porphyria ผิวหนังล่าช้า
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ porphyria ผิวที่ล่าช้า ล่าช้า porphyria porphyria (porphyriacutaneatarda. PCT) เป็นทั้งโรคที่สืบทอดและโรคที่ได้มา ตั้งชื่อโดย WaldEnsnstrom เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2480 มีลักษณะเป็นโรคผิวหนังไวต่อแสง, มีขนบนใบหน้า, มีแผลเป็นจากผิวหนัง, มีผิวหยาบกร้าน, หนาและมีสีคล้ำไม่มี porphy ของระบบประสาทและผู้ป่วยบางรายมีตับถูกทำลาย เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าโรคนี้เกิดจากการรวมกันของปัจจัยต่างๆที่ได้มาบนพื้นฐานของภูมิหลังทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% - 0.006% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกโรคเบาหวานต้อกระจก
เชื้อโรค
สาเหตุของ porphyria ผิวที่ล่าช้า
ปัจจัยทางพันธุกรรม (30%):
การขาด uroporphyrinogen decarboxylase, ยีนของมันตั้งอยู่บนโครโมโซม 1q34, และการขาด uroporphyrinogen decarboxylase ในเนื้อเยื่อตับพบในผู้ป่วยทุกรายที่มี porphyria ล่าช้าเริ่มมีอาการ, แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมจะเห็นเฉพาะในครอบครัวและผู้ป่วยประปราย. มันเป็น autosomal เด่น
การสะสมเหล็ก (30%):
การสะสมของเหล็กตับสามารถมองเห็นได้ในกว่า 80% ของผู้ป่วยที่มี porphyria ผิวล่าช้าการสะสมเหล็กอยู่ในระดับปานกลางใช้เลือดเพื่อลดการสะสมเหล็กหรือการใช้การทดลองของการรักษาเหล็กสามารถทำให้ผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกและทางชีวเคมี เหล็กสามารถบรรเทาการเกิดซ้ำของผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่าเหล็กมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรค
การป้องกัน
การป้องกัน porphyria ผิวล่าช้า
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาการวินิจฉัยและการรักษา แต่เนิ่น ๆ เป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้ เมื่อโรคเกิดขึ้นก็ควรได้รับการรักษาอย่างแข็งขันเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและกำจัดปัจจัยที่เป็นอันตรายต่อตับโดยเฉพาะแอลกอฮอล์ หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่เป็นอันตรายต่อตับเช่น barbiturates, estrogens, สารเคมีไฮดรอกซี, เตารีดเป็นต้น หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดและการบาดเจ็บใช้ครีมกันแดดสามารถมีบทบาทป้องกัน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน porphyria ล่าช้า ภาวะแทรกซ้อนการ ขาดสารอาหารต้อกระจกเบาหวาน
มีผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่พิการและพิการเนื่องจากแผลเป็นอื่น ๆ ได้แก่ การลอกเล็บ, การกลายเป็นปูนแกรไฟต์ของต้อกระจก, ต้อกระจก, และแผลใน scleral 15% ถึง 20% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีโรคเบาหวานและบางรายมีโรคตับแข็ง
อาการ
อาการที่เกิดจากผิวหนัง porphyria ล่าช้า อาการที่ พบบ่อย crusting อาการ ดีซ่าน papule ที่ทำให้คัน
