Epiphyseal punctate dysplasia
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ epiphyseal dysplasia osteophyte dysplasia หรือที่เรียกว่าโรค Conradi, pplate dysplasia แต่กำเนิด (chondrodystrophiacongenitapunletata) หรือ dysplasiaepiphysialispunctata เกิดจากยีน autosomal ถอยด้วยการแทรกซึมที่แตกต่างกัน โรคนี้มีต้นแขนและต้นขาสั้นที่ไม่สมส่วนนิ้วมือและนิ้วเท้าที่สั้นและหนาข้อต่อที่แข็งแกร่งคอสั้นจมูกแบนกรามบนที่สูงโค้ง ผู้ป่วยบางรายมีข้อบกพร่องในต้อกระจก แต่กำเนิด, osteophytes หรือระบบหัวใจและหลอดเลือด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001% - 0.0002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หลอกหลอกผมร่วง areata สะโพก
เชื้อโรค
สาเหตุของ epiphyseal dysplasia
สาเหตุของการเกิดโรค
มันเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย autosomal กับ penetrance ที่แตกต่างกัน
การป้องกัน
การป้องกันโรคกระดูกพรุน
1, อาหารที่เหมาะสมและการผสมผสานที่เหมาะสมการพิจารณาอาหารไม่สามารถคราสบางส่วนเดียว ทานอาหารที่ดีอย่าหิวและผิดปกติ คุณควรเลิกสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์
2 เพื่อเพิ่มปริมาณแคลเซียมควรกินอาหารที่มีแคลเซียมสูงเช่นนมไข่ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลืองผักและผลไม้จำเป็นต้องเพิ่มแคลเซียม
3 เสริมสร้างการออกกำลังกายเสริมสร้างสมรรถภาพทางกายลดปัจจัยเสี่ยงเช่นการสูบบุหรี่แอลกอฮอล์และปรับปรุงภูมิต้านทานของตนเอง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน osteophytes dysplasia ภาวะแทรกซ้อน หลอกหลอกผมร่วง areata สะโพก
มี areata หลอกหลอกผิดปกติซึ่งสามารถมีความซับซ้อนโดยความคลาดเคลื่อนสะโพกและ contracture เป็นไปได้ของการร่วมกัน
อาการ
Osteoporotic dysplasia อาการอาการที่พบบ่อย ผิวแห้ง, เกิดผื่นแดงสั้น, ตกสะเก็ด, ข้อต่อ, แข็งแรง, ผมร่วง, ผมร่วง, ผมร่วง
เด็กมักเป็นคนแคระที่มีต้นแขนและต้นขาสั้นที่ไม่สมส่วนนิ้วมือและนิ้วเท้าที่สั้นและหนาข้อต่อที่แข็งแรงคอสั้นจมูกแบนกรามบนที่สูงโค้งและผู้ป่วยบางรายที่มีต้อกระจก แต่กำเนิด ข้อบกพร่องใน epiphysis หรือระบบหัวใจและหลอดเลือด
การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเป็นผิวแห้งชิ้นเล็ก ๆ หรือเกิดผื่นแดงและตาชั่งเป็นจำนวนมากวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่ายเช่น ichthyosis เหมือน erythroderma ผู้ป่วยบางรายอาจมีมือและนิ้ว bullae ผิวคล้ำเกล็ด erythema ผู้ป่วยบางรายอาจมีจุดสีคล้ำคล้ายกับคราบหมึกหากผู้ป่วยมีอาการมากขึ้นเขามักจะเสียชีวิตในวัยเด็กการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังที่สำคัญที่สุดในเด็กที่รอดชีวิตคือฝ่อผิวหนังฟอลลิเคิลซึ่งโดดเด่นที่สุดในแขนขา areata หลอกหลอกหนาและผิดปกติ
มักเกิดหรือตายภายใน 1 สัปดาห์หลังเกิด การติดเชื้อมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต ในกรณีที่มีชีวิตอยู่รอดในระยะยาวมันมีลักษณะ: 1 ความฝืดร่วมและความผิดปกติงอโดยเฉพาะข้อต่อหัวเข่าและข้อศอกเนื่องจากการพังผืดของแคปซูลร่วม 2 ต้อกระจก แต่กำเนิดทวิภาคี 3 คนแคระขาสั้นแขนขาใกล้เคียงของแขนขาจะสั้นกว่าด้านปลายและรอยโรคจะขยายใหญ่ขึ้น 4 ผิวหนังหนาและผมร่วง 5 หน้าแบนและภาวะซึมเศร้าลำแสงจมูก 6 ปัญญาอ่อนบางครั้งลักษณะแคระแกรน
ตรวจสอบ
การตรวจ epiphyseal dysplasia
การตรวจเอกซเรย์กระดูก
จะเห็นได้ว่ากระดูกอ่อนไฮยาลินของ epiphysis มีการกลายเป็นปูน punctate และหายไปในวัยเด็ก
ประสิทธิภาพของ X-ray
มองเห็นได้ชัดเจนมีลักษณะทึบแสงแยกย้ายกันหรือรวมเพิ่มจุดความหนาแน่นที่มีขอบเขตที่ชัดเจนตั้งแต่ขนาดไม่กี่มิลลิเมตรไปจนถึงก้อนใหญ่ครอบครองเว็บไซต์ของกระดูกอ่อน epiphyseal จุดเหล่านี้ปรากฏก่อนหน้าศูนย์การสร้างกระดูกปกติ ที่ปลายล่างของกระดูกต้นแขนต้นขาของกระดูกต้นขาชัดเจนมากขึ้นกระดูกต้นขาสามารถแทนที่ได้อย่างสมบูรณ์ด้วยจุดทึบแสงกระดูกยาวจะสั้นลงและกระดูกหักมากเกินไปกระดูกต้นขาและกระดูกหน้าแข้งมีความชัดเจนมากขึ้นปลายกระดูกแบนและสายศักดิ์สิทธิ์ กระดูกแบนและร่างกายของกระดูกสันหลังดำเนินการในลักษณะเดียวกันและก็พบแคลเซียมในเยื่อบุโพรงจมูกหลอดลมและกระดูกอ่อนกล่องเสียงทำให้เกิดการตีบของลำคอ เมื่ออายุเพิ่มมากขึ้นจุดที่กระจัดกระจายจะค่อยๆรวมกันและรอยโรคของ epiphysis ก็จะดีขึ้นเช่นกัน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการแยกความแตกต่างของ epiphyseal dysplasia
การวินิจฉัยโรค
การตรวจ X-ray ของโครงร่างมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยสำหรับผู้ป่วยสูงอายุโรคควรได้รับการวินิจฉัยตามข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยแยกโรค
ความสนใจแตกต่างจากหลาย osteophyte dysplasia หลังจากโรคนี้คือ 4 ถึง 5 ปีนอกเหนือไปจากการกลายเป็นปูนของ epiphysis มีปวดข้อส่วนใหญ่อยู่ในข้อต่อสะโพกและหัวเข่าไม่มีลักษณะพิเศษและต้อกระจก
