โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ granulomatosis เรื้อรัง โรคเรื้อรัง granulomatous (CGD) เป็นโรคขาดสารฆ่าเชื้อทางพันธุกรรม granulocyte ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยแผล granulomatous มากมายในผิวหนังปอดและต่อมน้ำเหลืองผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชาย X-linked recessive inheritance, สองสามอันคือ autosomal recessive ที่สืบทอด, ทั้งสองเพศสามารถเกิดขึ้นได้ อาการทางคลินิกมีการติดเชื้อรุนแรงซ้ำและการก่อตัวของ granuloma เม็ดสีที่เว็บไซต์ของการติดเชื้อซ้ำ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: โรคปอดบวม, empyema, ฝีในปอด, ลำไส้ใหญ่, ลำไส้, ทวารทวารหนัก, โรคจมูกอักเสบ, โรคท้องร่วงเรื้อรัง, โรคลูปัส erythematosus, โรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด granulomatosis เรื้อรัง
ปัจจัยทางพันธุกรรม (78%):
โรคนี้เป็นมรดกตกทอดแบบ X-linked และอีกสองสามคนเป็นมรดกด้อยแบบ autosomal ซึ่งทั้งสองอย่างนี้สามารถป่วยได้ ข้อเสียเปรียบหลักคือไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ที่ผลิตโดยระบบ phagocytic โฮสต์ไม่เพียงพอที่จะฆ่าแบคทีเรีย catalase บวกทำให้เกิดการแพร่กระจายของการติดเชื้ออย่างกว้างขวาง Granuloma เป็นการตอบสนองต่อการติดเชื้อที่เกิดจากความเปรียบต่างซึ่งมักเกิดกับเซลล์เนื้อเยื่อไขมันในเม็ดสีที่แทรกซึมและห่อหุ้ม
กลไกการเกิดโรค
granulocytes ปกติ phagocytose แบคทีเรีย, degranulate เพื่อผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์, และปล่อยออกซิเจนในระบบนิเวศใหม่หลังจาก phagocytosis, ออกซิไดซ์ไอโอดีนและสารประกอบคลอรีนเป็นไอโอดีนและคลอรีนอิสระในรูปแบบไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ - peroxidase-iodine ระบบการฆ่าเชื้อด้วยไอออนเนื่องจากขาด NAPDH oxidase โรคนี้ไม่สามารถผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์เพื่อให้แบคทีเรียที่ไม่สามารถผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์เช่น Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, กลุ่ม E Escherichia coli, เหนียว ฟังก์ชั่นการฆ่าเชื้อแบคทีเรียของ Serratia เป็นต้น แต่เชื้อ Streptococcus ที่สามารถผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์นั้น pneumococci ยังคงมีผลต่อการฆ่าในระยะสั้นมีโรคที่เกิดจากการขาดกิจกรรมฆ่าเชื้อแบคทีเรียของ granulocytes
การป้องกัน
การป้องกัน granulomatosis เรื้อรัง
1. หลีกเลี่ยงการแต่งงานที่ใกล้ชิดหญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติครอบครัวการแทรกแซงในช่วงต้นก็จะแนะนำให้ทำการตรวจสอบก่อนคลอด
2. เสริมสร้างการดูแลและโภชนาการเพื่อปรับปรุงความต้านทานและภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย
3. เพื่อป้องกันการติดเชื้อควรให้ความสนใจกับการแยกเพื่อลดการสัมผัสกับเชื้อโรค