ผู้ป่วยมักจะเริ่มมีอาการเร็วขึ้นและ PCT ส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปีเป็นโรคนี้ ผู้ป่วยมีอาการผิวหนังอักเสบที่ไวต่อแสงปานกลางโดยเฉพาะในฤดูร้อน บริเวณที่เป็นโรคส่วนใหญ่จะอยู่ในมือใบหน้าลำคอหน้าอกส่วนบนน่องและเท้า ผื่นเป็นส่วนใหญ่เกิดผื่นแดงและยังสามารถแสดงเป็นลมพิษแสงอาทิตย์อาการคันอย่างมีสติหรือการเผาไหม้ ความเสียหายเรื้อรังคือแผลพุพองการกัดเซาะการสึกกร่อนและเสมหะตื้น แผลพุพองมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 2 ถึง 30 มม. กลมหรือรูปร่างผิดปกติและแผลพุพองจะมีความชัดเจนมากขึ้นหรือเลือด ความเปราะบางของผิวหนังเพิ่มขึ้นในมือและข้อมือและการบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถนำไปสู่การกัดเซาะสีแดงเจ็บปวดหลายครั้งเกาเล็บเพื่อขูดผิวที่ได้รับผลกระทบที่เรียกว่าเครื่องหมายคณบดี ผู้ป่วยประมาณ 10% มีรอยแผลคล้าย scleroderma ซึ่งพบได้บ่อยในคอหน้าอกและใบหน้า แต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ที่ไม่ได้รับการสัมผัสทางคลินิกและจุลพยาธิวิทยานั้นยากที่จะแยกแยะจาก scleroderma
ตรวจสอบ
ตรวจสอบ porphyria ผิวล่าช้า
1. อุปกรณ์ต่อพ่วงเลือด: ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีภาวะโลหิตจางเลือดเป็นปกติและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจมีเม็ดเลือดแดงอ่อน
2. การตรวจปัสสาวะ: การทดสอบหลักในห้องปฏิบัติการคือปัสสาวะมี porphyrin ปัสสาวะมากกว่าและ porphyrin 7-carboxy ซึ่งทำให้ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีแดงและการขับถ่ายของ ALA และบิลิรูบินในปัสสาวะจะไม่เพิ่มขึ้น
3. การตรวจอุจจาระ: อุจจาระ porphyrin และ porphyrin 7-carboxy ในอุจจาระเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและ protoporphyrin เพิ่มขึ้นตามปกติหรือปานกลาง
4. การตรวจการทำงานของตับ: เนื่องจากผู้ป่วยมักมีโรคตับทางเดินน้ำดีอาจเป็นบวกเซรุ่ม transaminase อาจเพิ่มขึ้นการขับโซเดียมซัลโฟโฟนโบรไมด์โซเดียมมักจะต่ำกว่าปกติกิจกรรมเม็ดเลือดแดงและ intrahepatic uroporphyrinogen decarboxylase ลดลงเพียงประมาณ 50% ของคนปกติกิจกรรมของเอนไซม์นี้ในตับของผู้ป่วยที่ได้รับยังลดลงถึงประมาณ 50% ของคนปกติ แต่เอนไซม์เป็นปกติในเซลล์เม็ดเลือดแดง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย porphyria ผิวล่าช้า
การวินิจฉัยโรค
ตามที่ผิวไวแสงล่าช้า, ความเสียหายผิว, ปัสสาวะสีแดง, การตรวจทางห้องปฏิบัติการของการปล่อยปัสสาวะ porphyrin ปัสสาวะเพิ่มขึ้นมากสามารถทำการวินิจฉัยการวินิจฉัยควรให้ความสนใจกับสาเหตุของ porphyria เช่นการดื่มการซักประวัติสโตรเจน, สารพิษทางเคมี ประวัติความเป็นมาของการสัมผัสผู้ป่วยอายุ 60 ปีขึ้นไปควรให้ความสนใจกับการปรากฏตัวหรือไม่มีเนื้องอกตับ
การวินิจฉัยแยกโรค
ควรให้ความสนใจกับข้อยกเว้นของผื่นแดง pleomorphic, โรคตุ่มเหมือนวัคซีน, ไนอาซินขาด, scleroderma, ยาเสพติดผิวหนังอักเสบ photoreceptive, โรค bullous พุพอง ฯลฯ การฟอกเลือดอาจทำให้เกิดการโจมตีปลายเท็จ false โรคทางสัณฐานวิทยาอาจมีผื่นคล้ายกับโรคนี้ แต่สามารถระบุปัสสาวะอุจจาระอุจจาระเลือด porphyrin
