21-hydroxylasbrist
Introduktion
Inledning 21-hydroxylasbrist är en av de vanligaste typerna av medfödd binjurahyperplasi och står för 90% -95% av sjukdomen. 21-hydroxylasgenen är belägen i den långa armen hos human kromosom 6, och 21-hydroxylasbristen eller bristen i kroppen orsakas av radering av hydroxylasgenen 21 och omvandlingen av den levande mutationen. Vissa patienter har olika grader av binjurinsufficiens och kollaps kan uppstå under stress. Hypoglykemi kan ibland uppstå på grund av en minskning av kortisol. Ett litet antal pigmenter förvärras.
patogen
Orsak till sjukdom
21-hydroxylas är ett mikrosomalt enzym som främjar omvandlingen av 17a-hydroxyprogesteron och progesteron till 11-deoxycortisol och 11-deoxycorticosteron. Minskningen eller minskningen av aktiviteten hos detta enzym leder till steroidhormoner. Syntesen blockeras av progesteron- och 17a-hydroxyprogesteronnivåer. På grund av syntesen av androgen krävs inte 21-hydroxylas. Under långvarig överbelastad ACTH-stimulering kommer en stor mängd kortisolprekursor in i androgensyntesvägen, vilket resulterar i förhöjda androgennivåer.
Undersöka
Kontroll
1. Den maskulina typen är ungefär en tredjedel, och tillståndet är milt. Det har inte påverkat syntesen av mineralokortikoid, och det finns bara för många manliga hormoner.
(1) Pseudohermaphroditism för kvinnor: Kvinnliga foster är överuttryckta av androgen, även om deras gonader är äggstockar, har de yttre könsorganen deformiteter av män. Klitoris är markant hypertroferad och kan vara upprätt, som en penis med svåra hypospadi. Spädbarn och könshår förekommer i tidig barndom, och skägg och ansiktsakne kan ses. Vid puberteten är det ingen förändring i kvinnlig pubertet, ingen menstruation och platta bröst. Patientens äggledare, äggstockar och livmoder befann sig i ett outvecklat tillstånd.
(2) Manlig pseudo-äldre pubertet: När det manliga fostret föddes, är de yttre könsorganen i princip normala, och bara penis är något större. Efter 1-2 år gammal utvecklas penis snabbt, kan få erektion, och det finns pubhår som förekommer, muskler utvecklas, men testiklarna är mindre än normalt. Även om det finns sperma innehåller den inte spermier.
2. Manlig kompis med saltförlust stod för cirka två tredjedelar. Utöver ovanstående maskulina manifestationer observerades på grund av otillräcklig syntes av mineralokortikoider, hyponatremi, hyperkalemi, dehydrering, hypotension och ökad plasma-reninaktivitet. .
Dessutom har barn onormal tillväxt och utveckling. När han föddes var hans kroppslängd normal. Efter 1-2 års ålder var hans tillväxt uppenbarligen snabbare. Hans höjd och vikt var i allmänhet högre än för barn i samma ålder. Hans hår och muskler utvecklades. Eftersom epifysen är sammansmält vid 12-13 år gammal och slutar utvecklas, är fysiken i tidig barndom högre än hos vanliga barn. I puberteten och i vuxen ålder är fysiken kortare än normalt.
Vissa patienter har olika grader av binjurinsufficiens och kollaps kan uppstå under stress. Hypoglykemi kan ibland uppstå på grund av en minskning av kortisol. Ett litet antal pigmenter förvärras.
Diagnos
Differensdiagnos
1. Cytokrom C-oxidasbrist: Det är ett slags Fanconi-syndrom och Fanconi-syndrom är en ärftlig eller förvärvad sjukdom. Ofta associerad med cystinsjukdom, kännetecknad av onormal proximal tubulär funktion, vilket orsakar glukosuri, fosfaturin, aminosyraurin och bikarbonaturin. Sjukdomen är sällsynt, mer än vuxna symtom, glukosuri i njurarna, multipel aminosyra, hypercalciuri, njurförlust av natrium, hypofosfatemi, proximal renal tubular acidosis, hypouricemia, renal tubules Sexuell proteinuria, hypokalemi (muskelsvaghet, mjuk gommen, periodisk förlamning etc.), hypokalsemi (hand, fot och fotled).
2. Trehalasbrist: en av de kliniska klassificeringarna av disackaridasbrist. Denna sjukdom, även känd som disackaridintolerans, hänvisar till olika medfödda eller förvärvade sjukdomar, vilket gör att tarmslemhinnan borstliknande disackaridasbrist, vilket gör att matsmältningen och absorptionen av disackarid störs. En serie symptom och tecken som uppstår.
3. Lysosomal enzymbrist: Enzymerna i lysosomen är alla hydrolas, och i allmänhet är det optimala pH-värdet 5, så de är alla sura hydrolaser. Om enzymet i lysosomen frisätts kommer hela cellen att digereras. Generellt inte frisatt i den inre miljön, främst för intracellulär matsmältning Medfödd lysosomal sjukdom är en typ av metabolisk genetisk sjukdom orsakad av brist på vissa lysosomala enzymer på grund av mutationer i vissa gener på kromosomen. På grund av enzymbrist eller enzymstrukturdefekter kan det motsvarande substratet i cellen inte brytas ned och lagras och ackumuleras i den sekundära lysosomen, vilket orsakar cellmetabolismstörning, så det kallas också lysosomal lagringssjukdom. Mukopolysackaridlagringssjukdom är en grupp sjukdomar i vilka syra mukopolysackaridmolekyler (aminodextran) inte kan brytas ned på grund av lysosomala enzymdefekter, vilket resulterar i avsättning av en stor mängd mukopolysackarid i vävnader och ökad utsöndring av mukopolysackarider i urin.
4, kvinnlig atypisk 21-OHD och polycystiskt äggstocksyndromidentifiering: det senare inträffade hos kvinnor i fertil ålder, med höga androgena symtom och tecken, och insulinresistens, B-ultraljud visade flera cyster på äggstockarna.
5, salt-förlust 21-OHD och kronisk binjurinsufficiens (hypoadrenokorticism, Addison-sjukdom), Addison-sjukdomen har förlorat salt, kortisolminskning, minskning av könshormon, inga maskulina symtom och 17-OHP normalt.
