โรคโลหิตจาง megaloblastic
บทนำ
โรคโลหิตจาง megaloblastic เบื้องต้น โรคโลหิตจาง Megaloblastic เป็นกลุ่มของโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ deoxyribonucleic acid (DNA) ส่วนใหญ่เกิดจากการขาดวิตามินบี 12 หรือกรดโฟลิกในร่างกายหรือเนื่องจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ดีเอ็นเอเช่นพันธุกรรมหรือยาเสพติด . โรคนี้มีลักษณะเป็นโรคโลหิตจาง macrocytic ชุดของเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดยักษ์ในไขกระดูกและการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์ยังพบใน granulocytes, megakaryocyte ซีรีส์และแม้กระทั่งเซลล์ร่างกายบาง proliferating megaloblasts ถูกทำลายได้ง่ายในไขกระดูกและเกิดเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพเกิดขึ้นประมาณ 95% ของกรณีเกิดจากโฟเลตหรือ (และ) การขาดวิตามินบี 12 และในระยะแรกพวกเขาเป็นโฟเลตหรือวิตามินบี 12 ที่ไม่เพียงพอ มันไม่ใช่เรื่องแปลกในการปฏิบัติทางคลินิกโรคโลหิตจางเซลล์ megaloblastic โภชนาการเป็นภูมิภาคจีนเป็นเรื่องธรรมดามากในภูมิภาคตะวันตกเฉียงเหนือเช่นมณฑลซานซีและมณฑลส่านซีด้วยอัตราความชุกของ 5.3% โรคโลหิตจางมะเร็งเป็นของหายากในประเทศจีน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.02% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หัวใจล้มเหลว, โรคเกาต์, โรคโลหิตจาง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคโลหิตจาง megaloblastic
การขาดวิตามินบี 12 (30%):
เนื่องจากการบริโภคไม่เพียงพอ, ความต้องการเพิ่มขึ้น, ความผิดปกติของการดูดซึมของร่างกาย, การใช้ประโยชน์จากการขาดวิตามินบี 12 ของร่างกายที่เกิดจากโรคโลหิตจาง megaloblastic, การขาดการรับประทานง่ายเป็นของหายาก, มังสวิรัติในระยะยาวเท่านั้น ความต้องการที่เพิ่มขึ้นจะเห็นได้ในการตั้งครรภ์ทารกโรคโลหิตจาง hemolytic การติดเชื้อ hyperthyroidism และเนื้องอกมะเร็ง
การขาดโฟเลต (25%):
เนื่องจากการได้รับกรดโฟลิกไม่เพียงพอในร่างกายปริมาณที่เพิ่มขึ้นจะเห็นได้ในทารกเด็กและสตรีในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะทุพโภชนาการส่วนใหญ่เกิดจากการรับประทานผักสดและโปรตีนจากสัตว์ไม่เพียงพอ การเพิ่มขึ้นของความต้องการยังคงเห็นในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง, โรค myeloproliferative, เนื้องอกมะเร็ง, hyperthyroidism และโรคผิวหนัง exfoliative โรคตับแข็งจากแอลกอฮอล์ปริมาณกรดโฟลิกและการเก็บรักษาลดลงและการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ลดปริมาณกรดโฟลิก โรคโลหิตจางโฟเลตขนาดยักษ์อาจเกิดจากการขาดโฟเลต, malabsorption ลำไส้, การใช้กรดโฟลิก, และการสูญเสียการฟอกเลือดมากเกินไป
ความผิดปกติของการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ (30%) ที่ไม่ได้ผลในวิตามินบี 12 หรือการบำบัดด้วยกรดโฟลิก:
มีสารต่อต้านเมตาโบไลท์หลายชนิดเช่น 6- 巯嘌呤ฟลูออโรราซีลไฮดรอกซีเรียและไซตาตาไบน์โรคทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นกรดออริกติกกรดซิตริก Lesch-Nyhan iminomethyltransferase หรือ N5 - การขาด methyltetrahydrofolate transferase, วิตามิน B6 ปฏิกิริยาโลหิตจาง megaloblastic และวิตามิน B1 ปฏิกิริยาโลหิตจาง megaloblastic
