กลุ่มอาการพร่องต่อมไร้ท่อ
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการขาด polyglandular polyglandular autoimmune ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่าโรคขาดต่อมไร้ท่อหลายและต่อมไร้ท่อหลายต่อมมีฟังก์ชั่นต่ำ ข้อบกพร่องของต่อมไร้ท่ออาจเกิดจากการติดเชื้อกล้ามเนื้อหรือเนื้องอกที่นำไปสู่การทำลายต่อมทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามความล้มเหลวของต่อมไร้ท่อส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการอักเสบการแทรกซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาวและการทำลายบางส่วนหรือทั้งหมดเนื่องจากการตอบสนองภูมิต้านทานผิดปกติ โรคภูมิต้านทานผิดปกติต่อมที่ส่งผลกระทบต่อมมักจะติดตามความเสียหายของต่อมอื่นที่นำไปสู่ความล้มเหลวของต่อมไร้ท่อ มีการอธิบายถึงความอ่อนเพลียที่สำคัญสองประเภท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0001% -0.0002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดีซ่านท้องเสีย
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคขาด polysomal
ข้อบกพร่องของต่อมไร้ท่ออาจเกิดจากการติดเชื้อกล้ามเนื้อหรือเนื้องอกที่นำไปสู่การทำลายต่อมทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามความล้มเหลวของต่อมไร้ท่อส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการอักเสบการแทรกซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาวและการทำลายบางส่วนหรือทั้งหมดเนื่องจากการตอบสนองภูมิต้านทานผิดปกติ โรคภูมิต้านทานผิดปกติต่อมที่ส่งผลกระทบต่อมมักจะติดตามความเสียหายของต่อมอื่นที่นำไปสู่ความล้มเหลวของต่อมไร้ท่อ ความอ่อนเพลียหลักสองประเภทต่อไปนี้อธิบายไว้:
พิมพ์ I, อุบัติการณ์มักจะอยู่ในเด็กหรือก่อนอายุ 35 Parathyroidism พบมากที่สุด (79%) รองลงมาคือ adrenal cortical failure (72%) ความล้มเหลวของอวัยวะสืบพันธุ์หลังวัยแรกรุ่น 60% ของผู้หญิงประมาณ 15% ของผู้ชาย candidiasis เยื่อเมือกเรื้อรังเป็นเรื่องธรรมดาและโรคเบาหวานเป็นของหายาก ประเภทนี้สามารถมาพร้อมกับโลคัสใน HLAA3, A28 หรือโครโมโซม 21 ซึ่งมักจะถอยแบบ autosomal
ความล้มเหลวของต่อม Type II นั้นพบได้ทั่วไปในผู้ใหญ่ที่มียอดเขาสูงสุดที่อายุ 30 ปีมักจะเกี่ยวข้องกับต่อมหมวกไตและมักพบได้บ่อยในต่อมไทรอยด์ (Schmidt's syndrome) และเกาะเล็กเกาะน้อย มักมีแอนติบอดีต่ออวัยวะเป้าหมายต่อต้านโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อต้านเอนไซม์ P450 ไซโตโครม adrenocortical อย่างไรก็ตามความเสียหายต่อมยังไม่ชัดเจน ผู้ป่วยบางรายเริ่มต้นด้วยแอนติบอดี้ที่กระตุ้นต่อมไทรอยด์ด้วยอาการและอาการแสดง การทำลายต่อมส่วนใหญ่เกิดจากการแพ้ภูมิตัวเองโดยเซลล์หรือโดยการยับยั้งการทำงานของเซลล์ T หรือโดยความเสียหายต่อเซลล์ T-mediated อื่น ๆ นอกจากนี้การลดลงของระบบภูมิคุ้มกันเซลล์ T-mediated เป็นที่ประจักษ์โดยการตอบสนองต่ำเพื่อการทดสอบผิวแอนติเจนมาตรฐานเช่น candida (จาก Candida), ออกซิโตซิน (จากผมเชื้อรา) และ tuberculin การตอบสนองการยับยั้งนั้นยังเห็นได้ในประมาณ 30% ของญาติรุ่นแรกที่มีการทำงานของต่อมไร้ท่อปกติแสดงให้เห็นว่าคุณสมบัติ HLA เฉพาะประเภทที่สองประเภทที่เกี่ยวข้องกับความไวต่อความเสียหายที่เกิดขึ้นบางอย่าง
