ซินโดรม myelodysplastic
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค myelodysplastic Myelodysplastic syndrome (MDS) เป็นกลุ่มของความผิดปกติของ clonal heterogeneous ที่เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด myeloid หรือเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent รอยโรคพื้นฐานคือต้นกำเนิดเม็ดเลือดและ dysplasia นำไปสู่ dysplasia ความเสี่ยงของการเกิด hematopoiesis ที่ไม่มีประสิทธิภาพและการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งจะเพิ่มขึ้นคุณสมบัติหลักคือ hematopoiesis ที่ไม่มีประสิทธิภาพและการวิวัฒนาการที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myeloid เฉียบพลันอาการทางคลินิกเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในด้านคุณภาพและปริมาณของเซลล์เม็ดเลือด ประชากร 100,000 คนนั้นพบมากในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุกรณีที่อายุ 50 ปีขึ้นไปคิดเป็น 50% ถึง 70% และอัตราส่วนของผู้ชายต่อผู้หญิงคือ 2: 1 ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอ: ดีสำหรับคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุที่มีอายุมากกว่า 50 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: myelofibrosis โครโมโซมผิดปกติของระบบ vasculitis โรคข้อเข่าเสื่อม polychondritis กำเริบกลุ่มอาการของโรคแห้งโรคไขข้ออักเสบ polymyalgia โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myeloid
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค myelodysplastic
ปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด (30%)
MDS เป็นโรค clonal ที่ได้มาจากระดับเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด / เซลล์ต้นกำเนิดการเกิดโรคนั้นคล้ายกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในปัจจุบันอย่างน้อยสองโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง lymphoblastic, มะเร็งเม็ดเลือดขาว T-cell ผู้ใหญ่และมะเร็งผิวหนัง T-cell lymphoma ได้แสดงให้เห็น มันเกิดจากการติดเชื้อไวรัส retrovirus และการทดลองแสดงให้เห็นว่าการเกิดโรคของ MDS อาจเกี่ยวข้องกับการกระทำของไวรัสไวรัส retrovirus หรือ (และ) การกลายพันธุ์ของเซลล์โปรโต - อองโคยีน, การลบยีนต้านมะเร็งหรือการแสดงออกผิดปกติ
ปัจจัยทางกายภาพและทางเคมี (10%)
ผู้ป่วยมักจะมีสาเหตุที่ชัดเจนของการเจ็บป่วยสารประกอบอะโรมาติกไฮโดรคาร์บอนของเบนซีนยาเคมีบำบัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งสารอัลคิเลตติ้งรังสีสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของเซลล์ยีนที่นำไปสู่ MDS หรือเนื้องอกอื่น ๆ นอกจากนี้ MDS เกิดขึ้นในวัยกลาง ฟังก์ชั่นการกลายพันธุ์ของยีนซ่อมแซมภายในอาจเป็นหนึ่งในปัจจัยที่ทำให้เกิดโรค
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการ Myelodysplastic
แม้ว่าบางกรณีของ MDS จะไม่ชัดเจน แต่มีหลายกรณีที่เกิดจากปัจจัยทางชีวภาพทางเคมีหรือทางกายภาพดังนั้นควรมีมาตรการป้องกันบุคลากรทางการแพทย์ควรตระหนักถึงอันตรายของการใช้ยาในทางที่ผิดและใช้ยาเคมีบำบัด ข้อควรระวังการรักษาด้วยรังสีควรควบคุมตัวบ่งชี้อย่างเคร่งครัดเมื่อจัดการกับสารอันตรายเช่นเบนซีนและโพลีไวนิลคลอไรด์ในการผลิตภาคอุตสาหกรรมและเกษตรกรรมควรมีการคุ้มครองแรงงานเพื่อป้องกันไม่ให้สารอันตรายก่อให้เกิดมลพิษ โรค
(1) การปรับสภาพชีวิต
การป้องกันแบบไม่เฉพาะเจาะจงนั้นมีผลต่อการเสริมสร้างสมรรถภาพทางกายการจัดเหตุผลการกินและดื่มการออกกำลังกายที่เหมาะสมเช่นการออกกำลังกายไทเก็กการเดินการควบคุมตนเองของความไม่สมดุลของร่างกาย MDS มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับอารมณ์อารมณ์ในแง่ดี มีความหมาย
(สอง) การควบคุมอาหาร
มันเหมาะสำหรับอาหารที่สามารถรักษาสุขภาพยืดอายุและสามารถป้องกันโรคในระหว่างการรักษาของโรคหรือหลังการรักษาเครื่องปรับอากาศสามารถหลีกเลี่ยงการพัฒนาเพิ่มเติมหรือการกำเริบของโรคซึ่งเอื้อต่อการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพ
1. ให้ความสนใจกับโภชนาการที่เหมาะสมของอาหารการบริโภคเนื้อสัตว์ไข่ผักสดควรจะครอบคลุมไม่คราสบางส่วน
2. หลีกเลี่ยงไก่ที่เป็นหยาง, ลมที่กำลังเคลื่อนที่, MDS เสมือนและผสม, พิษพิษในอากาศ, ช่วยให้ผลิตภัณฑ์ไฟและลมควรจะปิศาจโดยเฉพาะอย่างยิ่งไฟขาดหยิน, เลือดออก, เสมหะและเลือดชะงักงันโดยเฉพาะอย่างยิ่งให้ความสนใจ
3. Cordyceps เป็ดตุ๋น, Cordyceps sinensis, เป็ด 75 กรัม, ขิง 3 ชิ้น, สถานีไวน์ข้าว, น้ำ 200ml, ปรุงรสด้วยน้ำมันเกลือ, เคี่ยวเป็นเวลา 2 ชั่วโมง, ซุปและเนื้อสัตว์, การรักษา MDS, ขาดหยิน, ความเหนื่อยล้า, ลิ้น แสงสีแดงชีพจรดี
(3) การปรับสภาพทางวิญญาณ
ความเมื่อยล้าของตับสัมพันธ์กับการเกิดโรคของ MDS อย่างใกล้ชิดข้อมูลบางอย่างชี้ให้เห็นว่ามีการกระตุ้นทางจิตที่รุนแรงกว่าครึ่งปีก่อนที่จะเริ่มมีอาการของ MDS ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะส่งเสริมไร้สาระหน้าอกเปิดและปรับปรุงการพัฒนาตนเอง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค myelodysplastic ภาวะแทรกซ้อน Myelofibrosis โครโมโซมผิดปกติของระบบ vasculitis โรคข้อเข่าเสื่อม polychondritis กำเริบกลุ่มอาการของโรค Sjogren รูมาติกโรคไขข้อ polymyalgia เฉียบพลันมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
