โรค Niemann-Pick

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคของ Niemann-Pick Niemaoh-Pickdisease (NPD) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม sphingomyelinlipidosis ซึ่งเป็นภาวะเมตาบอลิซึมของไขมันในครอบครัว มันเป็นลักษณะของเซลล์โฟมจำนวนมากที่มี sphingomyelin ใน macrophages ขนาดใหญ่ทั้งโมโนนิวเคลียร์และระบบประสาท โรคชอล์กที่สูงขึ้นนั้นหาได้ยากและมีลักษณะเป็น autosomal recessive พร้อมกับอาการป่วยของชาวยิวที่มากขึ้นโดยมีอุบัติการณ์สูงถึง 1 / 25,000 ปัจจุบันมีอย่างน้อยห้าประเภท โรคนี้มักจะสืบทอดโดยโครโมโซมผู้ป่วยส่วนใหญ่แต่งงานกับญาติสนิทของพ่อแม่ของพวกเขาตามสถานการณ์นี้อุบัติการณ์ของโรคจะลดลงจากมุมมองของการเสริมสร้างการดำเนินการที่เข้มงวดของกฎหมายการแต่งงานห้ามการแต่งงานของญาติสนิท สมรรถภาพทางกาย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูหนวกภาวะทุพโภชนาการ ataxia ภาวะสมองเสื่อม

เชื้อโรค

สาเหตุของโรค Niemann-Pick

สาเหตุ:

โรคนี้คือการขาด sphingomyelinase ที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ sphingomyelin ทำให้เกิดการสะสมของหลังในระบบ mononuclear-macrophage, ตับ, ม้ามโต, ระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม

sphingomyelin นั้นเกิดจากการเกาะติดของ N-sphingosine กับโมเลกุลของ phosphocholine ที่บริเวณ C1 ไซต์. sphingomyelin นั้นได้มาจากเยื่อหุ้มเซลล์และเมทริกซ์เซลล์เม็ดเลือดแดงต่าง ๆ หลังจาก phagocytosis

กิจกรรมของเอนไซม์นี้สูงที่สุดในตับปกติและตับไตและลำไส้เล็กก็อุดมไปด้วยเอนไซม์นี้กิจกรรมของเอนไซม์ในตับและม้ามของผู้ป่วยรายนี้ลดลงเหลือน้อยกว่า 50%

การป้องกัน

การป้องกันโรคของ Niemann-Pick

โรคนี้มักจะสืบทอดโดยโครโมโซมผู้ป่วยส่วนใหญ่แต่งงานกับญาติสนิทของพ่อแม่ของพวกเขาตามสถานการณ์นี้อุบัติการณ์ของโรคจะลดลงจากมุมมองของการเสริมสร้างการดำเนินการที่เข้มงวดของกฎหมายการแต่งงานห้ามการแต่งงานของญาติสนิท สมรรถภาพทางกาย

โรคแทรกซ้อน

โรคแทรกซ้อนของ Niemann-Pick ภาวะแทรกซ้อน, หูหนวก, การขาดสารอาหาร, ataxia, ภาวะสมองเสื่อม

อาจมีความซับซ้อนโดยผื่น, หูหนวก, การขาดสารอาหาร, การลดลงของจิตใจ, ataxia, ชัก, สมองเสื่อมและอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ

อาการ

อาการของโรค Niemann-Pick ของ อาการที่ พบบ่อย ของ กล้ามเนื้อตาในแนวตั้ง supranuclear ตับม้ามโต SM สะสมเพิ่มกล้ามเนื้อเสียงลดลงกิจกรรมของเซลล์เอนไซม์กิจกรรมที่ผิดปกติของเลือดในเลือดผิดปกติ ... ตาตุ่มอาเจียนเ สถานะไม่แน่นอน

อาการหลักคือ hepatosplenomegaly, anemia, ความเจ็บป่วยระยะยาว, การขาดสารอาหาร, พัฒนาการล่าช้าและบางคนอาจมีอาการหูหนวก, ชัก, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลดลงและเซลล์ Niemann-Pick สามารถวินิจฉัยในไขกระดูก ประเภทมีดังนี้:

1. โรคประสาทเฉียบพลัน (ชนิด A หรือทารกชนิด) 2. Non-neurotype (ชนิดβหรือชนิดอวัยวะภายใน) 3. ประเภทเด็กและเยาวชน (ชนิดเรื้อรัง C-type) 4. ชนิด Nova-scotia (ผู้ใหญ่ชนิด D) 5. ผู้ใหญ่ โรค

ตรวจสอบ

การตรวจสอบโรคของ Niemann-Pick

1. เฮโมโกลบินเป็นปกติหรือมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย

2 ไขกระดูก

3, พลาสม่าคอเลสเตอรอล, ไขมันในร่างกายทั้งหมดสามารถยกระดับ, SGPT เพิ่มขึ้นเล็กน้อย

4, การขับถ่ายปัสสาวะของ sphingomyelin เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

5, ตับ, ม้ามและต่อมน้ำเหลืองตรวจชิ้นเนื้อมีกองเป็นชิ้นหรือกระจายการแทรกซึมของเซลล์โฟม, sphingomyelin

6 การตรวจสอบเอ็กซ์เรย์

7. การกำหนดกิจกรรมของ sphingomyelinase ของเม็ดเลือดขาวหรือไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงและกิจกรรมของเอนไซม์ชนิดต่าง ๆ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการบ่งชี้โรคของ Niemann-Pick

การวินิจฉัยโรค

1 hepatosplenomegaly; 2 มีหรือไม่มีความเสียหายทางระบบประสาทหรืออวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดง 3 เซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดต่อพ่วงและไซโตพลาสซึม monocyte กับ vacuoles 3 ไขกระดูกสามารถหาเซลล์โฟมปอดเส้น 5X เป็น miliary หรือตาข่าย การแทรกซึม 6 เงื่อนไขสามารถนำมาใช้สำหรับการกำหนดกิจกรรม sphingomyelinase, การขับถ่าย sphingomyelin, ตับ, ม้ามหรือต่อมน้ำเหลืองตรวจชิ้นเนื้อยืนยัน

การวินิจฉัยแยกโรค

1, โรคหิมะสูงทารกประเภท: ตับส่วนใหญ่เมื่อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตเสมหะไม่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวสารละลายโดยไม่ต้อง vacuole กรดฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นเซลล์หิมะสูงที่พบในไขกระดูก

2 โรค Wolman: ไม่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดง X-ray ฟิล์มธรรมดาท้องสามารถมองเห็นการขยายตัวของต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตคู่รูปร่างไม่เปลี่ยนแปลงมีเงา punctate กลายเป็นแคลเซียมกระจายไซโตพลาสซึมเซลล์เม็ดเลือดขาวมี vacuoles

3 จีเอ็ม gangliosidase ไขมันประเภทโรค I: เกิดมีลักษณะลักษณะหน้าผากสูงจมูกต่ำผิวหนา 50% ของกรณีที่มีอวัยวะเชอร์รี่เกิดผื่นแดงและ vacuoles เยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาว X-ray ที่มองเห็นหลาย dysplasia กระดูก โดยเฉพาะกระดูกสันหลัง

4, โรค Hurler (mucopolysaccharide type I): ม้ามตับ, หน่วยสืบราชการลับที่น่าสงสาร, เซลล์เม็ดเลือดขาวไซโตพลาสซึมมี vacuoles, ไขกระดูกมีเซลล์โฟมและ NPD ที่คล้ายกันอื่น ๆ , ข้อบกพร่องหัวใจ, dysplasia หลายกระดูก, ไม่มีการแทรกซึมของปอด, mucopolysaccharide ปล่อยเพิ่มขึ้นนิวโทรฟิมีอนุภาคพิเศษรูปร่างหลังจาก 6 เดือนการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสูญเสียการมองเห็นความทึบของกระจกตา