ภาวะเกล็ดเลือดต่ำแต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาดออกซิเจน แต่กำเนิด all-gamma globulin พิการ แต่กำเนิด all-gamma globulin hypoplasia นั้นได้รับการถ่ายทอดโดยสหภาพทางเพศและข้อบกพร่องคือความแตกต่างของเซลล์ pre-B เข้าสู่เซลล์ B นั้นบกพร่อง โรคนี้พบได้ในผู้ชายหรือที่รู้จักกันในชื่อ Bruton หลังจาก 4 ถึง 6 เดือนของการเกิดผลการป้องกันของ IgG จากแม่หายไปและการติดเชื้อแบคทีเรียหนองอย่างรุนแรงเริ่มเกิดขึ้นซ้ำ ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบทางเดินหายใจส่วนบนและทางเดินหายใจส่วนล่างโดยทั่วไปมีหลอดลมอักเสบปอดบวม เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, กระดูกอักเสบและโรคข้ออักเสบติดเชื้อสามารถเกิดขึ้นได้ แต่ไม่มีความอ่อนแอเป็นพิเศษต่อสารพิษและเชื้อรา, dysplasia ต่อมน้ำเหลืองในเด็ก, ต่อมทอนซิลเล็กหรือขาดหายไป, แม้ว่าการติดเชื้อซ้ำ, ต่อมน้ำเหลืองและม้ามจะไม่บวม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: เห็นได้เฉพาะในผู้ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ลมพิษหอบหืดช็อก
เชื้อโรค
พิการ แต่กำเนิด all-gamma globulin hypolipidemia
พิการ แต่กำเนิด all-gamma globulin hypoplasia นั้นได้รับการถ่ายทอดโดยการรวมกลุ่มทางเพศข้อบกพร่องคือความแตกต่างของเซลล์ pre-B เข้าสู่เซลล์ B นั้นบกพร่องทำให้เกิดการสร้างแอนติบอดี
การป้องกัน
การป้องกันการขาดออกซิเจนแบบแกมม่าทั้งหมด แต่กำเนิด
ภาวะความดันโลหิตต่ำแบบโกลบูลิน แต่กำเนิดทั้งหมดเป็นโรคโครโมโซมเพศถอย แต่กำเนิดมีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ป่วยปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนตั้งครรภ์และคัดกรองเพศลูกหลานอย่างเด็ดเดี่ยวเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตร
โรคแทรกซ้อน
แกมม่าโกลบูลินภาวะขาดออกซิเจน แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน ลมพิษหอบหืดช็อก
การฉีดซ้ำอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มของมนุษย์เป็นเวลาหลายปีอาจทำให้เกิดแผลเป็นบริเวณที่ฉีดในพื้นที่มีไข้เป็นครั้งคราวผื่นลมพิษ
อาการ
อาการที่มีมา แต่กำเนิดของภาวะพร่อง hypogamma globulin อาการที่ พบบ่อย การติดเชื้อแบคทีเรียของต่อมทอนซิลขนาดเล็กหรือขาดเยื่อหุ้มสมองอักเสบ
หลังจาก 4 ถึง 6 เดือนของการเกิดผลการป้องกันของ IgG จากแม่หายไปและการติดเชื้อแบคทีเรียหนองอย่างรุนแรงเริ่มเกิดขึ้นซ้ำ ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบทางเดินหายใจส่วนบนและทางเดินหายใจส่วนล่างโดยทั่วไปมีหลอดลมอักเสบปอดบวม เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, กระดูกอักเสบและโรคข้ออักเสบติดเชื้อสามารถเกิดขึ้นได้ แต่ไม่มีความอ่อนแอเป็นพิเศษต่อสารพิษและเชื้อรา, dysplasia ต่อมน้ำเหลืองในเด็ก, ต่อมทอนซิลเล็กหรือขาดหายไป, แม้ว่าการติดเชื้อซ้ำ, ต่อมน้ำเหลืองและม้ามจะไม่บวม
ตรวจสอบ
การตรวจหาความดันเลือดต่ำ แต่กำเนิด hypogamma globulin
1. จำนวนรวมของอิมมูโนโกลบูลินน้อยกว่า 250 mg / dl, IgG น้อยกว่า 200 mg / dl, และ IgA, IgM, IgD และ IgE นั้นตรวจพบได้ยาก
2. เซลล์ B ที่มีพื้นผิว Ig หรือแอนติเจนคล้าย Ia ในการไหลเวียนจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญซึ่งแตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยตัวแปร
3. ขาด hemagglutinin เดียวกันหรือ titer ต่ำ
4. การตอบสนองของแอนติบอดีต่อการฉีดวัคซีนนั้นต่ำมากหรือขาดหายไป
5. จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบข้างเป็นปกติซึ่งร้อยละของเซลล์ T เพิ่มขึ้นในขณะที่เซลล์ B ไม่ค่อย (<0.5%) หรือขาดและอัตราส่วนของเซลล์ T / B เพิ่มขึ้น
6. การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์เป็นเรื่องปกติ
ต่อมน้ำเหลืองและต่อมทอนซิลการตรวจชิ้นเนื้อไม่มีศูนย์เชื้อโรคและเซลล์พลาสมา (และจำนวนเซลล์ pre-B ปกติในไขกระดูก)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยความดันเลือดต่ำ แต่กำเนิด all-gamma globulin
hypogammaglobulinemia ชั่วคราวในทารกแรกเกิด: 1 ซีรั่ม IgG ต่ำมากในขณะที่ IgA และ IgM เป็นปกติ 2 เซลล์เม็ดเลือดแดง B นับเป็นเรื่องปกติ 2 การตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลืองขาด 3 เซลล์ต่อมน้ำเหลืองโตเต็มวัย ความสามารถในการสังเคราะห์อิมมูโนโกลบูลินจะได้รับการฟื้นฟูในเวลาน้อยกว่า 18 เดือน
ทารกอายุ 5-9 เดือนปกติ: 1 ซีรั่ม IgG ต่ำ แต่สูงกว่า 350mg / dl, 2 ซีรัมสามารถตรวจพบ IgM และ IgA