1. ผู้ป่วย MDS เกือบ 50% ที่มี myelofibrosis มีเส้นใยไขว้เขวปานกลางถึงปานกลางในไขกระดูกในหมู่พวกเขา 10% ถึง 15% ของผู้ป่วยที่มีพังผืดที่เห็นได้ชัดซึ่งแตกต่างจากหลัก myelofibrosis MDS รวมกับ myelofibrosis ในผู้ป่วยที่มีเลือดรอบนอกมักจะ cytopenia ที่สมบูรณ์และผิดปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นของหายากไขกระดูกมักจะแสดงให้เห็นชัดเจน dysplasia สามบรรทัดการสร้างเส้นใยคอลลาเจนหายากมากและมักจะไม่มี hepatosplenomegaly MDS กับ myelofibrosis พบในเชื้อหลายชนิดผู้เขียนบางคนเชื่อว่ามันเป็นหนึ่งในปัจจัยที่บ่งบอกถึงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและอีกเงื่อนไขที่หายากที่เรียกว่าเฉียบพลัน myelodysplasia กับ myelofibrosis (AMMF), การโจมตีเฉียบพลัน, โรคโลหิตจาง เลือดออกการติดเชื้อและอาการอื่น ๆ และสัญญาณไม่มี hepatosplenomegaly การสูญเสียเลือดที่สมบูรณ์ในเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วงการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่เปลี่ยนแปลงเพียงไม่กี่เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกแม้แต่เซลล์เดิม granulocytes อ่อนหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียส พื้นที่ของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดในส่วนของเนื้อเยื่อไขกระดูกเพิ่มขึ้นการพัฒนาของเซลล์เม็ดเลือดสามบรรทัดผิดปกติพังผืดเห็นได้ชัดเพิ่มขึ้น megakaryocytes และสัณฐานวิทยาที่ผิดปกติโดดเด่นมาก แต่ไม่ก่อให้เกิดชิ้นใหญ่กลุ่มและในบางกรณีมีการสะสมของเส้นใยคอลลาเจนหนาโฟกัสและกิจกรรม osteogenesis โฟกัสผู้ป่วยอยู่ในสภาพที่ร้ายแรงและมักจะเสียชีวิตจากความล้มเหลวของไขกระดูกภายในไม่กี่เดือน เปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
2. ในผู้ป่วย MDS ที่มีไขกระดูก hyperplasia ต่ำลงประมาณ 10% ถึง 15% ไขกระดูกพบว่ามีการลดลงอย่างเห็นได้ชัดในเซลล์นิวเคลียสและพื้นที่ของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดในส่วนเนื้อเยื่อไขกระดูกลดลง (พื้นที่เนื้อเยื่อเม็ดเลือดของผู้ป่วยอายุต่ำกว่า 60 ปี) ผู้ป่วยดังกล่าวข้างต้นบางราย <20%) ผู้เขียนบางคนอ้างถึงเงื่อนไขนี้ว่า hypoplastic MDS (hypoplastic หรือ hypocellular MDS) และถือว่าเป็นชนิดย่อยพิเศษของ MDS ในความเป็นจริงสถานการณ์นี้เป็นการยากที่จะแยกแยะจาก aplastic จาง การค้นพบต่อไปนี้ช่วยในการสร้างการวินิจฉัยโรคของ MDS ที่มี myeloproliferative ต่ำ:
1 นิวโทรฟิล dysplastic หรือ type I, blasts II สามารถมองเห็นได้ในเลือด;
2 ในไขกระดูก smear สามารถเห็นเม็ด dysplastic และเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถพบได้ในประเภทที่ 1 และเซลล์ต้นกำเนิดชนิดที่สองโดยเฉพาะอย่างยิ่ง megakaryocytes ขนาดเล็ก;
3 megakaryocytes ขนาดเล็กสามารถมองเห็นได้ในส่วนของไขกระดูกต้น granulocytes ต้นค่อนข้างบ่อยหรือ ALIP () เส้นใยเพิ่มขึ้นตาข่ายไขว้กัน 4 เซลล์ไขกระดูกกระดูกมีความผิดปกติของโครโมโซม clonal ทั่วไปของ MDS;
5 สามารถพิสูจน์ monoclonal hematopoiesis ผู้เขียนบางคนเชื่อว่า MDS ที่มีภาวะโลหิตจางต่ำและมีภาวะโลหิตจาง aplastic ที่รุนแรงเป็นผลมาจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่ระดับที่แตกต่างกันสามารถใช้การรักษาด้วยภูมิคุ้มกัน
ในปีที่ผ่านมารายงานเกี่ยวกับ MDS ที่มีความซับซ้อนกับโรคภูมิคุ้มกันได้เพิ่มขึ้นโรคภูมิคุ้มกันสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการวินิจฉัยโรค MDS หลังจากหรือในเวลาเดียวกัน Enright et al ได้ทำการวิเคราะห์ผู้ป่วยที่มี MDS 221 รายและผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกัน 30 ราย 13.6%, มี 10 รายที่เป็นโรคที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกันทางคลินิก, แต่มีความผิดปกติทางระบบภูมิคุ้มกันของโรคภูมิคุ้มกัน. มีรายงานว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ซับซ้อนโดย MDS นั้นเป็นโรคทางผิวหนังหรือระบบ vasculitis, โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, อักเสบ enteropathy, polychondritis กำเริบ, โรคผิวหนังไข้ febrile neutrophilic เฉียบพลัน (AFND, หรือดาวน์ซินโดรมของ Sweet), panniculitis necrotizing, thyroiditis Hashimoto, Sjogren's syndrome, Sjogren's syndrome, โรคไขข้ออักเสบ polymyalgia ฯลฯ โรคภูมิคุ้มกันอาจมีความซับซ้อนโดย MDS ชนิดต่าง ๆ แต่บ่อยครั้งมากขึ้นในผู้ป่วยที่มี clonality และความผิดปกติของโครโมโซมที่ซับซ้อน MDS ที่ซับซ้อนกับโรคภูมิคุ้มกันบางอย่าง (เช่นโรค Sweet's syndrome) เงื่อนไข บ่อยครั้งที่อาการแย่ลงหรือการฟอกสีฟันอย่างรวดเร็วในระยะสั้นการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันสามารถควบคุมสภาพและปรับปรุงความผิดปกติทางโลหิตวิทยาในผู้ป่วยบางราย
4. ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือการติดเชื้อมีไข้ส่วนใหญ่ติดเชื้อในปอดโรคโลหิตจางกรณีที่รุนแรงอาจมีความซับซ้อนโดยโรคหัวใจโรคโลหิตจางมีเลือดออกส่วนใหญ่ในผิวหนังเยื่อเมือกและเลือดออกอวัยวะภายในปวดข้อ ฯลฯ ประเภทโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน MDS RA ประเภท RAS อุบัติการณ์ของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myeloid ประมาณ 13% ระยะเวลาการอยู่รอดของกลุ่มนี้คือ 50 เดือนใน MDS กลุ่ม RAEB และ CMML 35% -40% พัฒนาเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myeloid เวลาอยู่รอดเฉลี่ยเพียงอย่างเดียว 14 ถึง 16 เดือนวิวัฒนาการ RAEB-T ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันการอยู่รอดเฉลี่ยสามเดือนประมาณ 20% ของผู้ป่วยที่มี MDS มีเลือดออกที่พบบ่อยในผิวหนังทางเดินหายใจระบบทางเดินอาหารทางเดินอาหาร ฯลฯ นอกจากนี้ยังมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะ
อาการ
อาการของโรค myelodysplastic อาการที่พบบ่อย Hepatosplenomegaly, ความเมื่อยล้า, เลือดกำเดา, ซีด, น้ำมูก, บวมร่วม, ปวด, เลือดออกในกะโหลกศีรษะ, leukocytosis, เลือดออกเหงือก, ต่อมน้ำเหลือง
1. อาการ MDS ไม่มีอาการทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจง MDS มักมีอาการช้าและมีอาการบางอย่างที่คมชัดโดยทั่วไปจะถูกเปลี่ยนจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นมากกว่า 50% ภายในหนึ่งปีและ 90% ของผู้ป่วยโรคโลหิตจาง ความอ่อนแอ, ใจสั่นหลังจากทำกิจกรรม, หายใจถี่, โรคโลหิตจางในผู้สูงอายุมักทำให้เกิดโรคหัวใจและปอดเรื้อรังเพิ่มขึ้นและมีไข้ถึง 50% ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคไข้ 10% ถึง 15% ซึ่งแสดงว่าเป็นโรคติดเชื้อซ้ำและมีไข้ เว็บไซต์ส่วนใหญ่อยู่ในระบบทางเดินหายใจรอบทวารหนักและในระบบทางเดินปัสสาวะการขาด granulocyte รุนแรงสามารถลดความต้านทานของผู้ป่วยมีเลือดออก 20% มันเป็นเรื่องธรรมดาในระบบทางเดินหายใจทางเดินอาหารทางเดินอาหารและเลือดออกในกะโหลกศีรษะ สำหรับผิวหนังและมีเลือดออกเยื่อเมือก, มีเลือดออกเหงือกหรือน้ำมูกผู้ป่วยหญิงอาจมี menorrhagia และแนวโน้มของการมีเลือดออกปลายจะแย่ลง. เลือดออกในสมองเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิต. thrombocytopenia รุนแรงอาจทำให้เกิด และมีเลือดออกอวัยวะภายในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีอาการบวมและปวดข้อมีไข้ vasculitis ผิวหนังและอาการอื่น ๆ มากขึ้นด้วย autoantibodies คล้ายกับโรคไขข้อ
2. สัญญาณของผู้ป่วย MDS ผิดปกติมักจะซีดเนื่องจากโรคโลหิตจาง, ผิวตกตะกอนที่เกิดจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ภาวะเลือดคั่งในเลือด, ภาวะเลือดคั่งในเลือด, ภาวะเลือดคั่ง, hepatosplenomegaly คิดเป็นประมาณ 10%, ผู้ป่วยน้อยมากอาจมีต่อมน้ำเหลือง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic (CMMoL)
3. อาการทางคลินิกชนิดพิเศษ
(1) 5q- ซินโดรม: โครโมโซมของผู้ป่วย 5 แขนยาวหายไปโดยไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ส่วนใหญ่ในผู้หญิงสูงอายุอาการทางคลินิกของโรคโลหิตจางเซลล์ยักษ์อาละวาดยกเว้นการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวสภาพทางคลินิกมีเสถียรภาพในระยะยาวมาก การแปลงเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันน้อยกว่า 50% ของผู้ป่วยอาจมีม้ามโตเกล็ดเลือดปกติหรือเพิ่มขึ้นเป็นครั้งคราวอาการที่โดดเด่นที่สุดในไขกระดูกเป็น megakaryocytes lobed ต่ำหรือ non-lobulated มักจะมีเม็ดเลือดเม็ดเลือดในระดับปานกลาง แต่ granulocyte hematopoiesis ปกติ
มียีนการเจริญเติบโตของเม็ดเลือดที่สำคัญห้าประการในแขนยาวของโครโมโซม 5 คือ IL-3, IL-4, IL-5, GM-CSF, G-CSF, และยีน GM-CSF, 5q-syndrome วิธีการมีอิทธิพลต่อการควบคุมของปัจจัยการเจริญเติบโตของเม็ดเลือดในเม็ดเลือดไม่เป็นที่เข้าใจกัน
(2) โมโนเมอร์ 7 ซินโดรม: การเปลี่ยนแปลงของไซโตพลาสซึมของโครโมโซม 7 ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ได้รับเคมีบำบัดมาก่อนโมโนเมอร์ 7 ไม่ค่อยปรากฏตัวคนเดียวบ่อยครั้งกับความผิดปกติอื่น ๆ ของโครโมโซมและโมโนเมอร์ 7 ทั่วไปในเด็กสามารถเกิดขึ้นได้ในเชื้อ FAB ส่วนใหญ่จะมี hepatosplenomegaly, anemia และองศาที่แตกต่างกันของเซลล์เม็ดเลือดขาวและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ 25% ของผู้ป่วยที่มี mononucleosis พื้นผิว neutrophil ลด glycoprotein ที่สำคัญ , เม็ด, ฟังก์ชั่นทางเคมีบำบัด monocyte อ่อนแอ, มักจะไวต่อการติดเชื้อ, โมโนเมอร์ 7 เป็นตัวบ่งชี้การพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและผู้ป่วยบางรายสามารถพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
(3) 11q- ซินโดรม: แขนยาวของโครโมโซม 11 หายไปส่วนใหญ่มาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเหล็กรูปวงแหวนแหวน granulocytic โรคโลหิตจางชนิดทนไฟ (RAS) กับเม็ดเหล็กรูปวงแหวนและเหล็ก การเก็บรักษาที่เพิ่มขึ้นส่วนหนึ่งของโรคโลหิตจางชนิดทนไฟที่มีการสร้างระเบิด (RAEB) ผู้ป่วยประเภท RAS ทางคลินิกผู้ป่วย 20% มี 11q- มีรายงานจุดแตกหักแขนยาวโครโมโซมที่ 11 แตกต่างกันระหว่างคิว 14 ~ คิว 23, คิวคิว 14 ไม่ทราบความสำคัญของจุดนี้ แต่ทราบว่ายีนลูกโซ่เฟอร์ริตินเอชอยู่ติดกับคิว 14 ที่คิว 13 และความสัมพันธ์ระหว่างทั้งสองยังคงต้องศึกษา
(4) 5q-syndrome: การลบแขนยาวของโครโมโซม 5 (5q-) เป็นหนึ่งในความผิดปกติทาง cytogenetic ทั่วไปของ MDS มันสามารถเห็นได้ในเชื้อหลายชนิดของ MDS มีสองกรณีใน 5q-: หนึ่งคือ 5q- เดียว 5q- เป็นเพียงความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้นส่วนที่ซับซ้อน 5q- นั่นคือนอกจาก 5q- แล้วยังมีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ในเวลาเดียวกันด้วยอาการทางคลินิกที่ไม่ซ้ำกันและการพยากรณ์โรคของ 5q-RA เดี่ยวและ RARS 5q- ซินโดรมของ MDS ถูกอ้างถึงโดยเฉพาะในกรณีนี้
5q- ซินโดรมส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหญิงสูงอายุเลือดรอบข้างเป็นลักษณะโลหิตจางเซลล์ขนาดใหญ่จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวจะลดลงเล็กน้อยหรือปกติจำนวนเกล็ดเลือดเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นที่สุดในไขกระดูกเป็น megakaryocyte dysplasia megakaryocyte ขนาดเล็กลดลง จำนวนเซลล์เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจไม่ชัดเจนอาจมีเซลล์เม็ดเหล็กรูปวงแหวนผู้ป่วยมีกระบวนการทางคลินิกเรื้อรังส่วนใหญ่เป็นโรคโลหิตจางวัสดุทนไฟการตกเลือดและการติดเชื้อนั้นหายาก การถ่ายเลือดเป็นประจำสามารถอยู่รอดได้เป็นเวลานานเวลารอดเฉลี่ยอยู่ที่ 81 เดือนและอัตราการฟอกสีฟันนั้นต่ำมาก
(5) โรคโลหิตจางเหล็ก granulocyte (SA): SA เป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันคุณสมบัติทั่วไปคือความผิดปกติของฮีโมโกลิว heme ที่แตกต่างกันในเซลล์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากเหตุผลที่แตกต่างกันส่งผลให้ไมโทคอนเดรีย การโหลดเหล็กมากเกินไปก่อตัวเป็นอนุภาคเหล็กที่จัดเรียงรอบนิวเคลียสเช่นเซลล์เม็ดเหล็กกลม SA สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท: 1 กรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์ SA 2 ได้รับ SA 3 โดยโรคพิษสุราเรื้อรังและยาบางชนิด SA ที่สามารถย้อนกลับได้ RARS ของ MDS เป็นของ SA ที่ได้มาและหนึ่งในชนิดย่อยที่สำคัญของ SA ที่ได้มาคือโรคโลหิตจาง sideroblastic ที่ไม่ทราบสาเหตุ (IASA) Kushner et al. ได้จัดทำเอกสารกรณี IASA ของตนเอง การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่า: 1 เซลล์เม็ดเลือดแดงเล็กนั้นมีค่าลบสำหรับการย้อมสี PAS 2 ระยะเวลาของโรคนานและเวลาเฉลี่ยอยู่รอดเท่ากับ 10 ปี 3 เส้นโค้งการอยู่รอดของผู้ป่วยเป็นเช่นเดียวกับประชากรปกติ แต่ไม่ใช่รูปแบบของโรคมะเร็ง 4 (7.4%) ว่า RARS ของ MDS เทียบเท่ากับ IASA หรือไม่ไม่มีคำอธิบายเฉพาะในการจำแนกประเภท FAB และการจำแนกประเภท WHO แต่ผู้เขียนได้เสนอ RARS สองประเภทหนึ่งควรได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MDS และอีกประเภทหนึ่งควรได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MDS ควรได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SA จุดแสดงตนของทั้งสองหมวดนี้จะแสดงในตารางที่ 1 มะเดื่อ
(6) 17p- ซินโดรม: การสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม 17 (17p-) สามารถเกิดขึ้นได้ในประมาณ 5% ของผู้ป่วยที่มี MDS ส่วนใหญ่เนื่องจากการโยกย้ายที่ไม่ใช่สมดุล 17p แต่ยังเนื่องจาก -17, iso (17q) หรือง่าย 17p-, 17p- มักจะรวมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของโครโมโซม, ยีนต้านมะเร็ง p53 ตั้งอยู่ที่ 17p13, 17p- เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมต่าง ๆ ข้างต้น, บริเวณที่หายไปอาจไม่เหมือนกัน, แต่ทั้งหมดรวมถึงภูมิภาค p53 และ 70% ในผู้ป่วยที่มี 17p-syndrome, ยีน p53 จะถูกยกเลิกการใช้งาน, แสดงให้เห็นว่ายีนอัลลีล p53 อีกตัวหนึ่งได้รับการเปลี่ยนแปลง
โลหิตวิทยาของ 17p- ซินโดรมมีลักษณะโดย dysplasia ของเซลล์ granulocyte, ความผิดปกติของนิวเคลียร์หลอก -Pugger-Huet ในนิวโทรฟิเลือดในเลือดและ vacuoles ขนาดเล็กในไซโตพลาสซึม. การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถเห็นได้ใน granulocytes ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ ผู้ป่วยมีการตอบสนองทางคลินิกที่ไม่ดีต่อการรักษาและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี
(7) CMML: ในช่วงต้นปี 1970 Hurdle et al. และ Meischer รายงานครั้งแรกว่า CMML ซึ่งถือเป็นโรค myeloproliferative เรื้อรัง (MPD) ที่โดดเด่นด้วยจำนวนเม็ดเลือดขาวในเลือดปกติหรือเพิ่มขึ้น หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงอ่อน, monocytes> 0.8 × 109 / L, ไขกระดูกเซลล์ nucleated อาจมีอาการทางสัณฐานวิทยาพัฒนาการผิดปกติส่วนใหญ่การแพร่กระจาย granulocyte ส่วนใหญ่เซลล์โมโนนิวเคลียร์ยังเพิ่มขึ้นลบโครโมโซม Ph อาจมีม้ามโต ต่อมากลุ่มความร่วมมือ FAB รวม MDS เป็นชนิดย่อยเนื่องจากอาการทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือด dysplasia อย่างไรก็ตามการจัดหมวดหมู่นี้ได้รับการสอบสวนเพราะลักษณะ MPD ที่ชัดเจนของโรคนี้ตอนนี้ในรูปแบบการจำแนก WHO CMML จะถูกนำมาใช้ หมวดหมู่ MDS / MPD ที่เพิ่งเพิ่มเข้ามาใหม่ได้แก้ไขข้อพิพาทที่ยาวนาน แต่มีผู้ป่วยบางรายที่มี MDS ซึ่งไม่มีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวต่อพ่วงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (<13 × 109 / L) แต่เป็นโมโนนิวเคลียร์ เซลล์มีค่า> 1 × 109 / L และไม่มี hepatosplenomegaly ในคลินิกลักษณะสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติในไขกระดูกนั้นชัดเจนมากซึ่งสอดคล้องกับลักษณะของ MDS ผู้ป่วยเหล่านี้ไม่มีลักษณะของ MPD และชัดเจนไม่ควรจัดเป็น CMML ใน MDS / MPD ควรยังคงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MDS ไม่ว่าจะเป็นสิ่งที่จำเป็นในการแยกเชื้อ MDS ก็จะเปิดให้ถาม
(8) aCML: โรคคล้ายกับ Ph (+) CML และจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญมี> 10% ของ granulocytes อ่อนในแต่ละขั้นตอน แต่แตกต่างจาก Ph (+) CML basophils จะหายไป เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอาการทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติในเลือดและไขกระดูกมีความชัดเจนมากและมักจะสามสาย dysplasia, โครโมโซม Ph และยีนฟิวชั่น bcr-ABL ฟิวชั่นเป็นลบทางคลินิกตอบสนองยาเสพติดในการรักษา CML ไม่ดี โดยทั่วไปแล้วเวลาอยู่รอดในระดับปานกลาง <2 ปีในอดีตโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Ph (+) CML ในฐานะที่เป็นตัวแปรของ CML คณะกรรมการกำกับดูแลการพัฒนาโปรโตคอลการจำแนกประเภทของ WHO และคณะกรรมการที่ปรึกษาทางคลินิกกล่าวว่า การใช้ชื่อโรคของ aCML นั้นเข้าใจผิดได้ง่ายโดยคิดว่าเป็นโรคเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับ Ph (+) CML แต่ล้มเหลวในการเห็นด้วยกับชื่อโรคใหม่และในที่สุดก็ตัดสินใจตามชื่อ aCML และจัดประเภทไว้ใน MDS / ในบรรดาประเภท MPD
ตรวจสอบ
การตรวจของโรค myelodysplastic
1. อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด: การลดลงของเซลล์เลือดทั้งหมดเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดและพื้นฐานของผู้ป่วย MDS ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจแสดงภาวะโลหิตจางและเม็ดเลือดขาวหรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำในระยะเริ่มต้นของโรคผู้ป่วยน้อยมากอาจไม่มีภาวะโลหิตจาง อย่างไรก็ตามในขณะที่โรคดำเนินไปส่วนใหญ่พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่ลดลงอย่างสมบูรณ์เซลล์ทุกชนิดในผู้ป่วย MDS อาจมีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่ผิดปกติและเซลล์ดั้งเดิมไม่กี่ granulocytes ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียสอาจปรากฏในเลือดรอบข้าง
2. ไขกระดูก: ระดับของการเพิ่มจำนวนเซลล์นิวเคลียสเพิ่มขึ้นหรือปกติเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ระเบิดเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นอย่างน้อยหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจำนวน megakaryocytes เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นร้อยละของเซลล์เม็ดเลือดขาวและ megakaryocyte มีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่ชัดเจนใน dysplasias เหล่านี้มักจะเกี่ยวข้องอย่างน้อยบรรทัดที่สอง
(1) เม็ดเลือดแดงผิดปกติ (dyserythropoiesis): เซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นในเลือด, ขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ไม่สม่ำเสมอ, เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มองเห็นได้ (> 2 เซลล์เม็ดเลือดแดง), เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่าง, เซลล์เม็ดเลือดแดงสี, เซลล์เม็ดเลือดแดง nucleated เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็น megaloblastic, เซลล์ polynuclear เป็นนิวเคลียส, ผิดปกติ, lobes นิวเคลียร์, ตาตูมนิวเคลียร์, การกระจายตัวของนิวเคลียร์, สะพานนิวเคลียร์, นิวเคลียสของนิวเคลียส, ร่างกาย Howell-Jolly, และแกรนูลรูปวงแหวน การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไปด้วยเลือดส่วนปลาย
(2) การผลิต granulocyte ที่ผิดปกติ (dysgranulopoiesis): เม็ดนิวโทรฟิลในเลือดลดลงหรือขาดไซโตพลาสซึมเป็น basophilic, pseudo-Pelger-Hǜetเหมือนนิวเคลียสผิดปกติและผิดปกติ granulocytes ปรากฏในไขกระดูก (ชนิดที่ 1, Type II), การพัฒนา granulocyte ของ granulocytes ไม่ขนาน, เม็ด azurophilic จะหยาบ, การถดถอยล่าช้า, เม็ดเป็นกลางจะลดลงหรือขาดหายไป, granulocytes ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะมีขนาดใหญ่, เซลล์นิวเคลียสวงกลมจะเห็นและการเปลี่ยนแปลงสัณฐานวิทยาของ granulocyte ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของ granulocytes ผิดปกติมีดังนี้ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของชนิดที่ฉันเป็นพื้นเช่นเดียวกับของ granulocytes ปกติ แต่ขนาดสามารถแตกต่างกันค่อนข้าง karyotype สามารถผิดปกติเล็กน้อยนิวเคลียสเป็นที่ชัดเจนไม่มีนิวเคลียสในนิวเคลียสและรูปแบบของประเภทที่สอง ลักษณะเหมือนพิมพ์ I แต่มีอนุภาคอะโรโรฟิลิก (<20) อนุภาคในไซโตพลาสซึมเล็กน้อย
(3) การก่อตัว megakaryocyte ที่ผิดปกติ (dysmegalokaryocytopoiesis): เกล็ดเลือดขนาดใหญ่สามารถมองเห็นได้ในเลือด, megakaryocytes ขนาดเล็กปรากฏในไขกระดูก (พื้นที่เซลล์ <800μm2) รวมทั้งเซลล์เม็ดเลือดขาวขนาดเล็ก megakaryocytes, นิวเคลียสกลมเล็ก ๆ (1 ถึง 3 นิวเคลียส) megakaryocytes ขนาดเล็กหรือ megakaryocytes ขนาดใหญ่ที่มีนิวเคลียสขนาดเล็กหลาย megakaryocytes ทั่วไปยังมีการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดในกลีบนิวเคลียร์และเม็ด cytoplasmic ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของ megakaryocytes เหมือนเซลล์เม็ดเลือดขาวขนาดและรูปร่างและต่อมน้ำเหลืองผู้ใหญ่ เซลล์มีความคล้ายคลึงกันอัตราส่วนของนิวคลีโอพลาสโมซีมีขนาดใหญ่ไซโตพลาสซึมมีขนาดเล็กมากนิวเคลียสกลมหรือเว้าเล็กน้อยโครเมียมนิวเคลียร์มีความหนาแน่นโครงสร้างไม่ชัดเจนไม่มีนิวคลีโอพลาสซึมเป็นด่างอย่างรุนแรง ยื่นออกมาเหมือนฟอง
3. การวิเคราะห์คาริโอไทป์
1 ความผิดปกติของโครโมโซม: รายงานความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์ไขกระดูกในผู้ป่วยโรค MDS ซึ่งมีรายงาน -5, -7, 8, 5q-, 7q-, 11q-, 12q-, 20q- ซึ่งพบได้บ่อยกว่า
ความแตกต่างของน้องสาว 2 chromatid (SCD) ล่าช้า: ใช้การทดสอบ Brdu SCD เซลล์ไขกระดูกที่เพาะเลี้ยงในหลอดทดลอง 56 ชั่วโมงไม่ปรากฏปรากฏการณ์ SCD เป็น SCD ซึ่งเป็นภาพสะท้อนของการยืดอายุของเซลล์หลังจากการยืนยันซ้ำโดยผู้เขียนหลายคน MDS การมีหรือไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมและชนิดของความผิดปกติในผู้ป่วยมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการพิมพ์การวินิจฉัยการประเมินการพยากรณ์โรคและการตัดสินใจในการรักษาดังนั้นการตรวจทาง cytogenetic จะต้องถูกระบุว่าเป็นหนึ่งในรายการทดสอบ MDS ตามปกติของเรา ผู้ป่วย SCD- มีค่าบวกสำหรับการทำนายการเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
4. เซลล์ไขกระดูกที่เลี้ยงในผู้ป่วย MDS ส่วนใหญ่ BFU-E, CFU-E, CFU-MK, CFU-GEMM อาณานิคมลดลงอย่างมีนัยสำคัญหรือไม่มีการเจริญเติบโตการเจริญเติบโต CFU-GM ในกรณีต่อไปนี้:
1 ชุดอัตราผลตอบแทนลดลงเป็นเรื่องปกติ
2 อาณานิคมลดลงหรือไม่มีการเติบโต
3 อาณานิคมลดลงและกระจุกเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
4 อัตราผลตอบแทนของโคโลนีเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นพร้อมกับความแตกต่างของเซลล์และการเจริญเติบโตในอาณานิคมและกลายเป็นอาณานิคมของเซลล์ดั้งเดิมผู้เขียนบางคนเชื่อว่าสองรูปแบบการเจริญเติบโตแรกแนะนำการเจริญเติบโตที่ไม่ใช่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว; การเติบโตของ CFU-GM ของ RARS ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบสีแดงอาจเป็นเรื่องปกติ
5. การตรวจทางชีวเคมีผู้ป่วย MDS อาจมีระดับเซรั่มเหล็กระดับ transferrin และ ferritin เพิ่มขึ้นกิจกรรม lactate dehydrogenase ในซีรั่มเพิ่มขึ้นระดับกรดยูริคในเลือดเพิ่มขึ้นความผิดปกติของอิมมูโนโกลบูลินในเลือดเพิ่มขึ้น การเปลี่ยนแปลงเพศตรงข้ามนั้นไม่มีค่าที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัย แต่มีค่าอ้างอิงสำหรับการประเมินสภาพของผู้ป่วย
6. การตรวจชิ้นเนื้อกระดูกไขกระดูก: เซลล์ดั้งเดิมมีการกระจายอย่างผิดปกติและมีการกระจายตัวของเซลล์ดั้งเดิมและ promyelocytes ระหว่างกระดูก trabecular
7. การย้อมสีกระดูกฮิสโทเคมี: การย้อมสีเม็ดเลือดแดงไกลโคเจนในเชิงบวกเป็นบวก; การย้อมสี megakaryocyte glycogen ทางพยาธิวิทยาเป็นบวกในเชิงบวก
8. การตรวจ Cytogenetic: Ph1 โครโมโซมเป็นลบความผิดปกติของโครโมโซมอื่นสามารถมองเห็นได้
9. ผู้เขียนคนอื่นแนะนำให้ MDS ชนิดย่อยบางอย่างเช่น MDS ที่มี eosinophilia (MDS-Eo), chromatin clumping ที่ผิดปกติในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว (ACCLS) เป็นต้น รายงานส่วนใหญ่มีการรายงานในแต่ละกรณีไม่ว่าจะสามารถสร้างฟอร์มย่อยพิเศษได้หรือไม่
การตรวจทางพยาธิวิทยา
1 พื้นที่ของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดเพิ่มขึ้น (> 50%) หรือปกติ (30% ถึง 50%)
2 ความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดเม็ดเลือด: เซลล์เม็ดเลือดแดงและ megakaryocytes จะไม่กระจายไปรอบไซนัสกลาง แต่กระจายในพื้นที่ของกระดูก trabecular หรือพื้นผิว trabecular; granulocytes จะไม่กระจายบนพื้นผิวของกระดูก trabeculae และกระจายอยู่ในพื้นที่ส่วนกลางระหว่าง trabeculae และมีปรากฏการณ์ของการรวมกลุ่มกัน
3 (แกรนูล) การแปลที่ผิดปกติของปรากฏการณ์ precursors ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (ALIP): โปรโตพลาสต์และโปรไซโลไลต์ในรูปแบบกลุ่ม (3 ถึง 5 เซลล์) หรือกลุ่มในภาคกลางระหว่าง trabeculae (> 5 เซลล์) อย่างน้อย 3 กลุ่มและ / หรือกลุ่มสามารถเห็นได้ในแต่ละชิ้นไขกระดูกเป็น ALIP ()
การเปลี่ยนแปลงของเมทริกซ์ที่ 4: การเสื่อมของผนังไซนัสความร้าวฉานบวมน้ำคั่นระหว่างกันกิจกรรมการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่เพิ่มขึ้นเพิ่มเส้นใยไขว้กันเหมือนแห
ตามสภาพอาการทางคลินิกอาการสัญญาณเลือกที่จะทำ B- อัลตราซาวนด์, X-ray, คลื่นไฟฟ้าและการทดสอบอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค myelodysplastic
การวินิจฉัยโรค
1. การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางที่ไม่สามารถอธิบายได้ควรคำนึงถึง MDS ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของ hyperplasia ปกติหรือ hyperplastic ที่มีพยาธิสภาพทางโลหิตวิทยาสัดส่วนของเซลล์ระเบิด <30% สามารถวินิจฉัยว่าเป็น MDS และบางส่วนอยู่ในเด็ก ในกรณีของเซลล์เม็ดเลือดแดงควรตรวจสอบระดับเซรั่มโฟเลตและวิตามินบี 12 ความผิดปกติของแคริโอนิ karyotypic สามารถสนับสนุนการวินิจฉัยต่อไปจากนั้นภาพเลือดและไขกระดูกจะถูกตรวจสอบอย่างรอบคอบเพื่อทำการวินิจฉัยโรค MDS
2. เกณฑ์การวินิจฉัย
(1) เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับการจำแนกกลุ่มการจำแนกประเภท (การจำแนกประเภท FAB) ของฝรั่งเศสสหรัฐอเมริกาและสหราชอาณาจักร:
1 โรคโลหิตจางทนไฟ (RA): เลือด: โรคโลหิตจาง, neutropenia เป็นครั้งคราว, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำโดยไม่มีโรคโลหิตจาง, การลด reticulocyte, เซลล์เม็ดเลือดแดงและสัณฐานวิทยา granulocyte อาจผิดปกติ, เซลล์ดั้งเดิมไม่มีหรือ <1%; การแพร่กระจายมีการใช้งานหรือมีความหมายอย่างมีนัยสำคัญ, erythroid hyperplasia และพยาธิวิทยาโลหิต, granulocyte ไม่ค่อยเห็นและ megakaryocytic hematopoiesis, เซลล์ต้น <5%.
