การ์ดเนอร์ซินโดรม
บทนำ
บทนำสู่การ์ดเนอร์ซินโดรม การ์ดเนอร์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดร Weiner-Gardner ครอบครัวหลายโรคลำไส้ใหญ่โปลิป-osteoma- เนื้อเยื่อมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน, ลำไส้ใหญ่ครอบครัว polyposis เป็นโรคที่โดดเด่นโครโมโซมยีนเดี่ยวหลายแง่มุม การปฏิบัติ ในปีพ. ศ. 2448 การ์ดเนอร์รายงานว่า colonic polyposis และ osteoma osteoma เนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อนและมะเร็งลำไส้ใหญ่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นมากขึ้นต่อมาในปี 1958 สมิ ธ ได้เสนอติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่สามกลุ่ม ไม่ทราบ, ติ่งลำไส้ใหญ่คือติ่ง adenomatous, อัตราการเกิดมะเร็งอยู่ที่ 50%, และเนื้องอกในกระดูกมีความอ่อนโยน. ทั้งชายและหญิงสามารถทนทุกข์ทรมานและมีประวัติครอบครัว ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เลือดออกในทางเดินอาหาร, ภาวะลำไส้กลืนกัน, การเกิดลิ่มเลือด
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคการ์ดเนอร์
สาเหตุ:
สาเหตุยังไม่ทราบและไม่พบปัจจัยทางพันธุกรรมบางคนคิดว่ามันอาจเกี่ยวข้องกับการขาดการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันในลำไส้เล็กล่าช้าระบบทางเดินอาหารพยาธิวิทยามีปฏิกิริยาเยื่อเมือกอักเสบที่เห็นได้ชัดซึ่งเป็นที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดในกระเพาะอาหาร ท้ายที่สุดยังมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางของติ่งสามารถแตกต่างกันไปจากไม่กี่มิลลิเมตรถึง 3 เซนติเมตรความแตกต่างที่มีขนาดใหญ่นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าติ่งเป็นติ่งเหมือน hamartoma ชนิดเล็กรอยโรคเยื่อเมือกในกระเพาะอาหารคล้ายกับ Menetriey
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคการ์ดเนอร์
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโครโมโซมที่มีประวัติครอบครัวยากที่จะป้องกันการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดและการดูแลก่อนคลอดและหลังคลอดเป็นมาตรการป้องกันสำหรับโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคการ์ดเนอร์ ภาวะแทรกซ้อน, เลือดออกในทางเดินอาหาร, ภาวะลำไส้กลืนกัน, การเกิดลิ่มเลือด
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรคนี้คือเลือดออกในทางเดินอาหารการติดเชื้อภาวะลำไส้กลืนกันมะเร็งและการเกิดลิ่มเลือด
อาการ
อาการของการ์ดเนอร์ซินโดรมอาการที่พบบ่อย ฟันที่ถูกฝัง, ความเหนื่อยล้า, การสูญเสียน้ำหนัก, ติ่งลำไส้ใหญ่, อาการปวดท้อง, การขยายช่องท้อง, ผิวคล้ำ, เลือดในอุจจาระ, ความผิดปกติของเมือก
การตรวจด้วยกล้องเอ็นโดสโคปและเอ็กซเรย์สามารถตรวจสอบติ่งเนื้อในระบบทางเดินอาหารและ osteoma และสามารถวินิจฉัยโดยติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่เนื้องอกในเนื้อเยื่ออ่อนและ osteoma
1. ติ่งหลายอันในลำไส้ใหญ่อาการหลักคือท้องร่วงมูกหรืออุจจาระเป็นเลือดกระเพาะอาหารลำไส้เล็กส่วนต้นและส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหารส่วนอื่น ๆ ของติ่งมีอัตราสูงกว่าด้วยกัน
2. เนื้องอกเนื้อเยื่ออ่อน: เกิดขึ้นในใบหน้าลำตัวหรือแขนขาซีสต์ต่อมไขมันส่วนใหญ่ซีสต์หนังกำพร้า fibroid หนังกำพร้า, lipomas และอื่น ๆ
3. Osteosarcoma: เกิดขึ้นในกระดูกแบนของกราม, humerus, sphenoid bone ฯลฯ และการพัฒนาที่ผิดปกติของฟันเช่นฟันหลายซี่เนื้องอกในฟันและฟันที่ฝังอยู่
ตรวจสอบ
การตรวจซินโดรมการ์ดเนอร์
X-ray แบเรียม angiography ระบบทางเดินอาหารเผยภาพหลายติ่งและส่องกล้องระบบทางเดินอาหารเผยติ่งหลายติ่ง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคการ์ดเนอร์
มันสามารถวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกอาการและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
โรคควรเกี่ยวข้องกับ polyposis ระบบทางเดินอาหารทางพันธุกรรมที่มีผิวคล้ำ mucocutaneous (Peutz-Jegher ดาวน์ซินโดรม), โรคลำไส้ใหญ่โปลิปพันธุกรรม (กลุ่มอาการของแคนาดา), Turcot ดาวน์ซินโดรมการ์ดเนอร์และ polyposis ระบบทางเดินอาหารอื่น ๆ บัตรประจำตัว, โรคเหล่านี้จะไม่มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใน ectoderm ซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการระบุ
