กิลเบิร์ตซินโดรม
บทนำ
บทนำสู่กิลเบิร์ตซินโดรม กิลเบิร์ตซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนามความผิดปกติของตับรัฐธรรมนูญทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ hemolytic hyperbilirubinemia มันเป็นมาลิบูลินเสริมสร้างทางอ้อมไม่ดี พบมากในชายหนุ่มอาจมีประวัติครอบครัว สาเหตุหลักมาจากการดูดซึมของบิลิรูบินและบิลิรูบินเข้าไปในไมโครเซลล์โดยตับหรือการขาดกิจกรรม glucuronyltransferase ในเซลล์ตับ, บิลิรูบินทางอ้อมในเลือดจะเพิ่มขึ้น โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายและสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน แต่พบได้บ่อยใน 15-20 ปีผู้ป่วยไม่มีอาการชัดเจนและโดยทั่วไปอยู่ในสภาพดี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.098% คนที่อ่อนแอ: พบมากในชายหนุ่ม, พบมากในอายุ 15 ถึง 20 ปี โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: ไวรัสตับอักเสบจากไวรัสตับอักเสบในทารกแรกเกิด
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคกิลเบิร์ต
สาเหตุหลักมาจากการดูดซึมของบิลิรูบินและบิลิรูบินเข้าไปในไมโครเซลล์โดยตับหรือการขาดกิจกรรม glucuronyltransferase ในเซลล์ตับ, บิลิรูบินทางอ้อมในเลือดจะเพิ่มขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันโรคกิลเบิร์ต
ควรหลีกเลี่ยงสิ่งจูงใจต่าง ๆ เมื่อดีซ่านปรากฏตัวเอนไซม์ตับเช่น phenobarbital 60 มก. วันละ 3 ครั้งปากเปล่าสามารถใช้เพื่อเพิ่มกิจกรรมของ glucuronyltransferase ในเซลล์ตับซึ่งจะช่วยลดบิลิรูบินทางอ้อมในเลือด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกิลเบิร์ต ภาวะแทรกซ้อน ไวรัสตับอักเสบจากไวรัสตับอักเสบในทารกแรกเกิด
บิลิรูบิน encephalopathy, ทางเดินน้ำดีตีบตัน แต่กำเนิด, ตับอักเสบในทารกแรกเกิด, ไวรัสตับอักเสบ, ฯลฯ
อาการ
อาการกลุ่มอาการของโรคกิลเบิร์ตอาการที่พบบ่อย อาการ อาหารไม่ย่อยดีซ่าน hemolytic ดีซ่านอ่อนแอ
โรคที่พบบ่อยในผู้ชายสามารถเกิดขึ้นได้ในบุคคลใด ๆ แต่พบมากใน 15-20 ปีผู้ป่วยไม่มีอาการที่เห็นได้ชัดสภาพทั่วไปเป็นสิ่งที่ดีลักษณะทางคลินิกของโรคดีซ่านเรื้อรังหรือกำเริบดีซ่านสามารถมีเสถียรภาพหรือชัดเจน ความผันผวนอารมณ์ตื่นเต้นอ่อนเพลียเย็นการดื่มและการติดเชื้ออาจทำให้ดีซ่านแย่ลงดีซ่านอ่อนแออาการอาหารไม่ย่อยหรือปวดตับเล็กน้อยให้ความสนใจกับตัวบ่งชี้ของโรคดีซ่าน hemolytic
ตรวจสอบ
ตรวจสอบกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
การทดสอบการทำงานของตับ ALT เพิ่มขึ้นปกติหรืออ่อนระดับบิลิรูบินรวมในซีรั่มเพิ่มขึ้นส่วนใหญ่ unconjugated บิลิรูบินบัตรแคลอรี่ต่ำ (400 kcal / d) การทดสอบบิลิรูบินที่ไม่ใช่ conjugated เลือดเกินระดับเดิมหลังจาก 24 ชั่วโมง 1 มากกว่า 5%; การทดสอบ luminal บวก, luminal 180mg / d, ช่องปากเป็นเวลาสามวันบิลิรูบินที่ไม่ใช่คอนจูเกตลดลงมากกว่า 50% และแม้กระทั่งปกติการทดสอบความเปราะบางของเม็ดเลือดแดงเป็นปกติ reticulocytes ไม่สูง
การตรวจถ่ายภาพแสดงให้เห็นการถ่ายภาพถุงน้ำดีที่ดี
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
หมายเหตุตัวตนที่มีดีซ่าน hemolytic, ดีซ่านอุดกั้นและไวรัสตับอักเสบบี
