นิวโรไฟโบรมา
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ neurofibroma Neurofibromas ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม meningioma, neuroma, เนื้องอก perineural, เนื้องอกเซลล์ Schwann และ fibroblastoma perineural โรคนี้มีชื่อหลากหลายสะท้อนมุมมองที่แตกต่างกันในแหล่งที่มามันสามารถสรุปได้ในประเภทต่อไปนี้: ประเภทแรก: neuroma หรือ Schwannoma; ประเภทที่สอง: neurofibromatosis หรือ perihematoblastoma มันหมายถึงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เซลล์เนื้องอกจะลึกลงไปจาก mesoderm ภายใน Neurofibromas สามารถเกิดจากเส้นประสาทส่วนปลายเส้นประสาทกะโหลกและเส้นประสาทขี้สงสาร เนื้องอกมักจะอยู่ในขากรรไกรด้านบนคุณภาพนุ่มเปลือกตาบวมและหนาขึ้นผิวคล้ำจะลดลงหย่อนคล้อยลดลงและสายและก้อนขนาดเล็กสามารถสัมผัสได้โดยไม่เจ็บปวด มักจะเกี่ยวข้องกับโรคต้อหิน, ม่านตา, ร่างกายปรับเลนส์และ neurofibromatosis choroidal เนื่องจากโรคข้อบกพร่องของกระดูกหน้าแข้งสามารถทำให้ลูกตา pulsatile จะยื่นออกมาหรือลดลงและสอดคล้องกับหลอดเลือดแดงเรเดียล หากเนื้องอกเกิดขึ้นในกรวยกล้ามเนื้ออาจเกิดความบกพร่องทางสายตานอกเหนือจากการยื่นออกมาของลูกตา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: ความน่าจะเป็นที่จะป่วยเกิน 18 ปีคือ 0.02% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: fibroma ผิวหนัง
เชื้อโรค
สาเหตุของ neurofibromatosis
สาเหตุของการเกิดโรค (60%):
จีโนม NFI มีขนาด 350Kb มีความยาว cDNA 11Kb มี 59 exons และเข้ารหัส 2818 กรดอะมิโนและประกอบด้วย 327kD ของ neurofibroprotein ซึ่งมีการกระจายในเซลล์ประสาท ยีน NFI เป็นยีนต้านมะเร็งที่ทำให้เกิดการสูญเสียโรคอันเนื่องมาจากการสูญเสียฟังก์ชั่นต้านมะเร็งเมื่อมีการโยกย้ายการลบการจัดเรียงใหม่หรือการกลายพันธุ์ของจุด การกลายพันธุ์ในยีน NFII ส่งผลให้เนื้องอกเซลล์ชวานและเยื่อหุ้มสมอง
กลไกการเกิดโรค (35%):
พยาธิกำเนิดของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและอาจเป็นการพัฒนาที่ผิดปกติของยอดประสาท มันคิดว่ามันมากเกินไปหรือสูงเกินไปในการผลิตปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาทซึ่งทำให้เกิดการแพร่กระจายของเส้นใยประสาทผิดปกติและนำไปสู่การเติบโตของเนื้องอก
คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาหลักคือ dysplasia ของเนื้อเยื่อเส้นประสาท ectodermal, hyperplasia และการก่อตัวของเนื้องอก neurofibromatosis NFI เกิดขึ้นในเส้นประสาทส่วนปลายของเส้นประสาทส่วนปลาย, รากประสาทไขสันหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่ง cauda equina นั้นเส้นประสาทกะโหลกศีรษะเป็นเรื่องธรรมดามากในประสาทหู, ประสาทตาและเส้นประสาทแฉก เนื้องอกในช่องท้อง ได้แก่ ependymoma และ astroglioma, เนื้องอกในสมองที่พบมากที่สุดคือ gliomas, เนื้องอกมีขนาดแตกต่างกัน, และเซลล์ถูกจัดเรียงในนิวเคลียสเหมือนรั้ว
กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นว่าเนื้องอกเหล่านี้เกิดขึ้นจากการเพิ่มจำนวนของเซลล์ชวานในเซลล์ไฟโบรบลาสต์หรือเส้นประสาทส่วนปลาย เนื้องอกมักจะอ่อนโยนและเติบโตช้า ประมาณ 3% ถึง 4% สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์ประสาทที่มีขนาดใหญ่ plexiform เป็นมะเร็งมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงของมะเร็งส่วนใหญ่คือเนื้องอกที่ส่วนปลายและเนื้องอกที่ส่วนกลางมักไม่ค่อยมีการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรง fibroids ผิวหนังและ fibroids จะเกิดขึ้นจาก hyperplasia เนื้อเยื่อเส้นใย. ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในผิวหนังชั้นนอกหรือเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง, ไม่มีเยื่อหุ้มเซลล์, จุดด่างดำของผิวที่เกิดจากการสะสมเมลานินในชั้นเซลล์ผิวหนังชั้นนอก
