การขาดไดแซ็กคาริเดส
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาดโปรตีน โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม disaccharid ใจแคบหมายถึงโรคต่าง ๆ แต่กำเนิดหรือที่ได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุผิวเหมือน - เหมือนเมือก disaccharidase แปรงซึ่งทำให้การย่อยอาหารและการดูดซึมของ disaccharide จะยุ่งเหยิงเมื่อกินอาหารที่มี disaccharide ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อาเจียนในเด็ก
เชื้อโรค
สาเหตุของการขาด disaccharidase
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
มีหลาย disaccharidase ในเยื่อบุลำไส้เล็ก ๆ ของคนปกติตัวอย่างเช่น lactase สามารถย่อยสลายแลคโตสเป็นกาแลคโตสและกลูโคส Maltase สามารถย่อยสลายมอลโตสเป็นกลูโคสและ isomaltose ได้ Isomaltase สามารถแยกไอโซมอลออกเป็นสองโมเลกุล กลูโคส; ซูโครสสามารถย่อยสลายซูโครสเป็นกลูโคสและฟรุคโตสและทรีฮาเลสสามารถย่อยสลายทรีฮาโลสออกเป็นสองโมเลกุลของกลูโคสด้วยเหตุผลบางประการ disaccharidase ขาดการดูดซึมของไดแซ็กคาไรด์ โรคนี้ไม่ใช่เรื่องแปลก แต่ก็มักจะถูกละเลย
(สอง) การเกิดโรค
ทารกอาจมีการขาด insultainase และ isomaltase เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมข้อบกพร่องของ sucrose-isomalt malabsorption เป็นส่วนใหญ่ในซูโครสและ isomaltose เป็นรองการศึกษาแสดงให้เห็นว่าเอนไซม์มีข้อบกพร่องในการรักษาของเซลล์ ในเอนโดพลาสซึม reticulum เอ็นไซม์ที่ซับซ้อนจะถูกบล็อคใน Golgi คอมเพล็กซ์และเอ็นไซม์ที่ถูกเปลี่ยนจะถูกส่งไปยังเซลล์ผิวเนื่องจากปัจจัยต่าง ๆ ข้างต้นโรคยีนเดี่ยวสามารถแตกต่างกัน ในโครโมโซม 3q มันเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal homozygous มีอาการตลอดเวลา heterozygotes สามารถหายไปหลังจากอาการในวัยเด็กเท่านั้นยีสต์สดหรือยีสต์สดสามารถบรรเทาอาการได้
ยีนของมนุษย์ lactase phlorizin hydrolase ตั้งอยู่บนโครโมโซม 2 และเมื่อขอบแปรงเยื่อบุผิวเยื่อบุผิวในลำไส้ของทารกขาดแลคเตสจะเกิดอาการท้องเสียเป็นน้ำหลังจากการให้นมลูกครั้งแรก
การขาดที่พบได้บ่อยที่สุดของผู้ใหญ่ที่มี disaccharidase คือการขาด lactase กิจกรรม Lactase จะสูงที่สุดในทารกแรกเกิดและสามารถลดลงได้ถึง 10% ของสูงสุดในอนาคตการขาด lactase สำหรับผู้ใหญ่อยู่ที่ระดับนี้หลังจากหย่านม Lactase จะลดลงเรื่อย ๆ และทำให้เกิดอาการท้องร่วงเมื่อทานนมการขาดเอนไซม์นี้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมซึ่งคิดเป็น 5% ถึง 30% ของชาวคอเคเชียนและ 75% ของคนที่มีสีรวมถึงชาวเอเชียและชาวแอฟริกัน การขาดน้ำตาลซูโครส isomaltase สามารถลดลง 10% ถึง 20% ของปกติเยื่อบุลำไส้เป็นเรื่องปกติสาเหตุยังไม่ทราบนอกจากนี้ในการติดเชื้อในทางเดินอาหาร disaccharidase ยังสามารถหลั่งชั่วคราวไม่เพียงพอ
การป้องกัน
การป้องกันการขาด Disaccharidase
1. ผลิตภัณฑ์นมในปริมาณเล็กน้อย แม้ว่าแลคเตสจะมีความบกพร่องในแต่ละบุคคลคุณสามารถทนต่อนมในปริมาณเล็กน้อย (120 มล. ถึง 240 มล.) ได้โดยไม่มีอาการแพ้ จำกัด ปริมาณการรับแลกโตสในหนึ่งวันโดยทั่วไปจะ จำกัด แลคโตส 12 กรัม อาหารปริมาณเล็กน้อยยังสามารถลดปฏิกิริยาการแพ้แลคโตสและควรบริโภคครั้งละน้อยกว่า 250 มล. การแพ้แลคโตสสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการใช้ช่วงเวลาที่เหมาะสมและการบริโภคนมทุกวันทุกครั้งที่คุณดื่มนม
2. ไม่แนะนำให้ดื่มนมในขณะท้องว่าง ผู้ที่แพ้แลคโตสไม่ควรดื่มนมตอนท้องว่างในตอนเช้า การดื่มนมในขณะที่กินอาหารอื่น ๆ เช่นผลิตภัณฑ์จากนมสามารถลดลงได้หรือไม่ด้วยการแพ้แลคโตสเมื่อบริโภคกับเนื้อสัตว์และอาหารที่มีไขมัน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ ภาวะแทรกซ้อน อาเจียนในเด็ก
การขาด disaccharidase ในเด็กมีผลกระทบอย่างมากต่อทารกและเด็กเล็กภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่ ผื่นผ้าอ้อม, อาเจียน, การชะลอการเจริญเติบโต, โรคท้องร่วงเรื้อรังที่ยากต่อการรักษาในเด็ก, การขาดแคลเซียม, การขาดธาตุสังกะสี, การขาดธาตุเหล็ก ในกรณีที่รุนแรงภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของเด็ก การขาดไดแซ็กคาไรด์ในผู้ใหญ่อาจทำให้เกิดอาการท้องร่วง โดยทั่วไปแล้วจะไม่นำไปสู่โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่านี้
อาการ
อาการที่เกิดจากการขาด disaccharidase อาการที่ พบบ่อย ท้องไม่สบาย, ท้องแน่นท้อง, ปวดท้อง, ซูโครส - isomalt ... อะมิโน aciduria, trehalase, ขาดท้องร่วงและท้องเสีย
เมื่อแลคเตสบกพร่องอาจทำให้เกิดเสมหะในช่องท้องปวดท้องหรือมีอาการจุกเสียดหลังจากรับประทานนมหรือแลคโตสอุจจาระของอาการท้องร่วงเป็นน้ำมีกลิ่นของกรดเป็นฟองและอาการจะหายไปหลังจากหยุดอาหารที่มีแลคโตสโดยทั่วไป หากไม่มีประวัติของการผ่าตัดลำไส้ไม่มี steatorrhea ซูโครสและ isomaltase บกพร่องทำให้ท้องเสียหลังจากรับประทานซูโครสและแป้งอาการคล้ายกับการขาด lactase
การจำแนกทางคลินิก
(1) การขาด lactase แต่กำเนิด: ทารกอาเจียนเร็ว ๆ นี้หลังจากกินนมแม่หรือนมไม่สามารถเจริญเติบโตการคายน้ำดิสก์ดิสก์ lactoseuria และ aciduria อะมิโนสภาพที่ร้ายแรงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี
(2) แพ้แลคโตส แต่กำเนิด: นี่คือโรคที่แตกต่างจากการขาด lactase พิการ แต่กำเนิดซึ่งเป็นที่โดดเด่น autosomal กับท้องเสียวายเฉียบพลันหลังจากเริ่มให้อาหารอุจจาระกรดที่มีถุงน้ำและท้องเสีย อาจทำให้อาเจียน, การคายน้ำ, ภาวะเลือดเป็นกรดในไต, โรคเบาหวานสองเท่า, กรดอะมิโน, ต้อกระจก, ตับและสมองถูกทำลายเช่นการวินิจฉัยอาจทำให้เสียชีวิต, หยุดท้องเสียหลังจากให้นมบุตร, ปัสสาวะปราศจากแลคโตสและกรดอะมิโน
(3) การแพ้แลคโตสที่ได้มาในผู้ใหญ่: หลังจากทานนมวัวแล้วก็อาจทำให้เกิดความเป็นกรดของน้ำที่มีการขยายช่องท้องและความรู้สึกไม่สบายท้อง
(4) Sucrose-isomalt malabsorption: เกิดจากการขาดซูโครสα-dextrinase เนื่องจากซูโครสที่ไม่ดูดซับทำให้เกิดแรงดันออสโมติกมากเกินไปและท้องร่วงหมักในลำไส้เซลล์อุจจาระจะมีสภาพเป็นกรดและ pH ของอุจจาระสามารถเป็นกรดได้ สูงถึง 4.0 ถึง 5.0 มีรสเปรี้ยวปริมาณมากเกินไปทารกมีอาการท้องเสียอย่างรุนแรง แต่ผู้ใหญ่มีอาการปวดท้องเพียงอย่างเดียวหลังจากกินขนมและผลไม้อาการจะปรากฏขึ้นกล่าวกันว่าชาวเอสกิโมป่วยเป็นโรคนี้คิดเป็นประมาณ 10% ของประชากร แต่ไม่มีอาการโดยทั่วไป
(5) การขาด Trehalase: การขาด trehalase เป็นของหายากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดท้องท้องเสียท้องอืดและอาเจียนหลังจากรับประทานเสมหะอุจจาระมักจะเป็นน้ำเห็ดที่มี Trehalose และ Trehalose มันคือ 1, α-glucose-1-α-glucoside. ท้องร่วงใช้เวลาเพียงไม่กี่ชั่วโมงและการอดอาหารของเห็ดจะไม่เกิดขึ้นอีก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาดไดแซ็กคาไรด์
1. การตรวจอุจจาระ: อุจจาระที่เป็นกรด, pH 5.0 ~ 6.0
2. การทดสอบความทนทานต่อแลคโตส: แลคโตส 50 กรัมการอดอาหารด้วยน้ำอุ่น 400g, ถ่ายเลือดก่อนรับบริการและ 15, 30, 60, 90 และ 120 นาทีหลังการตรวจเลือด, ความดันโลหิตในการทดสอบและภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังการทดสอบสังเกตอาการของผู้ป่วย และตรวจสอบลักษณะของอุจจาระ, การตรวจระดับกลูโคสในเลือดเพิ่มขึ้น> 1.4mmol / L เป็นเรื่องปกติ, <1.1mmol / L ผิดปกติ, ใน 1.1 ~ 1.4mmol ไม่แน่ใจ, ผู้ป่วยที่มีการทดสอบแลคโตสผิดปกติ, ระหว่างการทดสอบหรือในการทดลอง อาการต่อไปนี้มักเกิดขึ้น: อาการจุกเสียด (45.4%), ท้องร่วง (36.4%), อาการท้องอืด (18.2%), และ 66.7% ของอาการข้างต้น
3. การทดสอบแลคโตสไฮโดรเจนลมหายใจ: แลคโตสในช่องปาก 1g / kg, หายใจออกไฮโดรเจนเกินกว่าค่าพื้นฐาน 20 × 10-6 แสดงแลคโตส malabsorption, แลคโตสหมักในลูเมนในลำไส้ผลิตน้ำมากเกินไปแลคเตสถูกควบคุมพันธุกรรม ชนิดคือ lactase phlorizin hydrolase ที่ระดับ mRNA ชนิดที่สองผิดปกติหลังจากการรักษาหลังการแปลและการเก็บรักษาใน reticulum endoplasmic แลคเตสต่ำนี้เป็น autosomal ถอย
4. การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อบุลำไส้เล็ก: แลคเตสในลำไส้เล็กทดสอบกิจกรรมเยื่อเมือกแสดงพลังต่ำ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุการขาดเอนไซม์
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกโรคควรสงสัย แต่การวินิจฉัยยังคงมีความจำเป็นสำหรับการกำหนดกิจกรรมเอนไซม์ของตับอ่อนในเยื่อบุลำไส้และการทดสอบความอดทนสำหรับน้ำตาลการวินิจฉัยสามารถทำได้ตามการตอบสนองการรักษาและอาการสามารถบรรเทาหลังจากอดอาหารน้ำตาลที่สอดคล้องกัน
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรได้รับการยกเว้นจากความหลากหลายของการขาด lactase รองเช่นโรค celiac, การผ่าตัดลำไส้เล็ก, โรควิปเปิ้ล, โรค Crohn, Giardia lamblia, lymphosarcoma ในลำไส้, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้เล็กและโรคอื่น ๆ (เช่น Malabsorption เกิดจากแอลกอฮอล์ neomycin และ cholestyramine