กลุ่มอื่นประเภทที่สามเกิดขึ้นในผู้ใหญ่และไม่เกี่ยวข้องกับต่อมหมวกไต แต่มีอาการต่อไปนี้อย่างน้อยสองอย่าง: การขาดไทรอยด์, IDDM, โรคโลหิตจางเป็นอันตราย, โรคด่างขาวและแผ่นโลหะ เนื่องจากอาการที่แตกต่างกันของประเภท III ไม่มีความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตจึงอาจเป็นเพียง "ขยะ" ของโรคผสมเช่นความล้มเหลวของต่อมหมวกไตซึ่งถูกเปลี่ยนเป็นประเภท II
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการขาด Polyglandular
ด้วยเหตุผลที่เพิ่มขึ้นของการบำบัดทดแทนฮอร์โมนการรักษาโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลินไม่เพียงพอต่อมหมวกไตและพร่องอยู่ใกล้กับสถานะทางสรีรวิทยาลดอุบัติการณ์ของภาวะต่อมไร้ท่อฉุกเฉินเช่น ketoacidosis เบาหวานและวิกฤตต่อมหมวกไต หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนเรื้อรังของโรคเบาหวานหลังจากรายการที่ดีถ้ามีภาวะแทรกซ้อนของน้ำเชื่อมเรื้อรังการพยากรณ์โรคไม่ดีและหากมีโรคเบาหวานโรคเบาหวานควรได้รับการควบคุมเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงด้านบน หลังจาก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคขาด polyglandular ภาวะแทรกซ้อน โรคดีซ่านท้องเสีย
ผู้ป่วยที่มีอาการข้อบกพร่อง polysomal สามารถเชื่อมโยงกับโรคโลหิตจางเป็นอันตรายและการติดเชื้อของเชื้อราซึ่งต้องรักษาตามอาการ
ครั้งแรก, โรคโลหิตจางเป็นอันตราย
อาการเริ่มช้าผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุมากกว่า 40 ปีเมื่อเริ่มมีอาการและผู้ที่อายุต่ำกว่า 30 ปีมีอาการทางคลินิก ได้แก่ โรคโลหิตจางโรคระบบทางเดินอาหารและอาการทางระบบประสาท
โรคโลหิตจาง: ประจักษ์เป็นความอ่อนแอการสูญเสียน้ำหนัก แต่ไม่ผอมซีดผิวหนังและตาขาวมักจะมีอาการตัวเหลืองอ่อนการออกกำลังกายหายใจถี่ทั่วไปการเต้นของหัวใจเวียนศีรษะวิงเวียนหูอื้อความเร็วชีพจรผู้ป่วยน้อยมากสามารถไม่มีโรคโลหิตจางในช่วงเวลาของการวินิจฉัย ภาวะโลหิตจางรุนแรงมากพร้อมกับอาการอื่น ๆ
อาการระบบทางเดินอาหาร: ปวดลิ้นหรือรู้สึกแสบร้อนเป็นอาการที่พบบ่อยครั้งแรกที่ปรากฏบนปลายและขอบของลิ้นบางครั้งมันอาจจะเต็มไปด้วยอาการปวดปากและลำคอมันมีความรู้สึกแสบร้อนเมื่อกลืนกินอาการนี้อาจเป็นเวลาหลายเดือน มีอยู่แล้วก็สามารถเป็นระยะ ๆ , ลิ้นส่วนใหญ่เป็นแสงโดยไม่ต้องตะไคร่น้ำ, หัวนมหายไป, ลิ้นจะแดงเหมือนเนื้อวัวติดมัน, บางครั้งแผลในกระเพาะอาหารเล็ก ๆ สีขาวผิวเผิน, สูญเสียความกระหาย, ไม่สบายในช่องท้องส่วนบน, ท้องเสียเป็นเรื่องธรรมดา
อาการระบบประสาท: ประมาณ 70% ถึง 95% ของผู้ป่วยจะพัฒนาอาการเหล่านี้ไม่ช้าก็เร็วอาการของระบบประสาทอาจเป็นอาการแรกสุดของผู้ป่วยไม่กี่คนและบางครั้งมีอาการทางระบบประสาทโดยไม่มีโรคโลหิตจาง
