โรคสีน้ำตาลเหลือง
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคสีเหลืองน้ำตาล Ochunosis เกิดขึ้นเนื่องจากการขาด homogentisate oxidase ในร่างกายดังนั้น metabolite ระดับกลางของ phenylalanine และ tyrosine (กรดยูริค) ไม่สามารถออกซิไดซ์และสลายตัวมากขึ้นสะสมในร่างกายทำให้ผิวหนังตาขาว สีของกระดูกอ่อนจะเข้มขึ้นในขณะที่กรดยูริคทำให้เกิดผิวคล้ำของกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ รวมถึงโรคไขข้อเสื่อมของกระดูกสันหลังและข้อต่อขนาดใหญ่ ในทางตรงกันข้ามกรดปัสสาวะจะถูกขับออกมาทางปัสสาวะและถูกทำให้เป็นด่างและออกซิไดซ์ในปัสสาวะเพื่อทำให้ปัสสาวะมืดลงดังนั้นจึงเรียกว่ากรดยูริกสีดำ (Alkaptonuria) ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.01% -0.05% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต่อมลูกหมากโตของหลอดเลือด
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคสีเหลืองสีน้ำตาล
สาเหตุ (50%):
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ที่หายากซึ่งการเปลี่ยนแปลง autosomal ที่แน่นอนนั้นไม่ชัดเจน เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการทำให้ดำคล้ำของกระดูกอ่อนมีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพพื้นฐานของโรคกรดยูริคสามารถวางบนผิวหนัง, กระจกตา, กระดูกอ่อน, ฯลฯ ทำให้อวัยวะเหล่านี้มืดลงที่เกี่ยวข้องกับกระดูกอ่อนสามารถนำไปสู่การหลุดลอกของกระดูก subchondral
กลไกการเกิดโรค (20%)
เส้นทางการเผาผลาญที่ฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนถูกเปลี่ยนเป็นอะเซโตเซเตเต (รูปที่ 1) และกรดยูริค (HGA หรือ 2,5-dihydroxyphenylacetic acid) เป็นสารประกอบสุดท้ายในเส้นทางการเผาผลาญที่ประกอบด้วยวงแหวนอะโรมาติกสมบูรณ์ เอนไซม์ที่เร่งการแตกตัวของแหวนอะโรมาติกคือ oxidase ในปัสสาวะซึ่งโดยปกติจะอยู่ในส่วนที่ละลายได้ของตับและเนื้อเยื่อไตเอนไซม์นี้มีความเฉพาะเจาะจงอย่างมากสำหรับการสลายตัวของกรดยูริคและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ที่ไม่ใช่ตับและไต เอนไซม์ผู้ป่วยตับและไตขาดกิจกรรมของเอนไซม์อย่างสมบูรณ์และผลก็คือกรดยูริคจะไม่ถูกย่อยสลายเป็นอะเซโตเตซิเตทและกรดฟูมาเรียเพื่อให้กลไกการเผาผลาญอื่น ๆ จำเป็นต้องรักษากรดยูริค อัตราการกวาดล้างของกรด erythric สูงมากและท่อไตทำงานอย่างแข็งขันหลั่งกรดปัสสาวะเมื่อไตขับออกมากรดยูริคก็จะออกซิไดซ์ในรูปแบบพอลิเมอร์ที่สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนสีปัสสาวะในปัจจุบันการสะสมของกรดยูริคบนเนื้อเยื่อ กลไกของโรคสีเหลืองยังไม่ชัดเจนกรดยูริคมีแนวโน้มที่จะสะสมบนผิวหนังและกระดูกอ่อนในเนื้อเยื่อเหล่านี้สารสามารถรวมกันโดยการดึงดูดทางกายภาพนอกจากนี้ผลิตภัณฑ์การสลายตัวของกรดยูริคสามารถผูกกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การสร้างพอลิเมอร์ที่อาจทำให้เกิดผิวคล้ำเนื้อสีอ่อนหลังจากการย้อมอาจทำให้เกิดรอยโรคเสื่อมของแผ่นดิสก์ intervertebral และข้อต่อนอกจากนี้กรดยูริคยังสามารถทำปฏิกิริยาคอลลาเจนโดยตรงโดยยับยั้ง lysyl hydroxylase การสังเคราะห์
การป้องกัน
การป้องกันโรคสีเหลืองสีน้ำตาล
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก รายงานต่างประเทศมีอัตราความชุกของ 3 ถึง 5 ต่อประชากรล้านคน เนื่องจากกรดยูริคถูกสะสมไว้ที่กระดูกอ่อนได้อย่างง่ายดายข้อต่อจึงถูกทำลาย ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคนี้ไม่มีการป้องกันยาที่มีประสิทธิภาพดังนั้นการตรวจหา แต่เนิ่นๆจึงเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษา ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการแต่งงานโดยญาติใกล้ชิดการให้คำปรึกษาก่อนสมรสการให้คำปรึกษาด้านการมีบุตรยากและการทดสอบการตั้งครรภ์เป็นประจำเพื่อลดอุบัติการณ์ของโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนสีเหลืองน้ำตาล ภาวะแทรกซ้อน ต่อมลูกหมากโตของหลอดเลือด
หลังจากได้รับบาดเจ็บที่บาดแผลเล็กน้อยของข้อเข่ามันอาจทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในโพรงข้อต่อได้ของเหลว synovial ไม่อักเสบส่วนใหญ่มี monocytes กล้องจุลทรรศน์สามารถมองเห็นได้ในเยื่อหุ้มข้อสีดำและการหดตัวของข้อต่อสามารถหายไปได้ ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคลิ้นหัวใจส่วนใหญ่หลอดเลือดตีบวาล์วและผู้ป่วยชายอาจพัฒนาต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรัง
อาการ
อาการของโรคสีเหลืองสีน้ำตาล อาการที่ พบบ่อย ปัสสาวะเป็นกรดยูริคสีดำ, ปวดข้อ, กลายเป็นปูน, หลังส่วนล่างแข็งและปวด, หู, จมูก, กระดูกอ่อน, ข้อต่อสีฟ้า, contracture, กระดูกสันหลัง, ความโค้งทางสรีรวิทยา, การหายตัวไป
(1) โรคร่วม: ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้คือโรคร่วมซึ่งต่างจากข้ออักเสบรูมาตอยด์โรคนี้ส่วนใหญ่บุกรุกข้อต่อขนาดใหญ่เช่นกระดูกสันหลังและไหล่สะโพก ฯลฯ และข้อต่อมือและเท้าไม่ค่อยได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยเพศชายมีอาการเริ่มแรกและรุนแรงข้อต่อหัวเข่ามักเกี่ยวข้องและระดับของความเสียหายก็เป็นส่วนที่หนักที่สุดเช่นกันรอยโรคกระดูกสันหลังเป็นกระดูกที่พบได้บ่อยที่สุดและเกิดความเสียหายร่วมกันในโรคนี้ การพัฒนาของสภาพสามารถส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังทรวงอก, ขัดขวางการเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลัง, และความโค้งทางสรีรวิทยาของกระดูกสันหลังหายไป. แผ่นดิสก์ herniation และกลายเป็นปูนเป็นลักษณะของโรคนี้. ผู้ป่วยทั่วไปคือเดินไปข้างหน้าจุ่มเป็ด. ปริมาตรและของเหลวในไขข้อไม่ใช่การอักเสบส่วนใหญ่ประกอบด้วย monocytes และเยื่อหุ้มข้อเป็นสีดำ - สีโดย arthroscopy การทำสัญญาร่วมกันสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากที่ของเหลวร่วมหายไป