การป้องกัน
การป้องกันโรคโลหิตจาง megaloblastic
เสริมสร้างความรู้ด้านโภชนาการให้ความรู้แก้ไขนิสัยคราสบางส่วนและนิสัยการทำอาหารที่ไม่ถูกต้องทารกควรส่งเสริมการเลี้ยงลูกด้วยนมการให้อาหารที่เหมาะสมการให้อาหารเสริมอย่างทันท่วงทีสตรีมีครรภ์ควรกินผักสดและโปรตีนจากสัตว์มากขึ้น บริเวณที่มีแนวโน้มของโรคโลหิตจางจากเซลลูล่าร์ควรส่งเสริมอาหารที่ได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังหรือยาต้านโรคลมชักในระยะยาวควรได้รับกรดโฟลิกสำหรับผู้ป่วยที่ผ่าตัดกระเพาะอาหาร
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจาง megaloblastic ภาวะแทรกซ้อน, หัวใจล้มเหลว, โรคโลหิตจางโรคเกาต์
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย:
1. ภาวะหัวใจล้มเหลว: โรคโลหิตจางรุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะขาดออกซิเจนในกล้ามเนื้อหัวใจและหัวใจล้มเหลว
2. เลือดออก: ภาวะเกล็ดเลือดต่ำและการขาดปัจจัยการแข็งตัวอื่น ๆ เลือดออกไม่ได้เป็นเรื่องแปลก
3. โรคเกาต์: โรคโลหิตจางรุนแรง megaloblastic สามารถเห็นได้ในเซลล์เม็ดเลือดที่เกิดจาก hematopoiesis ไม่ได้ผลในไขกระดูกส่งผลให้กรดยูริคในเลือดเพิ่มขึ้นทำให้เกิดโรคเกาต์ แต่หายากมาก
4. ความผิดปกติทางจิตเวช: โรคโลหิตจางรุนแรง megaloblastic ไม่เพียง แต่สามารถเกิดขึ้นได้ในโรคประสาทอักเสบต่อพ่วง แต่ยังอยู่ในคนที่มีความผิดปกติทางจิตซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการขาดวิตามินบี 12
5. ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก: ผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในระหว่างที่เริ่มมีอาการของโรค (อาจเกี่ยวข้องกับดายสกินเซลล์เม็ดเลือดแดงยักษ์), โรคโลหิตจางทำให้รุนแรงขึ้น
อาการ
อาการที่พบบ่อยของโรคโลหิตจาง megaloblastic , ความผิดปกติทางจิต, อาการบวมน้ำที่วงโคจร, hepatosplenomegaly, เลือดออกในระยะสั้น, ที่ลุ่ม, ซึมเศร้า, ซึมเศร้า, โรคหอบหืด, ไหล, ดีซ่าน, ปวดลิ้น
อาการระบบทางเดินอาหารเช่นสูญเสียความกระหาย, การขยายช่องท้อง, ท้องเสียและ glossitis ฯลฯ , การอักเสบของลิ้นที่โดดเด่นที่สุด, ลิ้นสีแดง, ฝ่อของลิ้นและพื้นผิวเรียบที่รู้จักกันทั่วไปว่า "ลิ้นลิ้น" พร้อมด้วยความเจ็บปวด การขาดวิตามินบี 12 มักจะมาพร้อมกับอาการระบบประสาทเช่นความเมื่อยล้ามึนงงมือและเท้ารบกวนประสาทสัมผัสปัญหาการเดินและโรคประสาทอักเสบต่อพ่วงอื่น ๆ , กึ่งเฉียบพลันหรือเรื้อรังเส้นประสาทไขสันหลังด้านหลัง อาการเช่นไม่มีความปรารถนาความง่วงหรือความสับสน การขาดกรดโฟลิกอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์และการเสริมกรดโฟลิกจะหายไป การขาดวิตามินบี 12 สามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของนิวโทรฟิล
(a) อาการ
โรคโลหิตจางเป็นอาการที่พบได้บ่อยและอาการเริ่มช้า แต่อัตราการพัฒนาของโรคโลหิตจางจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อฮีโมโกลบินตกถึงค่าวิกฤตที่สำคัญบางกรณีส่วนใหญ่มีระดับปานกลางโรคโลหิตจางรุนแรงเวียนศีรษะขาดการนอนหลับอ่อนแอและหายใจถี่
(ii) สัญญาณ
ลิ้นสีแดง, ฝ่อของลิ้น, อาการไม่รุนแรงของระบบประสาท, โรคประสาทอักเสบอุปกรณ์ต่อพ่วงเป็นเรื่องธรรมดา, บางกรณีอาจมีสัญญาณทางเดินเสี้ยม, ataxia, ฯลฯ เนื่องจากการขาดสารอาหาร, อาการบวมน้ำที่เปลือกตา, ขาที่ต่ำกว่าคือการบุกรุก, รุนแรง ท้องไหลหรือไหลหลายต่อเนื่องดีซ่านติดเชื้อง่ายและมีเลือดออกแนวโน้มไม่กี่กรณีของ hepatosplenomegaly เนื่องจากเลือด hematopoiesis extramedullary
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะโลหิตจาง megaloblastic
(1) ภาพเลือด
โรคโลหิตจางเป็นเซลล์ที่มีสีบวกขนาดใหญ่เซลล์เม็ดเลือดแดงในภาพยนตร์เลือดมีขนาดไม่เท่ากันและมีรูปร่างที่ผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปไข่มีจำนวนมากขึ้น cabot นั้นไม่ดีและร่างกายที่มองเห็นได้ดีในเซลล์เม็ดเลือดแดง ลดลงมากเกินไป lobulation นิวโทรฟิ> 5% สูงกว่า 5 ใบมากที่สุดอาจมี 16 ใบปรากฏการณ์นี้ไม่ได้หมายถึงการชราภาพของเซลล์ แต่แผนกนิวเคลียร์ผิดปกติหรือความผิดปกติของโครมาตินยักษ์บางครั้ง Erythrocytes และ myelocytes แนะนำว่าอาจมี hematopoiesis นอกปอดในตับและม้าม
(2) ไขกระดูก
เซลล์ไขกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่ง erythroid hyperplasia ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและอัตราส่วนของแกรนูล: สีแดงลดลงเซลล์ erythroid มีลักษณะเด่นชัดจากเซลล์ megaloblastic: ปริมาตรของเซลล์ถูกขยายให้กว้างขึ้น การพัฒนาของเยื่อกระดาษนั้นโตเต็มที่กว่านิวเคลียสซึ่งก่อให้เกิดปรากฏการณ์ของ "เยื่อกระดาษเล็กนิวเคลียร์" ซึ่งสามารถหายไปอย่างสมบูรณ์ภายใน 24-96 ชั่วโมงหลังจากการรักษาด้วยยาเฉพาะและการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันเกิดขึ้นในระบบ granulocyte และระบบ megakaryocyte ยักษ์ตอนปลายและยักษ์รูปแท่งเซลล์ยักษ์, megakaryocytes ยักษ์และ lobulated, เพิ่มไขกระดูกเหล็ก, แต่สามารถลดลงหลังการรักษาที่เหมาะสม
(สาม) การวิเคราะห์น้ำย่อย
การหลั่งน้ำย่อยจะลดลงและกรดไฮโดรคลอริกส่วนใหญ่ขาดหรือลดลงอย่างมีนัยสำคัญกรดไฮโดรคลอริกฟรีจำนวนเล็กน้อยอาจปรากฏในผู้ป่วยบางรายที่มีโฟเลตหลังการฉีดฮีสตามีนและกรดไฮโดรคลอริกในผู้ป่วย
(4) การตรวจสอบทางชีวเคมี
เซรั่มบิลิรูบินทางอ้อมมักจะสูงหรืออ่อนเกินช่วงปกติเพิ่มน้ำดีปัสสาวะซีรั่มแลคเตท dehydrogenase ซีรั่มเหล็กและซีรั่มเพิ่มขึ้น ferritin เซรุ่ม haptoglobin เซรุ่มกรดยูริกและอัลคาไลน์ฟอสเตตลดลง ที่ 6.81 nmol / l (3 ng / ml) เซรั่มวิตามินบี 12 ต่ำกว่า 74 pmol / l (100 pg / ml)
(5) กรด Iminomethylglutamic (formiminoglutamic กรด figlu)
การทดสอบการขับถ่ายเมื่อกรดโฟลิกไม่เพียงพอการขับถ่าย figlu จะเพิ่มขึ้นโดยให้ผู้ป่วย 15-20 ฮิสทิดีนรับประทานและจากนั้นวัด figlu ในปัสสาวะคนปกติคือ 9 mg / 24 ชั่วโมงของปัสสาวะเช่นการเพิ่มขึ้นของ figlu ในปัสสาวะ เนื่องจากจำเป็นต้องมีเตตระไฮโดรโฟเลตในเมแทบอลิซึมของฮิสทิดีนเมื่อกรดโฟลิกไม่เพียงพอเมตาโบไลต์กลาง figlu จำนวนมากจะถูกขับออกมาทางปัสสาวะ
(6) การทดสอบการดูดซึมวิตามินบี 12 ด้วยกัมมันตรังสี (ทดสอบชิลลิง)
ในส่วนแรกอาสาสมัครได้รับโคบอลต์กัมมันตรังสีในช่องปาก (57co หรือ co) ระบุวิตามินบี 122 ไมโครกรัมในขณะที่การฉีดเข้ากล้ามวิตามินบี 12,121 ไมโครกรัมแล้ววัดรังสีของปัสสาวะภายใน 48 ชั่วโมงวิตามินบี 12 ดูดซึมปกติภายใน 48 ชั่วโมง โคบอลต์ 5-40%, ข้อบกพร่องในการดูดซึมวิตามินบี 12, เช่นโรคโลหิตจางเป็นอันตราย, การผ่าตัดกระเพาะอาหารหรือ ileal, ภาวะโลหิตจาง megaloblastic โภชนาการเขตร้อน, รังสีในปัสสาวะน้อยกว่า 5%, ส่วนที่สองถ้าการดูดซึมไม่ดี ควรทำการทดสอบซ้ำปัจจัยภายในและวิตามินบี 12 ควรได้รับการพูดพร้อมกันหากปล่อยออกมาเป็นปกติภาวะโลหิตจางที่เป็นอันตรายอาจแตกต่างจากโรคโลหิตจาง megaloblastic โภชนาการเขตร้อน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคโลหิตจาง megaloblastic
เกณฑ์การวินิจฉัย
(1) ประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดของการตั้งครรภ์, อาหาร, การให้อาหารทารกที่ไม่เหมาะสม, นิสัยการกินบางส่วน, โรคพิษสุราเรื้อรัง, โรคระบบทางเดินอาหาร, ยาเสพติดที่พบบ่อย, ฯลฯ อาจทำให้เกิดการขาดสารอาหาร
(สอง) อาการทางคลินิก
1. อาการโลหิตจาง
2. อาการทางเดินอาหารและปวดลิ้นสีแดง, หัวนมหายไป, พื้นผิวเรียบ
3. อาการทางระบบประสาทเช่นการเสื่อมของเส้นประสาทไขสันหลังด้านหลังแสดงให้เห็นถึงความสมมาตรลึกของขาและการสูญเสียการสั่นสะเทือนความไม่สมดุลอย่างรุนแรงและความผิดปกติของการเดินและเส้นประสาทส่วนปลายและภาวะซึมเศร้าทางจิต แสดงว่าผิดปกติทางจิตและปัญญาอ่อน
(3) ภาพเลือด
1. ปานกลางถึงโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่เป็นเซลล์ขนาดใหญ่ (MCW> 100fl), การขาดพื้นที่กลางแสงสี, polychromatic มองเห็นสีจุดด่างด่างร่างกาย Haojiao แหวนคัปปา
2. จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวลดลงและนิวเคลียสที่มี neutrophil lobulation มากเลื่อนไปทางซ้าย (5-leaf> 5% หรือ 6-leaf> 1%)
3. เกล็ดเลือดลดลงเล็กน้อยแสดงเกล็ดเลือดขนาดยักษ์
(4) ไขกระดูกเป็นการชดเชย hyperplasia ทั้งสามเส้นเป็นเด็กยักษ์ที่เห็นได้ชัดที่สุดคือเส้นสีแดงเซลล์เม็ดเลือดแดงยักษ์ปรากฏเซลล์เม็ดเลือดแดงยักษ์> 10% ส่วนใหญ่อยู่ในวัยกลางคนและการพัฒนาของนิวคลีโอพลาสซึมไม่สมดุล megakarytes มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ตามประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการตรวจสอบการทดลองต่าง ๆ มันไม่ยากที่จะวินิจฉัยโรคการขาด VitB12 และการขาดกรดโฟลิกมีความคล้ายคลึงกันมากในการปฏิบัติทางคลินิก แต่ยารักษาแตกต่างกัน บัตรประจำตัว
2. โรคนี้มักจะเป็นอาการแรกของอาการระบบทางเดินอาหารดังนั้นจึงเป็นเรื่องง่ายที่จะวินิจฉัยผิดพลาดเช่นโรคกระเพาะอาหารกระเพาะและลำไส้อักเสบเรื้อรังอุดตันในลำไส้วัณโรคลำไส้ ฯลฯ จะต้องระบุด้วยโรคเหล่านี้ตราบใดที่การตรวจเลือดและไขกระดูก มีเลือดออกพร้อมด้วยการลดเซลล์เม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์และบางส่วนมีเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะจำนวนเล็กน้อยจำเป็นต้องระบุด้วย aplastic anemia, thrombocytopenic purpura, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, myelodysplastic syndrome
3. ในสัณฐานวิทยาของเซลล์ควรให้ความสนใจกับการระบุเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติและเซลล์เม็ดเลือดแดงยักษ์และการจำแนกเซลล์เม็ดเลือดแดงยักษ์และเซลล์เม็ดเลือดแดงอายุน้อยปกติ
