missbildning i vänster hjärtutflöde
Introduktion
Inledning De flesta patienter med Digeorgs syndrom hos barn har missbildningar av lämnat hjärtautflöde. Ansiktsdrag hos barn med Digolger-syndrom inkluderar lång ansikts-, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, platt humerus och ökat ögonavstånd Brett, kvistande, lågt öra med akupunkturdepression och atrofi i aurikeln och en liten mandible. Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom viral infektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i faryngealt säck i början av graviditeten, vilket resulterar i hypoplasi eller dysplasi i timmen (ofta åtföljt av paratyreoidkörtlar).
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom viral infektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i faryngealt säck i början av graviditeten, vilket resulterar i hypoplasi eller dysplasi i timmen (ofta åtföljt av paratyreoidkörtlar). Ofta åtföljs av hjärt-, maxillofacial-, öron- och andra utvecklingsdeformiteter. Bland barn födda till äldre föräldrar är vissa barn relaterade till kromosom 22q11-defekter, främst borttagningen av 22q11.2.
(två) patogenes
DGS är en grupp av polymorfa komplex inklusive svalgbågen. Etiologin är komplicerad, och de möjliga faktorerna är kontakt med teratogena preparat och modersjuka. De flesta DGS-patienter (90%) och patienter med hjärtsvikt har en gen-radering under 22q11. Det högriskmutanta eller translokerade genfragmentet är mellan D22S75 (N25) och GM00980, och dess längd är 200-300 kb. Det ofta muterade området är mellan D22S427 och D22S36. En annan lätt muterad region är den distala änden av FCF2. De exakta patogena generna eller kandidatmutanta gener hittills har inte klargjorts. Dessa kandidatgener inkluderar N25 (relaterad till skelettmuskel- och inkluderingsfaktor tung kedjegen CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citrattransportgen (CTP) och DGCR6. DGS har också andra kromosomala platsavvikelser, inklusive haploida 10q13, 18q21 och 17p13, 9q diploid och homolog kromosom 18q.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Bröst CT-undersökning elektrokardiogram
Enligt motsvarande kliniska manifestationer, laboratorie- och röntgenundersökning av sjukdomen har det visat sig att tymusbristen, parathyroidkörteln och T-celldysfunktion kan diagnostisera sjukdomen. Bland dem är hypoparathyreoidism och dysfunktion i T-celler väsentliga förhållanden, och andra manifestationer kan eventuellt diagnostiseras. Otolaryngologi CT-undersökning. CT-undersökning av otolaryngologin är ett sätt att undersöka otolaryngologin med CT.
Diagnos
Differensdiagnos
Till skillnad från andra primära och sekundära immunbristsjukdomar kan den identifieras enligt kliniska egenskaper och laboratorieassistentundersökningar.
1. Hjärtabnormaliteter: De flesta patienter har lämnat missbildningar i hjärtutflödet. Andra skador inkluderar missbildningar av höger hjärtautflödeskanal inklusive lungatresi och tetralogi av Fallot, högre ventrikulära utflödeskanal och lungartärstenos.
2. Hypokalcemi: Hand- och fotkonvulsioner orsakade av hypokalcemi förekommer vanligtvis inom 24 till 48 timmar efter födseln, och en patient diagnostiserar hypokalcemi för första gången vid 5 års ålder. I 40 fall av långvarig uppföljning korrigerades 26 fall av hypokalcemi, 4 fall dog och de återstående 10 patienterna fortsatte att få behandling. Hypokalcemi är särskilt framträdande under de första två veckorna av livet, men de flesta är övergående och lindrar med åldern.
3. Ansiktsdrag: ansiktsdrag inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, platta humerus, utvidgat ögonavstånd, squint, lågt öra med auricular sag och avray hypoplasia och mandibular hyposmosis . Andra sällsynta kroppsavvikelser inkluderar mikrocefali, kort statur, smal tå, inguinal hernia och skolios.
4. Upprepad infektion: barn med komplett DiGeorge-syndrom har nedsatt immunfunktion på grund av tymisk dysplasi, ofta benägna till upprepade infektioner, manifesteras som kronisk rinit, upprepad lunginflammation (inklusive Pneumocystis carinii lunginflammation), oral Candida-infektion och diarré . Barnet är mycket svagt och inte lätt att överleva.
5. Neuropsykiatriska problem: Med förbättringen av behandlingsmetoderna har antalet överlevande av DGS-barn ökat och neuropsykiatriska problem har uppmärksammats. Barn med mild neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning. Majoriteten av sjuka barn hade en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet etc. antyder en neurodegenerativ förändring.
6. Autoimmuna sjukdomar: DGS har en större chans att utveckla autoimmuna sjukdomar än normala barn, inklusive juvenil reumatoid artrit, autoimmun hemolytisk anemi och sköldkörtel.
