torsionsspasm
Introduktion
Inledning Torsionsspasm, även känd som idiopatisk torsionsspasm (ITS), torsionsdystoni, primär dystoni, klinisk dystoni och lemmar, Stammen kännetecknas av intensiv och ofrivillig torsion i hela kroppen. Det är indelat i primärt och sekundärt och primärt är vanligare. De patologiska förändringarna av primär dystoni har inte varit bekräftande. Det fanns ingen uppenbar abnormitet i striatum och globus pallidus i hjärnvävnaden hos patienter med ärftlig typ. Plasmanivåerna av dopamin-p-hydroxylas och norepinefrin ökades hos patienter med dominerande ärftlig typ.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsak till sjukdom
1. Idiopatisk torsion orsakas av okända orsaker, mestadels spridda, och några få har en familjehistoria. Ett antal studier har visat att cirka 85% av patienterna med torsionsspasm har en autosomal dominerande gen med lägre penetrans, och ett litet antal människor har nya mutationer. Huruvida det finns autosomala recessiva eller X-kopplade genetiska typer hos den genomsnittliga personen är inte säkert. Hos släktingarna till den första generationen av den genetiska familjen är risken för sjukdom cirka 20%.
2. Symtomatisk torsion ses vid olika sjukdomar som involverar basala ganglier, såsom infektion (efter encefalit), degeneration (hepatolentikulär degeneration, Hallervorden-Spatz sjukdom), förgiftning (särskilt CO och levodopa, fenothiazin) Eller överdriven butyrylbensen), metaboliska störningar (förkalkning av basisk kärna, avsättning av hjärnlipid), trauma och tumörer.
Undersöka
Kontroll
1. Fråga om medicinsk historia
Twisting sputum är främst den ofrivilliga knäböj och vridning av bagageutrymmet och lemmarna, men formen på denna rörelse är konstig och förändrad. Uppkomsten är långsam, ofta från en fot eller båda fötterna, med sakral böjning. När lemmarna påverkas är de proximala musklerna tyngre än de distala musklerna och livmoderhalsmusklerna invaderas till sakral torticollis. Medverkan av bagagemusklerna och paraspinalmusklerna orsakar en systemisk torsion eller spiralrörelse som en karakteristisk manifestation av sjukdomen. Vridning och förvärrande under träning eller stress, och vridningen försvinner under tyst eller sömn.
2. Laboratorieinspektion:
Blodelektrolyter, läkemedel, spårelement och biokemiska test hjälper till att skilja diagnos och klassificering.
(1) CT, MR-undersökning
Positron emission tomography (PET) eller single photon emission tomography (SPECT) är användbar för differentiell diagnos.
(2) Genetisk analys
Det är viktigt för diagnosen vissa ärftliga dystoni-sjukdomar.
Diagnos
Differensdiagnos
Entusiasm: Det är ett fenomen av värmeströmning vid hög temperatur. Arbetar under torra och varma förhållanden, svettas överdrivet och mycket NaCl släpps ut med svett, och lemmarna och magväggsmusklerna är förlamade. Patientens temperatur stiger inte. Extra saltlösning kan lindras. Entusiasm är vanligtvis den första varningen om kollaps orsakad av värme. Efter överansträngning kommer musklerna i armar, ben och buk att inträffa. Detta orsakas vanligtvis av brist på kroppssalt (på grund av överdriven svettning, särskilt otillräckligt salt). tid).
Sårbarhet: Även känd som akromion eller fingerrörelse, kännetecknas av en ökning av de distala musklerna i lemmarna och en minskning av musklernas rörelse, och en långsam, läskig, veckliknande peristalt. I likhet med dystoni är det inte en oberoende sjukdomsenhet, det är ett relativt långsamt, oinriktat, kontinuerligt ofrivilligt motoriskt syndrom i fingrar, tår, tunga eller andra delar av kroppen.
Skriva snarkning: Det beror på arbetsfaktorer som har varit engagerade i fina handrörelser under lång tid. Från två orsaker till muskelspasmer i handen uppstår en symptomgrupp som huvudsakligen kännetecknas av skrivdysfunktion. Blodelektrolyter, läkemedel, spårelement och biokemiska test är användbara för differentiell diagnos.
