กลุ่มอาการเทอร์คอต
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Turcot เนื้องอกลำไส้ใหญ่ในครอบครัวที่มีอาการเนื้องอกหลายโรคถูกเสนอโดย Turcot ในปี 1959 ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่า Turcot syndrome โรคนี้มีลักษณะโดยครอบครัวของ colonic polyposis กับเนื้องอกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย มักจะรวมกับเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางเช่นเนื้องอกในหลอดประสาทของเมทริกซ์, glioblastoma หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดร glioma polyposis หายากทางคลินิกเป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ลำไส้อุดตัน
เชื้อโรค
สาเหตุของ Turcot Syndrome
แผลลำไส้ใหญ่ adenoma ของโรคนี้มีความคล้ายคลึงกับครอบครัว polyposis แต่ส่วนใหญ่เป็น papillary adenomas ซึ่งกระจายอย่างกระจัดกระจายในลำไส้ผู้ป่วยบางรายมีเพียงไม่กี่ adenomas ในลำไส้ แต่ไม่สม่ำเสมอและหนาแน่น ในเวลาเดียวกันมีเนื้องอกระบบประสาทส่วนกลางเช่น glioma, medulloblastoma ฯลฯ นอกเหนือไปจากส่วนอื่น ๆ ของเนื้องอกเช่นเนื้องอกต่อมไทรอยด์ลำไส้เล็กส่วนต้น adenoma ลำไส้เล็ก hamartoma, carcinoid ฯลฯ ความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจของโรคนี้สูงมาก
การป้องกัน
การป้องกันโรค Turcot
มันเป็นของหายากในการปฏิบัติทางคลินิกและเป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยมีแนวโน้มสูงที่โรคนี้จะได้รับการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจ การดูแลก่อนคลอดและหลังคลอดเป็นมาตรการป้องกันที่สำคัญที่สุดสำหรับโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Turcot ภาวะแทรกซ้อน ลำไส้อุดตัน
การอุดตันของลำไส้, เนื้องอกในเนื้อเยื่อของหลอดประสาท, glioblastoma, เนื้องอกในสมอง
อาการ
อาการดาวน์ซินโดรมอาการทั่วไป อาการ ไม่สบายท้องติ่งปวดท้องท้องเสียอุจจาระบางคลื่นไส้เวียนศีรษะเลือด
อาการทางคลินิกของโรคนี้ก่อนการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งมีความคล้ายคลึงกับครอบครัว polyposis ซึ่งอาจรวมถึงอาการปวดท้องเป็นระยะ ๆ , ไม่สบายท้อง, ท้องเสีย, ท้องเสีย, เลือดในอุจจาระ, เลือดในอุจจาระ, การสูญเสียน้ำหนัก, ภาวะขาดสารอาหาร, โรคโลหิตจาง อาการของเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลางอาการของเนื้องอกในระบบประสาทมักจะโดดเด่นเช่นปวดศีรษะเวียนศีรษะคลื่นไส้และอาเจียนความผิดปกติของการมองเห็นและการออกกำลังกายมักจะตายจากเนื้องอกในสมองก่อนการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายกาจ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการ Turcot
ลำไส้ใหญ่สองครั้ง, ลำไส้ใหญ่แบบไฟเบอร์ออปติก, CT, MRI
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการบ่งชี้กลุ่มอาการ Turcot
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. โรคหลักในลำไส้: แผลอักเสบ, โรคหลอดเลือด, แผลโครงสร้างของผนังลำไส้
2. โรคทางระบบเกี่ยวข้องกับลำไส้: มะเร็งเม็ดเลือดขาว, เลือดออกผิดปกติ ฯลฯ
