Glomerulär basalmembran moth-fagocytos
Introduktion
Inledning Fagocytos med glomerulär källarmembran är ett av de diagnostiska kriterierna för nagelsakral syndrom. Att bedöma njurbiopsiproverna kan inte bara använda glomerulär källmembranmaggocytos, det måste identifieras genom färgning av fosfotungstinsyra på grund av dess högre känslighet, det är mer värdefullt för diagnos. Nagelsakral syndrom är en ärftlig sjukdom som är autosomalt dominerande. Incidensen är 4,5 / 1 miljon till 22/1 miljon, och det finns ingen könsskillnad. Patientens chans att leverera till hans avkommor är 50%, och platsen är kopplad till adenylatcyklas och ABO-blodgruppsplatser på kromosom 9. Looij et al., Baserade på sina egna data och data, drog slutsatsen att om en patient med detta syndromfamilj hade betydande klinisk njurprestanda, var risken för att utveckla njursjukdom 1/4 och sannolikheten för att utveckla njurfel var 1 / 10.
patogen
Orsak till sjukdom
Etiologi: Syndromet är autosomalt dominerande, och genens läge är kopplat till adenylatcyklaset och ABO-blodgruppen på kromosom 9.
Patogenes: Lite är känt om patogenesen av detta syndrom. Vissa tror att det är en kollagensjukdom, som är onormal under syntesen, sammansättningen eller nedbrytningen av kollagen. De cytologiska mekanismerna för denna sjukdom har inte studerats. Avsaknaden av icke-glomerulär källmembranskada vid patologiska förändringar antyder att de olika skadorna i detta syndrom kan bero på olika mekanismer, och inte alla skador är förknippade med källmembranavvikelser. Ett litet antal patienter utvecklade anti-glomerulär källarmembrannefrit, vilket stödjer hypotesen att glomerulär källarmembrankomponenter är onormala. Med användning av en monoklonal antikropp mot Goodpasture-epitopen konstaterades det att det glomerulära källarmembranet hos 2/3 patienter med njurbiopsiprover inte binder till den monoklonala antikroppen, vilket tyder på ett källarmembran för detta syndrom. Det finns en viss grad av heterogenitet i komponenterna, vilket också antyder förekomsten av Goodpsture-antigen-radering eller förändring. Det är värt att notera att det inte är klart om detta är en primär eller sekundär förändring av detta syndrom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Maximum utsöndringstest av urinsyra renal tubulär ammoniak hippursyra
Den huvudsakliga diagnosen av nagelsakral syndrom är familjehistoria.De typiska kliniska manifestationerna är röntgentecken på ben och proteinuri. Njurbiopsi utförs vid behov.
Kliniskt vanligare hos ungdomar, de viktigaste manifestationerna av njurskador är proteinuri, mikroskopisk hematuri och hypertoni, ibland nefrotiskt syndrom, sjukdomsförloppet är relativt godartat, bara 10% av patienterna kommer in i njursvikt sent. Extrarena manifestationer inkluderar nageldystrofier, frånvarande ben på ena eller båda sidorna, armbågsdeformiteter, vinkeldäcken och andra skelettabnormaliteter. Nagelsakralsyndrom orsakas främst av svårigheter att gå på grund av brist på humerus.Det kan diagnostiseras enligt typiska skelettförändringar och kan diagnostiseras med njurskador. Radiologisk undersökning visade att humeralvinkeln var en karakteristisk förändring och hade en tydlig diagnostisk betydelse.
Det har rapporterats att ett litet antal patienter har ultrastrukturella förändringar i det glomerulära källarmembranet utan ben, hud, naglar och andra typiska manifestationer av detta syndrom. Dessa patienter anses vara frustrationen eller en enda nefrotisk variant av syndromet. . Elektronmikrograferna som publicerats av dessa institut stöder emellertid inte denna åsikt.
Att bedöma njurbiopsiproverna kan inte bara använda glomerulär källmembranmaggocytos, det måste identifieras genom färgning av fosfotungstinsyra på grund av dess högre känslighet, det är mer värdefullt för diagnos.
Diagnos
Differensdiagnos
Det bör skilja sig från andra sjukdomar som orsakar njurskada och bensjukdom.