(2) โรคผิวหนัง: เกิดจากการสะสมของเม็ดสีกรดปัสสาวะในผิวหนังชั้นนอกและต่อมเหงื่อส่วนใหญ่เป็นสีน้ำตาลที่ปลายจมูกที่ทางแยกของหูและกระดูกซี่โครงกระดูกอ่อนหรือในรูปผีเสื้อบนสะพานจมูกและแก้มรักแร้ และ perineum เป็นต่อมขับเหงื่อซึ่งมักจะมีสีน้ำตาลเข้มหรือสีน้ำเงิน - ดำสามารถทำให้เสื้อผ้าอยู่ใกล้กับส่วนเหล่านี้เป็นสีน้ำตาลและบางครั้งเล็บก็อาจเป็นสีเทาอมเทาซึ่งมักจะมาพร้อมกับความแข็งหูและกลายเป็นปูน บางครั้งอาการบวมอาจเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อ extraocular เช่นลูกตา, เยื่อบุตาและกระจกตาลูกตาสีน้ำตาลและมักจะ จำกัด เฉพาะส่วนที่สัมผัสของเพดานปากแหว่ง
(3) อื่น ๆ : ผู้ป่วยบางรายอาจมีโรคลิ้นหัวใจส่วนใหญ่หลอดเลือดวาล์วตีบผู้ป่วยชายที่มีโรคอีกต่อไปอาจพัฒนาต่อมลูกหมากอักเสบเรื้อรังซึ่งเกิดจากการก่อตัวของหินในการหลั่งอัลคาไลน์ของต่อมลูกหมาก ผู้ป่วยสามารถมีนิ่วในไตสีดำที่มีรูพรุน
ตรวจสอบ
การตรวจโรคบราวนิ่ง
การตรวจเอ็กซ์เรย์
(1) การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลัง: กระดูกสันหลังทรวงอกที่โดดเด่น, ความโค้งมากเกินไปของกระดูกสันหลังส่วนเอว, โรคกระดูกพรุนของกระดูกสันหลัง, การก่อตัวเดือยที่ขอบของร่างกายกระดูกสันหลัง, การเสื่อมสภาพที่กว้างขวางของแผ่นดิสก์ intervertebral, และการกลายเป็นปูนที่มีการเพิ่มขึ้นเป็นพิเศษในความหนาแน่น กระจกเงาแคลเซียมแบบทราเวิร์สเซสคู่ขนานกันและมีชั้นโปร่งแสงในช่วงกลางแผ่นดิสก์ intervertebral ได้รับผลกระทบอย่างกว้างขวางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลังส่วนเอวและพื้นที่ intervertebral แคบลงอย่างเห็นได้ชัด
(2) ทั้งไหล่และข้อเข่าสามารถได้รับการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมเอ็นเอ็นสามารถมีการกลายเป็นปูนข้อต่อข้อเท้าสามารถลดลงข้อต่อภายใต้กระดูกแข็ง, กระดูกอ่อนของ symphysis pubic ยังจนใจและมีการพังทลายของกระดูกอ่อนภายใต้กระดูกอ่อน กระดูก acetabular, trochanter ขนาดใหญ่, trochanter ขนาดเล็ก, เอ็นของ tuberosity ischial และเนื้อเยื่ออ่อนรอบข้อต่อยังสามารถเกิดขึ้นกลายเป็นปูน
2. การตรวจพิเศษของกรดยูริค: กรดยูริคสามารถวัดได้ด้วยเครื่องสเปกโตรโฟโตมิเตอร์และสามารถตรวจหาปริมาณกรดยูริคในเลือดและปัสสาวะโดยเอนไซม์พิเศษ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคสีเหลืองสีน้ำตาล
ในการวินิจฉัยแยกโรคสาเหตุอื่น ๆ ของการใส่ร้ายป้ายสีทางเดินปัสสาวะเช่น hematoporphyria, myosinuria, bilirubinuria และ hematuria ควรได้รับการยกเว้น ไม่ยากที่จะแยกแยะจากโรคสีเหลืองน้ำตาลตามลักษณะทางคลินิกของโรคเหล่านี้และการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้อง การใช้ mepacrine (Api) ในระยะยาวอาจทำให้เกิดผิวคล้ำสีน้ำตาลคล้ำและการดูแลทางคลินิกไม่ควรทำให้เกิดความสับสนในการเกิดเม็ดสีไอทาโตนิกนี้กับโรคสีเหลืองอมน้ำตาล การใช้ฟีนอลหลายครั้ง (กรดคาร์บอลิก) ในการรักษาแผลที่ผิวหนังสามารถทำให้เกิดเม็ดสีเหลืองซึ่งควรสังเกต