NFII พบมากใน neuroma อะคูสติกทวิภาคีและหลาย meningioma เซลล์มะเร็งมีการจัดเรียงอย่างหลวม ๆ และ megakaryocytes ทั่วไป นอกจากนี้โรคนี้ยังอาจมีอาการปูดเยื่อหุ้มสมอง, syringomyelia และ malformations พิการ แต่กำเนิดและโรคอื่น ๆ ผู้ป่วยบางรายยังมีรอยโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากระบบประสาทเช่นโรคกระดูกเผาผลาญที่เกิดจากกระดูก hyperplasia, การบดเคี้ยวของกะโหลกศีรษะ, การทดแทนกระดูกเนื่องจากกระดูกปกติแทนที่ด้วยไฟโบรบลาสต์และไฟโบรบลาสต์, การก่อตัวของถุงน้ำ กระดูกสันหลังผิดปกติ, ซีสต์ของกระดูก, humse pseudoarthrosis; นอกจากนี้ยังอาจมีแขนขาและครึ่งหนึ่งของลิ้นหรือใบหน้ายั่วยวน, scoliosis และอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีรายงานเกี่ยวกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อสมองคอร์เทอรัลมิกส์สสารสีเทาเกาะนอกมดลูกและ gliosis ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นซึ่งอาจเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อน
การป้องกัน
การป้องกัน Neurofibroma
ป้องกันสามัญสำนึก:
ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก การวินิจฉัยและรักษาต้นสปริงเกอร์สามารถยืดอายุการอยู่รอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ภาวะแทรกซ้อน fibroma ผิวหนัง
โรคสามารถกำเริบและเป็นเนื้องอกเติบโตขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องจะเกิดขึ้น
อาการ
อาการที่เกิดจาก neurofibromatosis อาการที่ พบบ่อย แขนขาชา, แพ้, หลั่ง catecholamine
1. ตั้งอยู่ในมวลแขนขามันเป็นกระสวยและเส้นประสาทของมันมักจะมีอาการชามึนงงปวดและ hyperesthesia อยู่อีกฟากหนึ่งของขา
2. การบีบตัวของเนื้องอกอาจทำให้มึนงง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ neurofibromatosis
เมื่อตรวจสอบพบว่าเนื้องอกเป็นสีชมพูหรือสีขาวอมเทาฐานไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะย้ายหรือ pedicled และคุณภาพเป็นเรื่องยากมันได้รับการยืนยันจากการตรวจทางพยาธิวิทยา
สามารถมองเห็นแผ่นฟิล์มเอ็กซเรย์ในความผิดปกติของโครงกระดูกต่าง ๆ สามารถพบเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางด้วย angiography, CT และ MRI ศักยภาพของหูฟังที่ปรากฏมีค่าการวินิจฉัยที่ดีสำหรับเซลล์ประสาทอะคูสติก การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถกำหนดประเภท NFI และ NFII
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ neurofibromatosis
พื้นฐานการวินิจฉัย
1. เนื้องอกส่วนใหญ่อยู่ในแขนขารักแร้และสามารถอยู่ที่กระดูกไหปลาร้าคอและส่วนอื่น ๆ
2. เนื้องอกที่แขนขานั้นมีการหลอมรวมกันอย่างสมบูรณ์และแขนขาที่รับรู้โดยลำต้นของเส้นประสาทมักจะมีอาการชามึนงงปวดและ hyperesthesia
3. การบีบตัวของเนื้องอกอาจทำให้มึนงง
การวินิจฉัยแยกโรค
เนื้องอกของเส้นประสาทใบหน้ามีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันเนื่องจากมีการเจริญเติบโตที่แตกต่างกันอาการเริ่มแรกจะถูกปกปิดและผิดพลาดทางคลินิกอาการทางคลินิกของมุมสมองนั้นมีความคล้ายคลึงกับอะคูสติก neuromas มันเกิดขึ้นในกระดูก อัมพาตของ Bell อาการที่พบบ่อยที่สุดของ schwannomas บนใบหน้าคือความผิดปกติของใบหน้าที่เพิ่มขึ้นและกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้าอาจเป็นอาการแรกได้มันควรจะแตกต่างจากกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้าหลัก นักวิชาการหลายคนแนะนำว่าเนื้องอกและความเป็นไปได้อื่น ๆ ควรได้รับการพิจารณาหากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมไม่ได้รับการปรับปรุงเป็นเวลา 16 ถึง 20 สัปดาห์หากใบหน้าเป็นอัมพาตมากกว่า 6 ถึง 12 สัปดาห์จากจุดเริ่มต้นไปยังเสมหะเต็ม หูอื้ออาจจะอยู่ในฮอร์นในสมอง, อาการทางคลินิกของหูฟังภายในสำหรับผู้ที่มีอาการทางคลินิกข้างต้นประสาทวิทยาหู, การทดสอบ electrophysiology เส้นประสาทใบหน้า, ฟังก์ชั่นการแปลฟังก์ชั่นของเส้นประสาทใบหน้า
