lysosomal enzymbrist
Introduktion
Inledning En lysosom är en liten kropp som innehåller en serie sura hydrolasenzymer omgiven av ett enda lager av lipoproteinmembran i cytoplasma. Det är en organell med en enskiktsmembraniskliknande struktur i cellen. Lysosomen innehåller många typer av hydrolasenzymer, som kan sönderdela många typer av ämnen. Lysosomen jämförs med "enzymlagret" och "matsmältningssystemet" i cellen. Enzymerna i lysosomen är alla hydrolaser och har i allmänhet ett optimalt pH på 5, så de är alla sura hydrolaser. Om enzymet i lysosomen frisätts kommer hela cellen att digereras. Generellt inte frisatt i den inre miljön, främst för intracellulär matsmältning Medfödd lysosomal sjukdom är en typ av metabolisk genetisk sjukdom orsakad av brist på vissa lysosomala enzymer på grund av mutationer i vissa gener på kromosomen. På grund av enzymbrist eller enzymstrukturdefekter kan det motsvarande substratet i cellen inte brytas ned och lagras och ackumuleras i den sekundära lysosomen, vilket orsakar cellmetabolismstörning, så det kallas också lysosomal lagringssjukdom. Mukopolysackaridlagringssjukdom är en grupp sjukdomar i vilka syra mukopolysackaridmolekyler (aminodextran) inte kan brytas ned på grund av lysosomala enzymdefekter, vilket resulterar i avsättning av en stor mängd mukopolysackarid i vävnader och ökad utsöndring av mukopolysackarider i urin.
patogen
Orsak till sjukdom
På grund av enzymbrist eller brist på enzymstruktur kan det motsvarande substratet i cellen inte brytas ned och lagras och ackumuleras i det sekundära lysosomet, vilket orsakar cellmetabolismstörning.
Medfödd lysosomal sjukdom är en typ av metabolisk genetisk sjukdom orsakad av brist på vissa lysosomala enzymer på grund av mutationer i vissa gener på kromosomen. På grund av enzymbrist eller enzymstrukturdefekter kan det motsvarande substratet i cellen inte brytas ned och lagras och ackumuleras i den sekundära lysosomen, vilket orsakar cellmetabolismstörning, så det kallas också lysosomal lagringssjukdom. Mukopolysackaridlagringssjukdom är en grupp sjukdomar i vilka syra mukopolysackaridmolekyler (aminodextran) inte kan brytas ned på grund av lysosomala enzymdefekter, vilket resulterar i avsättning av en stor mängd mukopolysackarid i vävnader och ökad utsöndring av mukopolysackarider i urin.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Blodanalysator för att kontrollera urinrutinen
Mukopolysackaridlagringssjukdom är en grupp sjukdomar i vilka syra mukopolysackaridmolekyler (aminodextran) inte kan brytas ned på grund av lysosomala enzymdefekter, vilket resulterar i avsättning av en stor mängd mukopolysackarid i vävnader och ökad utsöndring av mukopolysackarider i urin. Enligt kliniska manifestationer och enzymdefekter kan MPS delas upp i 6 typer, till exempel I till VII. Bland dem klassificeras typ I till IH-typ och IS-typ, och typ V har bytt namn till IH / S-typ. Förutom typ II, som är sexuellt kopplat recessivt, är resten autosomala recessiva sjukdomar. Liksom andra lysosomala ackumuleringssjukdomar förekommer de flesta typer av MPS vid ungefär 1 års ålder, sjukdomsförloppet är progressivt och involverar flera system, med liknande kliniska symtom, men varje typ av sjukdom är olika och var och en har sina egna Egenskaperna för IH-typen är de mest typiska, prognosen är den värsta, barnet dog ofta före 10 års ålder, IS-typen är den lättaste. Lesionerna involverar huvudsakligen benen, men också det centrala nervsystemet, det kardiovaskulära systemet och levern, mjälten, lederna, senorna och huden.
Diagnos
Differensdiagnos
21-Hydroxylas-brist: Hormonanalysen för polycystisk äggstock är en ökning av adrenal DHEAS-produktion, 21 hydroxylas eller 11p hydroxylas-brist. Polycystiskt äggstocksyndrom är en endokrin sjukdom där äggstocken är förstorad och innehåller många vätskefyllda säckar med förhöjda androgennivåer och oförmåga att ägglossning. Den mest slående funktionen är anovulation.
Cytokrom C oxidasbrist: är en typ av Fanconi syndrom, en ärftlig eller förvärvad sjukdom. Ofta associerad med cystinsjukdom, kännetecknad av onormal proximal tubulär funktion, vilket orsakar glukosuri, fosfaturin, aminosyrauria och bikarbonaturin.
Medfödd laktasbrist: spädbarn kaster upp strax efter att ha ätit bröstmjölk eller mjölk, kan inte växa, uttorkning, acidos, laktosuri och aminosyra, allvarliga tillstånd, dålig prognos. Denna sjukdom, även känd som disackaridintolerans, hänvisar till olika medfödda eller förvärvade sjukdomar, vilket gör att tarmslemhinnan borstliknande disackaridasbrist, vilket gör att matsmältningen och absorptionen av disackarid störs. En serie symptom och tecken som uppstår. Uppdelad i primär och sekundär disackaridasbrist, inklusive laktas, sackaras, maltas, trehalas och annan brist, är laktasbrist det vanligaste. Laktasbrist kallas också laktosintolerans eller laktosmalabsorption. Laktas kan bryta ner laktos till galaktos och glukos. På grund av bristen på laktas har patienten bara en liten absorption av disaccharid efter att ha ätit laktos, och resten kommer in i den lägre delen av tunntarmen. Bakterierna i tarmhålan jäsar disackariden för att producera organiska syror som mjölksyra och koldioxid och kväve. Den oabsorberade disackariden ökar det osmotiska trycket i tarmlumen och absorptionen i tarmvatten minskar för att orsaka diarré. Inverkan av organiska syror på tarmen orsakar utsläpp av sur avföring, vilket orsakar uppblåsthet och tarm på grund av överdriven gasproduktion.
Trehalasbrist: en av de kliniska klassificeringarna av disackaridasbrist. Denna sjukdom, även känd som disackaridintolerans, hänvisar till olika medfödda eller förvärvade sjukdomar, vilket gör att tarmslemhinnan borstliknande disackaridasbrist, vilket gör att matsmältningen och absorptionen av disackarid störs. En serie symptom och tecken som uppstår.