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนเรื้อรัง granulomatosis ภาวะแทรกซ้อน โรคปอดอักเสบ, empyema, ฝีในปอด, ลำไส้ใหญ่อักเสบ, ทวารหนัก, ทวารหนัก, ท้องเสียเรื้อรัง, โรคลูปัส erythematosus, โรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค:
1. การติดเชื้อซ้ำ ๆ เช่นปอดบวม, empyema, ฝีในปอด, ลำไส้และลำไส้ใหญ่, สามารถไปที่ทวารทวารหนัก, พบได้ทั่วไปในตับ, ม้าม, ปอดและกระดูกฝี, การเกิดขึ้นของ Aspergillus ฝีในสมอง, หลอดอาหาร, ลำไส้เล็กและท่อไตสามารถปิดกั้นได้
2. โรคจมูกอักเสบ;
3. การบีบอัดไซนัสในกระเพาะอาหาร;
3. ท้องเสียเรื้อรัง
4. การพัฒนาล่าช้าของเด็กที่ป่วยมักส่งผลให้มีขนาดสั้นด้วยโรคลูปัส erythematosus โรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน
อาการ
อาการ granulomatosis เรื้อรังอาการที่พบบ่อย ท้องเสียสมองฝีตับม้ามโตกระเพาะอาหารไซนัสไซนัสตีบผิวหนัง granulomatous กลาก
โดยทั่วไปในวัยเด็กมีการติดเชื้อซ้ำที่ผิวหนังปอดและต่อมน้ำเหลืองเชื้อโรคมักเป็นตัวเร่งปฏิกิริยาการผลิตแบคทีเรียเช่น Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli และ Pseudomonas และทำให้เกิดต่อมน้ำเหลืองหนอง, โรคจมูกอักเสบ, เยื่อบุตาอักเสบ, ปอดและผิวหนังอักเสบเรื้อรัง, ฝีในตับและกระดูกอักเสบนอกจากนี้ยังพบมาก, การตีบกระเพาะอาหารอาจทำให้เกิดการตีบของกระเพาะอาหารในไซนัสนอกจากนี้อาจทำให้เกิดความเสียหายของจอประสาทตา ฝี Perianal และฝีในสมอง ฯลฯ อาจมีผิว granuloma ผิวหนังอักเสบกลากตับม้ามในแต่ละอวัยวะได้รับผลกระทบ granuloma เกิดขึ้นจากเซลล์เนื้อเยื่อที่มีเม็ดสีไขมันสามารถมองเห็นและโรคมักจะล่าช้า
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ granulomatosis เรื้อรัง
1. การทดสอบ Tetrazolium blue (NBT): การทดสอบ chemiluminescence และการออกซิเดสกิจกรรม assay NBT สามารถใช้เป็นการคัดกรอง CGD และยังสามารถใช้ในการคัดกรองผู้ให้บริการ CGD ที่เชื่อมโยงกับเพศหญิง ตัวบ่งชี้ที่ไม่เฉพาะสำหรับการผลิตของ superoxide ไอออนนิวโทรฟิลในผู้ป่วย CGD ไม่ผลิต chemilumines ในขณะที่ผู้ให้บริการเชื่อมโยง X หญิงผลิตเพียงปริมาณปานกลางของ chemiluminescence นอกจากนี้ใช้กระแส cytometry การผลิตไอออนเปอร์ออกไซด์เพื่อกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ออกซิเดส
2. การทดสอบการทำงานของแบคทีเรียนิวโทรฟิล: การกำหนดความสามารถในการฆ่าเชื้อแบคทีเรียของนิวโทรฟิลต่อแบคทีเรียที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาเช่น Staphylococcus aureus หรือ Escherichia coli สามารถใช้เป็นการทดสอบเบื้องต้นสำหรับการวินิจฉัยโรค CGD
3. การจำแนกประเภท CGD: การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพบว่าการกลายพันธุ์หรือการลบสามารถยืนยัน CGD และสามารถเข้าใจ CGD ประเภทต่างๆได้
