โรคเซลล์เคียว
บทนำ
โรคเซลล์เคียวเบื้องต้น โรคเซลล์เคียว (sicklecelldisease) หมายถึงโรค hemolytic ที่โดดเด่น autosomal ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงมีเฮโมโกลบิน S (HbS) มีสามประเภทของโรคนี้: homozygous 1HbS เรียกว่าโรคโลหิตจางเซลล์เคียว; 2 heterozygotes เรียกว่าเคียว Celltrait; heterozygote สองเท่าของ 3HbS รวมกับธาลัสซีเมียหรือยีน Hb ผิดปกติอื่น ๆ เรียกว่าซินโดรมเซลล์เคียวผสม โรคนี้พบได้บ่อยในคนผิวดำในแอฟริกาและอเมริกาไม่ใช่เรื่องแปลกในกรีซตุรกีตะวันออกกลางและอินเดียโรคนี้พบได้ยากมากในประเทศจีนในปี 2518 พบผู้ป่วยผู้ใหญ่ 3 รายในครอบครัวในฝอซานมณฑลกวางตุ้ง สองกรณีมีลักษณะของเซลล์เคียวและอีกหนึ่งคือเซลล์ของเคียว / ธาลัสซีเมีย, ซึ่งเป็นทั้งจีนและแอฟริกา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเซลล์เคียว
Homozygous มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียว (ประมาณ 0.3% ของคนอเมริกันผิวดำ); heterozygotes (8% ถึง 13% ของคนผิวดำ) ไม่มีโรคโลหิตจาง แต่ลักษณะทางพันธุกรรมของเซลล์เคียวนี้ในหลอดทดลอง (เลือดเซลล์เคียว) อาการ) สามารถแสดงผลได้
ในกรณีของโรค HbS, กรดกลูตามิกในกรดอะมิโนลำดับที่ 6 ของห่วงโซ่ is จะถูกแทนที่ด้วยโพรลีน, ซึ่งลดประจุ, ทำให้เคลื่อนที่ไปสู่ขั้วบวกช้ากว่า HbA ในระหว่างอิเล็กโตรโฟรีซิส, เทียบกับ Deoxygenated HbA HbS ละลายได้น้อยมากและมันจะกลายเป็นเจลกึ่งแข็งของมวลรวมผลึกแบบแท่งดังนั้นจึงก่อตัวเซลล์เม็ดเลือดแดงในความดันบางส่วนของออกซิเจนต่ำทำให้เกิดรูปร่างคล้ายเคียวและบิดและเปลี่ยนรูปเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งติดอยู่กับหลอดเลือด endothelium และการอุดตันของหลอดเลือดแดงขนาดเล็กและเส้นเลือดฝอยในรูปแบบการอุดตันและกล้ามเนื้อเนื่องจากเซลล์เคียวอ่อนแอเกินกว่าที่จะทนต่อความเสียหายทางกลในการไหลเวียนดังนั้นเมื่อพวกเขาเข้าสู่การไหลเวียนโลหิตเม็ดเลือดแดงแตกเกิดขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันโรคเคียวเซลล์
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสามารถป้องกันหรือลดภาวะแทรกซ้อนการใช้ยาปฏิชีวนะการป้องกันการวินิจฉัยและการรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรียขั้นต้นและการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในช่องปากอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ 4 เดือน ความตายลดลงโดยเฉพาะในวัยเด็ก
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนของเซลล์เคียว ภาวะแทรกซ้อน โรคโลหิตจางโรคดีซ่าน
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคนี้:
1. โรคโลหิตจางเรื้อรัง
2. หวงเหว่ย
3. โรคหน้าอกเฉียบพลัน
อาการ
อาการที่เกิดจากโรคเซลล์เคียว อาการที่ พบบ่อย อาการ ปวดข้อปวดหลังปวดกล้ามเนื้อหมายถึง (นิ้วเท้า) Osteoinfarction ความเมื่อยล้าปวดท้อง Hematuria การคายน้ำหมดสติ
อาการมักจะลดลงในทารกในครรภ์ Hb (HbF) หลังจากอายุ 4 เดือน, HbS เพิ่มขึ้นและจำนวนของเซลล์เคียวเพิ่มขึ้นในมือข้างหนึ่งก็แสดงให้เห็นถึงโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังมักจะมีโรคโลหิตจางอ่อนค่อนข้างคงที่ การย้อมสีเหลือง, ตับแสง, บวมปานกลาง, ทารกและเด็กเล็กสามารถเห็นม้ามโต, อายุ, ม้ามหดตัวเนื่องจากพังผืด, เมื่อเย็น, การติดเชื้อ, การคายน้ำ, อาการโลหิตจางเพิ่มขึ้น, การย้อมสีเหลืองยังลึกมากขึ้น Microthrombus ทำให้เกิดวิกฤตความเจ็บปวดทารกและนิ้วมือเด็ก (นิ้วเท้า) มือ (เท้า) หลังบวมและปวดเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการปวดกล้ามเนื้อแขนขาปวดข้อต่อขนาดใหญ่และปวดหลังส่วนล่างเป็นเรื่องธรรมดานอกจากปวดท้องรุนแรงปวดศีรษะ แม้อาการโคม่าและแขนขาเป็นอัมพาต ฯลฯ อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเมื่อติดเชื้อรุนแรงซึ่งแสดงว่าเป็นภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันและการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของม้ามสามารถเสียชีวิตในระยะเวลาอันสั้นภาวะวิกฤตโรคโลหิตจาง aplastic บางครั้งโรคตับระยะยาวม้ามไต ความเสียหายของอวัยวะเรื้อรัง, กระดูกและข้อต่อ, ผิวหนัง, ฯลฯ , ผู้ป่วยบาง, อ่อนเพลีย, ง่ายต่อการติดเชื้อโรคต่าง ๆ , ด้วยการขาดสารอาหาร, อาการไม่ดีของธาลัสซี - ธาลัสซีคล้ายกับความยากจน, อาการไม่ดี - อาการ HbC อ่อน, เคียว เซลล์ การจัดเก็บภาษีที่มีขนาดเล็ก แต่สามารถมองเห็นปัสสาวะเป็นเลือดและปัสสาวะ hypotonic
ตรวจสอบ
การตรวจโรคเคียวเซลล์
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
เม็ดเลือดแดงเป็นเหมือนเซลล์ปกติจำนวนปกติคือ 2000000 ~ 3000000 / μlฮีโมโกลบินลดลงตามสัดส่วนและปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงเฉลี่ยลดลงเพื่อเป็นพื้นฐานสำหรับαธาลัสซีเมียชิ้นเลือดสีแห้งเคียวสามารถแสดงจำนวนเล็กน้อยของเซลล์เม็ดเลือดแดงเคียว มันมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว (เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปพระจันทร์เสี้ยวมักจะมีหางยาวหรือเป็นมุมฉาก) ในการลดลงของเลือดที่ไม่มีสีซึ่งได้รับการรักษาด้วยการต่อต้านการอบแห้งหรือรับการรักษาด้วยสารรีดิวซ์เช่นโซเดียม สิ่งนี้สามารถผลิตได้โดยการลดความตึงเครียดของออกซิเจนสภาพแวดล้อมนี้สามารถเกิดขึ้นได้โดยการปิดผนึกเลือดหยดใต้หน้ากากด้วยวาสลีนจากนั้นภายใต้กล้องจุลทรรศน์การทดสอบหลอดทดสอบอย่างรวดเร็วตามความสามารถในการละลายที่แตกต่างกันของ HbS .
มักจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดง nucleated ในเลือดรอบข้าง reticulocytes มักจะเพิ่มขึ้น 10% ถึง 20% ในช่วงวิกฤตหรือการติดเชื้อแบคทีเรีย leukocytosis สามารถเข้าถึง 35000 / ไมโครลิตรและมีปรากฏการณ์กะซ้ายและเกล็ดเลือดมักจะเพิ่มขึ้น Myeloid hyperplasia ส่วนใหญ่เซลล์เม็ดเลือดแดง แต่อาจกลายเป็นความผิดปกติของ aplastic ในภาวะวิกฤตเซลล์เคียวหรือการติดเชื้อรุนแรงเซรั่มบิลิรูบินมักจะเพิ่มขึ้นบิลิรูบินปัสสาวะในอุจจาระและปัสสาวะสูงและอัตราการตกตะกอนเม็ดเลือดแดงลดลง
ใน electrophoresis มีเพียง HbF ที่มีจำนวน HbS ที่แตกต่างกันเท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยว่าเป็นสถานะ homozygous ตัวอย่างเช่นเมื่อ HbA และ HbS (HbA มากกว่า HbS) ถูกพบใน electrophoresis มันสามารถตัดสินได้ว่าเป็น heterozygous และ HbS ต้องเป็น electrophoresed กับผู้อื่น ซึ่งสามารถตัดสินตามปรากฏการณ์การเปลี่ยนแปลงเนื่องจาก HbS อื่นที่มีการเคลื่อนไหวคล้ายกันในอิเล็กโตรโฟรีซิสไม่มีปรากฏการณ์นี้การระบุนี้มีความสำคัญต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์ ความไวของการตรวจก่อนคลอด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของโรคเซลล์เคียว
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกและข้อมูลในห้องปฏิบัติการมันไม่ยากที่จะวินิจฉัย
การวินิจฉัย แยก โรค
โรคเซลล์เคียวจะต้องแตกต่างจากโรคฮีโมโกลบินผิดปกติอื่น ๆ