2 รูปทรงแหวน granulocyte เหล็กโรคโลหิตจางวัสดุทนไฟ (RAS): การย้อมสีเหล็กแสดงให้เห็นว่าเม็ดเหล็กรูปวงแหวนในไขกระดูกคิดเป็นกว่า 15% ของเซลล์นิวเคลียสทั้งหมดและเช่นเดียวกับ RA
3 โรคโลหิตจางทนไฟกับ blasts (RAEB): เลือด: การลดเซลล์ทุติยภูมิหรือทั้งเซลล์เม็ดเลือด granulocyte hematopoiesis ที่พบมากขึ้น, เซลล์ระเบิด <5%, hyperplasia ไขกระดูกที่ใช้งานโดดเด่น, granulocyte และการแพร่กระจายของเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงสาม ระบบมีพยาธิสภาพโลหิตและเซลล์ดั้งเดิมประเภทที่สองคือ 5% ถึง 20% [4] มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myelomonocytic (CMMoL): granulocytes ในไขกระดูกและเลือดรอบข้างและโลหิตพยาธิวิทยาเดิม เซลล์นั้นมีค่า <5% และเลือดส่วนใหญ่จะเป็น monocytes ที่โตเต็มที่และจำนวนนั้น> 1 × 109 / ลิตร
5 RAEB (RAEB-T) ในช่วงการเปลี่ยนภาพ: 20% ถึง 30% ของเซลล์ดั้งเดิมในไขกระดูกเหมือนกับ RAEB
เซลล์ดั้งเดิมประกอบด้วย type I และ type II granulocytes, type I: ขนาดแตกต่างกัน, ไม่มี cytoplasmic granules, โครมาติคนิวเคลียร์หลวม, นิวคลีโอลีที่แตกต่างกัน, อัตราส่วนนิวเคลียส / มวลโมเลกุลขนาดใหญ่, Type II: Azurophilic granules จำนวนเล็กน้อย อัตราส่วนนิวเคลียร์ / มวลมีขนาดเล็กศูนย์นิวเคลียร์ก็เหมือนกันและอีกอย่างคือประเภทเดียวกัน I
(2) เกณฑ์การวินิจฉัยในประเทศ:
1 มีอาการทางโลหิตวิทยาทางพยาธิวิทยาอย่างน้อยสองบรรทัดในไขกระดูก
2 มีเส้นหนึ่งในเลือดรอบข้าง, เส้นที่สองหรือเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดจะลดลง, และแม้แต่ leukocytosis สามารถมองเห็นได้. มีเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียร์หรือเม็ดเลือดแดงยักษ์และอาการทางโลหิตวิทยาทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ
3 ยกเว้นโรคอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิด hematopoiesis ทางพยาธิวิทยาเช่น erythroleukemia, myelofibrosis, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myeloid, purpura idiopathic thrombocytopenic, โรคโลหิตจาง megaloblastic, โรคโลหิตจาง aplastic เปอร์เซ็นต์ของ granule + promyelocytes แบ่งออกเป็น RA, RAS, RAEB, RAEB-T และ FAB ชนิดย่อย CMMoL เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวอยู่แล้วและไม่ถูกจำแนกเป็น MDS อีกต่อไปจากการประยุกต์ทางการแพทย์ของโรงพยาบาล Peking Union Medical College ในปีที่ผ่านมาการวินิจฉัย MDS ยังคงใช้ FAB การจำแนกประเภทมีความเหมาะสมมาตรฐานในประเทศจะแทนที่เม็ดและ promyelocytes ดั้งเดิมด้วยเซลล์ I และ II ดั้งเดิมซึ่งทำให้สัดส่วนของ RAEB และ RAEB-T ในการวินิจฉัยเพิ่มขึ้น
(3) เกณฑ์การวินิจฉัย WHO: WHO ได้พัฒนาเกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ MDS ตามความช่วยเหลือของนักพยาธิวิทยาบางคน:
1 โรคโลหิตจางทนไฟ (RA)
2 แหวนเหล็ก granulocyte โรคโลหิตจางทนไฟ (RAS)
3 โรคโลหิตจางทนไฟกับ blasts (RAEB) ทั้งสามประเภทนี้เป็นเช่นเดียวกับเกณฑ์การวินิจฉัย FAB ลบ ditypes RAEB-T และ CMMoL ใน FABA นอกเหนือจากประเภทต่อไปนี้
4 เซลล์ทนไฟที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดหลายสายพันธุ์นั่นคือผู้ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดที่มีสองหรือมากกว่าโลหิตโดยไม่ต้องโลหิตจาง
ดาวน์ซินโดร⑤5q-
6 ไม่สามารถจัดประเภทหมายถึง MDS ที่ไม่สามารถรวมอยู่ในประเภทข้างต้น
3. การประเมินเกณฑ์การวินิจฉัย
(1) เกณฑ์การวินิจฉัย FAB: การวินิจฉัยทางสัณฐานวิทยานั้นง่ายต่อการเข้าใจและเป็นที่นิยมอย่างใกล้ชิดกับการพยากรณ์โรคและการรักษาข้อเสียคือบางประเภทพิเศษทางคลินิกเช่น MDS ที่มีการแพร่กระจายต่ำการลด MDS แบบจุ่มเดี่ยวเป็นต้น แฟชั่นมาตรฐาน FAB จะต้องใส่ใจกับประเด็นต่อไปนี้: 1 เม็ดเลือดพยาธิวิทยาไม่ได้เป็นสัณฐานวิทยาของเซลล์ที่เรียบง่าย แต่ยังรวมถึงสัดส่วนของเซลล์
2 สัดส่วนของเม็ดเลือดรอบข้างในการจำแนกประเภท FAB ไม่สำคัญเท่ากับอัตราส่วนของเม็ดไขกระดูกจำเป็นต้องวินิจฉัย MDS อย่างน้อย 2 ครั้งและผลการเจาะไขกระดูกในส่วนต่างๆจะถูกตัดสินอย่างครอบคลุม
3 มันไม่เพียงพอที่จะเป็น RAEB-T เพียงเพราะมีร่าง Auer ในธัญพืชดั้งเดิมไม่กี่
4 สำหรับ MDS ที่ค่อนข้างหายากจำนวนหนึ่งควรให้ความสนใจกับลักษณะเฉพาะของตนและควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงของผู้ป่วยต่อไปจากนั้นทำการวินิจฉัย
(2) เกณฑ์การวินิจฉัยในประเทศ: แกรนูลเดิม + แกรนูลต้นถูกใช้เป็นเกณฑ์ในการตัดสินข้อบกพร่องและเม็ด Promyel ไม่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคเพื่อให้สภาพของผู้ป่วยไม่ได้ประเมินค่ามากเกินไป
(3) มาตรฐานขององค์การอนามัยโลก: มาตรฐาน WH0 จำแนก RAEB-T เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว แต่มันแตกต่างทางคลินิกจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยชราในแง่ของชีววิทยาเซลล์และการตอบสนองการรักษาทั้งสองไม่เท่ากันเซลล์แบบหลายสายวัสดุที่มีโลหิตวิทยาทางพยาธิวิทยา ลดลงไม่สามารถจำแนก MDS สองประเภทขาดชีววิทยาพันธุศาสตร์และพื้นฐานทางคลินิกไม่สามารถใช้เป็นแบบสแตนด์อะโลน
(4) เกณฑ์การจำแนก IPSS: cytogenetics ที่ครอบคลุม, เลือด, ไขกระดูก myeloblasts เพื่อกำหนดหลักสูตรทางคลินิกและการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยมากขึ้นสะท้อนให้เห็นถึงหลักสูตรทางคลินิกของ MDS อย่างกว้างขวางมากที่สุดและเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคในปัจจุบันเป็นมาตรฐานที่สุดจำแนก ดี แต่ จำกัด เฉพาะการใช้เทคโนโลยีโครโมโซมในหลาย ๆ หน่วยและความต้องการบุคลากรห้องปฏิบัติการที่มีทักษะมากขึ้นในการพัฒนาเทคโนโลยีโครโมโซมต้นแบบการประยุกต์ใช้นั้นมี จำกัด
มันยังง่ายต่อการเข้าใจและเป็นที่นิยมในการจำแนกประเภท FAB ขอแนะนำให้ประชาชนระดับรากหญ้าใช้วิธีการจำแนกประเภทนี้เพื่ออำนวยความสะดวกในการแลกเปลี่ยนข้อมูลและการเปรียบเทียบแน่นอนด้วยความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นของ MDS ชีววิทยาโมเลกุลที่ครอบคลุมและการสืบทอดจะปรากฏขึ้นในอนาคต การเรียนรู้มาตรฐานการจำแนกใหม่สำหรับระบบหลายมุมคลินิก
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคควรแตกต่างจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน myeloid, myelofibrosis, โรคโลหิตจาง aplastic, โรคโลหิตจาง hemolytic, โรคโลหิตจาง megaloblastic และเนื้องอกที่ไม่ใช่เม็ดเลือด
ลักษณะทั่วไปของ MDS คือการลดเซลล์เลือดสามเซลล์ในเลือด, hyperplasia ไขกระดูกที่ใช้งานและมากกว่าหนึ่งบรรทัดของอาการทางโลหิตวิทยาทางพยาธิวิทยาในไขกระดูกมันเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้การวินิจฉัยเมื่อมีลักษณะสามข้างต้น แต่ประมาณ 10% ของผู้ป่วยที่มี ประมาณ 1/4 ของผู้ป่วยไม่มีอาการทางโลหิตวิทยาทางพยาธิวิทยาที่เห็นได้ชัดในเวลานี้พวกเขาจำเป็นต้องมีความแตกต่างจากโรคโลหิตจาง megaloblastic, โรคโลหิตจาง aplastic, โรคโลหิตจาง hemolytic และความผิดปกติ myeloproliferative อื่น ๆ วิธีการวินิจฉัยแยกโรคทางคลินิก
1. การตัดสินที่ครอบคลุมและตัวบ่งชี้การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน ได้แก่ กรดโฟลิคในซีรั่ม, Vit B12, คูมบ์, แฮม, น้ำเชื่อม, พิษงูทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, การตรวจหาเซลล์เชิงลบ CD55 และ CD59 และการทดสอบอื่น ๆ สำหรับ hemolytic anemia; ; โครโมโซม; การกลายพันธุ์ของยีน N-ras; การแสดงออกของยีน axl; การสร้างเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเช่นเซรั่มกรดโฟลิก, Vit B12 ปกติ, การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเชิงลบ, พร้อมด้วยหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งตัวบ่งชี้ต่อไปนี้: ความผิดปกติของโครโมโซม ลดลงการจัดกลุ่ม / อาณานิคมเพิ่มขึ้นการถ่ายภาพรังสี radionuclide ไขกระดูกหรือเนื้อเยื่อเม็ดเลือดส่วนกลางปกติหรือลดลง แต่มีโฟกัส foci hematopoietic หลายโฟกัสไขกระดูกเซลล์สัดส่วนโมโนนิวเคลียร์เซลล์ CD34 เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการกลายพันธุ์ของยีน N-ras การแสดงออกของยีน axl เพิ่มขึ้นเพิ่มการแสดงออก erb-A, erb-B ฯลฯ สนับสนุนการวินิจฉัยของ MDS
2. การสังเกตอย่างต่อเนื่องของเงื่อนไขทางคลินิกที่จะเปลี่ยนภาวะโลหิตจาง megaloblastic โภชนาการ paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน (PNH) อาจมีเม็ดเลือดพยาธิสภาพ แต่หายไปหลังการรักษาเชื้อ FAB สามารถเปลี่ยนเป็นกันในระหว่างหลักสูตรของ MDS กรณีส่วนใหญ่ อ้างอิงจาก RA หรือ RAS-RAEB → RAEB-T →การเปลี่ยนแปลงตามลำดับ แต่เนื่องจากการรักษาหรือปัจจัยที่ไม่รู้จักอื่น ๆ F สามารถเปลี่ยนจาก RAEB เป็น RA หรือ RAS จาก RAEB-T เป็น RAEB หรือ RA ระดับ myeloproliferation ยังสามารถ Proliferative activity ถูกแปลงเป็น hyperplasia, จาก hyperplasia ไปเป็น hyperplasia, hematopoiesis ทางพยาธิวิทยาในไขกระดูกสามารถมาจากอะไรก็ได้, จากไม่ไป, ไม่มีทางคลินิกผ่านการสังเกตอย่างต่อเนื่องของผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลงของโรคหลังจากไม่รวมโรคอื่น ๆ ในระยะหนึ่ง ลักษณะของ MDS ทั่วไปสามารถวินิจฉัยได้
3. การทดลองการรักษากรดโฟลิกเสริมด้วยขนาดปกติเป็นเวลา 1 เดือน, Vit B12 และผู้ป่วยที่ไม่มีภาวะโลหิตจางอย่างมีนัยสำคัญสามารถขจัดโรคโลหิตจาง megaloblastic, การใช้แอนโดรเจน + การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันด้วยภูมิคุ้มกันนานกว่าครึ่งปีโดยส่วนใหญ่ไม่สนับสนุน aplastic การวินิจฉัยภาวะโลหิตจางการใช้ adrenocortical hormones และ immunosuppressive agent อาจมีประสิทธิภาพในการสนับสนุนภาวะโลหิตจาง hemolytic หรือ thrombocytopenic purpura หลักการใช้การทดสอบการรักษาดังกล่าวข้างต้นรวมกับลักษณะอื่น ๆ ของโรคอาจทำให้เกิดความสับสนทางคลินิกด้วย MDS เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรค MDS แต่มีบางกรณีที่ยากที่จะระบุและต้องการการติดตามผลทางคลินิกในระยะยาว