4. การวินิจฉัยก่อนคลอด: ปัจจุบันการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลของ DNA ทารกในครรภ์โดยการผสมพันธุ์โมเลกุล, PCR และการวิเคราะห์ polymorphism fragment polymorphism (RFLP) สามารถใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดของ CGD
5 อื่น ๆ : จำนวนเม็ดเลือดขาวอาจเพิ่มขึ้นเนื่องจากการติดเชื้อ แต่อาจไม่ผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์, ซูเปอร์ออกไซด์และออกซิเจนชนิดอื่นที่เกิดปฏิกิริยาเนื่องจากขาด nisin adenine dinucleotide phosphate (NADP) กิจกรรมออกซิเดส; granulocytes อื่น ๆ โปรตีน (เช่น cytochrome b245) ก็อาจขาดเช่นกันกับภาวะโลหิตจางและรอยเปื้อนไขกระดูกสามารถพบได้ในเซลล์เนื้อเยื่อสีน้ำเงินเข้ม
ตามอาการทางคลินิกอาการสัญญาณเลือกที่จะทำคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, B- อัลตราซาวนด์, X-ray, การตรวจสอบทางชีวเคมี
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเรื้อรัง granulomatosis
ตามการเกิดซ้ำของผิวหนังการติดเชื้อเป็นหนองในอวัยวะและ hepatosplenomegaly ในทารกและเด็กเล็ก granulocytes เพิ่มขึ้นและการทำงานของ NBT ลดลงซึ่งสามารถวินิจฉัยได้
การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของ myeloid cDNA หรือ DNA ของจีโนมสามารถช่วยในการวินิจฉัยและการพิมพ์และสามารถระบุตำแหน่งของการกลายพันธุ์ DNA สามารถสกัดได้จากเซลล์ทารกในครรภ์หรือ chorionic สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีที่ไม่มีวิธีการข้างต้น และทำการวิเคราะห์เลือดรก
การวินิจฉัยแยกโรค
ส่วนใหญ่จะแตกต่างจากผู้ที่ติดเชื้อซ้ำกับ hepatosplenomegaly การทดสอบ tetrazolium blue ควรใช้ในการคัดกรองการทำงานของเม็ดเลือดขาวและควรระบุด้วยโรคต่อไปนี้:
1. การขาด G-6-PD: กิจกรรมเม็ดเลือดขาวของผู้ป่วย G-6-PD ก็ลดลงเช่นกันโดยทั่วไปประมาณ 80% ของผู้ป่วยรายนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคโลหิตจาง hemolytic และการติดเชื้อซ้ำเนื่องจากขาดเอนไซม์เซลล์เม็ดเลือดขาวไม่ได้วัด สำหรับกิจกรรมการเผาผลาญของบายพาส hexose monophosphate จะไม่สามารถแก้ไขสำหรับ methylene blue ซึ่งแตกต่างจาก CGD
2. Leukocyte กลูตาไธโอน peroxidase บกพร่อง: สภาพเป็นรุนแรงกว่า CGD และไม่มีผู้ป่วย heterozygous ในครอบครัว
3. histiocytosis lipoprotein ครอบครัว: เริ่มมีอาการปลายมีอาการหญิงเท่านั้นข้อบกพร่องของ granulocyte จะคล้ายกับ CGD
4. granuloma เรื้อรังรอบ ๆ ภาคผนวกควรจะแตกต่างจากมะเร็งลำไส้ใหญ่จากน้อยไปมาก: ตั้งอยู่ในภาคผนวก retroperitoneal เนื่องจากการอักเสบเรื้อรังระยะยาวของภาคผนวก, ภาคผนวก exudation, การห่อเนื้อเยื่อทางช่องท้อง, exudation ซ้ำและค่อยๆเพิ่มขึ้น, การดูดซึม กระบวนการของ granuloma เรื้อรังที่เกิดขึ้นรอบภาคผนวกจากลักษณะพื้นผิวด้วยตาเปล่ายากที่จะแยกแยะจากเนื้องอกมะเร็ง แต่ไข้ย้อนหลังอาการปวด Quadrant ด้านล่างขวาและท้องเสียและประวัติทางการแพทย์อื่น ๆ มีความสอดคล้องกับอาการทางคลินิกของ granuloma เรื้อรังรอบภาคผนวก