อาการทางระบบประสาทที่พบบ่อยและสัญญาณ: ความผิดปกติของประสาทสัมผัสที่พบมากที่สุดคือชาของมือและเท้ารู้สึกเสียวซ่าแขนขาล่างสั่นแขนขาลดลงและความรู้สึกตำแหน่งลดลงหรือหายไปตำแหน่งของการเคลื่อนไหวเรื่อย ๆ ของนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วดัชนีไม่สามารถมองเห็น จะเห็นได้ว่าการเดินนั้นไม่มั่นคงการเดินเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะในที่มืดนิ้วมีขนาดเล็กและเงอะงะถ้ากล้ามเนื้อของเส้นประสาทไขสันหลังมีส่วนเกี่ยวข้องมันอาจทำให้เกิดความตึงเครียดและถ้าเส้นประสาทส่วนปลายเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแอและหย่อนและร้ายแรงที่สุด ความไม่หยุดยั้งการตอบสนองเสมหะจะลดลงหรือหายไปปฏิกิริยาตอบสนองเป็นบวกและดวงตาที่ปิดเป็นบวกอาการและอาการเหล่านี้จะไม่สอดคล้องกันในแต่ละกรณี แต่พวกเขาทั้งหมดเกิดจากการเสื่อมของเส้นหลัง, เส้นประสาทด้านข้างและเส้นประสาทไขสันหลัง ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาขั้นพื้นฐานคือการเสื่อมถอยและ demyelination ของซอนและอาการทางจิตยังสามารถเกิดขึ้นได้ทั่วไปที่พบบ่อยคือความหวาดระแวงหงุดหงิดหรือภาวะซึมเศร้า; หน่วยความจำและจิตใจเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ
อื่น ๆ : ผิวหนังอาจมีสีคล้ำเมื่อ thrombocytopenia เกิดขึ้นอาจมีจุดเลือดออกไม่กี่จุดในผิวหนังและเยื่อเมือกเมื่อโรคโลหิตจางรุนแรง, อวัยวะมักจะมีเลือดออกผู้ป่วยไม่กี่อาจมีตับอ่อนม้ามโตไข้ต่ำเมื่อติดเชื้อและรุนแรง หัวใจล้มเหลวสามารถเกิดขึ้นได้และผู้ป่วยเพศหญิงมักจะมีประจำเดือน
ประการที่สองการติดเชื้อรา
โรคที่เกิดจากการติดเชื้อราที่เรียกว่า mycosis อุบัติการณ์สูงสุดของ candidiasis และ dermatophytosis เกิดจากเชื้อราของพืชปกติของร่างกายมนุษย์การติดเชื้อสามารถโดดเด่นเป็น: การติดเชื้อที่พื้นผิว, การติดเชื้อที่ผิวหนัง, การติดเชื้อที่ผิวหนังใต้ผิวหนัง การติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์
อาการ
อาการของโรคขาด polyglandular อาการที่พบบ่อย ฟังก์ชั่นต่อมไร้ท่อลดลงความผิดปกติของต่อมใต้สมองความผิดปกติของต่อมใต้สมอง
อาการทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีอาการข้อบกพร่อง polysomal เป็นผลรวมของข้อบกพร่องต่อมบุคคล ไม่มีคำสั่งพิเศษสำหรับการทำลายต่อมบุคคล การตรวจหาระดับแอนติบอดีต่อมไร้ท่อและระดับองค์ประกอบนั้นไม่สามารถช่วยได้เนื่องจากแอนติบอดีเหล่านี้สามารถคงอยู่ได้นานหลายปีโดยไม่มีความล้มเหลวของต่อมไร้ท่อ อย่างไรก็ตามการตรวจหาแอนติบอดีจะมีประโยชน์ในบางสถานการณ์เช่นการระบุภูมิต้านทานผิดปกติของต่อมหมวกไตและภาวะพร่องต่อมหมวกไตและสาเหตุของการพร่อง ข้อบกพร่องเกี่ยวกับต่อมไร้ท่อหลายตำแหน่งอาจบ่งบอกถึงความล้มเหลวของต่อมใต้สมองในมลรัฐ ในเกือบทุกกรณีระดับพลาสม่าของต่อมใต้สมอง gonadotropins พิสูจน์แล้วว่าเป็นข้อบกพร่องรอบข้างในกรณีที่หายากความผิดปกติของต่อมใต้สมอง hypothalamic ก็ใช้เป็นองค์ประกอบที่ครอบคลุมของประเภทที่สอง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคข้อบกพร่อง polysomal
1 การตรวจทางชีวเคมีของเลือด: ฟังก์ชั่นเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตต่ำสามารถใช้ร่วมกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, ภาวะโพแทสเซียมสูงอ่อน, รวมกับ hypoparathyroidism, hypocalcemia, ฟอสฟอรัสในเลือดสูง, น้ำตาลในเลือดต่ำ, เส้นโค้งความอดทน
