Cerebellär orientering och dysfunktion
Introduktion
Inledning Cerebellär orientering och dysfunktion: Spinal cerebellär degeneration (engelska namn: spinocerebellar ataxi) är det främsta symtomet på rörelsestörningar, som allvarligt påverkar cerebellär orientering och dysfunktion. Patologiskt orsakas sjukdomen främst av degenerationen av småhjärnan och dess afferenta och efferenta vägar.Den kännetecknas huvudsakligen av lemmataxi och dysartri. Klinisk manifestation Inledningsstadiet Går oregelbundet, ben skakar, långsamt svar och dålig noggrannhet. 2. Medellång sikt När man talar är uttalet tvetydigt och tonen kan inte kontrolleras. Ögpallen är inte slät och bilden är benägen att "överlappa"; muskeldissonansen förvärras och kan inte skrivas; ibland är det svårt att svälja och det är lätt att hosta när man äter. 3. sent Att tala är oerhört oklart, till och med oförmöget att tala, lemmarna är svaga, kan inte stå, behöver förlita sig på en rullstol för att resa;
patogen
Orsak till sjukdom
Etiologin för denna sjukdom är okänd, men de flesta av dem har en genetisk predisposition för familjen.De flesta patienter som började från 20 års ålder var autosomalt recessiva, medan de som började efter 20 års ålder var mestadels autosomalt dominerande. Efter långvarig forskning har många forskare hemma och utomlands lokaliserat Friedreich-ataxi-bristgen på 9q13 ~ q21 och OPCA-genetiska genen vid 6p24 ~ p23. Samtidigt visade det sig vara relaterat till många faktorer såsom virusinfektion, immunbrist, brist på biokemiska enzymer och onormal DNA-reparationsfunktion, men den exakta orsaken är inte helt förstått.
När det gäller patologi är dess prestanda olika. Vanligtvis finns det atrofi och degeneration av nervceller, förlust av myelinhölje, mild hyperplasi av gliaceller och omfattande degeneration av hjärnhalvsfärgen och vristen, cerebellum och lägre överflöd, Purkinje-celler. Försvann; nervceller i den bakre kolumnen i ryggmärgen och Clark-kolonnatrofi eller försvinner, sekundär hyperplasi av gliaceller, bakre rot- och ryggmärgsdegeneration, myelinförlust, särskilt i ländryggen och temporär ryggmärgen. Degeneration av hjärnstamdelen av hjärnbarken, basal ganglier, thalamus och basal ganglia i pons kan också ses.
Med läkemedlets utveckling har genombrottsforskningsframsteg gjorts i denna sjukdom under de senaste åren. Det finns flera typer av SCA som har en onormal ökning av antalet trinukleotidupprepningar i genen. Till exempel är antalet CAG-upprepningar i SCA3-genen 12-40, och antalet patienter ökar till 56- 86. Aminosyran som motsvarar CAG är glutaminsyra, så proteinet som produceras av den kommer att ha en lång glutaminsyrahalv. Denna långa svans kommer att orsaka onormal funktion och metabolism av proteinet, vilket kommer att orsaka celldöd. För sina patogena mekanismer investerar forskare aktivt i forskning för att hitta effektiva behandlingar.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Hjärn MRT
1. Klinisk undersökning av kraniala nervsystemet.
2. Kärnmagnetisk resonans (MRI).
3. Genetisk testning.
Diagnos
Differensdiagnos
Skiljs från paraneoplastisk cerebellär degeneration. De avlägsna symtomen på vissa tumörer visar ofta cerebellär degeneration, särskilt hos patienter med småcellig lungcancer, äggstockscancer, Hodgkins sjukdom och bröstcancer.
