan bestämmas som sann bakteriell urin. Det måste påpekas att kvinnor med uppenbar urinfrekvens och dysuri kan ha fler vita blodkroppar i urinen. Till exempel är antalet bakterier i den mittersta delen av urinen> 100 / ml, och det kan diagnostiseras som urinsensation. Även när man väntar på kulturrapporten, kan den diagnostiseras först. För urinen.
Urten ruttna äpplesmak: Urinen hos patienter med diabetisk ketoacidos är rutten äppelsmak. Symtom på törst, polydipsi, polyuri och viktminskning förvärras och det finns allmän trötthet, svaghet och till och med koma.
Urinlukt: Om det finns en urinvägsinfektion, blir urinen grumlig och stank. Diagnostiska kriterier är ofta indelade i övre och nedre urinvägsinfektioner beroende på platsen för urinvägsinfektion. Infektion i övre urinvägarna avser pyelonefrit, som kan delas in i akut och kronisk pyelonefrit enligt kliniska egenskaper. Pyelonefrit kan vara förknippad med en lägre urinvägsinfektion, medan infektioner i nedre urinvägar ofta förekommer separat.
