โรคปอดเรื้อรัง
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรัง โรคต่อมไร้ท่อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีผลต่อระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินหายใจมักจะโดดเด่นด้วยโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังการทำงานของต่อมไร้ท่อตับอ่อนทำงานไม่เพียงพอและอิเล็กโทรไลต์ที่เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ มีการรักษาที่เป็นไปได้มากมายสำหรับอาการทางคลินิกและภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรัง เป้าหมายหลักของการรักษาคือการป้องกันการติดเชื้อลดปริมาณและความหนืดของสารคัดหลั่งในปอดปรับปรุงการหายใจและบำรุงโภชนาการที่เพียงพอ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.01% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: vasculitis, โรคไขข้อ
เชื้อโรค
เปาะพังผืด
ปัจจัยทางพันธุกรรม (35%):
Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่มีช่วงชีวิตสั้นลงในคนผิวขาวอัตราอุบัติการณ์ในสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ประมาณ 1/3300 ทารกสีขาวทารกสีดำ 1/15300 1/32000 เอเชียอเมริกัน 30%; ผู้ป่วยเป็นผู้ใหญ่
CF นั้นถอยอัตโนมัติโดยมียีน 3% ในผ้าขาว ยีนที่เกี่ยวข้องนั้นตั้งอยู่บนฐานจีโนมโครโมโซม 7q (แขนยาว) 250,000 คู่ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับเมมเบรนที่เรียกว่า cystic fibrosis transmembrane substrate (CFTR) การกลายพันธุ์ของยีนที่พบมากที่สุดคือΔF508ส่งผลให้มีการลบฟีนิลอะลานีนที่เหลืออยู่ที่ตำแหน่ง 508 ของโปรตีน CFTR และเกิดขึ้นในอัลลีลประมาณ 70% และอีก 30% มีการกลายพันธุ์หายากมากกว่า 600 ฟังก์ชั่นของ CFTR ไม่ชัดเจน แต่เห็นได้ชัดว่าเป็นส่วนหนึ่งของช่องคลอไรด์ที่ควบคุมโดยค่ายและควบคุมการเคลื่อนย้ายของคลอรีนและโซเดียมข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ Heterozygote ไม่มีอาการผิดปกติทางคลินิก
กำแพงกั้นการส่งผ่านอิเล็กโทรไลต์อิเล็กโทรไลต์ (5%):
Cystic fibrosis เป็นความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CF ในโครโมโซม 7 ผู้ป่วย homozygous และพ่อแม่ของเขา heterozygous ครึ่งหนึ่งของพี่น้องของผู้ป่วยสามารถมียีนถอยและ 1/4 สามารถป่วยได้ ยีน Heterozygous ที่มียีน recessive โดยทั่วไปคิดเป็น 2% ถึง 5% ของทารกแรกเกิดและหนึ่งใน 2,000 ถึง 2,500 ทารกแรกเกิด พยาธิกำเนิดของความผิดปกติของต่อมน้ำเหลือง cystic fibrosis ไม่ชัดเจน การศึกษาแสดงให้เห็นว่าเซลล์เยื่อบุผิวของผู้ป่วยมีการควบคุมช่องคลอไรด์ที่มีข้อบกพร่องและการขนส่งน้ำและอิเล็กโทรไลต์ในเยื่อบุผิวเยื่อเมือกของระบบทางเดินหายใจถูกขัดขวางเนื้อหาของกรด glycoprotein ในการหลั่งต่อมเมือก สาเหตุที่ทำให้วัสดุเหนียว
การป้องกัน
การป้องกันโรคปอดเรื้อรัง
หลักสูตรของโรคจะแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับขอบเขตของการมีส่วนร่วมของปอดอย่างไรก็ตามการเสื่อมสภาพไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวและการเสียชีวิตในที่สุดซึ่งมักเกิดจากทั้งระบบหายใจล้มเหลวและโรคหัวใจปอด มันสมควรที่จะได้รับการยอมรับเพื่อปรับปรุงการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของระบบภูมิคุ้มกันโดยการเพิ่มปอด อย่างไรก็ตามผู้คนควรเข้าใจถึงประสิทธิภาพของอาหารเมื่อรับประทานเช่นการรับประทานหัวไชเท้าสีขาวเหมาะสำหรับการไอ, การกิน, การกิน, ลิลลี่, โจ๊ก, เครื่องดื่มน้ำต้มต้มที่ดีกว่าการกินถั่วเขียวเหมาะสำหรับไฟภายใน ผู้คนและคุณสามารถล้างความร้อนกินดิบต้มน้ำ ในขณะเดียวกันเนื่องจากคุณภาพของแต่ละคนแตกต่างกันมากดังนั้นควรเป็นโรคตามสถานการณ์ของตัวเองและใส่ใจกับการกินเผ็ดเค็มเกินไปอาหารที่มันเยิ้ม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคปอดเรื้อรัง ภาวะแทรกซ้อน vasculitis โรคข้ออักเสบ
อาจมีความซับซ้อนโดย vasculitis และโรคไขข้อ
อาการ
Cystic fibrosis อาการอาการที่พบบ่อย ความผิดปกติของตับดีซ่านตับล้มเหลวพอร์ทัลความดันโลหิตสูงนิ่ว atresia ลำไส้ตับ
1. ประสิทธิภาพระบบทางเดินหายใจ
ระบบทางเดินหายใจส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อหลอดลมซ้ำและอุดตันทางเดินหายใจ อาการสามารถเกิดขึ้นได้ภายในไม่กี่วันหลังคลอด ในระยะแรกอาจมีอาการไอเล็กน้อยพร้อมด้วยโรคปอดบวม atelectasis จากนั้นอาการไอจะแย่ลง Sticky ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะไอและหายใจถี่ หากผู้ป่วยมีเสมหะหรือไอเป็นหนองเป็นจำนวนมากแสดงถึงความเป็นไปได้ของผู้ป่วยและฝีในปอด การตรวจร่างกายของสโมสรถูกต้อง (นิ้วเท้า) เชื้อโรคที่เกิดจากการติดเชื้อในปอดส่วนใหญ่เป็นเชื้อ Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa หรือเชื้อแบคทีเรียแกรมลบอื่น ๆ หลังจากพังผืดและถุงลมโป่งพองในปอดอย่างกว้างขวางมีหายใจดังเสียงฮืด, หายใจถี่หลังจากกิจกรรมมักจะมาพร้อม pneumothorax ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติหรือถุงลมโป่งพอง mediastinal เมื่อเกิดอาการขาดออกซิเจนและก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์อากาศจะรุนแรงขึ้นอาการตัวเขียวและในที่สุดก็นำไปสู่การหายใจล้มเหลวและโรคหัวใจปอด
2. การย่อยอาหารและการขาดสารอาหาร
ทารกแรกเกิดมีการอุดตัน meconium เนื่องจากการหลั่งเมือกในลำไส้และความหนืดเพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับการขาด trypsin และปัจจัยอื่น ๆ ที่มีผลต่อการย่อยโปรตีน การอุดตันของลำไส้และอาการห้อยยานของอวัยวะทางทวารหนักอาจเกิดขึ้นได้ในเด็ก การหลั่งที่ไม่เพียงพอของตับอ่อนทำให้เกิดอาการท้องอืดท้องโปนไหลออกมาจำนวนมากของอุจจาระกลิ่นโฟมและอาการอื่น ๆ ของอาการอาหารไม่ย่อยและแม้กระทั่ง steatorrhea และไนโตรเจนรั่วไหล การขาดวิตามินโดยเฉพาะการขาดวิตามินเออาจทำให้ตาแห้ง แม้ว่าผู้ป่วยจะมีความอยากอาหารที่แข็งแกร่งและอาหารที่เพียงพอ แต่ก็ยังขาดสารอาหารและมีการเจริญเติบโตช้า การอุดตันทางเดินน้ำดีอาจเกิดอาการตัวเหลืองและเมื่อโรคตับแข็งเกิดขึ้นความดันโลหิตสูงพอร์ทัลสามารถเกิดขึ้นได้และม้าม hyperactivity สามารถเกิดขึ้นได้ หากทารกเหงื่อออกมากเกินไปและสูญเสียอิเล็กโทรไลต์และน้ำจำนวนมากเป็นเรื่องง่ายที่จะทำให้เกิดการยุบตัว
3. ประสิทธิภาพของระบบสืบพันธุ์
โรคปอดเรื้อรังยังส่งผลกระทบต่อระบบสืบพันธุ์ เพราะสารคัดหลั่งหนามักจะปิดกั้น tubules (vas deferens) ที่เชื่อมต่ออัณฑะกับต่อมลูกหมากผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังเรื้อรังจำนวนมากจึงมีบุตรยาก ความสามารถในการสืบพันธุ์ของผู้หญิงที่เป็นโรคปอดเรื้อรังก็ลดลงเช่นกันเมื่อเทียบกับผู้หญิงปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคปอดเรื้อรัง
คลอไรด์ในเหงื่อเพิ่มขึ้น 80% ถึง 85% ของตับอ่อนมีการทำงานของต่อมไร้ท่อต่าง ๆ 5% ถึง 10% มีการขับถ่ายไม่ดีบางส่วนและส่วนเล็ก ๆ ของการทำงานของต่อมไร้ท่อเป็นเรื่องปกติอาการหลักของตับอ่อนคือ steatorrhea และอุจจาระ ไนโตรเจนมากเกินไป
วิตามินที่ละลายในไขมันเช่นวิตามิน A, D, E, K, ความผิดปกติของการดูดซึม, การขาดวิตามินเคสามารถเกิดขึ้นได้ใน 1 ปี, มีแนวโน้มเลือดออก, serotonin ในเลือดในระดับต่ำ, ความเข้มข้นของตับเป็นปกติหรือสูง, ตาบอดกลางคืน เพิ่มขึ้น
การทดสอบการทำงานของตับเป็นเรื่องปกติและอาจมีการเพิ่มบิลิรูบินโดยตรงเพิ่มขึ้นในซีรั่ม ALT, AST และอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเด็กบางคนอาจพัฒนา hypoproteine mia เนื่องจาก malabsorption
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง
เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน CF นั้นมีความผันแปรสูงปัจจุบันไม่ได้ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและสามารถวินิจฉัยได้จากอาการทางคลินิกรวมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวินิจฉัย ให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อเยื่อเมือกในลำไส้หากจำเป็น หากคุณสามารถตื่นตัวและใส่ใจกับจุดวินิจฉัยได้ไม่ยากที่จะระบุกับเด็กคนอื่นที่เป็นโรค celiac หรือหลอดลมอักเสบเรื้อรังผู้ใหญ่
