ทวิภาคีต่อมหมวกไต hyperplasia ทวิภาคี
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับต่อมหมวกไต แต่กำเนิด hyperplasia ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของเอนไซม์ต่อมหมวกไตบางชนิดทำให้เกิดการผลิตสเตียรอยด์ผิดปกติ ผู้หญิงทำให้เกิดกระเทยปลอมและอวัยวะเพศชายมีขนาดใหญ่มาก ข้อบกพร่องของเอนไซม์จะมาพร้อมกับผลิตภัณฑ์แอนโดรเจนมากเกินไปในมดลูกของทารกในครรภ์ซึ่งจะพัฒนาตามปกติในโครงสร้างสายสวนMüllerianเพศหญิง (เช่นรังไข่มดลูกและช่องคลอด) ในขณะที่แอนโดรเจนส่วนเกินออกจากอวัยวะเพศและอวัยวะสืบพันธุ์ ผลกระทบของช่องคลอดและท่อปัสสาวะเชื่อมต่อกันและอวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่จะเปิดน้อย ริมฝีปากมักจะเกิดภาวะเลือดออกมากและกรณีที่รุนแรงมีภาวะ hypospadias และ cryptorchidism เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตทำให้เกิดระดับที่แตกต่างกันของการขาดคอร์ติซอเนื่องจากส่วนใหญ่ของเตียรอยด์ชาย anabolic หลั่ง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism hypospadias
เชื้อโรค
ทวิภาคี แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจน นักวิชาการส่วนใหญ่ไม่เห็นด้วยกับการเกิดโรคของ ACTH ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงไม่ขึ้นอยู่กับ ได้รับการยืนยันแล้วว่า AIMAH อาจเกิดจากปัจจัยอื่นนอกเหนือจาก ACTH พบว่าการแสดงออกที่ผิดปกติของเปปไทด์ในการยับยั้งกระเพาะอาหาร (GIP), อาร์จินีน vasopressin (AVP) และβ2-adrenergic receptor ในต่อมหมวกไต
การป้องกัน
ทวิภาคี แต่กำเนิดการป้องกันต่อมหมวกไต hyperplasia
หากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ ก็จะเริ่มยับยั้งการหลั่ง ACTH ก่อนการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของอวัยวะอย่างรุนแรง จากนั้นลักษณะที่ปรากฏสามารถพบได้ตามปกติและการพัฒนาเป็นเลิศ การรักษาที่ล่าช้าจะนำไปสู่การชะลอการเจริญเติบโตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้เช่นโรคหลอดเลือดหัวใจจะตายเร็วในกล้ามเนื้อหัวใจตาย ในหญิงเทียมบางคนประจำเดือนจะมาหลังการรักษา เมื่อความผิดปกติไม่ร้ายแรงหรือหลังการผ่าตัดผู้ป่วยอาจตั้งครรภ์และให้กำเนิด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดทวิภาคี ภาวะแทรกซ้อน cryptorchidism hypospadias
ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของเอนไซม์ต่อมหมวกไตบางชนิดทำให้เกิดการผลิตสเตียรอยด์ผิดปกติ ผู้หญิงทำให้เกิดกระเทยปลอมและอวัยวะเพศชายมีขนาดใหญ่มาก ข้อบกพร่องของเอนไซม์จะมาพร้อมกับผลิตภัณฑ์แอนโดรเจนมากเกินไปในมดลูกของทารกในครรภ์ซึ่งจะพัฒนาตามปกติในโครงสร้างสายสวนMüllerianเพศหญิง (เช่นรังไข่มดลูกและช่องคลอด) ในขณะที่แอนโดรเจนส่วนเกินออกจากอวัยวะเพศและอวัยวะสืบพันธุ์ ผลกระทบของช่องคลอดและท่อปัสสาวะเชื่อมต่อกันและอวัยวะเพศหญิงที่ขยายใหญ่จะเปิดน้อย ริมฝีปากมักจะเกิดภาวะเลือดออกมากและกรณีที่รุนแรงมีภาวะ hypospadias และ cryptorchidism เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตทำให้เกิดระดับที่แตกต่างกันของการขาดคอร์ติซอเนื่องจากส่วนใหญ่ของเตียรอยด์ชาย anabolic หลั่ง
อาการ
ทวิภาคี แต่กำเนิดอาการต่อมหมวกไต hyperplasia อาการที่พบบ่อย โพสต์วัยแรกรุ่นโดยไม่มีการขยายตัวของลูกอัณฑะน้ำเชื้อและแข็งตัวกระเทยเป็นพิษเป็นภัยต่อมหมวกไตเยื่อหุ้มสมองอ่อนโยน ... ชายมดลูก amenorrhea ต่อมหมวกไตฝ่อ hyperplasia
หลั่ง ACTH ที่เพิ่มขึ้นทำให้ต่อมหมวกไต เยื่อหุ้มสมอง hyperplastic ยังคงสังเคราะห์แอนโดรเจนและ corticosteroids แร่ความดันโลหิตสูงในปริมาณมาก
การขาดเอนไซม์โซ่คาร์บอน 20-22 นำไปสู่การสร้างไขมันในต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตที่หายากซึ่งมักจะมีอุปสรรคที่สมบูรณ์ในการ steroidogenesis หากมีการบำบัดทดแทนไม่เพียงพอทารกจะตายเร็ว
การขาด3β-hydroxysteroid dehydrogenase isomerase นำไปสู่การสังเคราะห์ progesterone, aldosterone และ cortisol, และ dehydroepiandrosterone overproduced. กลุ่มอาการผิดปกติมีลักษณะความดันโลหิตต่ำ, ภาวะน้ำตาลในเลือดและเพศชายหลอก. ความผิดปกติ ผู้หญิงมีขนดกธรรมดาและมีเมลานินแตกต่างกันไป
ไม่เพียงพอหรือขาด 21-hydroxylase ไม่สามารถแปลง 17-carboxyprogesterone เป็น cortisol, การขาดที่พบบ่อยที่สุดคือสองรูปแบบ: (1) ความหลากหลายของโซเดียม, aldosterone ต่ำหรือขาด (2) ทั่วไป มันเป็นประเภทที่ไม่ใช่โซเดียมมีขนดกผู้ชาย, ความดันโลหิตต่ำและผิวคล้ำ
การขาด17α-hydroxylase พบมากที่สุดในผู้ป่วยเพศหญิงบางช่วงวัยที่มีระดับคอร์ติซอลต่ำเพิ่มการชดเชย ACTH amenorrhea หลัก, ไร้เดียงสาทางเพศ, pseudohermaphrodititism ชายน้อย หลั่งมากเกินไปของ corticosteroids เกลือทำให้เกิดความดันโลหิตสูงส่วนใหญ่เนื่องจากการเพิ่มขึ้น 11-deoxycorticosterone
ขาด11β-hydroxylase ขัดขวางการก่อตัวของคอร์ติซอและ corticosterone, การเปิดตัว ACTH สูงเกินไปส่งผลให้การสะสมเมลานินลึกความดันโลหิตสูงเนื่องจากการหลั่งมากเกินไปของ 11-deoxycorticosterone ไม่มีความผิดปกติที่เห็นได้ชัด
การขาด 18-hydroxysteroid dehydrogenase หายากในโรคผิวหนังเกิดจากการบล็อกเฉพาะของขั้นตอนสุดท้ายของการสังเคราะห์ aldosterone ดังนั้นผู้ป่วยที่สูญเสียโซเดียมในปัสสาวะมากขึ้นทำให้เกิดภาวะขาดน้ำและความดันเลือดต่ำ
หลังจากวัยแรกรุ่นอาการของผู้ชายเช่นขนและ amenorrhea จะไม่ค่อยพบและความเป็นชายเกิดขึ้นโดยบังเอิญในวัยกลางคนสิ่งนี้ได้รับความผิดปกติของเอนไซม์อ่อนต่อมหมวกไตเรียกว่า masculinization อ่อนโยนของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต
อวัยวะเพศของทารกแรกเกิดมี hypospadias รุนแรงและ cryptorchidism เด็กส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติเมื่อแรกเกิดมีมากเกินไป androgen ในทารกในครรภ์ในมดลูกจึงมีความผิดปกติที่เห็นได้ชัด
ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีพัฒนาการมีขนมีกล้ามเนื้อมีประจำเดือนและพัฒนาเต้านม อวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ป่วยเพศชายมีขนาดใหญ่ผิดปกติ แอนโดรเจนมากเกินไปจะยับยั้งการหลั่ง gonadotropins ทำให้เกิดอัณฑะฝ่อ ในกรณีที่หายากมากเศษเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต hyperplastic ในอัณฑะเพิ่มขึ้นและแข็งอัณฑะและผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีน้ำอสุจิหลังจากวัยแรกรุ่น เนื่องจากต่อมหมวกไต hyperplasia ความสูงของผู้ป่วยจะเพิ่มสูงขึ้นเมื่ออายุ 3 ถึง 8 ปีซึ่งสูงกว่าเด็กวัยเดียวกันอย่างมาก ประมาณ 9 ถึง 10 ปีแอนโดรเจนที่มากเกินไปจะทำให้เกิดการรวมตัวของ epiphysis ในช่วงต้นซึ่งทำให้การเจริญเติบโตสิ้นสุดลงและผู้ป่วยจะสั้นลงหลังจากผู้ใหญ่ ทั้งชายและหญิงมีพฤติกรรมเร้าใจและความต้องการทางเพศที่เพิ่มขึ้นและปัญหาสังคมและปัญหาทางวินัยมีความสำคัญอย่างยิ่งในเด็กผู้ชายบางคน
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต
ระดับของ 17-ketosteroids ในปัสสาวะสูงกว่าอายุปกติของเพศเดียวกัน การเพิ่มขึ้นของระดับ progesterone ในปัสสาวะในช่วงต้น (ซึ่งมีความไวมากกว่าระดับของปัสสาวะ 17-KS เนื่องจาก progesterone เป็นสารตั้งต้นของแอนโดรเจน) ระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของ 17-hydroxyprogesterone เป็นตัวชี้วัดที่สำคัญที่สุดสำหรับเด็ก การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ การตรวจ X-ray จะพบว่าอายุกระดูกต้น cystography ท่อปัสสาวะด้านข้างจะแสดงช่องคลอดท่อปัสสาวะและกระเพาะปัสสาวะ สามารถมองเห็นต่อมหมวกไต hyperplastic สูงในการสแกน CT ท่อปัสสาวะสามารถมองเห็นช่องคลอดที่เปิดไปยังผนังด้านหลังของท่อปัสสาวะและยังสามารถเข้าไปในช่องคลอดและดูมดลูก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไต hyperplasia
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
ความพิการ แต่กำเนิดจำนวนมากที่มีผลต่อการพัฒนาอวัยวะเพศภายนอกมีลักษณะคล้ายต่อมหมวกไตกลุ่มอาการของโรครวมไปถึง:
(1) hypospadias รุนแรงและ cryptorchidism
(2) หญิงเทียมไม่ใช่ hermaphroditism หญิงต่อมหมวกไต (เนื่องจากยาแอนโดรเจนหรือฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนมากเกินไปในระหว่างตั้งครรภ์)
(3) pseudohermaphroditism ชาย
(4) กระเทยที่แท้จริงเด็กเหล่านี้ไม่ได้ไปข้างหน้าของความผิดปกติของฮอร์โมนอายุกระดูกและวุฒิภาวะ
