paraglomerulär hyperplasi
Introduktion
Inledning Glomerulärt hyperplasiasyndrom, alias: Barth-syndrom, Battle-syndrom, Bartter-syndrom, medfødt hyperaldosteronism, kronisk idiopatisk hypokalemi, Barttersyndrom. Detta syndrom är en autosomal recessiv störning, först rapporterad av Bartter (1962) och kallad Bartter syndrom. Renal liten bollhyperplasi-syndrom med svår hypokalemi, alkalos främst natrium i blod, klor är lågt, normalt blodtryck med polydipsi, förstoppning, uttorkning. Plasma renin-angiotensin och aldosteron förhöjdes. Detta syndrom är en autosomal recessiv störning, först rapporterad av Bartter (1962) och kallad Bartter syndrom. Dess kliniska egenskaper är allvarlig hypokalemi och metabolisk alkalos, åtföljd av hyperrenin hyperaldosteronism, mesangial hyperplasi och hypertrofi, underhåll och dysfunktion i njurarna, men ingen hypertoni och ödem Och inget svar på exogent angiotensin II. Detta syndrom anses vara ett kliniskt syndrom orsakat av mutationer i jonkanalgener. Sjukdomen är också känd som medfødt hyperaldosteronism, kronisk idiopatisk hypokalemi och juxtaglomerulärt hyperplasiasyndrom. Molekylära diagnostiska studier under senare år har avslöjat tre olika kliniska och genetiska typer av Bartter-syndrom, nämligen det medfödda Bartter-syndrom som är typiskt för Bartter-syndrom och Gitelman-syndrom. Det så kallade Bartter-syndromet avser det typiska Bartter-syndromet. Medfödda Bartter-syndromspatienter har två genotyper, typ I beror på N + -K + -2CL-degenerationsgenmutation, typ II beror på ROMK-genmutation, typiskt Bartter-syndrom beror på CLC-kb Orsakat av mutationer i kanalgenen.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är fortfarande otydlig. De flesta forskare tror att det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det har rapporterats om 5 fall av 9 syskon och ett fall av fyra generationer i följd av 4. Moderna molekylärbiologitekniker har också avslöjat att Bartter-syndrom orsakas av mutationer i jontransportgener på renala tubulära epitelceller. Det finns en Na + -K + -2Cl-genmutation i spädbarn Batter-syndrom. Genen är belägen vid 15q12-21, med 16 exoner, som kodar 1099 aminosyror för Na + -K + -2Cl-kanal. Mer än 20 mutationer har hittats. Syndromet orsakas av en mutation i CICNKB-genen, som är belägen vid 1q38, kodande en basalsida av 687-aminosyran Cl-kanal. Det har visat sig att cirka 20 mutationstyper av vuxet Bartter-syndrom, även känt som Batter-Gietlman-syndrom, Genen lokaliserades till 16q913 som kodar 1021 aminosyror på grund av mutation av den tiazidkänsliga Na + -K + kanalgenen (SCI12A3), och upp till 40 mutationer har hittats. Dessutom har kaliumkanalgenmutationer (ROWK) -mutationer hittats hos vissa patienter. Därför kan Batter-syndromet identifieras som ett kliniskt syndrom orsakat av mutationer i flera jonkanalgener som beskrivs ovan.
Lipoprotein glomerulopati (lipoprotein glomerulopati) är en njursjukdom som kännetecknas av närvaron av lipoproteinemboli i glomerulära kapillärer och extraren lipoproteinemboli. Lipoprotein glomerulopati är vanligare hos män, med ett manligt till kvinnligt förhållande 15: 8 och en genomsnittlig ålder vid början av 32 år (4 till 49 år). De flesta fall är sporadiska och några är familjära.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Glomerulär filtreringsfraktion glomerulär funktionstest
Diagnospunkterna för denna sjukdom är:
1, hypokalemi (1,5 ~ 2,5 mmol / L).
2, kalium med hög urin (> 20 mmol / L).
3. Metabolisk alkalos (plasma HCO3-> 30 mmol / L).
4, hyperrenalemi.
5. Hyperaldosteronism.
6, är inte känslig för exogent vasopressin.
7, renal glomerulär hyperplasi.
8, hypokloremia (urinklor> 20 mmol / L).
9, är blodtrycket normalt.
10, kan njurbiopsi i linje med egenskaperna hos denna sjukdom i kombination med de kliniska manifestationerna av denna sjukdom ställa en diagnos.
Diagnos
Differensdiagnos
Behöver identifieras med följande symtom:
1, glomerulära patologiska förändringar: morfologiska förändringar i glomerulära fall, en av manifestationerna av IGA nefropati. IgA nefropati, även känd som Bergers sjukdom, är en speciell typ av glomerulonefrit, som oftast förekommer hos barn och unga.Den har vanligtvis övre luftvägsinfektioner före uppkomsten. Lesionen kännetecknas av mesangial mesangial hyperplasi. Mesangialmembranet upptäcks av immunofluorescens. Området har IgA-avlagringar.
2, glomerulär skleros: fokal glomeruloskleros (fokal glomerulosceros) hänför sig till glomerulär kapillär vasospasme med fokal segmentell skleros eller hyalin degeneration, ingen uppenbar cellproliferation av en typ av glomerulär kapillär Blodkärl. Kan användas som mesangial hyperplasi, mesangial IgM-deposition och fokal glomerulär skleros, men minimalt patologisk nefropati är resistent mot steroider och konsekvenserna av upprepade episoder av kronisk progression. Tidig njurbiopsi av primärt nefrotiskt syndrom, som är ineffektivt mot hormoner, är fokal glomerulär skleros. Därför diskuteras det fortfarande om sjukdomen är en oberoende glomerulär sjukdom. Emellertid, från en klinisk patologisk typ som skiljer sig från andra njursjukdomar, kan den också ses som en oberoende sjukdom, som är vanligare och har en tendens att öka gradvis.
3. Ökad glomerulär volym: En ökning av glomerulär volym avser en fysiologisk och patologisk karakteristisk morfologisk förändring av glomerulär volym glomeruli orsakad av lipoprotein glomerulopati.