2 ความมุ่งมั่นของฮอร์โมน: เลือด cortisol, ปัสสาวะ 17-hydroxysteroids ลดลง, ระดับ ACTH เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองหลัก, ฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือด (PTH) ไม่ถูกตรวจพบหรือลดลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่มี hypoparathyroidism ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FlH) ส่งเสริมการผลิต luteal (LH) ระดับความสูง estradiol (E2) และระดับเทสโทสเตอโรนลดลงหรือไม่ตรวจพบและระดับ 17-ketosteroid ลดลง
3 การทดสอบต่อมฮอร์โมนเป้าหมายต่อมใต้สมอง excitatory: ค่าการวินิจฉัยมากที่สุด, cortisol ในเลือดไม่ได้เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มีต่อมหมวกไตหลักไม่เพียงพอหลังจากการฉีด AcTH และเลือดในฟังก์ชั่น hypogonadal หลักหลังจากฉีด chorionic gonadotropin (HCG) ระดับของฮอร์โมนเพศไม่เพิ่มขึ้นและสามารถวินิจฉัยได้
4 แอนตี้ - ต่อมไร้ท่อทดสอบแอนติบอดีในเลือด: แอนติบอดีต่อมหมวกไตแอนติบอดีต่อต้านเกาะแอนติบอดีต่อต้านอินซูลินเกาะเล็กเกาะน้อย 63.49 ku (64 kd) แอนติบอดีพาราไทรอยด์แอนติบอดีแอนตี้ต่อมไทรอยด์แอนติบอดีและปัจจัยภายในแอนติบอดี ช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุ
5 CT หรือ MRI
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคข้อบกพร่อง polysomal
การวินิจฉัยแยกโรค
1, ความไม่เพียงพอของต่อมหมวกไตหลัก: โรคจะต้องมีการระบุด้วยโรคกระษัยเรื้อรังบางอย่างและไม่เพียงพอต่อมหมวกไตรอง, เลือดโรค, ระดับ cortisol ปัสสาวะต่ำ, ระดับเลือด ACTH สูง, การทดสอบระดับ ACTH กระตุ้นไม่ตอบสนอง มันสามารถแตกต่างจากโรคเรื้อรังระดับเลือด ACTH รองเป็นปกติหรือต่ำหลังจากการกระตุ้น ACTH ระดับคอร์ติซอลในเลือดในเลือดค่อยๆเพิ่มขึ้นและสามารถแตกต่างจากระดับปฐมภูมิ
2, hypofunction หลักพาราไธรอยด์: จะต้องมีความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิด hypocalcemia เช่นการขาดวิตามินดีหรือ pseudohypothyroidism, โรคท้องร่วงเรื้อรังและความไม่สมดุลของกรดเบส, พาราไธรอยด์ hypofunction ระดับเลือด PTH ต่ำหรือตรวจไม่พบ, เลือดและแคมป์ปัสสาวะเพิ่มขึ้นหลังจากฉีด PTH, ในขณะที่ pseudohypothyroidism เพิ่มระดับ PTH ในเลือด, ไม่ตอบสนองต่อ PTH ภายนอก, สามารถระบุได้, โรคอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิด hypocalcemia, ระดับ PTH ในเลือดไม่ต่ำ สามารถระบุได้ด้วยภาวะพร่อง
3, hypogonadism หลัก: จะต้องมีความแตกต่างจาก hypogonadism รองและ prolactinoma หลัก LH, ระดับ FsH เพิ่มขึ้น, ระดับเลือดของฮอร์โมนเพศลดลง, การทดสอบกระตุ้น HcG ไม่ตอบสนอง, สามารถเทียบกับโรคดังกล่าวข้างต้น บัตรประจำตัว
4 ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถเกิดขึ้นได้ moxibustion ต่อมใต้สมองส่งผลให้ hypopituitarism: การกำหนดฮอร์โมนสามารถพบได้ในระดับฮอร์โมนต่อมใต้สมอง ด้วยฮอร์โมน hypothalamic เมื่อยามีความตื่นเต้นฟังก์ชันสำรองของต่อมใต้สมองไม่เพียงพอและสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้
